لیست بیماری های ژنتیکی

بیماری های ژنتیکی به آن دسته از بیماری‌هایی می‌گویند که به دلیل تغییر در ماده ژنتیکی افراد رخ می‌دهند و می‌تواند از نسلی به نسل دیگر انتقال یابند؛ مثل بیماری های ارثی از پدر به فرزند یا بیماری ارثی از مادر به پسر و دختر.

پزشکان در گذشته نمی‌توانستند این بیماری‌ها را تشخیص دهند اما اکنون با پیشرفت تکنولوژی تشخیص این بیماری‌ها راحت‌ تر و همین امر سبب شده بسیاری امیدوار باشند که در آینده بتوان بیماری های ژنتیکی را درمان کرد.

در این مطلب از وبلاگ مای اسمارت ژن قصد داریم در خصوص انواع بیماری های ژنتیکی نکاتی را بیان کنیم و لیست بیماری های ارثی را با شما به اشتراک بگذاریم؛ با ما تا انتها همراه باشید.

بیماری های ژنتیکی چیست؟

دلیل بروز بیماری‌ های ژنتیکی، جهش یا ایجاد ناهنجاری در ژن‌های فرد است که اصطلاحا جهش ژنتیکی نیز نامیده می شود؛ این جهش یا ناهنجاری می‌تواند زمینه ایجاد بیماری‌های خاصی را فراهم کند.

ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌توانند تنها یک ناهنجاری جزئی مثل جهش یک نقطه از دی ان ای فرد تا ناهنجاری‌های عمده مانند اضافه یا کم شدن بخشی از کروموزوم و حتی چند کروموزوم باشند.

اگر اطلاعات کاملی درباره ژنتیک ندارید؛ مقاله الفبای ژنتیک، همه چیز درباره DNA را به زبان ساده برای شما توضیح می دهد: ژنتیک چیست به زبان ساده

علت بیماری های ژنتیکی

همان‌ طور که گفتیم بیماری های ژنتیکی به دلیل جهش یا ناهنجاری در ژن‌های فرد ایجاد می‌شوند. اما دلیل ایجاد این جهش و ناهنجاری می‌تواند موارد متفاوتی باشد که در ادامه آن‌ها را با هم بررسی خواهیم کرد.

• ناهنجاری در کروموزوم‌ها

کروموزها حامل محتوای ژنتیکی افراد هستند. به همین دلیل بروز ناهنجاری تعدادی و ساختاری آن‌ها می‌تواند موجب بروز بیماری های ژنتیکی در افراد شود.

این ناهنجاری‌ها معمولاً در اثر مشکلاتی که به تقسیم سلولی ارتباط دارند به وجود می‌آیند. سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر و سندرم فریاد از جمله بیماری‌هایی هستند که به دلیل ناهنجاری در کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند.

• ناهنجاری در یک ژن به خصوص

یکی از انواع بیماری های ژنتیکی زمانی رخ می‌دهد که تغییرات ژنتیکی تنها روی توالی (DNA) یک ژن به خصوص اتفاق بیفتد.

این نوع تغییر معمولاً به صورت اتوزومی غالب و مغلوب و کروموزوم ایکس ایجاد می‌شود. بیماری‌هایی نظیر تالاسمی، کم خونی داسی شکل، سندرم مارفان و هانتینگتون از جمله بیماری‌هایی است که به دلیل ناهنجاری در یک ژن به خصوص ایجاد می‌شوند.

مطلب پیشنهادی: لیست کامل آزمایش‌های ضروری در چکاپ کامل زنان

• بروز ناهنجاری به دلیل عوامل محیطی

برخی از عوامل محیطی مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، قرار گرفتن در معرض تشعشات متفاوت مانند اشعه ایکس، قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش خورشید و برخی موارد دیگر نیز می‌توانند باعث بروز ناهنجاری‌ها و ابتلا به بیماری های ژنتیکی شود.

• ناهنجاری به دلیل وجود تراتوژن‌ها

تراتوژن به صورت کلی به تمام عواملی گفته می‌شود که در زمان فرایند رشد جنین می‌تواند روی او تأثیر منفی بگذراند و باعث تغییر دائم شکل و عملکرد اندام‌های متفاوت او شود.

تراتوژن می‌تواند به دلایل متفاوتی مانند مصرف برخی داروها، مواد شیمیایی، فاکتورهای فیزیکی و عفونت رخ دهد.

این موارد باعث می‌شود که برخی فرایندها در زمان رشد نوزاد با اختلال مواجه شوند و عواملی نظیر مرگ سلولی رخ دهد که این موارد می‌تواند باعث تغییر در رشد بافت‌های متفاوت شود.

• اختلال وراثتی چند عاملی

یکی دیگر از دلایل بروز بیماری های ژنتیکی، اختلال وراثتی چند عاملی است. این مورد زمانی رخ می‌دهد که ترکیبی از عوامل محیطی و جهش در ژن‌ها اتفاق افتاده باشد.

بیماری‌های قلبی، فشار خون، آلزایمر، سرطان و چاقی از مهم ‌ترین بیماری‌هایی هستند که از این طریق به فرد انتقال پیدا می‌کنند.

ما نیز در مای اسمارت ژن با استفاده از علم ژنتیک و آزمایش HealthX به بررسی انواع بیماری ‌های ژنتیکی و سرطان ها می‌پردازیم. چکاپ ژنتیکی HealthX مای اسمارت ژن به شما کمک می‌کند، تنها با استفاده از نمونه بزاق خود، نسبت به پیشگیری و یا تشخیص به موقع بیماری های ژنتیکی و انواع سرطان ها اقدام کنید. انجام این تست باعث آشنایی و آگاهی بیشتر شما با اطلاعات ژنتیکی مربوط به سلامت جسمی‌تان می‌شود. برای کسب اطلاعات بیشتر اینجا کلیک کنید.

از آنجا که بسیاری از بیماری ها به صورت ژنتیکی و از سوی والدین به فرزندان انتقال می‌یابد، انجام این آزمایش می‌تواند وجود ژن بسیاری از بیماری های ژنتیکی در ژنتیک افراد را شناسایی کند. این تست با استفاده از فناوری ژنوتایپینگ انجام می‌شود.

چند نوع اختلال ژنتیکی داریم؟

اختلالات ژنتیکی انواع متفاوتی دارند که در ادامه به صورت اختصار با آن‌ها آشنا خواهیم شد.

• اختلال غالب

اختلال غالب یا وراثت اتوزومی غالب زمانی اتفاق می‌افتد که تنها یک کپی از ژن معیوب از یکی از والدین به فرزند منتقل شود و در او بیماری ایجاد کند.

• اختلال مغلوب

اختلال مغلوب یا وراثت اتوزومی مغلوب زمانی بروز می‌کند که دو کپی از ژن معیوب از طریق پدر و مادر به فرزند انتقال پیدا کند.

درباره ژن های غالب و مغلوب بیشتر خوانید.

• تک ژنی

زمانی که تنها تغییرات ژنتیکی روی توالی (DNA) یک تک ژن بروز پیدا کند، فرد به بیماری‌ ژنتیکی تک ژنی مبتلا خواهد شد.

• چند عاملی

در بروز بیماری های ژنتیکی چند عاملی علاوه بر عوامل ارثی، عوامل محیطی نیز نقش دارند و باعث بروز بیماری‌های می‌شوند.

• ناهنجاری کروموزومی

ناهنجاری‌های کروموزومی معمولاً به تعداد و ساختار کروموزوم‌های متفاوت ارتباط دارند و در اثر مشکلات مربوط به تقسیم سلولی رخ می‌دهند.

• میتوکندریایی

این نوع از اختلال ژنتیکی به دلیل جهش (DNA) غیر هسته ‌ای میتوکندریایی اتفاق می‌افتد. هر میتوکندری شامل 5 تا 10 دی‌ان‌ای حلقوی است و باید بدانید که این بیماری را باید در میان بیماری های ارثی از مادر به پسر و دختر انتقال پیدا می‌کند، قرار داد.

• با انواع بیماری های کبدی ژنتیکی آشنا شوید.

خطرناک ترین بیماری ژنتیکی

بیماری هایی وجود دارند که به عنوان خطرناک ترین بیماری های ژنتیکی شناخته می شوند؛ اما اگر قرار باشد فقط یک بیماری ژنتیکی را به عنوان خطرناک ترین انتخاب کنیم؛ آن بیماری، هانتینگتون است!

اما چند بیماری دیگر هم می توان در دسته بیماری های ارثی خطرناک قرار داد:

• هانتینگتون
• فیبروز کیستیک
• تای ساکس
• سلول داسی شکل

• بیماری هانتیگتون

بیماری هانتیگتون یکی دیگر از بیماری‌های ژنتیکی نادر است. یک اختلال پیشرونده در مغز است که باعث بروز حرکات غیر ارادی، زوال شناختی و مشکلات احساسی می شود.

این بیماری نیز مانند سندرم مارفان درمان ندارد و می‌تواند به صورت ناهنجاری‌های حرکتی و تغییرات ذهنی خود را نشان می‌دهد.

• فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک را باید یکی از کشنده ترین بیماری های ژنتیک دانست. در این بیماری فرد به دلیل تجمع ترشحات موکوسی غلیظ، دچار انسداد برخی بخش‌های بدن و بروز عفونت و همچنین مشکلات تنفسی و هضم غذا می‌شود. در فیبروز کیستیک اندام هایی مانند پانکراس و ریه درگیر می شوند.

• تای ساکس

هدف تای ساکس، سیستم عصبی افراد است؛ این بیماری به مرور زمان سلول های عصبی در مغز و نخاع را تخریب می کند.

• سلول داسی شکل

سلول داسی شکل یک اختلال خونی است. هدف این بیماری، اختلال در روند تولید هموگلوبین است. این موضوع باعث بروز درد شدید، آسیب به اندام های فرد و غیره می شود.

در این بیماری مولکول‌های هموگلوبین شکل طبیعی ندارند و به شکل خوشه‌ ای در کنار هم قرار می‌گیرند. این اتفاق باعث می‌شود تا نتوانند به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور کنند و باعث بروز مشکلاتی برای افراد شوند.

• هموگلوبین: هموگلوبین نام پروتئینی د گلبول های قرمز خون است که وظیفه حمل اکسیژن را برعهده دارد.

 لیست بیماری های شایع ژنتیکی

بیماری‌های بسیاری به دلیل اختلال در ژنتیک افراد به وجود می‌آیند. برخی از این بیماری‌ها در جهان بسیار شایع‌ تر هستند و افراد بیشتری به آن‌ها مبتلا می‌شوند. در ادامه برخی از بیماری‌های موجود در لیست بیماری های ژنتیکی شایع را با هم مرور خواهیم کرد.

• سندروم داون

سندروم داون را باید شایع ترین و شناخته شده ترین بیماری ژنتیکی در جهان دانست. این بیماری به دلیل وجود سه کپی از کروموزوم شماره 21 در انسان ایجاد می‌شود و باعث بروز برخی علائم ذهنی و جسمی در افراد خواهد شد.

• کم کاری تیروئید یا (Hypothyroidism)

بیماری کم کاری تیروئید را باید یکی از بیماری‌های شایع در جهان دانست و یکی از دلایل رخ دادن این بیماری، عوامل ژنتیکی است.

در این بیماری غده تیروئید به اندازه کافی هورمون ترشح نمی‌کند و همین امر باعث بروز بیماری‌های متفاوت دیگری مانند چاقی، درد مفاصل و بیماری‌های قلبی و عروقی خواهد شد.

تیروئید کم کار در بین ایرانیان نیز بسیار شایع است؛ برای پیشگیری و اقدام به موقع، بهتر است با شایع ترین علائم کم کاری تیروئید آشنا شوید.

• پر کاری تیروئید

بیماری پر کاری تیروئید نیز می‌تواند به دلیل اختلالات ژنتیکی و ارثی به وجود بیاید. در این بیماری غده تیروئید بیش از نیاز بدن هورمون تولید می‌کند و باعث بروز بیماری‌های مانند کاهش وزن، افزایش ضربان قلب، تعریق، عصبانیت و برخی موارد دیگر خواهد شد.

• ام اس یا (Multiple sclerosis)

بیماری ام اس یا (Multiple sclerosis) یکی دیگر از بیماری‌هایی است که می‌تواند به دلیل عوامل ژنتیکی در افراد ایجاد شود.

در این بیماری سیستم ایمنی بدن به اعصاب مغز و نخاع حمله می‌کند و باعث بروز عوارضی مانند از دست دادن کنترل، دید و حواس خواهد شد.

تا به حال عبارت ام اس خاموش به گوش شما خورده است؟ بسیاری از نشانه های بیماری ms قابل تشخیص نیست! مای اسمارت ژن درباره علائم خاموش ام اس شما را آگاه می کند.

• پسوریازیس

پسوریازیس را باید یکی از بیماری‌های شایع پوستی در جهان دانست. در این بیماری سرعت ساخت سلول‌های سطح پوست افزایش پیدا کرده است و همین امر سبب به وجود آمدن تکه‌های ضخیم، خشک و قرمز که گاهی دردناک هم هستند روی پوست می‌شود.

این بیماری می‌تواند به دلیل ژنتیکی رخ دهد و به همین دلیل باید آن را در لیست بیماری های ژنتیکی قرار داد.

بیماری پسوریازیس چیست؟ چند نوع داریم؟ پاسخ همه این موارد در مقاله بیماری پسوریازیس چیست؟

• آلزایمر

بیماری آلزایمر را باید یک بیماری پیش رونده دانست که باعث تحلیل مغز می‌شود. این بیماری ارتباط بسیار بالایی با افزایش سن دارد اما باید بدانید که عوامل ژنتیکی نیز می‌توانند باعث بروز این بیماری و افزایش شدت آن شوند.

• سندرم پاتو

سندرم پاتو به دلیل وجود یک کپی اضافی از کروموزوم 13 ایجاد می‌شود. این سندرم باعث بروز ناهنجاری‌های ذهنی و جسمی و همچنین نقایص قلبی در نوزادان می‌شود.

• هموفیلی

یکی دیگر از بیماری های ژنتیکی هموفیلی است. این بیماری در سیستم انعقاد خون افراد اختلال ایجاد می‌کند و باعث می‌شود تا پس از ایجاد بریدگی و صدمات روی پوست، این افراد خونریزی طولانی ای را تجربه کنند.

این بیماری با توجه به شدت اختلال ژنتیکی درجات متفاوتی دارد و معمولاً در سال اول زندگی تشخیص داده می‌شود.

بیماری های ژنتیکی نادر

بیماری های ژنتیکی انواع نادری هم دارند که در عده کمتری رخ می‌دهد. برخی از مهم ‌ترین بیماریهای ژنتیکی نادر عبارتند از:

• سندرم مارفان

سندرم مارفان را باید یکی از سندرم های ژنتیکی دانست که مانند بسیاری از بیماری‌های دیگر قابل درمان نیست. این بیماری به دلیل جهش در کروموزوم 15 رخ می‌دهد و افراد مبتلا به این بیماری استخوان‌هایی بلندتر و عضلاتی شل تر از سایر افراد دارند.

• سندرم آپرت

سندرم آپرت یکی دیگر از سندرم های ژنتیکی است که به صورت اختلال ژنتیکی صورت، جمجمه و اعضای بدن مشاهده می‌شود.

• سندرم بلوم

سندرم بلوم را باید یک از بیماری های ارثی نادر دانست. این بیماری را باید نوعی از بیماری های ارثی دانست که از مادر به پسر و دختر انتقال می‌یابد. از علائم این بیماری می‌توان به عقب ماندگی شدید رشد قبل و بعد از تولد، ضایعات پوستی و حساسیت به نور اشاره کرد.

انواع بیماری های ژنتیکی

بیماری های ژنتیکی می‌تواند روی بخش‌های مختلف بدن تأثیر بگذارد. به همین دلیل می‌توان آن‌ها را در خصوص اعضایی که درگیر می‌کنند نیز طبقه بندی کرد.

• بیماری ژنتیکی پوستی

اولین دسته از بیماری ژنتیک که در این بخش به آن می‌پردازیم روی پوست افراد تأثیر می‌گذارد. از مهم ترین انواع بیماری ژنتیکی که روی پوست تأثیر می‌گذارد می‌توان به لوپوس، پسوریازیس، اگزما درماتیت و ویتیلیگو اشاره کرد.

• • اگزما یک بیماری پوستی شایع است؛ برای آشنایی با علائم این بیماری و راه های درمان آن روی اگزمای پوستی کلیک کنید.

• بیماری ژنتیکی چشم

دومین دسته از بیماری ژنتیک که به آن خواهیم پرداخت باعث بروز مشکلاتی در چشم و بینایی افراد می‌شود. از این نوع بیماری ژنتیکی می‌توان به ماکولا، گلوکوما و رتینیت پیگمنتورا اشاره کرد.

• بیماری ژنتیکی قلبی

بیماری‌ های ژنتیکی می‌توانند روی قلب افراد تأثیر بگذارند و مشکلاتی برای افراد به وجود آورد. از مهم‌ ترین بیماری های ژنتیکی قلبی می‌توان به کادریومیوپاتی هایپرتروفیک خانوادگی و هایپر کلسترومی خانوادگی اشاره کرد.

• بیماری ژنتیکی متابولیکی

بیماری ‌های ژنتیکی متابولیکی زمانی ایجاد می‌شوند که اختلال در ژنتیک باعث تولید آنزیم‌هایی می‌شود که بدن برخی از آنها را تولید نمی‌کند.

گاهی نیز باعث می‌شود که میزان بیشتر از نیاز بدن از آن آنزیم‌ها تولید شود. کم کاری تیروئید، پر کاری تیروئید، تیروزینمی، هموسیستینوری و سندرم متابولیک از مهم ترین این بیماری‌ها هستند.

• بیماری ژنتیکی استخوان

بیماری های ژنتیکی می‌تواند روی استخوان‌ها و اسکلت بندی افراد نیز تأثیر بگذارند. از این دسته بیماری‌ها می‌توان به سندرم هارلر، سندرم مارفان و استئوژنر ایمپرفکتا اشاره کرد.

• بیماری ژنتیکی روانی

بیماری های ژنتیکی می‌تواند روی افراد تأثیرات روحی و روانی بگذارد و باعث بروز برخی اختلالات در آن‌ها شود. اوتیسم، اختلال دو قطبی، اختلال نقش توجه و بیش فعالی، افسردگی شدید و روان گسیختگی از جمله بیماری‌هایی هستند که ریشه ژنتیکی هم می‌توانند داشته باشند.

• بیماری های روانی ارثی هستند؟
• انواع بیماری های روانی را بشناسید.

جمع بندی

بیماری های ژنتیکی به دلیل بروز اختلال به دلایل متفاوتی مانند انتقال از والدین و عوامل محیطی بروز پیدا می‌کند. این بیماری‌ها با ایجاد تغییر در ژن‌های فرد باعث ایجاد زمینه بروز بیماری‌های مختلفی در اعضای بدن فرد مانند پوشت، چشم، قلب و بسیاری اعضای دیگر بدن خواهد شد.

باید بدانید که برای تشخیص بیماری های ژنتیکی باید سابقه خانوادگی فرد و علائم بیماری های ژنتیکی در فرد بررسی شود و در صورت تشخیص پزشک آزمایش‌های متفاوت انجام شود. برخی از این بیماری‌ها را می‌توان با استفاده از روش ژن درمانی، درمان کرد.

آیا مشکلات ژنتیکی قابل درمان هستند؟

بله برخی از آن ها قابل درمان هستند، با توجه به نوع بیماری ژنتیکی و وخامت آن، درمان های مختلفی وجود دارد: ژن درمانی، پیوند سلول های بنیادی و انتقال ژن با که افزودن ژن جدید به سلول آسیب دیده، عملکرد ژن معیوب را اصلاح می کند.