میتوکندری چیست؟ اگر بخواهیم مثل بقیه به این سوال پاسخ دهیم باید بگوییم که یک اندامک متصل به غشا است و الی آخر. این پاسخ برای خیلی‌ها ممکن است گیج کننده باشد! می‌خواهیم به ساده‌ترین شکل ممکن به ساختار و عملکرد میتوکندری مادری بپردازیم:
بدن انسان برای انجام بقا، رشد و انجام فعالیت‌های روزمره مثل حرکت کردن، فکر کردن و غیره نیاز به انرژی دارد؛ اما این انرژی از کجا تامین می‌شود؟ اینجا دقیقا جایی است که به نقش کلیدی میتوکندری مادری در بدن می‌رسیم! خیلی ساده بگوییم؛ میتوکندری یا Mitochondria کارخانه تولید انرژی در بدن است!
عملکرد میتوکندری
دستگاهی مکانیکی را تصور کنید که برای شروع به کار نیاز به انرژی دارد و این انرژی از سوخت بدست می‌آید؛ سوخت به محفظه مشخص شده دستگاه اضافه و تبدیل به انرژی می‌شود؛ در نهایت به کمک این نیرو، دستگاه شروع به کار می‌کند.
عملکرد میتوکندری نیز چیزی شبیه به این دستگاه است. میتوکندری مادری یکی از اندامک‌هایی است که در تمام سلولهای بدن وجود دارد و انرژی مورد نیاز فعالیت این سلول‌ها را تامین می‌کند. به فرایند تامین انرژی توسط این اندامک، تنفس سلولی می‌گویند.
در تنفس سلولی غذا به مولکولهای کوچکتر تجزیه و با استفاده از اکسیژن و گلوکز مورد نیاز انرژی تولید می‌گردد. فرایند تنفس سلولی را به صورت خلاصه در دو مرحله می‌توان تعریف کرد:
- تجزیه گلوکز به مولکولهای کوچک تر به نام پیروفسفات
- ترکیب پیرو فسفات با اکسیژن و آزادسازی انرژی برای ساخت مولکوهایی کوچک تر به نام آدنوزین تری فسفات ATP) ATP منبع اصلی انرژی است)
ساختار و ژنوم میتوکندری
اندامک میتوکندری از اجزای اصلی و فرعی متعددی تشکیل شده است؛ اجزای اصلی شامل:
- غشای بیرونی
یک لایه محافظتی و جدا کننده Mitochondria از سایر بخش‌های سلول است که به ورود مواد مغذی و اکسیژن نیز کمک می‌کند.
- غشای داخلی
لایه ضخیم‌تری است که اندامک میتوکندری را به دو بخش تقسیم می‌کند. وظیفه دیگر این غشا، کاتالیز واکنش‌های شیمیایی تولید انرژی به کمک پروتئین‌های موجود است.
- کریستا
چین خوردگی‌هایی در غشای داخلی است که واکنش‌های شیمیایی تولید انرژی در آن جا رخ می‌دهد.
- ماتریس
مایعی ژله مانند که حاوی مولکول‌ها و آنزیم‌هایی برای تولید انرژی است.
DNA میتوکندری یک مولکول دایره‌ای دو رشته‌ای است که در همه موجودات چند سلولی از مادر به ارث می‌رسد. هنگامی که اسپرم در حین لقاح به تخمک می‌چسبد، دم می‌افتد.
در نتیجه، تنها Mitochondria که ارگانیسم جدید به دست می‌آورد، از تخمکی است که مادرش تهیه کرده است. در هر میتوکندری حدود 2 تا 10 رونوشت از mt-DNA وجود دارد که در مقایسه با کروموزوم‌‌ها، نسبتاً کوچکتر است و تعداد محدودی ژن در خود دارد.
ژنوم میتوکندری شامل دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین است. اندازه ژنوم‌های میتوکندری در بین موجودات مختلف بسیار متفاوت است، که بزرگترین آن در بین گیا‌هان، از جمله ژنوم گیاه آرابیدوپسیس با 57 ژن کد کننده پروتئین یافت می‌شود.
کوچکترین ژنوم mtDNA شامل ژنوم Protist Plasmodium falciparum است که تنها دارای ژنوم 6 kbp و 2 ژنوم کد کننده پروتئین است. انسان و سایر حیوانات دارای اندازه ژنوم میتوکندری 17 kbp و 13 ژن پروتئین هستند. گرانول نیز حاوی اجزایی به نام ریبوزوم است وظیفه ساخت پروتئین را بر عهده دارند.
وراثت میتوکندریایی
وراثت میتوکندری‌ها، مانند کلروپلاست‌ها است. آنها تمایل دارند که فقط از یکی از والدین یا دیگری به ارث بروند (یا حداقل، به طور نابرابر از دو والدین به ارث می‌رسند). در مورد انسان، این مادر است که Mitochondria را از طریق سیتوپلاسم تخمک به زیگوت یا جنین تک سلولی ارسال می‌کند.
اسپرم حاوی میتوکندری است، اما معمولاً توسط زیگوت به ارث نمی‌رسد. به همین دلیل در آزمایش نیاکان AncesrtyX دی‌ان‌ای میتوکندری (اجداد مادری) و کروموزوم Y (اجداد پدری) برای ردیابی مسیرهای مهاجرتی اجداد به کار می‌روند. چرا که DNA میتوکندری از مادران به فرزندان و کروموزوم Y از پدران منتقل می‌شود.
چرا میتوکندری از مادر به ارث می‌رسد؟
توارث مادری میتوکندری در انسان از آنجایی که از مادر فرد به ارث می‌رسد، راهی برای ردیابی اصل و نسب مادرزادی (خط تبار از طریق زنجیره اجداد زن) فراهم می‌کند. برای درک اینکه چگونه حوای میتوکندری شما را به مادران مادر مادرتان متصل می‌کند، در نظر بگیرید که حوای شما از کجا آمده است.
آنها از مادر شما در سیتوپلاسم سلول تخمکی که شما را به وجود آورده بود آمدند. مادر شما mtDNA خود را از کجا آورده است؟ از مادرش، یعنی مادربزرگ مادری شما. اگر این سوال را مدام بپرسید، می‌توانید از طریق شجره نامه خود در زمان به عقب بروید، اجداد مادرزادی خود را دنبال کنید و مسیر انتقال DNA میتوکندری خود را ردیابی کنید.
همانطور که در نمودار بالا نشان داده شده است، الگوی توارث دی ان ای میتوکندری با DNA هسته‌ای متفاوت است. دی‌ان‌ای هسته‌ای یک فرد «تصاویری» از بخش‌‌هایی است که از بسیاری از اجداد مختلف به ارث رسیده است، در حالی که دی ان ای میتوکندریایی یک فرد از طریق یک خط منفرد از اجداد زن به ارث می‌رسد.
وظیفه میتوکندری
این اندامک از طرفی در تولید انرژی و از سوی دیگر در بیماری‌زایی نقش دارد. در هر سلول، بیماریهای میتوکندریایی ارثی و اکتسابی متعددی وجود دارد. بسیاری از آنها می‌توانند در هر سنی ظاهر شوند و از نظر ویژگی‌های بالینی و مولکولی بسیار متنوع هستند.
شدت آنها از بیماری نسبتا خفیف که فقط یک اندام را تحت تأثیر قرار می‌دهد تا بیماری ناتوان‌کننده و گاهی کشنده که چندین اندام را تحت تأثیر قرار می‌دهد متغیر است.
1.نقش میتوکندری در تولید انرژی
میتوکندری یک کارخانه انرژی است. وظیفه این اندامک پردازش اکسیژن و تبدیل مواد غذایی که می‌خورید به انرژی است. mtDNA تقریبا در هر سلول بدن انسان وجود دارد و 90 درصد انرژی مورد نیاز بدن برای عملکرد را تولید می‌کند.
با مروری بر فرآیند‌های تولید ATP متوجه می‌شویم که غشای خارجی میتوکندری آزادانه به مولکولهای کوچک نفوذ می‌کند و با کانال‌های ویژه خود قادر به انتقال مولکولهای بزرگ هستند.
در مقابل، غشای داخلی به مراتب کمتر نفوذپذیر است و به مولکولهای بسیار کوچک اجازه می‌دهد تا به درون ماتریکس ژل مانندی که جرم مرکزی اندامک را تشکیل می‌دهد وارد شوند. ماتریکس حاوی اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) ژنوم میتوکندری و آنزیم‌های چرخه اسید تری کربوکسیلیک (TCA) (با نام چرخه اسید سیتریک یا چرخه کربس هم شناخته می‌شود) است که مواد مغذی را به محصولات جانبی متابولیزه می‌کند و برای تولید انرژی از آن استفاده کند.
2.نقش میتوکندری در بیماری‌زایی
هنگامی که میتوکندری‌ها قادر به تولید انرژی کافی مورد نیاز بدن شما نباشند، بر عملکرد اندام‌های شما تأثیر می‌گذارند. بیماریهای میتوکندریایی می‌توانند تقریباً هر قسمت از بدن شما را تحت تاثیر قرار دهند، از جمله سلولهای مغز، اعصاب، ماهیچه‌‌ها، کلیه‌ها، قلب، کبد، چشم، گوش، پانکراس و غیره.
3.نقش میتوکندری در سیر تکامل انسان
سیر تکاملی وراثت مادری mtDNA برای تحقیق در مورد تکامل و مهاجرت انسان حیاتی است. انتقال اطلاعات مادری اجازه می‌دهد که شباهت‌‌های به ارث رسیده در نسل‌‌های فرزندان در یک خط اجدادی برای چندین نسل ردیابی شود.
قطعاتی از ژنوم میتوکندری که توسط همه انسان‌‌های زنده امروزی حمل می‌شود را می‌توان در یکی از اجداد زن مجرد که در حدود 150000 تا 200000 سال پیش زندگی می‌کرد ردیابی کرد. دانشمندان گمان می‌کنند که این زن در میان زنان دیگر زندگی می‌کرده است.
تغییرات mtDNA که توسط نسل‌‌های بعدی انسان به ارث رسیده است به محققان کمک کرده است تا ریشه‌‌های جغرافیایی و همچنین مهاجرت‌‌های زمانی جمعیت‌‌های مختلف انسانی را رمزگشایی کنند.
برای مثال، مطالعات روی ژنوم میتوکندری نشان می‌دهد که انسان در حال مهاجرت از آسیا تا قاره آمریکا، ممکن است قبل از رسیدن به قاره آمریکا در برینگیا (منطقه وسیعی که شامل یک پل زمینی در تنگه برینگ کنونی است) گیر افتاده باشد.
جمع‌بندی
حوای میتوکندری در واقع هاپلوگروه مادری است که فقط از مادر به ارث می‌رسد و نقش مهمی در عملکرد سلولهای بدن و همچنین بدست آوردن اطلاعاتی از گذشتگان و جد مادری دارد؛ در نهایت اینکه، بهتر است بدانیم که بیماریهای میتوکندری، ژنتیکی هستند.
شما می‌توانید این بیماری را از خانواده بیولوژیکی خود در الگوی اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب به ارث ببرید. به این معنی که ممکن است یک ژن تغییر یافته (جهش یافته) که باعث ایجاد این وضعیت می‌شود را از یک یا هر دو والدین بیولوژیکی خود دریافت کنید.
