بلاگ

توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، فناوری انقلابی است که افق‌های جدیدی را در علم ژنتیک، پزشکی، و زیست‌شناسی مولکولی گشوده است. این فناوری پیشرفته امکان شناسایی دقیق تغییرات ژنتیکی و جهش‌های مرتبط با بیماری‌ها را فراهم می‌کند و در پیش‌بینی، تشخیص، و درمان بیماری‌ها به‌ویژه سرطان و بیماری‌های ژنتیکی، نقش حیاتی ایفا می‌کند.

به کمک NGS، دانشمندان اکنون می‌توانند کل ژنوم انسان را در مدت چند روز توالی‌یابی کنند؛ امری که در گذشته ماه‌ها یا حتی سال‌ها زمان نیاز داشت. چرا باید درباره توالی‌یابی نسل جدید بدانیم؟ این فناوری نه تنها در تحقیقات علمی بلکه در زندگی روزمره ما تأثیرگذار است؛ از درمان‌های شخصی‌سازی‌شده گرفته تا بهبود محصولات کشاورزی. اگر به دنبال درک کاربردها و اهمیت این فناوری پیشرفته هستید، این متن را تا انتها دنبال کنید تا با دنیای حیرت‌انگیز نسل نوین توالی یابی NGS آشنا شوید.

توالی‌یابی نسل جدید NGS چیست؟ چرا اهمیت دارد؟

توالی‌یابی نسل جدید (NGS) فناوری پیشرفته‌ای در زیست‌شناسی مولکولی است که امکان مطالعه دقیق و سریع ژنوم یک موجود زنده را فراهم می‌کند. برخلاف روش‌های سنتی، توالی یابی ngs قادر است میلیون‌ها قطعه DNA را به‌طور هم‌زمان توالی‌یابی کند، که این ویژگی، سرعت و دقت بیشتری به فرایند تحلیل ژنتیکی می‌بخشد. اهمیت توالی‌یابی نسل جدید به دلایل زیر است:

1. تشخیص بیماری‌ها با دقت بالا: شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری‌ها مانند سرطان.
2. پزشکی شخصی‌سازی‌ شده: طراحی درمان‌های منحصر‌به‌فرد بر اساس اطلاعات ژنتیکی هر فرد.
3. پیشرفت تحقیقات ژنتیکی: کشف ژن‌های جد ید و ارتباط آن‌ها با عملکردهای زیستی.
4. افزایش بهره‌وری در کشاورزی: بهبود کیفیت محصولات زراعی و مقاوم‌سازی آن‌ها در برابر بیماری‌ها.
5. تشخیص سریع عوامل بیماری‌زا: استفاده در کنترل بیماری‌های عفونی و همه‌گیری‌ها.

این فناوری پیشرفته، از ابعاد پزشکی تا زیست‌فناوری، تحولی بنیادین ایجاد کرده و مسیر تحقیقات علمی را به سوی کشفیات جدید سوق داده است.

مای اسمارت ژن با استفاده از فناوری‌های پیشرفته ژنوتایپینگ Microarray، چهار آزمایش متنوع را برای بهبود کیفیت زندگی شما ارائه می‌دهد که جزو چکاپ‌های ژنتیکی کاربردی برای حفظ سلامت و اصلاح سبک زندگی است:

1. چکاپ ژنتیک روان‌شناختی TalentX: شناسایی توانایی‌ها و ویژگی‌های ذهنی و روان‌شناختی بر اساس DNA شما.
2. چکاپ ژنتیک سلامت HealthX: بررسی عوامل ژنتیکی موثر بر سلامت و پیشگیری از بیماری‌ها.
3. آزمایش تبارشناسی نیاکان AncestryX: کشف ریشه‌های ژنتیکی و تاریخچه نیاکان شما.
4. آزمایش ژنتیک تغذیه NutritionX: ارائه راهکارهای تغذیه‌ای شخصی‌سازی‌شده بر اساس اطلاعات ژنتیکی.

با این آزمایش‌ها، شما می‌توانید نگاهی عمیق‌تر به ویژگی‌های فردی، سلامت و تاریخچه ژنتیکی خود داشته باشید. برای دریافت مشاوره رایگان کلیک کنید.

توالی‌یابی ژنتیکی از کجا شروع شد؟

اگر بخواهیم تاریخچهٔ این حوزه را بررسی کنیم، باید گفت که اولین تکنیک توالی‌یابی در سال ۱۹۷۷ توسط فردریک سنگر و والتر گیلبرت شکل گرفت. توالی‌یابی به روش سنگر، بر اساس متد «خروج از زنجیره» (Chain Termination)، به‌عنوان نخستین نسل توالی‌یابی شناخته شد و از آن برای مصارف آزمایشگاهی استفاده شد. در آن زمان، توالی‌یابی DNA نیازمند نیروی کار زیاد و استفاده از مواد رادیواکتیو بود.

یک دهه بعد، در سال ۱۹۸۷، یک کمپانی اولین دستگاه توالی‌یابی اتوماتیک (بیوسیستم) را ارائه داد. این دستگاه از الکتروفورز کپیلاری استفاده می‌کرد که فرآیند توالی‌یابی را بسیار سریع‌تر و دقیق‌تر می‌کرد.

دستگاه‌های کپیلاری و تکنولوژی سنگر، ابزارهای اصلی برای تکمیل پروژهٔ ژنوم انسان در سال ۲۰۰۳ بودند.

خوانش ژن‌ها و توالی‌یابی نسل جدید

با توالی‌یابی موازی، محققان توانستند میزان بسیار زیادی از بازها — میلیون‌ها باز — و قطعات DNA را خوانش کنند. این تکنولوژی، به توسعهٔ دستگاه‌های بسیار پیشرفتهٔ امروزی برای توالی‌یابی انجامید. هریک از دستگاه‌های موجود در بازار، مزایا و دقت خوانش متفاوتی دارند که از بین آن‌ها، دستگاه شرکت ایلومینا HiSeq 2000 از بهترین و دقیق‌ترین‌ها به شمار می‌آید.

با پیشرفت در سیستم‌های توالی‌یابی نسل جدید، دیگر نیازی به انجام PCR پیش از توالی‌یابی نیست. همچنین سیگنال‌های فلوئورسنت و مدارهای الکتریکی در زمان واقعی به پایش عملکرد آنزیم‌ها می‌پردازند.

توالی‌یابی نسل جدید این فرصت را به دانشمندان داد تا ارزان‌تر و با سرعت بیشتری نسبت به روش سنگر، DNA و RNA را بخوانند. این فناوری، انقلابی بزرگ در بیولوژی مولکولی و علم ژنتیک رقم زد.

مطلب پیشنهادی: تفاوت چکاپ‌های ژنتیکی با آزمایش‌های روتین چیست؟

تکنیک‌های اصلی توالی‌یابی نسل جدید

توالی‌یابی نسل جدید از چندین تکنیک کلیدی استفاده می‌کند که هریک کاربردهای خاصی دارند. در جدول زیر به بررسی این تکنیک‌ها پرداخته‌ایم:

تکنیک	ویژگی‌ها	کاربردها
توالی‌یابی کل ژنوم (WGS)	بررسی تمامی بخش‌های ژنوم با دقت بالا	تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و جهش‌های نادر
توالی‌یابی اگزوم (WES)	مطالعه بخش‌های کدنویسی ژنوم (اگزون‌ها)	شناسایی اختلالات ژنتیکی مربوط به پروتئین‌ها
RNA-Seq	توالی‌یابی RNA برای بررسی بیان ژن‌ها و ردیابی فعالیت ژنتیکی	تحقیقات در زمینه عملکرد ژن‌ها و بیماری‌های مرتبط با RNA
آمپلیکون‌ بیس (Amplicon)	توالی‌یابی نواحی خاص ژنوم با استفاده از پرایمرهای هدف‌گیری شده	تحلیل جهش‌های هدف‌دار و تغییرات ژنتیکی خاص
توالی‌یابی تک‌سلولی	مطالعه ژنوم یا بیان ژن‌ها در یک سلول منفرد	بررسی تفاوت‌های سلولی و توسعه روش‌های درمانی در سطح تک‌سلولی

این تکنیک‌ها هر یک پاسخگوی نیازهای متفاوت در تحقیقات ژنتیکی و پزشکی هستند و بسته به اهداف تحقیقاتی مورد استفاده قرار می‌گیرند.

مراحل انجام توالی‌یابی نسل جدید

ngs شامل چندین مرحله حیاتی است که دقت و موفقیت فرایند به اجرای صحیح آن‌ها وابسته است:

آماده‌سازی نمونه: جمع‌آوری و خالص‌سازی DNA یا RNA از بافت یا خون.

• ایجاد کتابخانه ژنی: قطعه‌قطعه کردن DNA و افزودن برچسب‌های مولکولی برای شناسایی.
• توالی‌یابی: پردازش نمونه در دستگاه NGS برای شناسایی توالی DNA.
• تحلیل داده‌ها: استفاده از نرم‌افزارهای تخصصی برای بررسی جهش‌ها، واریانت‌ها، و الگوهای ژنتیکی.

تحقیقات نشان داده‌اند که دقت این مراحل در موفقیت نهایی NGS حیاتی است. به‌عنوان نمونه، مطالعه‌ای در مجله Nature (2023) نشان داد که استفاده از نرم‌افزارهای پیشرفته تحلیل داده، سرعت و دقت فرایند را تا 30% افزایش داده است. اجرای دقیق این مراحل، تضمین‌کننده استخراج داده‌های ژنتیکی با کیفیت بالا و استفاده مؤثر از نتایج است.

تحلیل داده‌های ژنتیکی؛ گام بعد از توالی‌یابی

پس از توالی‌یابی، داده‌های به‌دست‌آمده از ژنوم نیاز به تحلیل دقیق دارند. داده‌هایی که کیفیت خوانش پایینی دارند، جدا شده و داده‌های معتبر به ژنوم مرجع (Reference Genome) نگاشت می‌شوند و تحلیل ادامه می‌یابد.

فرآیند تحلیل شامل ارزیابی‌های متنوع بیوانفورماتیکی است. این واریانت‌ها شامل SNPها (چندشکلی تک‌نوکلئوتیدی)، ژن‌های خاص، جهش‌ها و سایر تغییرات ژنتیکی می‌شود.

توالی‌یابی بدون تحلیل دقیق داده‌های حاصل از آن، ارزش علمی چندانی نخواهد داشت. علاوه‌براین، انجام تحلیل بر مبنای جمعیت هدف مورد مطالعه، اهمیت ویژه‌ای در تفسیر داده‌ها دارد.

مقایسه توالی‌یابی نسل نوین با تکنیک‌های قدیمی

توالی‌یابی نسل جدید (NGS) در مقایسه با تکنیک‌های قدیمی مانند Sanger Sequencing، تغییرات بنیادی در سرعت، دقت، و هزینه ایجاد کرده است. در حالی که روش‌های قدیمی بیشتر برای پروژه‌های کوچک و توالی‌یابی محدود مناسب بودند، NGS امکان مطالعه کل ژنوم را در مقیاس گسترده فراهم می‌کند. مقایسه ویژگی‌ها:

ویژگی‌ها	تکنیک‌های قدیمی (Sanger)	توالی‌یابی نسل جدید (NGS)
سرعت	بررسی یک ژن یا قطعه DNA در هر زمان	امکان مطالعه میلیون‌ها قطعه DNA به‌صورت هم‌زمان
هزینه	هزینه بالا برای پروژه‌های بزرگ	کاهش هزینه به ازای هر نمونه در پروژه‌های بزرگ
دقت	دقت بالا در قطعات کوتاه	دقت بالا در بررسی ژنوم کامل
کاربردها	محدود به تحقیقات ژن‌های خاص	استفاده در پزشکی، کشاورزی و تحقیقات ژنتیکی
تحلیل داده‌ها	داده‌های کم و آسان برای تحلیل	داده‌های پیچیده که نیازمند نرم‌افزارهای پیشرفته است

روش‌های قدیمی هنوز در برخی موارد خاص استفاده می‌شوند، اما توالی‌یابی نسل جدید با سرعت و دقت بیشتر، انقلاب بزرگی در علوم زیستی ایجاد کرده است. طبق گزارشی از Nature Biotechnology (2022)، کاربرد NGS در پزشکی به کاهش 40 درصدی زمان تشخیص بیماری‌های نادر منجر شده است.

کاربردهای توالی‌یابی نسل جدید

توالی‌یابی نسل جدید در طیف گسترده‌ای از علوم، از پزشکی گرفته تا کشاورزی، کاربرد دارد. در جدول زیر مهم‌ترین کاربردهای آن بررسی شده است:

کاربرد	توضیحات
پزشکی شخصی‌سازی‌شده	طراحی درمان‌های خاص برای هر بیمار بر اساس اطلاعات ژنتیکی
تشخیص بیماری‌های ژنتیکی	شناسایی جهش‌های مرتبط با بیماری‌ها مانند سرطان
مطالعات میکروبیوم	بررسی جامعه میکروبی بدن برای درک بیماری‌ها و بهبود سلامت
کشاورزی و دام‌پروری	بهبود کیفیت محصولات کشاورزی و دام‌ها
کنترل بیماری‌های عفونی	شناسایی سریع عوامل بیماری‌زا و ردیابی منشاء آن‌ها
تحقیقات تکاملی	تحلیل ژنتیکی گونه‌ها برای درک تاریخ تکاملی

این کاربردها نشان‌دهنده گستردگی استفاده از NGS هستند. به‌عنوان نمونه، مطالعه‌ای از The Lancet (2023) نشان داد که استفاده از توالی‌یابی RNA در بیماران سرطانی، نرخ موفقیت درمان را تا 25 درصد افزایش داده است.

چالش‌ها و محدودیت‌های توالی‌یابی نسل جدید

این تکنولوژی علی‌رغم مزایای گسترده، با چالش‌ها و محدودیت‌های زیر مواجه است:

• هزینه‌های بالا: تهیه دستگاه‌ها و اجرای NGS هزینه‌بر است.
• پیچیدگی داده‌ها: تحلیل حجم زیادی از داده‌های ژنتیکی به مهارت و ابزارهای پیشرفته نیاز دارد.
• مسائل اخلاقی: نگرانی‌هایی در مورد حریم خصوصی و استفاده نادرست از داده‌های ژنتیکی وجود دارد.
• کمبود نیروی متخصص: بسیاری از کشورها با کمبود متخصصین در این حوزه مواجه‌اند.

بررسی‌ها نشان می‌دهند که با توسعه زیرساخت‌ها و آموزش نیروهای متخصص، این چالش‌ها قابل مدیریت هستند.

راهکارهای کاهش هزینه و زمان در توالی‌یابی نسل جدید

برای کاهش هزینه و زمان در NGS، چند راهکار اساسی ارائه شده است:

• توسعه فناوری‌های جدید: دستگاه‌هایی مانند Illumina NovaSeq قادرند با کاهش هزینه‌ها، سرعت بالاتری ارائه دهند.
• بهینه‌سازی تحلیل داده‌ها: استفاده از الگوریتم‌های هوش مصنوعی برای کاهش زمان تحلیل داده‌ها.
• سرمایه‌گذاری در زیرساخت‌ها: کشورهای پیشرفته با سرمایه‌گذاری در این حوزه هزینه‌ها را کاهش داده‌اند.

طبق گزارشی از Genome Research (2023)، استفاده از تکنیک‌های بهینه در NGS توانسته هزینه را تا 30 درصد کاهش دهد.

آینده توالی‌یابی نسل جدید؛ چه چیزهایی در انتظار ماست؟

آینده توالی‌یابی نسل جدید پر از نوآوری‌های جذاب است. در جدول زیر، پیش‌بینی‌هایی درباره مسیر پیشرفت این فناوری آورده شده است:

پیشرفت آینده	توضیحات
توالی‌یابی تک‌سلولی	امکان مطالعه ژنوم و RNA در یک سلول منفرد
توسعه دستگاه‌های قابل حمل	توالی‌یابی در محل، بدون نیاز به آزمایشگاه‌های پیشرفته
هوش مصنوعی در تحلیل داده‌ها	کاهش زمان و پیچیدگی تحلیل داده‌های حجیم
هزینه‌های پایین‌تر	پیشرفت در تکنولوژی منجر به کاهش هزینه به ازای هر نمونه می‌شود.
کاربرد در درمان‌های ژن‌درمانی	شناسایی دقیق جهش‌ها برای طراحی درمان‌های هدفمند ژنتیکی

طبق پیش‌بینی مجله Science (2024)، توالی‌یابی نسل جدید تا سال 2030 به ابزاری روزمره در کلینیک‌ها تبدیل خواهد شد و تحول بزرگی در علوم زیستی ایجاد می‌کند. توسعه فناوری و کاهش هزینه‌ها، دسترسی به این تکنیک را جهانی خواهد کرد.

ابزارها و پلتفرم‌های برتر توالی‌یابی نسل جدید

توالی‌یابی نسل جدید (NGS) بر اساس دستگاه‌ها و پلتفرم‌های پیشرفته‌ای انجام می‌شود که هرکدام قابلیت‌ها و ویژگی‌های خاصی دارند. این ابزارها نقش کلیدی در تعیین سرعت، دقت، و کاربرد این فناوری دارند. در جدول زیر، برخی از ابزارهای برتر بررسی شده‌اند:

پلتفرم	ویژگی‌ها	کاربردها
Illumina	پرکاربردترین پلتفرم با دقت بالا و توانایی توالی‌یابی حجم زیادی از داده‌ها	پژوهش‌های ژنتیکی، پزشکی شخصی‌سازی‌شده و توالی‌یابی کل ژنوم
Oxford Nanopore	قابلیت توالی‌یابی در محل و آنالیز قطعات طولانی DNA	بررسی ژنوم ویروس‌ها، شناسایی جهش‌های بزرگ و توالی‌یابی بلادرنگ
PacBio (SMRT)	ارائه داده‌های با دقت بالا برای توالی‌یابی طولانی‌مدت	مطالعه تغییرات اپی‌ژنتیکی و تجزیه‌وتحلیل ژنوم‌های پیچیده
BGI Genomics	هزینه‌های کمتر نسبت به Illumina و قابلیت توالی‌یابی حجم وسیعی از داده‌ها	تحقیقات کلان‌مقیاس ژنتیکی
Thermo Fisher	توالی‌یابی مبتنی بر هدف‌گیری و آنالیز ژن‌های خاص	پزشکی قانونی و بررسی جهش‌های خاص ژنتیکی

انتخاب پلتفرم مناسب بستگی به اهداف تحقیقاتی دارد. طبق گزارشی از GenomeWeb (2023)، پلتفرم Illumina بیش از 70 درصد بازار جهانی NGS را به خود اختصاص داده است، در حالی که Oxford Nanopore به دلیل قابلیت حمل و استفاده در شرایط مختلف، در حال افزایش سهم بازار خود است.

توالی‌یابی نسل جدید در ایران؛ فرصت‌ها و چالش‌ها

توالی‌یابی نسل جدید در ایران هنوز در مراحل ابتدایی توسعه قرار دارد، اما با توجه به پتانسیل بالای این فناوری، فرصت‌ها و کاربردهای متعددی فراهم شده است. در ادامه، مهم‌ترین کاربردها و فرصت‌ها بررسی می‌شود:

۱. فرصت‌ها:

• تشخیص بیماری‌های ژنتیکی: شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های نادر.
• پزشکی شخصی‌سازی‌شده: طراحی درمان‌های هدفمند برای بیماران خاص.
• تحقیقات ژنتیکی: شناسایی واریانت‌های ژنتیکی در جمعیت ایران.
• کشاورزی و دام‌پروری: بهبود کیفیت محصولات و افزایش مقاومت در برابر بیماری‌ها.
• کنترل بیماری‌های عفونی: شناسایی و ردیابی عوامل بیماری‌زا.

در خصوص پیشگیری و درمان بیماری‌های ژنتیکی بیشتر بخوانید.

۲. چالش‌ها:

• کمبود زیرساخت‌های پیشرفته و دستگاه‌های NGS.
• هزینه‌های بالا و محدودیت بودجه.
• کمبود نیروی متخصص در تحلیل داده‌های ژنتیکی.
• نیاز به آموزش و فرهنگ‌سازی برای استفاده از این فناوری.

طبق مطالعه‌ای در Iranian Journal of Genetics (2022)، با سرمایه‌گذاری در این حوزه، ایران می‌تواند سهم بیشتری از تحقیقات ژنتیکی جهانی را به خود اختصاص دهد.

چالش‌ها و محدودیت‌های توالی‌یابی نسل جدید

علی‌رغم مزایای بی‌شمار، توالی‌یابی نسل جدید با چالش‌های زیر مواجه است:

• هزینه‌های بالا: خرید دستگاه‌ها و مواد مصرفی مرتبط با NGS نیازمند بودجه‌های کلان است.
• حجم بالای داده‌ها: مدیریت و تحلیل داده‌های ژنتیکی تولیدشده نیازمند زیرساخت‌های رایانشی قوی است.
• پیچیدگی تکنیکی: اجرای صحیح فرایند NGS نیازمند دانش فنی بالا و نرم‌افزارهای پیشرفته است.
• مسائل اخلاقی: نگرانی‌های مربوط به حریم خصوصی و استفاده از داده‌ها.

مطالعات اخیر نشان داده‌اند که کشورهای پیشرفته با کاهش هزینه‌ها و توسعه نرم‌افزارهای کاربرپسند، توانسته‌اند این چالش‌ها را مدیریت کنند. ایران نیز نیازمند رویکرد مشابهی است.

اخلاق در توالی‌یابی نسل جدید؛ مرزهای اخلاقی و قانونی

توالی‌یابی نسل جدید، علاوه بر جنبه‌های علمی، ابعاد اخلاقی و قانونی مهمی دارد. نگرانی‌های اخلاقی عمدتاً در موارد زیر تمرکز دارند:

1. حریم خصوصی داده‌ها: اطلاعات ژنتیکی هر فرد بسیار حساس است و می‌تواند برای اهداف غیرقانونی مورد سوءاستفاده قرار گیرد. درباره سرقت ژنتیکی بیشتر بخوانید.
2. رضایت آگاهانه: افراد باید کاملاً آگاه باشند که داده‌های ژنتیکی آن‌ها چگونه استفاده می‌شود.
3. تبعیض ژنتیکی: نگرانی از اینکه اطلاعات ژنتیکی برای تبعیض در بیمه، اشتغال، یا خدمات استفاده شود.
4. استفاده نظامی یا غیرقانونی: احتمال سوءاستفاده از داده‌های ژنتیکی در تحقیقات نظامی یا تجاری.

طبق گزارشی از Journal of Medical Ethics 2023، بسیاری از کشورها قوانین سخت‌گیرانه‌ای برای محافظت از داده‌های ژنتیکی وضع کرده‌اند. ایران نیز نیازمند تدوین چارچوب‌های قانونی روشن و فرهنگ‌سازی در این زمینه است. توجه به این مسائل می‌تواند زمینه‌ساز استفاده مسئولانه و اخلاقی از این فناوری پیشرفته باشد.

مای اسمارت ژن شما را به سفری هیجان‌انگیز دعوت می‌کند! با چهار آزمایش شگفت‌انگیز ما، می‌توانید به دنیای ژنتیک خود سفر کنید. برای آشنایی بیشتر با آزمایش‌های TalentX، HealthX، AncestryX و NutritionX کافیست روی لینک زیر کلیک کنید و قدم اول را بردارید.

توالی‌یابی نسل جدید؛ راهی به سوی آینده‌ای دقیق‌تر

توالی‌یابی نسل جدید، به‌عنوان یکی از دستاوردهای برجسته فناوری، تحولی بی‌نظیر در ژنتیک و زیست‌فناوری ایجاد کرده است. این روش پیشرفته با امکان بررسی دقیق ژنوم انسان و دیگر موجودات، دریچه‌ای به‌سوی پزشکی دقیق، تشخیص سریع‌تر بیماری‌ها، و توسعه روش‌های درمانی مؤثرتر گشوده است.

این فناوری در پزشکی شخصی‌سازی‌شده، کشف درمان‌های جدید برای بیماری‌های نادر، و حتی توسعه واکسن‌های مبتنی بر ژنتیک نقشی اساسی دارد. همچنین، استفاده از آن در کشاورزی و دام‌پروری به بهبود کیفیت و بهره‌وری محصولات منجر شده است. با این حال، چالش‌هایی نظیر هزینه‌های بالا، پیچیدگی داده‌ها، و مسائل اخلاقی نیز پیش روی آن قرار دارد. به‌کارگیری توالی‌یابی نسل جدید در کشورهای مختلف جهان و سرمایه‌گذاری‌های گسترده در این حوزه نشان‌دهنده اهمیت و پتانسیل بالای آن است. اگرچه در ایران، این فناوری هنوز در مراحل اولیه است، اما تلاش برای گسترش آن امیدبخش است. با توجه به نقش حیاتی توالی‌یابی نسل جدید در پیشرفت علم و بهبود کیفیت زندگی، آشنایی بیشتر با این فناوری برای متخصصان و علاقه‌مندان الزامی است.

وراثتی بودن به این معنی است که چقدر تفاوت در ژن های ما، به تفاوت در ویژگی های ما مرتبط است. ویژگی ها شامل خصوصیاتی همچون قد، رنگ چشم و هوش و نیز اختلالاتی مثل دو قطبی و اوتیسم هستند. در بین محققین، وراثتی بودن یک پدیده ی آماری بیانگر میزان وراثتی بودن واریانت ژنتیکی است. تخمین میزان وراثتی بودن یک ویژگی در جمعیت محیطی می تواند در طول زمان بدلیل تغییرات در ژنتیک افراد تغییر کند.

وراثتی بودن عددی است بین 0 و 1. زمانی که میزان وراثتی بودن به 0 نزدیک است، بیانگر آن است که ویژگی مربوطه بیشتر تحت تاثیر عوامل محیطی است و ژنتیک در آن تاثیر بسیار کمی دارد. ویژگی هایی مانند دین، زبانی که صحبت می کنیم و فرهنگ تحت تاثیر محیط هستند و میزان وراثتی بودن آن ها 0 است. زمانی که میزان وراثتی بودن به 1 نزدیک می شود، نشان دهنده ی این است که ژنتیک نقش بسیار مهمی را در آن خصوصیت ایفا می کند.

برای بسیاری از اختلالات مانند اختلال فنیل کتونوری (PKU) این عدد بسیار نزدیک به 1 است. ویژگی های دیگری در ما وجود دارد که از آن ها به نام ویژگی های پیچیده یاد می شود، زیرا میزان وراثتی بودن در آن ها در میانه قرار دارد و نشان می دهد که ژنتیک و محیط هر دو در این ویژگی ها نقش دارند. برای ویژگی های پیچیده می توان به عوامل تست بیگ فایو یا نئو اشاره کرد.

نکته ی مهم در مورد وراثتی بودن:

در اینجا باید به یک نکته ی مهم در مورد وراثتی بودن ویژگی ها اشاره کنیم:

• وراثتی بودن به معنای اینکه ایجاد تغییر در یک ویژگی می تواند آسان یا سخت باشد، نیست. برای مثال رنگ موهای شما به میزان بسیار بالایی وراثتی است ولی می دانید که تغییر رنگ موها به صورت برهه ای بسیار آسان است.

محققین به مطالعه ی میزان وراثتی بودن صفات می پردازند تا بتوانند دریابند یک ویژگی تا چه میزان به طبیعت و یا تربیت افراد وابسته است. بدین وسیله برای تغییرات بهتر در افراد می توان قدم برداشت. با شناخت درونی ترین ویژگی های هر فرد، می توان مهارت های لازم و سبک زندگی را طوری برنامه ریزی کرد که هر فرد بهترین خودش باشد. همچنین به کمک آزمایش ژنتیک، فرایند استعدادیابی افراد، اعتبار بیشتری پیدا کرده است.

بیماری های ارثی یا ژنتیکی

اگر یک اختلال در اقوام من وجود داشته باشد، احتمال اینکه فرزند من این اختلال را به ارث ببرد، چقدر است؟

زمانی که یک اختلال ژنتیکی در یک خانواده وجود دارد، اعضای خانواده می خواهند بدانند که احتمال مبتلا شدن فرزندان آن ها به همان اختلال ژنتیکی و یا بیماری های مشابه چقدر است.

مهم است بدانید که در هر بارداری، ریسک مبتلا شدن به اختلال ژنتیکی یکسان است. اگر یک زوج، ریسک 25% برای داشتن یک فرزند با یک اختلال ژنتیکی و ریسک 50% برای داشتن فرزند حامل همان اختلال ژنتیکی دارند، این میزان ریسک در هر بار بارداری ثابت است. باید بدانید که داشتن یک فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی، تضمین کننده ی اینکه فرزندان بعدی خانواده این اختلال را نخواهند داشت، نیست.

موروثی بودن اختلال و تست های ژنتیکی

با توجه به اینکه به ارث بردن یک اختلال ژنتیکی، امری موثق است؛ آگاهی نسبت به سابقه ی بیماری های خانوادگی و انجام آزمایش های ژنتیکی، پیشگیری و یا کنترل بیماری ها را امکان پذیر می کند. در این شرایط، جهش هایی که منجر به بیماری می شوند، دیگر مشکلاتی در سلامت فرد ایجاد نمی کنند و یا ممکن است فرد نشانه های بسیار خفیفی از بیماری را تجربه کند.

مشاورهای ژنتیک شما را نسبت به ریسک ابتلا به بیماری ها و انتقال آن به نسل بعدی آگاه می کنند؛ متخصص های ژنتیک با استفاده از داده هایی که از ژنتیک فرد بدست می آید، می توانند در مسیر پیشگیری و تشخیص زودهنگام بیماری، کمک بزرگی کنند.

در مقاله جدید مای اسمارت ژن به معرفی خصوصیاتی که از والدین به ارث می رسند؛ پرداختیم. برای آشنایی با انواع صفت های ژنتیکی یا ارثی کلیک کنید.

چرا تاریخچه ی سلامت خانوادگی اهمیت زیادی دارد؟

تاریخچه ی سلامت خانوادگی، شامل اطلاعاتی درباره وضعیت سلامت فرد و نیز اقوام نزدیک اوست. یک سابقه ی کامل، باید اطلاعات سلامت سه نسل از خانواده شامل خواهرها و برادرها، پدر و مادر به همراه خاله ها، دایی ها، عمه ها و عموها، و همه ی فرزندان آن ها و نیز مادربزرگ ها و پدربزرگ ها را در بر داشته باشد.

در یک خانواده فاکتورهای مشترک زیادی از جمله ژنتیک، محیط و سبک زندگی وجود دارد. با در نظر گرفتن این فاکتورها می توان پیش بینی هایی در مورد سلامت اعضای خانواده داشت. با دانستن شیوه ی بروز اختلالات در خانواده، متخصصین حوزه ی سلامت می توانند از ریسک ابتلا و انتقال بیماری ها در هر یک از اعضای خانواده مطلع شوند.

کاهش ریسک ابتلا به بیماری های خانوادگی

با توجه به تاریخچه ی خانوادگی می توان به طور نسبی افرادی از اعضای خانواده که ریسک بالاتری نسبت به بقیه، برای اختلالاتی مانند فشار خون بالا، سکته، سرطان و دیابت دارند را شناسایی کرد. این اختلالات پیچیده در اثر تعامل ژنتیک و محیط بوجود می آیند. سابقه ی سلامت خانواده می تواند در مورد ریسک بیماری های خاص مانند فیبروز کبدی و بیماری سیکل سل -sickle cell- هم اطلاعاتی به پزشک بدهد.

با استفاده از این اطلاعات می توان ریسک بروز بیماری ها را در فرد کاهش داد. برای مثال کسی که ریسک ابتلا به سرطان در او زیاد است، نیاز به بررسی های تخصصی در فاصله های زمانی کوتاه تری دارد. هم چنین با تغییر سبک زندگی، خوردن خوراکی های سالم تر و ورزش کردن می توان ریسک بیماری ها را کاهش داد.

اگر اختلالی در خانواده ی من باشد، به چه معنی است؟

زمانی می گویند یک اختلال در خانواده وجود دارد که بیش از یک فرد در نسل های مختلف خانواده به آن مبتلا باشد. اختلالاتی که در چندین عضو یک خانواده دیده می شود، بدلیل جهش های ژنتیکی رخ می دهد که می تواند از طریق وراثت به نسل های بعد منتقل شود. باید بدانید که فاکتورهای محیطی مانند عادات غذایی و در برخی موارد فاکتورهای ژنتیکی و محیطی دلیل بروز اختلالات هستند.

برای یک پزشک ژنتیک فهمیدن اینکه یک اختلال وراثتی بوده یا خیر کار ساده ای نیست. برای این کار پزشک نیاز به اطلاعات سلامت خانوادگی از نسل های خانواده و نیز داده های بدست آمده از آزمایش ژنتیکی دارد.

درجه ی خویشاوندی

• خویشاوند درجه 1

پدر و مادر، فرزندان، خواهر و برادر

• خویشاوند درجه 2

پدربزرگ ها و مادربزرگ ها، خاله ها، دایی ها، عمه ها و عمو ها، برادرزاده ها و خواهر زاده ها و نوه ها

• خویشاوند درجه 3

دخترخاله، پسر خاله، دختر دایی، پسردایی، پسرعمه، دخترعمه، دخترعمو، پسرعمو

مشاوره ی ژنتیک چیست؟

مشاوره ی ژنتیک، یک خدمت سلامت است که به افراد مبتلا به اختلالات ژنتیکی و یا کسانی که ریسک ابتلا را دارند کمک می کند. در هنگام مشاوره، متخصصین ژنتیک با فرد و یا خانواده ی او در مورد ریسک های ژنتیکی و تشخیصی صحبت می کند. مشاوره در مطب دکتر، مرکز ژنتیک، بیمارستان و یا سایر مراکز پزشکی اتفاق می افتد. برای تکمیل اطلاعات مشاوره ی ژنتیک، نیاز است که آزمایش ژنتیکی انجام شود.

دلایلی که یک فرد نیاز به مشاوره ی ژنتیک دارد؟

• سابقه ی ژنتیکی خاص، مرگ در هنگام تولد، اختلال کروموزومی و یا سرطان های وراثتی در فرد یا خانواده
• از دست دادن جنین بیش از 2 بار و یا نوزاد متولد شده ی مرده و یا مرگ نوزاد
• داشتن فرزندی با اختلال ژنتیکی، عدم رشد و پیشرفت تکاملی و کاهش یا توقف رشد
• مادری که در سن 35 سالگی به بالا باردار است و یا قصد بارداری دارد.
• نتایج تستی که نشان دهنده ی وضعیت ژنتیکی یا کروموزومی غیرعادی باشد.
• والدینی که خویشاوند هستند – در صورت خویشاوندی، احتمال ابتلا به اختلالات افزایش می یابد. –

مشاوره ی ژنتیک، نقش مهمی در تصمیم گیری برای برنامه ریزی خانواده دارد.