جهش ژنتیکی به تغییراتی که در ژن ها و توالی آن ها رخ می دهد، می گویند. این تغییرات ژنی ممکن است حذف بخشی از ژن، اضافه شدن بخش جدید به ژن و یا تغییرات دیگری باشد.
برخی از جهش های ژنتیکی قابل ترمیم و بدون عوارض باشند؛ در مقابل جهش هایی وجود دارند که تغییرات اساسی در ارگان های انسان بوجود می آورند و این تغییرات به شکل های مختلف خودشان را نشان می دهند.
بنابراین جهش های ژنتیکی گاها بی خطر و گاها سلامت انسان را به خطر می اندازند. البته بایید بدانید تغییراتی که در ژن ها بوجود می آید، یکی از مبناهای تکامل انسان است. در ادامه بیشتر در این باره می خوانیم.
ژن و علم ژنتیک
برای این که معقوله جهش ژنتیکی را به خوبی درک کنیم، باید کمی درباره ژن ها و ژنتیک انسان اطلاعات داشته باشیم.
در علم ژنتیک، ژن‌ها، تغییرات آن‌ها و اثرات این تغییرات بررسی می‌شوند. در حقیقت، ژنتیک، علم بررسی ژن‌ها، چگونگی انتقال این صفات از والدین به فرزندان و تغییرات و جهش‌هایی که در آن‌ها رخ می‌دهد، محسوب می‌شود و بسیاری از دانشمندان با مطالعه ژنتیک انسان سعی در بهبود زندگی افراد دارند.
ژن چیست؟
ژن‌ها را باید قطعه‌ای از (DNA) دانست که در آن‌ها اطلاعات ژنتیکی وجود دارند. انتقال این اطلاعات از والدین به فرزندان باعث می‌شود تا آن‌ها صفاتی مشابه با والدین خود داشته باشند.
به بیان دیگر ژن‌ها حاوی کدها یا توالی‌های نوکلئوتیدی هستند که می‌توانند اطلاعات ساخت و تولید (RNA) و پروتئین‌های مختلف را در اختیار سایر ابزارهای سلولی بدن قرار دهند.
در این فرایند آنزیم‌های سلولی اقدام به تولید ژن‌های رونویسی شده و (RNA) آن‌ها می‌کند و سپس پروتئین‌های لازم تولید می‌شود.
یک ژن می‌تواند واحدهای رونویسی مختلفی را از رشته پیام رسان (RNA) که به آن (mRNA) گفته می‌شود انجام دهد. به همین دلیل یک ژن می‌تواند تنها بخش کوچکی از یک واحد رونویسی شده باشد. برای اطلاعات بیشتر درباره ژن ها، مقاله “ژنتیک چیست” را مطالعه نمایید.
جهش ژنتیکی چیست؟
یکی از مواردی که در ژنتیک انسان و به صورت کلی علم ژنتیک بررسی می‌شود، جهش ژنتیکی است. معمولاً برای مشخص کردن جهش ژنتیکی نیاز به انجام آزمایش ژنتیک و تست ژنتیک است.
جهش ژنتیکی یا موتاسیون در حقیقت هر گونه تغییر در اسیدهای نوکلئیک یا ماده ژنتیک (DNA) است. این مورد را باید عاملی برای ایجاد تنوع در موجودات زنده دانست.
فرآیند جهش ژنتیکی باعث می‌شود که کروموزوم‌ها و ژن‌های اختصاصی برای یک فرد ساخته شوند. اما بروز هر گونه تغییر در ترتیب توالی (DNA) می‌تواند به بروز اختلال و بیماری های ژنتیکی منجر شود.
به همین دلیل یکی از موارد مهم در علم ژنتیک انسان، جهش ژنتیکی است. دانشمندان با بررسی جهش‌های ژنتیکی و دلیل آن‌ها سعی می‌کنند که جلوی بروز بیماری‌های متفاوت را بگیرند و راهی برای درمان آن‌ها پیدا کنند.
انواع جهش ژنتیکی
همان طور که در بخش‌های قبل به آن اشاره کردیم، جهش ژنتیکی انواع مختلفی دارد. این انواع بر اساس تغییراتی که در ژن‌ها اتفاق می‌افتد، تقسیم بندی می‌شوند. از مهم ترین انواع جهش‌های ژنتیکی می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- جهش جایگزینی
- جهش درجی
- جهش حذفی
- جهش تغییر چارچوب
1.جهش جایگزینی
(DNA)ها به طور کلی از چهار باز آلی (C)، (G)، (A) و (T) تشکیل شده اند. در این نوع جهش ژنتیکی یک باز آلی با باز آلی دیگر جایگزین می‌شود. البته جهش جایگزینی خود حالت‌های متفاوتی دارد که در ادامه آن‌ها را بررسی می‌کنیم.
- تغییر در توالی (DNA) که باعث می‌شود کدون (مجموعه‌های سه‌تایی از نوکلئوتیدهای رشته mRNA) و نوع اسید آمینه تغییر کند.
این اتفاق سبب خواهد شد که پروتئین ساخته شده توسط آن ژن نیز تغییر کند. یکی از بیماری‌هایی که به دلیل این نوع جهش ژنتیکی اتفاق می‌افتد، بیماری کم خونی داسی شکل است. - تغییر کدون به کدونی دیگر در صورتی که در اسید آمینه تغییری ایجاد نکند، نوع دیگری از جهش جایگزینی است. به این نوع جهش، جهش خاموش نیز می‌گویند. زیرا در صورت بروز آن‌ها پروتئین تولید شده توسط ژن تغییر نخواهد کرد.
- در صورتی که تبدیل کدون به کدونی دیگر باعث شود پروتئین تولید شده تحت تأثیر قرار گیرد، فرد با عوارض جدی و بیماری‌های متفاوتی مواجه خواهد شد. زیرا این پروتئین دیگر نمی‌تواند عملکرد مناسب و لازم را داشته باشد.
2.جهش درجی
جهش درجی نوع دیگری از جهش ژنتیکی است. در صورت بروز این اتفاق در ژنتیک انسان یا سایر موجودهای زنده یک یا چند نوکلئوتید وارد توالی اصلی (DNA) می‌شود و در آن تغییراتی را ایجاد می‌کند.
این تغییرات سبب خواهد شد که پروتئینی که توسط این ژن ساخته می‌شود نتواند عملکرد صحیح و درست خود را داشته باشد.
3.جهش حذفی
زمانی که تعداد بازهای (DNA) با حذف قطعه از آن تغییر کنند، جهش حذفی رخ داده است. جهش‌های حذفی در صورت کوچک بودن، یک یا چند جفت باز را از ژن حذف می‌کنند.
اما در صورتی که جهش حذفی بزرگ باشد، می‌تواند کل یک ژن و حتی چندین ژن مجاور را حذف کند. در این زمان پروتئین یا پروتئین‌های تولید شده می‌توانند تغییر کنند.
4.جهش تغییر چارچوب
همانطور که پیش از این اشاره کردیم، هر کدون از 3 نوکلئوتید تشکیل شده است. در صورتی که تعداد نوکلئوتیدهای موجود در کدون‌ها کم یا بیشتر از این عدد شود، چارچوب آن تغییر پیدا می‌کند و پروتئین متفاوتی با پروتئینی که وظیفه تولید آن را داشته، تولید خواهد کرد.
علل جهش ژنتیکی
جهش ژنتیکی چگونه رخ می دهد؟ در بررسی ژنتیک انسان و سایر موجودات زنده مشخص شده که معمولاً جهش‌های ژنتیکی به دو دلیل عمده رخ می‌دهند. مهم ترین و رایج ترین دلایل جهش ژنتیکی عبارتند از موارد زیر:
- عدمی کپی شدن دقیق (DNA)
- قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی و رادیواکتیو
-
عدم کپی شدن دقیق (DNA)
اولین موردی که سبب جهش در ژنتیک انسان و سایر موجودات زنده می‌شود، بروز خطا در همانند سازی یا کپی شدن (DNA) است.
این مورد معمولاً در زمان تقسیم سلولی رخ می‌دهد. باید بدانید که برخی جهش‌های بی خطر که در این زمان اتفاق می‌افتند برای تنوع ژنتیکی و تکامل انسان یا سایر موجودات زنده بسیار مهم هستند. در این نوع جهش ژنتیکی حتی ممکن است گونه‌های جدیدی از حیوانات و گیاهان به وجود بیایند.
-
عوامل محیطی
مورد دیگری که می‌تواند در جهش ژنتیکی تأثیرگذار باشد، قرار گرفتن در معرض برخی مواد خاص است که می‌توانند به (DNA) افراد آسیب برسانند و سبب تخریب آن‌ها شوند.
از این مواد می‌توان به اشعه‌های رادیواکتیو و برخی ترکیبات شیمیایی اشاره کرد. درست است که سلول‌ها از مکانیسم‌های مختلفی برای ترمیم (DNA) خود استفاده می‌کنند، اما آسیبی که این مواد به (DNA) می‌رسانند بیشتر از حدی است که بتوان آن‌ها را ترمیم کرد و سلول‌ها نمی‌توانند جهش را مهار کنند.
جهش های ژنتیکی و سرطان
جهش‌های ژنتیکی بسیار رایج هستند و اغلب زیاد اتفاق می‌افتند. این تغییرات در ژن‌ها می‌توانند مفید، خنثی و مضر باشند. این که این تغییر مفید، خنثی یا مضر باشد، بستگی به این دارد که جهش یا جهش‌ها در کدام قسمت از ژن‌ها اتفاق افتاده اند.
در بسیاری مواقع بدن جهش‌های ژنتیکی را کنترل و اصلاح می‌کند. جهش‌های ژنتیکی می‌توانند باعث بروز سرطان شوند. البته اگر تنها یک جهش ژنتیکی در ژن‌ها صورت گیرد، نمی‌تواند موجب بروز سرطان شود.
سرطان‌ها معمولاً به دلیل تعدد جهش‌های ژنتیکی اتفاق می‌افتند. همین امر نیز سبب شده تا افراد مسن بیشتر با سرطان درگیر باشند زیرا در طول زندگی آن‌ها در بدنشان جهش‌های ژنتیکی متفاوت صورت گرفته است.
برخی از جهش‌های ژنتیکی در ژنتیک انسان تاثیر منفی می‌گذارند و باعث بروز سرطان می‌شوند. از مهم ترین دسته بندی ژن‌هایی که باعث تغییر منفی در ژنتیک انسان می‌شوند، می‌توان به موارد زیر اشاره کرد.
-
ژن‌های سرکوبگر تومور
ژن‌های سرکوبگر تومور ژن‌هایی محافظتی هستند که با روش‌های متفاوت رشد سلول‌ها را محدود و کنترل می کنند. در صورتی که در ژن‌های سرکوبگر تومور جهش رخ دهد، اتفاق ناخوشایندی در ژنتیک انسان رخ خواهد داد و سلول‌ها از کنترل خارج می‌شوند و همین امر می‌تواند سبب بروز تومور در بدن انسان شود.
-
ژن‌های اصلاح (DNA)
در صورتی که در ژنتیک انسان و ژن‌های اصلاح (DNA) جهش رخ دهد، احتمال بروز سرطان در افراد بیشتر می‌شود. این ژن‌ها وظیفه اصلاح جهش‌هایی را که در دی ان ای اتفاق می‌افتند بر عهده دارند. همین امر سبب می‌شود که این اصلاح‌ها اتفاق نیفتد و احتمال به وجود آمدن سرطان به دلیل جهش‌های متفاوت ژنتیکی بیشتر شود.
فواید جهش های ژنتیکی
باید بدانید که جهش ژنتیکی تأثیرهای بسیار مفیدی برای جانداران متفاوت دارد. ژنتیک انسان در طول قرن‌ها تغییر کرده است تا انسان امروزی به وجود آید.
این جهش‌ها در حیوانات و گیاهان می‌تواند باعث به وجود آمدن گونه‌های جدید و داشتن شرایط مساعدتر برای زندگی در شرایط جدید شود.
همچنین در انسان جهش ژنتیکی با تغییر ژنتیک انسان می‌تواند باعث ایجاد شرایط مساعدتری برای حیات و تولید مثل شود. جهش‌های ژنتیکی مفید معمولاً به دو روش عمل می‌کنند.
این جهش‌ها یا باعث می‌شوند که عملکرد پروتئین‌های تولید شده توسط آن ژن بهبود پیدا کند و یا عملکرد خود را از دست بدهد.
همین موارد باعث بروز تغییراتی در بدن و ژنتیک انسان و سایر جانداران می‌شود و باعث می‌شود بتوانند خود را با شرایط جدید زندگی وفق دهند.
جمع بندی
جهش ژنتیکی، انواع و علل بروز آن از مواردی بود که در این مطلب به آن ها پرداختیم. در ادامه متوجه شدیم که بروز جهش های ژنی می توانند منجر به بیماری های ژنتیکی شود.
پزشکان و متخصصان با بررسی ژنتیک انسان می‌توانند در خصوص احتمال بروز یا وجود بیماری‌های مختلف، استعدادها، توانایی‌ها در کنار مشخص کردن بهترین داروها و میزان دوز آن‌ها اطلاعات کسب کنند.
این موارد می‌توانند سبب بهبود زندگی و افزایش سلامت افراد شوند. برای انجام آزمایش ژنتیک تنها به نمونه خون یا نمونه بزاق دهان نیاز است. اما توصیه می‌کنیم که این کار را در آزمایشگاه‌های معتبر انجام دهید تا جواب مناسب دریافت کنید.
مهم ترین عوامل جهش ژنتیکی چه مواردی هستند؟
عدم همانند سازی (DNA) و ایجاد اختلال در زمان تقسیم سلولی و قرار گرفتن در معرض برخی مواد شیمیایی را باید به عنوان مهم ترین عوامل جهش ژنتیکی معرفی کرد.
