DNA چیست؟ ژنتیک به زبان ساده

dna چیست؟ تا زمانی که سروکار شما با آزمایشگاه‌ها و مسائل مرتبط با علم ژنتیک یا DNA نباشد؛ کلمات مرتبط با دی ان ای (DNA) برایتان غریبه خواهند بود. ولی نگران نباشید؛ ما در این مقاله قصد داریم به شما کمک کنیم تا با الفبای ژنتیک آشنا شوید و به‌ سادگی مسائل مرتبط به حوزه ژنتیک و دی ان ای را مطالعه کنید.

dna چیست؟

در علم ژنتیک یا DNA ،DNA مخفف دی‌اکسی‌ ریبونوکلئیک‌ اسید (Deoxyribonucleic acid) است. دی ان ای شامل دستورالعمل‌های ژنتیکی است که تقریباً در تمامی سلول‌های بدن وجود دارد و رشد و عملکرد سلول‌ها را کنترل می‌کند.

این دستورالعمل های ژنتیکی از پدر و مادر به ارث رسیده اند و در خصوصیات فیزیکی‌ مانند قد و رنگ چشم، در بیماری‌هایی مانند ام اس، سرطان، آلزایمر و حتی در ویژگی‌های رفتاری مانند ریسک‌پذیری، تاثیرگذار است. از علم ژنتیک یا DNA (دی ان ای) به‌ عنوان دستورات حیاتی که فرد با آن به دنیا می‌آید؛ می‌توان یاد کرد.

ساختار دی ان ای

پایه‌ای‌ترین بخش دی ان ای را در علم ژنتیک، چهار باز (base) زیر تشکیل می دهد:

1. آدنین Adenine
2. سیتوزین Cytosine
3. تیمین Thymine
4. گوانین Guanine

این چهار باز ممکن است در DNA ما، DNA یک فیل و حتی دی ان ای ذرت وجود داشته باشند.  آنچه ما از DNA با توالی یابی نسل جدید می‌خوانیم و داده‌های درونی شما رو به دست می‌آوریم، توالی همین چهار باز است که تفاوت در ترتیب آن‌ها، تفاوت‌های افراد را با یکدیگر را ایجاد می‌کند.

مارپیچ دوگانه

علم ژنتیک یا DNA ثابت کرده است که DNA از دو رشته‌ی به هم تنیده، تشکیل‌ شده است. شما می‌توانید آن را به یک نردبان پیچ خورده،  تشبیه کنید که جفت بازها، پله‌های آن هستند. این ساختار به مارپیچ دوگانه معروف است.

جفت باز

جفت باز، به نوکلئونید با ترکیبات مکمل مخالف روی رشته‌های نردبانی RNA و DNA گفته می‌شود. باز آدنین معمولا با تیمین و باز سیتوزین معمولا با گوانین جفت می‌شوند. این سیستم جفت شدن، همیشه به همین صورت است و هرگز از یک دیگر جدا نمی‌شوند. پس اگر باز روی یک سمت DNA خود را بدانید؛ همیشه باز جفت آن بر روی رشته‌ی دیگر را هم می‌دانید.

ژن چیست؟

 ژن، بخشی از DNA است که مانند یک دستورالعمل پخت غذا، حاوی دستورالعمل عملکردها، برای تولید پروتئین است. این پروتئین‌ها، ویژگی‌های خاصی را به شما می‌دهند. احتمالا شما درباره ژن آلزایمر و یا ژن خشم شنیده باشید.

این ژن ها هستند که با تولید پروتئین به ماهیچه‌ها و مغز کمک می‌کنند تا نقش خود را به خوبی ایفا کنند و چگونه عملکردی داشته باشند. ژن ها تاثیر بسزایی در شکل گیری شخصیت (ژنتیک و محیط) ما انسان ها دارند.

ژنوم چیست؟

در علم ژنتیک یا DNA، تمامی «دی ان ای» درون سلول را ژنوم می‌ نامند؛ ژنوم در قالب 23 جفت کروموزوم می‌آید. (به‌علاوه‌ی برخی DNA میتوکندریال)

• ژنومیک چیست؟

 ژنومیک دانشی است که به بررسی تأثیر ژنوم بر ویژگی‌های انسانی می‌پردازد و به مطالعه همه ژن‌های موجود در بدن، تعامل و ارتباط آن‌ها با یکدیگر و محیط اطراف می‌پردازد.

کروموزوم چیست؟

• کروموزوم در علم ژنتیک یا DNA، یک‌رشته‌ی پیوسته از DNA  است.
• کروموزوم بین 50 میلیون باز (کروموزوم 21) تا 250 میلیون باز (کروموزوم 1) می‌تواند داشته باشد.
• هریک از ما 23 جفت (46 عدد) کروموزوم داریم که یک جفت از مادر و یک جفت از پدر به ارث می‌بریم.
• این کروموزوم‌ها با اعداد 1 تا 22 نام‌گذاری می‌شوند.
• یک جفت آخر، کروموزوم جنسیت است که خانم‌ها در دو کروموزوم X و در آقایان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y وجود دارد.

• هاپلوئید

به یک ست تنها از کروموزوم‌ها، هاپلوئید می‌گویند. انسان‌ها دو کپی 23 تایی از کروموزوم‌ها را دارند. ما DNA خود را توسط یک کپی از DNA خود به نسل‌های بعدی منتقل می‌کنیم. سلول‌هایی مانند سلول‌های باروری انسان، هاپلوئید هستند.

پروتئین در DNA

پروتئین ها نیز بخش مهمی از علم ژنتیک یا DNA هستند؛ آن ها نتیجه‌ی دستورات ژن‌ها هستند. پروتئین‌ها بر روی ویژگی‌های ما تأثیرگذار هستند. برای مثال، ژن رنگ چشم، دستوراتی را برای تولید پروتئین مرتبط با رنگ چشم صادر می‌کند. اگر دستور چشم آبی را داشته باشد؛ پروتئین تولید شده این دستور را عملی می‌کند.

• اسیدآمینه چیست؟

اسید آمینه، ساختار پایه‌ی پروتئین است که از آن به‌ عنوان بلوک‌های سازنده‌ی زندگی هم یاد می‌کنند. دلیل این نام‌گذاری این است که آمینواسیدها باهم ترکیب می‌شوند تا یک پروتئین کامل را بسازند؛ ترکیب پروتئین‌ها ویژگی‌های شما را تشکیل می‌دهد.

RNA چیست؟

ریبونوکلئیک اسید (RNA)، یک مولکول مشابه DNA است. برخلاف RNA ، DNA تک رشته ای است.  رشته RNA، از گروه‌های متناوب قند (ریبوز) و فسفات ساخته شده است. به هر قند یکی از این چهار پایه متصل شده است:

1. آدنین (A)
2. اوراسیل (U)
3. سیتوزین (C)
4. گوانین (G)

انواع مختلفی از RNA در سلول وجود دارد:

• RNA پیام رسان (mRNA)،
• RNA ریبوزومی (rRNA)
• RNA انتقال دهنده (tRNA)

اخیراً مشخص شده است که برخی از RNA های کوچک در تنظیم بیان ژن نقش دارند.

آلل

در علم ژنتیک یا DNA، آلل یک شکل متفاوت از ژن است. برخی از ژن‌ها دارای اشکال گوناگونی هستند که در یک موقعیت یا مکان ژنتیکی روی کروموزوم قرار دارند. انسان‌ها موجودات دیپلوئید نامیده می شوند؛ زیرا در هر ناحیه ژنتیکی، دو آلل دارند که یک آلل از هر والد به ارث رسیده است.

هر جفت آلل نشان دهنده ژنوتیپ یک ژن خاص است. اگر دو آلل یکسان در یک مکان خاص وجود داشته باشد؛ ژنوتیپ ها به عنوان هموزیگوت توصیف می شوند و اگر دو آلل متفاوت باشند؛ هتروزیگوت هستند. آلل‌ها به فنوتیپ ارگانیسم که ظاهر بیرونی ارگانیسم است؛ کمک می‌کنند.

در آزمایش‌های مای اسمارت ژن نیز با استفاده از اطلاعات ژنتیکی DNA موجود در نمونه بزاق افراد، تست های سنجش سلامت، استعدادیابی و نیاکان، بر اساس دیتاهای ژنتیکی صورت می‌گیرد. DNA حامل ژنتیکی بدن انسان است که با استفاده از توالی‌یابی آن (خوانش بازهای DNA)، می‎توان به دیتاهای گوناگون ژنتیکی فرد دست یافت.

برای مثال، در آزمایش ژنتیک استعدادیابی Talent X با استفاده از تکنولوژی ژنوتایپینگ بیش از 700 هزار نقطه ژنتیکی فرد خوانده می‌شود و در نهایت گزارشی اختصاصی بر اساس دیتاهای ژنتیکی ارائه می‌گردد. در آزمایش ژنتیک سلامت Health X نیز با استفاده از بررسی ژنوتیپی (ژنوتایپینگ)، انواع تغییرات ژنومی بررسی خواهد شد. دسترسی به اطلاعاتی از مسیر مهاجرتی مادری و پدری خود، ترکیب ملیتی و همچنین شخصیت‌های مشهور هم ژن فرد نیز، از نتایج دیگر خدمت مای اسمارت ژن، با نام آزمایش ژنتیک نیاکان Ancestry X است.

علم فارماژنومیکس

علم فارماژنومیکس، تاثیر داروها بر روی متابولیسم بدن را نشان می دهد. فارماژنومیکس می‌تواند بگوید که واکنش بدن شما نسبت به آسپرین، عوارض جانبی بعد از مصرف دارو و همچنین میزان تأثیر بعضی داروها بر روی شما چقدر است. فارماژنومیکس می‌تواند به پزشک شما کمک کند تا دوز درست داروی مصرفی شما را تعیین کند.

• اگزوم در dna چیست؟

بخشی از ژنوم که برای هر فرد خوانده می‌شود را ژنوم آن فرد می گویند. ژنوم به دو بخش تقسیم می‌شود:

1. بخشی که حاوی کدهای پروتئینی است.
2. بخشی که حاوی کدهای پروتئینی نیست.

بخشی که شامل کدهای پروتئینی است (تقریباً 2% از کل ژنوم)، با نام اگزوم شناخته می‌شود؛ بسیاری از واریانت های عامل بیماری‌ها و یا ویژگی‌های هر یک از ما در این بخش قرار دارد. با این حال در 98% باقی نیز بخش‌های مهمی وجود دارد.

• اگزون dna چیست؟

مانند ژنوم که به دو بخش تقسیم می‌شود؛  ژن‌ها هم دو دسته هستند:

1. ژن‌هایی که حاوی کدهای پروتئینی هستند.
2. ژن‌هایی که حاوی کدهای پروتئینی نیستند.

اگزون به ژن‌هایی که حاوی کد پروتئینی هستند گفته می‌شود؛ اگزوم درواقع حاوی اگزون هاست.

واریانت‌ (variant)

یک تفاوت بین DNA دو فرد را واریانت می‌گویند. این تفاوت‌ها طبیعی است و واریانت‌ها باعث می‌شود که هر فرد خاص باشد. واریانت های مختلف را نمی‌توان بد خطاب کرد؛ برای مثال واریانت چشم آبی و چشم قهوه‌ای.

بعضی از این واریانت ها ریسک‌ بیماری‌ها را افزایش می‌دهند؛ مانند واریانت ژن BRCA1 که خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می‌دهد.

• واریانت غالب

به دسته‌ای از واریانت ها، واریانت غالب گفته می شود. واریانت ها ویژگی‌ها را کنترل می‌کنند. شما برای اینکه تأثیر یک ژن را بر ویژگی ببینید، تنها نیاز به یک واریانت غالب دارید؛ زیرا این واریانت بر تمامی واریانت های دیگر غلبه می‌کند.

برای مثال، رنگ چشم‌های قهوه‌ای بر رنگ چشم‌های آبی غالب است. اگر شما یک واریانت کپی چشم قهوه‌ای از پدر یا مادر به ارث ببرید؛ چشم های شما قهوه ای خواهد بود.

• واریانت مغلوب

واریانت مغلوب، یک مدل دیگر از واریانت است. Variant بر ویژگی‌های ما تأثیر می‌گذارند. برای دیدن تاثیر آن، باید دو واریانت مغلوب از یک ویژگی را به ارث ببرید.

برای مثال، رنگ چشم آبی مغلوب است؛ برای داشتن رنگ چشم آبی باید واریانت مغلوب را از پدر و مادر خود به ارث ببری. اگر تنها یک واریته چشم آبی داشته باشید؛ رنگ چشم‌های شما آبی نخواهد شد. درباره ژن غالب و ژن مغلوب بیشتر بخوانید.

به نظر شما کدام خصوصیات ارثی از مادر و کدام ویژگی ها از پدر به ارث می رسد؟

فنوتیپ چیست؟

اصطلاح “فنوتیپ” به ویژگی های فیزیکی مثل ظاهر، رشد و رفتار ارگانیسم یک موجود اشاره دارد. فنوتیپ موجودات، از طریق ژنوتیپ آن ها که مجموعه ای از ژن‌های موجود در بدن و تأثیرات محیطی بر روی ژن‌ها تعیین می شود.

ارتفاع، طول بال و رنگ مو نمونه‌هایی از فنوتیپ‌ها هستند. همچنین فنوتیپ‌ها شامل ویژگی‌های قابل مشاهده‌ای اند که قابل اندازه گیری در آزمایشگاه هستند؛ مانند سطح هورمون ها یا سلول‌های خونی.

ژنوتیپ به چه چیزی اشاره دارد؟

اصطلاح “ژنوتیپ” مجموعه کاملی از ژن‌های یک موجود را توصیف می‌کند. در یک مفهوم محدودتر، این اصطلاح را برای اشاره به آلل‌ها یا انواع مختلف ژن‌های یک جاندار می توان به کار برد.

انسان‌ها موجودات دیپلوئید هستند؛ یعنی در هر موقعیت ژنتیکی یا محل، دو آلل دارند که به صورت تکی از هر والد به ارث رسیده است. هر جفت آلل، ژنوتیپ یک ژن خاص را نشان می دهد. ژنوتیپ هر گیاه به فنوتیپ آن کمک می‌کند؛ که در این مورد، ظاهر بیرونی گل‌ها مد نظر است.

• ژنوتایپ کردن

فنّاوری‌ای که به بررسی بازهای ژنوم A،C، T،G می‌پردازد؛ ژنوتایپ نام دارد. اگر تنها به بررسی یک باز و یا بررسی یک‌ میلیون باز بپردازید؛ همچنان به این تکنولوژی، ژنوتایپینگ می‌گویند. باید بدانید که ژنوتایپ کردن مانند خواندن یک حرف در یک صفحه‌ی تصادفی از یک کتاب است.

توالی یابی دی ان ای

توالی یابی DNA، پروسه‌ی خواندن بازهای DNA است که بخش دیگری از علم ژنتیک یا DNA شناخته می شود. شما می‌توانید کل ژنوم را توالی یابی کنید (Whole Exome Sequencing) و یا تنها بخشی از ژنوم را بخوانید.

مهم‌ترین مسئله این است که شما دارید تمامی بازهای کنار هم را می‌خوانید؛ مانند خواندن تمام الفبای یک جمله. با توالی یابی DNA، اطلاعات بیشتری در دسترس خواهد بود. برای خوانش کل ژنوم، تنها دو درصد ژنوم که حاوی کدهای پروتئینی است را بررسی می‌کنند. بیشتر بخوانید : تفاوت توالی یابی NGS و PCR

وراثت در علم ژنتیک یا DNA

آنچه از طریق ژنتیکی از والدین به فرزند بیولوژیکی آن‌ها به ارث می‌رسد را وراثت می گویند. ویژگی‌هایی که به ارث می رسند؛ ریشه‌ی ژنتیکی دارند.

برخی خصوصیات مانند لذت بردن از بازی بسکتبال ارثی نیستند، اما قد بلند و یا چابک بودن از ویژگی‌های وراثتی است. ممکن است شما بسکتبال را دوست نداشته باشید؛ اما ژن‌های شما برای بازی بسکتبال مناسب باشند! در این مقاله به بررسی مقوله ژنتیک و وراثت پرداختیم.

حامل ژنتیکی

طبق مستندات علم ژنتیک یا DNA،حامل ژنتیکی بودن، یعنی شما می‌توانید یک ویژگی را به فرزند خود انتقال دهید؛ حتی اگر آن ویژگی در شما بروز نکرده باشد. فرزند شما یک واریانت (یک تفاوت بین DNA پدر و مادر) برای یک ویژگی مشخص خواهد داشت. به عنوان مثال:

• اگر کسی حامل رنگ چشم آبی باشد؛ یعنی یک کپی از واریانت رنگ چشم آبی و یک کپی از واریانت رنگ چشم قهوه‌ای دارد. چون رنگ چشم قهوه‌ای، رنگ چشم غالب است؛ رنگ چشم‌های این فرد قهوه‌ای خواهد بود.
• اگر این فرد بچه‌ای داشته باشد؛ می‌تواند یک کپی از واریانت چشم آبی یا یک کپی از واریانت چشم قهوه‌ای به فرزندش بدهد.
• اگر یکی از والدین واریانت رنگ چشم قهوه‌ای را به فرزندش بدهد؛ فرزند او رنگ چشم قهوه‌ای خواهد داشت.
• اگر پدر و مادر، هر دو، واریانت رنگ چشم آبی را به فرزند بدهند؛ رنگ چشم‌های او آبی خواهد بود.

آزمایش حاملین ژنتیکی

آزمایش حاملین ژنتیکی، یکی از آزمایش‌های مطرح ژنتیکی است که بر روی برنامه‌ریزی خانواده و بارداری تمرکز دارد. این آزمایش به والدین اطلاعاتی در مورد ساختار ژنتیکی آن‌ها می‌دهد.

ممکن است والدین حامل ژن‌های معیوبی باشند که در آن‌ها بروز نکرده اما احتمال انتقال آن و بروز آن در فرزندشان وجود داشته باشد.

هریک از ما دو کپی از هر ژن داریم؛ یک کپی از مادر و یک کپی از پدر. مثل دو روی یک سکه، می‌توانیم یک کپی از ژن‌های خود را به فرزند خود انتقال دهیم.

ممکن است بیماری‌های بسیار عجیبی با نام‌هایی که برای ما ناآشنا هستند و حتی به نظر ترسناک باشند؛ در ژن‌های هر یک از ما نهفته باشد. برای اینکه فرد مبتلا به این بیماری‌ها باشد؛ باید دو کپی از یک ژن که هر دو کپی معیوب هستند را به ارث ببرد.

داشتن یک کپی از یک ژن معیوب معمولاً شما را به بیماری مبتلا نمی‌کند؛ برای همین است که به شما حامل گفته می‌شود.

اگر پدر و مادر هر دو یک کپی از یک ژن معیوب را داشته باشند؛ آن وقت احتمال سالم بودن فرزند آن ها، بسیار کم خواهد بود. آگاهی از ساختار ژنتیکی، به پدر و مادر این امکان را می‌دهد که قبل از بارداری تصمیمات درستی در زندگی خود بگیرند.

ریسک ابتلا

احتمال اینکه فردی ویژگی خاصی داشته باشد را ریسک ابتلا می گویند. ریسک‌های بالاتر، از دو طریق اتفاق می‌افتند: به ارث بردن واریانت ها از والدین و یا فاکتورهای محیطی – سموم، اشعه‌ی UV و مواد خوراکی.

برای مثال شاید به دلیل مصرف زیاد فست فودها، شما ریسک ابتلا به بیماری‌های قلبی را داشته باشید؛ یا ریسک بیماری‌های قلبی را به خاطر به ارث بردن واریانت های مختلف بیماری از والدین، در شما وجود داشته باشد. با به ارث بردن واریانت های ژنتیکی بیماری، ریسک ابتلا در شما چندین برابر می‌شود؛ زیرا شما هر دو فاکتور ژنتیک و محیط را دارید.

مشاور ژنتیک کیست؟

متخصص سلامتی که می‌تواند اطلاعات ژنتیکی شما را بفهمد و در رابطه با داده‌های ژنتیکی بر اساس سوابق خانوادگی افراد، تصمیم‌گیری کند را مشاور ژنتیک می گویند. مشاورین ژنتیک در حوزه‌های بسیاری مانند برنامه‌ریزی‌های خانواده برای فرزند آوری، آنکولوژی، کاردیولوژی، نورولوژی و بسیاری شاخه‌های دیگر فعالیت دارند.

در علم ژنتیک یا DNA  انواع تست ژنتیکی را داریم. متخصصین در مراکز درمانی مختلف از جمله بیمارستان‌ها و آزمایشگاه‌ها حضور دارند. برخی مواقع، پزشکان، مراجعه کنندگان را به مشاوره ژنتیک معرفی می کنند اما دسته ای دیگر، خودشان به دنبال مشاور ژنتیک هستند.

سوالات شما