تست ژنتیک با بزاق دهان چیست؟

آزمایش ژنتیک بزاق دهان یک جایگزین مناسب برای آزمایش‌های ژنتیکی معمول است که نیازمند نمونه خون هستند. در اینجا باهم به وضعیت حال و آینده تست بزاق نگاهی می‌اندازیم. برای انجام تست ژنتیک، اغلب یکی از دو روش نمونه‌گیری خون یا سواب گونه (Cheek swab) مورد استفاده قرار می‌گیرد. با این‌ حال آزمایش خون برای همه گزینه ایده‌آلی نیست؛ مثلاً کودکان یا بزرگسالانی که طبع حساسی دارند، ممکن است به‌سختی با آن کنار بیایند.

سواب گونه هم با آنکه آزمایشی نسبتاً غیرتهاجمی محسوب می‌شود، می‌تواند مقداری آزردگی برای فرد به‌همراه داشته باشد. در این‌ بین خوشبختانه گزینه‌های دیگری هم برای انجام تست ژنتیک وجود دارند؛ ازجمله آزمایش ژنتیک بزاق دهان (Saliva DNA) که در عین ساده و کم‌دردسر بودن، دقت بالایی دارد.

آزمایش ژنتیک بزاق دهان چیست؟

یکی از محبوب‌ترین و ساده‌ترین روش‌های موجود برای آزمایش ژنتیک، نمونه‌گیری از بزاق دهان است. این روش می‌تواند جایگزین خوبی برای کسانی باشد که به انجام آزمایش خون رغبتی ندارند. نمونه‌برداری از بزاق در علم پزشکی سابقه‌ای طولانی و سرآغازی مبهم دارد. به‌همین‌خاطر دقیقاً نمی‌دانیم که نخستین‌بار چه شخص یا گروهی دست به ابداع آن زده است. با این‌ حال به‌کارگیری نمونه بزاق در تست دی‌ان‌ای، ایده نسبتاً جدیدی است و مدت زیادی از آن نمی‌گذرد.

این ایده مورد توجه مؤسسات و شرکت‌ها قرار گرفته است. در سال ۱۹۵۹ میلادی، دکتر آرتور کورنبرگ (Dr. Arthur Kornberg) از بزاق به‌عنوان نمونه‌ای برای تجزیه‌ و تحلیل DNA استفاده کرد. او بعد‌ها به‌خاطر تحقیقات خود روی سنتز DNA توسط آنزیم‌ها موفق به دریافت جایزه نوبل پزشکی شد. در دهه ۱۹۸۰ میلادی نیز دکتر مایکل بیرد (Dr. Michael Baird) و تیمی از دانشگاه کالیفرنیا، روشی برای استخراج DNA از بزاق دهان ابداع کردند.

می‌دانیم که در روش نمونه‌برداری از داخل گونه یا سواب گونه، یک برس کوچک، کم‌وبیش مشابه گوش‌پاک‌کن، به سطح داخلی گونه فرد مالیده می‌شود و به‌این‌شکل سلول‌های حاوی DNA جمع‌آوری می‌گردند. اما در تست بزاق دهان، از ویال یا ظروف شیشه‌ای کوچکی استفاده می‌شود که فرد باید آب‌دهان خود را، که حاوی DNA باکیفیت است، درون آن بریزد. هرکدام از این دو روش مزایا و معایب خود را دارند.

آزمایش بزاق دهان در مقایسه با سواب‌گونه، مزیت‌های زیر را دارد:

• به سواب مخصوص گونه نیازی ندارد. (Your Buccal Sample: وسیله برای جمع آوری نمونه از گونه است Collection Kit)
• غیر تهاجمی و بدون درد است.
• نمونه‌گیری از فضای انتهای حلق را ممکن می‌کند.
• نمونه بعد از برداشت، کمتر در معرض آلودگی، به‌ویژه آلودگی ویروسی، قرار خواهد داشت.
• با طیف گسترده‌تری از شرایط لازم برای آزمایش‌های ژنتیک، سازگار است؛ مانند تست‌هایی که حجم نمونه بیشتری نیاز دارند.

البته که سواب گونه نیز نقاط قوت خودش را دارد؛ ازجمله اینکه به وسیله این نوع نمونه‌برداری معمولاً نمونه باکیفیت‌تری از DNA جمع‌آوری می‌شود. ضمناً در آزمایش بزاق دهان، زمان و موقعیت اهمیت دارد. مصرف مواد غذایی یا نوشیدنی در ساعت‌های نزدیک به نمونه‌گیری، استفاده از دخانیات و وضعیت کلی بهداشت دهان‌ و دندان فرد می‌تواند روی نتیجه تأثیر بگذارد. در حالی‌ که حداقل در سواب با چنین مشکلاتی با این شدت، رو به رو نیستیم.

در مقایسه‌ با آزمایش خون هم می‌توانیم سازگاری بهتر با افراد مختلف و بازه‌های سنی متفاوت (به‌ویژه کودکان) را از نقاط قوت آزمایش بزاق بدانیم.

نکته: تست بزاق ممکن است برای کسانی که تولید بزاق آن‌ها کم است، گزینه مناسبی نباشد. به طور مثال کسانی که سکته مغزی را از سر گذرانده‌اند، جزو این دسته افراد هستند.

کاربرد‌های آزمایش ژنتیک بزاق دهان

تست بزاق یکی از پرکاربردترین تست‌های ژنتیک در دنیا است. در بسیاری از آزمایش‌های ژنتیک، از جمله تست پدر-فرزندی (تعیین ابوت) و تست نسب، می‌توان از آن بهره گرفت. در اغلب موارد، درصورت وجود تجهیزات مناسب، آزمایش بزاق می‌تواند عملاً جایگزین آزمایش خون شود و نمونه‌ای با همان کیفیت را در دسترس ما قرار دهد.

بعضی از کاربرد‌های تست ژنتیک بزاق، عبارت‌اند از:

• غربالگری و آزمایش‌های بالینی

این آزمایش‌ها توسط پزشک برای اطلاع بهتر از وضعیت سلامتی بیمار، انتخاب بهترین دارو و میزان دوز آن، بررسی زمینه ژنتیکی فرد برای ابتلا به یک بیماری خاص، احتمال ناقل بودن او برای انتقال اختلال‌های ژنتیکی و غیره، تجویز می‌شوند.

• تست‌های تجاری

این تست‌ها به شخص امکان می‌دهند که بدون نیاز به مراجعه به پزشک، به بخشی از اطلاعات ژنتیکی خود دست پیدا کند. این اطلاعات می‌تواند موارد مانند تست ابوت و خویشاوندی باشد. نتایج این آزمایش‌ها لزوماً به خطر بیماری یا اختلال اشاره نمی‌کند. این نوع تست‌ها درسال‌های اخیر بسیار محبوب شده‌اند چون اطلاعات بسیار خوبی از استعدادها و یا نیاکانتان به شما می‌دهند. اگر به این موضوع علاقه‌مند هستید سری به صفحات تست‌های استعدادیابی و نیاکان مای‌اسمارت‌ژن بزنید.

• میکروبیوم

روژه میکروبیوم انسان (Human Microbiome Project) طرحی مشابه «پروژه ژنوم انسان» است. میکروبیوم انسان، تأثیرات میکروب‌های درون بدن را بر سلامتی فرد بررسی می‌کند. در این‌ میان درک بهتر این میکروب‌ها از لحاظ ژنتیک، به ما شناخت بهتری از سلامت انسان می‌دهد. تست سلامت ژنتیک می‌تواند وضعیت سلامت شما از نظر ژنتیک بررسی کند و احتمال ابتلای شما به انواع بیماری‌ها را بدهد.

تیم مای‌اسمارت‌ژن متشکل از متخصصان برتر ژنتیک در ایران با انجام تست سلامت ژنتیک می‌تواند به شما ۵۶ گزارش اختصاصی احتمال بروز بیماری و اختلال و گزارش اختصاصی احتمال بروز ۱۷ نوع سرطان را بدهد. در صورتی که از بابت بیماری‌های ارثی و بیماری‌ها نگران هستید این تست بهترین گزینه پیش رو برای پیشگیری و اطلاع از وضعیت سلامتی شماست.

حفظ حریم شخصی

از آنجا که با کیت‌های خانگی، آزمایش‌دهنده می‌تواند بخشی از مراحل تست را شخصاً در خانه انجام بدهد، حریم شخصی بیشتری برای وی فراهم خواهم شد.

به‌طورکلی بخش عمده‌ای از آزمایش‌های ژنتیک مولکولی را می‌توانیم روی DNA به‌دست‌آمده از بزاق انجام دهیم؛ از جمله:

• غربالگری ژنتیک پیش از ازدواج
• غربالگری ژنتیک در دوران تاهل
• توالی‌یابی کل ژن‌های کد کننده پروتئین (آزمایش اگزوم یا WES)
• سندرم ایکس شکننده
• آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA)
• و بسیاری موارد دیگر

با استفاده از یک آزمایش ژنتیکی ساده به وسیله تست نمونه بزاق، می‌توان به اطلاعات ژنتیکی بسیاری دست یافت. همانطور که از سال‌ها قبل نیز، از بزاق به عنوان نمونه‌ای جامع جهت تجزیه و تحلیل دیتاهای ژنتیکی فرد استفاده می‌شد. برای انجام این آزمایش ژنتیکی، تنها کافی است فرد آب دهان خود را (که گنجینه‌ای از اطلاعات دقیق ژنتیکی او است) از طریق سواپ نمونه گیری به یک ظرف آزمایشگاهی (ویال) حاوی ماده نگهدارنده است؛ انتقال دهد.

در مراحل بعدی، متخصصان ژنتیک، آزمایش‌ ها و تجزیه و تحلیل های لازم را بر روی آن انجام دهند. مجموعه مای اسمارت ژن نیز خدمات ارزیابی ژنتیکی خود را با نمونه گیری از بزاق دهان که روشی دقیق و بسیار راحت است؛ انجام می دهد. آزمایش هایی که در مای اسمارت ژن با تست ژنتیک بزاق دهان انجام می شود، شامل: تست استعدادیابی ژنتیکی TalentX، تست ژنتیک شجره نامه (نیاکان) AncestryX و چکاپ کامل ژنتیکی (سلامت) HealthX هستند.

آزمایش ژنتیک بزاق دهان چقدر دقیق و قابل اطمینان است؟

مانند هر تست پزشکی دیگری، آزمایش ژنتیک بزاق هم ممکن است به نتایج اشتباهی منجر شود. به‌ طور کلی این آزمایش بسیار قابل اتکا است و در صورت انجام درست توسط آزمایشگاه‌های معتبر و با تجهیزات دقیق، احتمال خطای آن بسیار پایین خواهد بود. به‌ طور کلی کیفیت نمونه DNA استخراج‌شده و دقت و کارایی تجهیزات آزمایش، مسائلی هستند که نتیجه تست بزاق را تضمین می‌کنند.

بعضی از مهم‌ترین عواملی که می‌توانند دقت آزمایش بزاق را پایین بیاورند، عبارتند از:

• کافی نبودن مقدار DNA برداشته‌شده در آزمایش. اگر نمونه بیش‌ازحد کوچک باشد، کمیت یا کیفیت آن ممکن است برای آزمایش دقیق، کافی نباشد.
• تماس نمونه با مواد غذایی، نوشیدنی‌ها یا عوامل محیطی دیگر
• درست مخلوط نشدن بزاق و محلول بافر
• مصرف غذا، نوشیدنی یا دخانیات در آستانه آزمایش
• استفاده از بعضی دارو‌ها یا دهان‌شویه‌ها
• تأثیرپذیری از برخی تفاوت‌ها یا جهش‌های ژنتیکی نادر که البته این مورد بسیار به‌ندرت رخ می‌دهد.

نحوه انجام آزمایش بزاق دهان

آزمایش بزاق دهان هم در آزمایشگاه و هم توسط خود فرد، در صورت وجود کیت‌های مخصوص، قابل انجام است. چنین کیت‌هایی در داخل کشور ما نیز از سوی بعضی شرکت‌ها یا آزمایشگاه‌ها عرضه شده‌اند.

در بسیاری از موارد، آزمایش ژنتیک بزاق شامل موارد زیر است:

۱. ابتدا گونه‌ها را برای چند ثانیه ماساژ دهید تا نمونه کافی در آب‌دهان جمع شود.

۲. طبق دستور آزمایشگاه یا شرکت ارائه‌دهنده کیت، بزاق خود را در ویال مخصوص بریزید. معمولاً مقدار نمونه لازم، با علامتی روی ویال مشخص شده است.

۳. محلول بافر پایدارکننده را، که در بسته کیت قرار دارد، به محتویات ویال اضافه کنید.

۴. دربِ ویال را ببندید و آن را به‌همراه فرم اطلاعات شخصی برای آزمایشگاه ارسال کنید.

روش دیگر برای انجام این تست، نمونه‌گیری غرغره‌ای است. در این روش، آب مقطر در دهان فرد چکانده می‌شود و در طی چند مرحله، با گرداندن آب در فضای دهان و غرغره کردن آن از انتهای حلق، نمونه‌گیری انجام می‌گیرد.

برای مقایسه بهتر، مراحل روش سواب به این صورت است:

۱. دستکش به دست کنید و سواب را از انتهای دسته، از بسته خارج کنید.

۲. نوک سواب را در داخل دهان قرار دهید و همان‌طور که آن را به داخل گونه فشار می‌دهید، آن را ۱۰ بار بالا و پایین ببرید.

۳. همین مرحله را برای طرف دیگر دهان تکرار کنید.

۴. سواب را از دهان خارج کنید. دقت کنید که نوک آن با زبان، دندان یا بخش‌های دیگر دهان تماس پیدا نکند.

۵. برای جلوگیری از آلوده شدن نمونه، اجازه بدهید تا سواب در مجاورت هوا خشک شود. سپس آن را به آزمایشگاه منتقل کنید.

مانند سایر تست‌های پزشکی، آزمایش ژنتیک بزاق هم پیش‌نیاز‌هایی دارد که باید رعایت شوند؛ مثلاً خوردن غذا یا نوشیدنی در ساعت یا ساعات منتهی به آزمایش ممکن است روی دقت آن اثر منفی بگذارد. به‌همین‌خاطر توصیه می‌شود حداقل تا ۳۰ دقیقه پیش از تست، از خوردن، آشامیدن و همچنین مصرف سیگار و دخانیات خودداری کنید. بعضی از آزمایشگاه‌ها این فاصله زمانی را حداقل یک ساعت ذکر کرده‌اند.

نمونه‌گیری از بزاق در دوران بارداری و همچنین در حین ابتلا به سرماخوردگی و آنفولانزا نیز قابل انجام است، ولی مصرف بعضی از دهان‌شویه‌ها یا دارو‌ها (به‌ویژه داروهای شیمی‌درمانی) می‌تواند روی نتیجه تست اثر بگذارد؛ پس چنانچه از دارو یا دهان‌شویه خاصی استفاده می‌کنید، آن را با پزشک یا آزمایشگاه در میان بگذارید. مدت مورد نیاز برای جواب‌دهی تست بزاق، در حد و اندازه زمان لازم برای اعلام نتیجه آزمایش خون است.

جمع‌بندی

آزمایش ژنتیک بزاق دهان یک جایگزین مناسب برای آزمایش‌های ژنتیکی معمول است که نیازمند نمونه خون هستند. ساده بودن نمونه‌گیری در آزمایش ژنتیکی بزاق، باعث می‌شود که نیازی به حضور متخصص نباشد. نمونه بزاق را می‌توان بعد از اضافه کردن محلول بافر، تا چند روز در دمای اتاق نگه‌داشت. این موارد باعث می‌شوند که تست DNA بتواند جای فراگیری و رشد زیادی داشته باشد و جای پای خود را در محیط‌های غیر آزمایشگاهی هم محکم کند.

ترکیب این آزمایش با فناوری‌هایی مانند رباتیک و هوش مصنوعی از جمله در زمینه حفظ بهتر حریم شخصی می‌تواند آن را به سطوح جدیدی برساند. شرکت AllianceDNA در آمریکا ربات‌هایی را در فرآیند انجام آزمایش دخیل کرده است که مورد تایید پزشکی قانونی هستند و قادر هستند که با کمترین مقادیر نمونه، تست DNA را به‌طور دقیق انجام بدهند.

این شرکت نوعی «تست خیانت» را برای مشتریان متاهل خود تدارک دیده است؛ به این شکل که فرد نمونه‌های مشکوک را، که روی اقلامی مانند مسواک یا پوشاک قرار گرفته‌اند، به‌همراه نمونه‌ای که از بزاق یا خون خود تهیه کرده، برای آزمایشگاه ارسال می‌کند. در آنجا با استفاده از سیستم رباتیک و هوش مصنوعی، دی‌ان‌ای خود فرد از نمونه حذف می‌شود و جنسیت فرد صاحب دی‌ان‌ای مشکوک، مشخص خواهد شد.

آزمایشگاه AllianceDNA سرعت، دقت و محرمانگی کامل را از ویژگی‌های این تست خود برشمرده است. برای استفاده از این خدمات، مراجعه‌کننده ابتدا فرمی را پر می‌کند و سپس آزمایشگاه برای او کیت تست را می‌فرستد.فرد نمونه بزاق خود را می‌گیرد و آن را برای آزمایشگاه ارسال می‌کند تا کمی بعد، گزارش آزمایش را دریافت کند.

در کنار آن، می‌دانیم که علاوه بر کمک به مسائل زندگی مشترک و فرزندآوری، یکی از کاربرد‌های اصلی آزمایش ژنتیک، تشخیص نقص‌های ژنتیکی و بیماری‌هایی است که فرد، مستعد ابتلا به آن‌ها است. البته که این بیماری‌ها تنها محدود به ناراحتی‌های جسمی نیست و بیماری‌ها و مشکلات روحی-روانی و رفتارهای مخرب را هم در بر می‌گیرد.

از جمله این موارد می‌توان به اعتیاد به قمار اشاره کرد که بنا به مطالعات انجام‌شده، ظاهراً زمینه ژنتیکی قدرتمندی برای شکل‌گیری و گسترش این عادت وجود دارد. طبق تحقیقات، ژن‌های فرد ممکن است نقشی پررنگ (تا ۷۰ درصد)، در اعتیاد پیدا کردن شخص به قمار ایفا کنند. حتی نتایج حاکی از آن است که حدود ۸۵ درصد از رفتار قمارگونه مردان بزرگسال ظاهراً از ژن‌های آن‌ها تأثیر می‌پذیرد. محققان، جهش ژنتیکی rs1049353 در ژن CNR1 را یکی از عوامل دخیل در این وضعیت می‌دانند.

البته که در این‌ زمینه، تنها نمی‌توان ژن‌ها را مقصر دانست و نقش عوامل شخصیتی، اجتماعی، فرهنگی، خانوادگی و غیره را هم باید در نظر داشت. یکی از آزمایشگاه‌های پزشکی لندن یک کیت آزمایش بزاق ساده و خانگی تدارک دیده که با یک‌بار انجام آن در طول زندگی می‌توان به بیش از ۳۰۰ گزارش مختلف دست پیدا کرد؛ گزارش‌هایی مانند تغذیه مناسب، خصوصیات شخصیتی مانند اعتیاد به مواد مخدر یا قمار، تناسب اندام و  غیره. به نظر می‌رسد با توسعه تکنولوژی در آینده نزدیک باز هم شاهد اطلاعات و اخبار جدیدی در زمینه آزمایش بزاق دهان باشیم.