بیماری‌های مربوط به کروموزوم Y تنها مختص مردان است؟ این سوالی است که برای بسیاری از عموم پیش می‌آید و جواب آن مثبت است. از آن جایی که کروموزوم Y، کروموزوم جنسی مردانه است، بیماری‌های مربوط به آن نیز فقط در مردان پدیدار می‌شود.
معرفی کروموزوم Y و بیماری‌های مربوط به کروموزوم Y
هر انسان 23 جفت کروموزوم در سلول‌های خود دارد که 22 جفت آن اتوزوم یا غیرجنسی و یک جفت کروموزوم جنسی است. کروموزوم Y یکی از دو کروموزوم جنسی در انسان است (دیگری کروموزوم X است).
هر یک از ما دو عدد کروموزوم جنسی داریم. زنان، دو کروموزوم X و مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y در سلول‌های خود دارند.
با اینکه تقریباً همه کروموزوم‌ها در یک شکل و اندازه‌اند، اما کروموزوم Y از نظر اندازه، کوچک‌ترین کروموزوم انسانی و حدوداً یک سوم کروموزوم X است. جالب است بدانید که با وجود کوچک بودن، خواندن ژن‌های کروموزوم Y برای دانشمندان بسیار سخت‌تر از سایر کروموزوم‌ها بوده است.
از سوی دیگر بیماری‌های وابسته به کروموزوم Y در دهه‌های اخیر شناخته شده‌اند. این بیماری‌ها شامل موارد زیر هستند:
- برخی ناهنجاری‌های جنسی چون سندرم کلاین فلتر (XXY) و سندرم XYY
- تومورهای سرطانی به ویژه سرطان پروستات
- سندرم سویر (Swyer syndrome)
- بیماری‌های قلبی و عروقی
- آلزایمر
در بخش‌های بعدی مقاله به تفصیل به 7 مورد از این اختلالات خواهیم پرداخت. البته پژوهشگران معتقدند بیماری‌های بیشتری با ژن‌های کروموزوم Y در ارتباط هستند.
۷ بیماری و سندرم شایع مربوط به کروموزوم Y
با وجود اینکه تحقیق روی بیماری‌های مربوط به کروموزوم Y هنوز در حال انجام است، اما نتایج برخی از این تحقیقات به شرح زیر است:
1. تاثیر کروموزوم Y روی سرطان پروستات
مطالعات نشان داده‌اند که کروموزوم Y در بروز شایع‌ترین سرطان مردانه (از هر 7 مرد، 1 نفر به آن مبتلا می‌شود) میتواند نقش داشته باشد.
برای مثال برخی از سلول‌های سرطانی پروستات، یک نسخه از کروموزوم Y را ندارند. این امر ممکن است به این سلول‌های سرطانی مزیتی در فرار از سیستم ایمنی بدن بدهد.
علاوه بر آن، در بروز سرطان پروستات عواملی چون قومیت نیز تاثیر دارد. مثلا مردان آفریقایی-آمریکایی 2 برابر مردان سفیدپوست و 10 برابر در مردان ژاپنی به این سرطان مبتلا می‌شوند.
این موضوع نشانگر آن است که در ابتلا به این بیماری اطلاعات ژنتیکی روی کروموزوم Y که مربوط به هاپلوگروپ‌های مختلف است، میتواند نقش داشته باشد.
2. تاثیر سرطان پروستات روی بیماری‌های قلبی- عروقی
رابطه بین بیماری‌های قلبی-عروقی و کروموزوم Y هم مانند سرطان پروستات، به هاپلوگروپ‌های مختلف کروموزوم Y بستگی دارد؛ یعنی، برخی دودمان‌های کروموزوم Y بر فشار خون بالا و خطر بیماری‌های قلبی تأثیر می‌گذارد. همچنین از دست دادن کروموزوم Y در برخی از سلول‌های خونی نیز با افزایش خطر ابتلا به این بیماری‌ها مرتبط است.
3. تاثیر کروموزوم Y روی آلزایمر
علاوه بر اینکه مانند موارد قبلی، از دست دادن کروموزوم Y در برخی سلول‌ها میتواند در ارتباط با بیماری آلزایمر نقش داشته باشد، پیشرفت این بیماری در چنین مردانی سریع‌تر است. هرچند ارتباط بین کروموزوم Y و آلزایمر یک حوزه تحقیقاتی در حال توسعه است.
نقش ژن‌های کروموزوم Y در اختلالات کروموزومی
کروموزوم انسان، حاوی DNA (دی‌اکسی ریبونوکلئیک اسید) است که تمامی دستورالعمل‌های ژنتیکی لازم برای عملکرد سلول‌ها را در بر می‌گیرد.در این مقاله با زبانی ساده از الفبای علم ژنتیک گفته‌ایم.
کروموزوم Y نیز با داشتن بیش از 59 میلیون بلوک سازنده DNA (تقریباً 2 درصد از کل ماده ژنتیکی سلول‌ها) اطلاعاتی در مورد رشد و نمو مردانه در خود جای داده است. برخی اختلالات کروموزومی (تغییرات در ساختار و شکل کروموزوم‌ها) نیز در زمره بیماری‌های مربوط به کروموزوم Y قرار دارند، مانند:
1. سندرم کلاین فلتر (XXY)
شایع‌ترین اختلال کروموزوم جنسی در مردان، سندرم کلاین فلتر است. البته تعیین شیوع دقیق این بیماری کمی دشوار است، زیرا بسیاری از موارد آن تا مدت‌ها تشخیص داده نمی‌شوند! اما به طور میانگین از هر 1000 نوزاد پسر، 1 نفر به این سندرم مبتلا می‌شود.
همانگونه که گفتیم به طور معمول در مردان، یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y وجود دارد. اما مردان مبتلا به این بیماری دو کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. این کروموزوم اضافی X بر رشد و عملکرد بدن به روش‌های مختلفی تأثیر می‌گذارد.
البته که این اثرات و علائم بیماری از فرد به فرد متفاوت است و در طیفی خفیف تا شدید قرار می‌گیرد. در حالی که برخی مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر هیچ علامتی ندارند و تا بزرگسالی یا زمانی که برای بچه‌دار شدن تلاش می‌کنند، از این بیماری مطلع نمی‌شوند؛ برخی دیگر در همان دوران کودکی یا نوجوانی علائمی مانند:
- بلوغ دیر هنگام و رشد عضلانی ضعیف
- ظاهر زنانه
- مشکلات باروری
- مشکلات یادگیری و حافظه
- مشکلات روحی و روانی
دارند.
2. سندرم برگشت جنسی (یا سندرم مردان 46،XX)
تقریبا 1 نفر در هر 2000 مرد، دچار این سندرم هستند. در این نوع وضعیت ژنتیکی، فرد در هر سلول خود دو کروموزوم جنسی X که الگوی کروموزومی زنان است، دارد اما ظاهرش مردانه است. 80 درصد از افرادی که به این وضعیت دچار هستند، کروموزوم X پدری‌شان به اشتباه حاوی ژن SRY (ژن شکل‌دهنده جنسیت مردانه) است.
این اشتباه ناشی از نوعی جهش ژنتیکی است که باعث تبادل غیرطبیعی مواد ژنتیکی بین کروموزوم‌ها می‌شود. علاوه بر این نوع جهش، مدل‌های دیگری نیز وجود دارد که می‌توانید در این مقاله درباره‌شان بخوانید. علت بروز این بیماری در باقی افراد مبتلا که ژن SRY را ندارند، هنوز ناشناخته است.
افراد مبتلا به این بیماری معمولاً بیضه‌های کوچکی دارند و یا دچار نهان‌بیضگی (کریپتورکیدیسم) و ناباروری هستند. همچنین برخی مبتلایان به این سندرم دچار هیپوسپادیاس می‌شوند، وضعیتی که در طی آن، پیشابراه (سوراخ مجرای ادرار) به اشتباه در قسمت زیرین آلت تناسلی قرار می‌گیرد، در حالی که در وضعیت طبیعی باید در نوک آلت باشد.
کودکان مبتلا به سندرم برگشت جنسی معمولاً به عنوان پسر رشد می‌کنند و هویت جنسیتی مردانه دارند. البته در زمان بلوغ این افراد باید تحت درمان با هورمون جنسی مردانه تستوسترون قرار بگیرند تا ویژگی‌های جنسی ثانویه مردانه مانند رشد موهای صورت و بم شدن صدا در آنها ایجاد شود.
از طرفی دیگر، هورمون درمانی برای جلوگیری از به وجود آمدن ویژگی‌های زنانه مانند بزرگ شدن سینه‌ها الزامی است.
برای آشنایی با شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی کلیک کنید.
چکاپ کامل ژنتیکی ریسک ابتلا به +57 بیماری ژنتیکی و توارثی را ارزیابی و به جلوگیری یا پیشگیری از آنها کمک میکند؛ برای کسب اطلاعات بیشتر روی آزمایش ژنتیک سلامت HealthX و برای دریافت مشاوره ژنتیک رایگان کلیک کنید.
3. سندرم سوپرمن (یا سندرم مردان 47،XYY)
مردان مبتلا به سندرم 47، XYY (بیماری 47 کروموزومی) علاوه بر دو کروموزوم معمول X و Y، دارای یک کروموزوم اضافی Y نیز هستند و در مجموع 47 کروموزوم دارند. در حالتی از این بیماری، افراد مبتلا فقط در برخی از سلول‌های خود این کروموزوم اضافی را دارند. این وضعیت را موزاییسم 46,XY/47,XYY می‌نامند.
بسیاری از مبتلایان به این سندرم بدون هیچ علامت خاصی زندگی می‌کنند و تا مدت‌ها متوجه خاص بودن وضعیت‌شان نمی‌شوند. در واقع، چون افراد مبتلا به این عارضه یک کروموزم جنسی مردانه اضافه دارند، علائم‌شان نیز مربوط به تشدید شدن ویژگی‌های مردانه (مثلا قد بلندتر از حد متوسط) است.
به همین دلیل تخمین دقیق شمار مبتلایان به این وضعیت ژنتیکی کمی دشوار است اما تقریباً 1 در هر 1000 نوزاد پسر به آن مبتلا هستند.
هرچند تغییرات کروموزومی گاهی اوقات هیچ ویژگی فیزیکی غیرعادی ایجاد نمی‌کنند و اکثر افراد مبتلا به سندرم 47، XYY میزانی نرمال از تستوسترون و رشد جنسی طبیعی مردانه دارند؛ همچنین معمولاً قادر به فرزندآوری هستند.
دیگر ویژگی‌های فیزیکی مربوط به این بیماری میتواند شامل افزایش چربی شکم، سر بزرگ (ماکروسفالی)، دندان‌های غیرعادی و بزرگ (ماکرودنتیا)، کف پای صاف و انحنای غیرطبیعی ستون فقرات باشد. علائم دیگر سندرم سوپرمن نیز شامل:
- تیک‌های حرکتی
- تشنج
- آسم
- ناتوانی‌های یادگیری
- تاخیر در رشد مهارت‌های حرکتی
- گفتاری و زبانی
است.
4. سندرم 48،XXYY
همانگونه که از نامش پیداست، مردان مبتلا به این عارضه، دارای 48 کروموزوم (دو کروموزوم Y و دو کروموزوم X) هستند. شیوع این عارضه نسبت به موارد قبلی بسیار کمتر و در حدود 1 در هر 18000 تا 40000 نوزاد پسر را درگیر میکند.
این سندرم منجر به ناباروری، اختلالات رشدی، رفتاری و سایر مشکلات سلامتی می‌شود؛ زیرا، مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم X با رشد جنسی تداخل دارد.
افراد مبتلا، اغلب در بدو تولد جنسیت مذکر اما با بیضه‌های کوچک دارند که منجر به کاهش سطح تستوسترون می‌شود. کمبود تستوسترون در دوران بلوغ میتواند باعث کاهش موهای صورت و بدن، رشد ضعیف عضلات، سطح انرژی پایین و افزایش خطر بزرگ شدن سینه (ژنیکوماستی) شود. همچنین از آن جایی که بیضه‌ها عملکرد طبیعی ندارند، افراد مبتلا دچار ناباروری می‌شوند.
دیگر علائم سندرم 48,XXYY عبارتند از:
- قد بلندتر از متوسط
- لرزش دست
- صافی کف پا
- ناهنجاری‌های آرنج
- مشکلات دندانی
- آلرژی، آسم
- دیابت نوع 2
- تشنج
- اختلالات یادگیری
- نقایص مادرزادی قلبی و التهابی
است.
آزمایش ژنتیک کروموزوم Y و بیماری‌های مربوط به کروموزوم Y
هر چند برخی از بیماری‌های وابسته به کروموزوم Y با از دست دادن این کروموزوم در تعدادی از سلول‌های بدن مرتبط است که تشخیص آن دشوار است، اما همچنان راه‌هایی برای تخمین احتمال ابتلا به این بیماری‌ها وجود دارد.
آزمایش ژنتیک سلامت HealthX مای اسمارت ژن با بررسی ژنتیک شما میتواند استعداد ابتلا به بیش از 50 نوع بیماری و سرطان مختلف را تشخیص دهد.
بیماری‌های قلبی-عروقی، سرطان پروستات، آلزایمر و آسم از جمله این بیماری‌ها هستند. اگر مایل به دریافت مشاوره ژنتیک رایگان هستید اطلاعات تماس خود را در فرم انتهای مقاله پر کنید.
جمع‌بندی
بیماری‌های مربوط به کروموزوم Y تعداد کمی از دسته بیماری‌های ژنتیکی را شامل می‌شود، چون این کروموزوم ژن‌های بسیار کمتری حتی در مقایسه با دیگر کروموزوم‌های انسان دارد.
با این حال کسب آگاهی در مورد برای افزایش شناخت بدن و سلامت مردان لازم است. ما در این مقاله سعی کردیم با هدف انتقال این دانش، به علاقه‌مندان و مردانی که سلامتی‌شان برایشان مهم است، کمک کنیم.
