دیابت ارثی است؟ کدام نوع دیابت ارثی است؟

دیابت ارثی است؟ نقش ژنتیک در ابتلا به دیابت مانند شمشیری دولبه است. در حالی که ژن‌های خاصی استعداد ابتلا به دیابت ژنتیکی را افزایش می‌دهند، اما می‌توان از بیان آن‌ها جلوگیری کرد.

برای مثال چند وقت قبل با شخصی آشنا شدم که پدر و چند تن از خویشاوندان خانواده پدری‌اش به دیابت مبتلا بودند و نگرانی زیادی از بابت احتمال ابتلا خود و فرزند خردسالش به دیابت داشت. این شد که تصمیم گرفتم مقاله‌ای درباره وراثت و دیابت بنویسم.

ابتدا برایتان از احتمال به ارث بردن ژن دیابت در حالا مختلف (پدر مبتلا، مادر مبتلا و…) می‌گوییم. سپس انواع دیابت ژنتیکی را بررسی می‌کنیم تا به نحوه پیشگیری از آن برسیم؛ پس با من همراه باشید.

چگونه ژن دیابت را به ارث می‌بریم؟

آمار 11 درصدی رو به افزایش دیابت در ایران، یکی از نگرانی‌های اصلی حوزه سلامت است. در هر دو دیابت نوع 1 و نوع 2، عامل ژنتیک موثر است اما ژن‌ها به تنهایی کافی نیستند و عاملی در محیط نیز باید باشد تا ژن‌ها تحریک شده و بیماری بروز پیدا کند.

بگذارید تا با مثال دوقلوهای همسان، مسئله وراثت و دیابت را روشن‌تر کنم:

دوقلوهای همسان، ژنتیک کاملاً یکسانی دارند. با این حال، زمانی که یکی از قل‌ها به دیابت نوع 1 مبتلا می‌شود، قل دیگر حداکثر در نیمی از موارد به این بیماری مبتلا می‌شود. در وراثت دیابت نوع 2، این احتمال به حداکثر سه از چهار مورد می‌رسد.

به طور کلی موارد خانوادگی دیابت نوع 2 بیشتر است. اگرچه دیابت ارثی الگوی وراثتی مشخصی ندارد، اما در بسیاری از افراد مبتلا حداقل یکی از اعضای نزدیک خانواده، مانند والدین یا خواهر و برادر به آن مبتلا هستند.

پس چرا و چگونه عوامل محیطی در ابتلا به دیابت اثر می‌گذارند؟

عوامل محیطی یعنی سبک زندگی مانند عادات غذا خوردن یا ورزش که معمولاً در اعضای یک خانواده مشترک است. به همین دلیل، این سبک زندگی مشترک تاثیر ژنتیک دیابت نوع 2 را دوچندان می‌کند.

در مورد دیابت نوع 1 باید گفت که محرک‌های محیطی نقش بیشتری ایفا می‌کنند چراکه مطالعات نشان داده بسیاری از افرادی که ژنتیک دیابت نوع 1 را دارند به آن مبتلا نمی‌شوند. محرک‌های محیطی دیابت نوع 1 عبارتند از:

• عفونت‌های ویروسی مانند اوریون
• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی همچون سموم دفع آفات
• آب و هوای سرد
• عدم تغذیه شیر مادر در دوران نوزادی

جدول زیر احتمال وراثت دیابت نوع 1 به فرزندان در شرایط مختلف بررسی شده است:

نسبت	احتمال ابتلا دیابت نوع 1 در فرزندان
پدر مبتلا	1 در 17
مادر مبتلایی که پیش از 25 سالگی باردار شده	1 در 25
مادر مبتلایی که پس از 25 سالگی باردار شده	1 در 100
هر دو والد مبتلا	1 در 4 تا 1 در 10

بهترین راه بررسی ریسک و استعداد ابتلا به دیابت، انجام آزمایش ژنتیک سلامت HealthX است. در این آزمایش جامع سلامت، ریسک ابتلا به بیش از 50 بیماری و سرطان از جمله دیابت بررسی می‌شود. 

بر اساس اطلاعات این آزمایش، میزان ریسک وراثت دیابت نوع 2 در شما سنجیده می‌شود تا بتوانید با تغییر سبک زندگی خود از ابتلا به آن جلوگیری کنید.

دیابت ارثی چند نوع است؟

هر دو دیابت نوع 1 و 2 می‌توانند زمینه ژنتیکی داشته باشند. تفاوت کلیدی بین این دو نوع دیابت این است که نوع 1 این بیماری، ناشی از یک واکنش خود ایمنی است و معمولاً در سنین نوجوانی و جوانی به وجود می‌آید اما دیابت نوع 2 در طی سالیان متمادی و در بزرگسالان ایجاد می‌شود.

ژنتیک دیابت نوع 1

در دیابت نوع 1 که نوعی بیماری خودایمنی است، سیستم ایمنی به اشتباه به سلول‌های بتای تولید کننده انسولین در لوزالمعده حمله می‌کند و آن‌ها را از بین می‌برد. با از بین رفتن این سلول‌ها، بدن قادر به تولید انسولین نیست.

پژوهشگران نمی‌توانند به طور دقیق بگویند چرا گاهی سیستم ایمنی به سلول‌های خود بدن حمله می‌کند اما احتمالاً با عوامل ژنتیکی و محیطی مانند قرار گرفتن در معرض برخی ویروس‌ها ارتباط داشته باشد.

حدود 40 درصد وراثت دیابت نوع 1 به ژن‌های
HLA-DQA1
HLA-DQB1
HLA-DRB1
مربوط است که مسئول دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین‌های سیستم ایمنی‌اند. تحقیقات بیشتر درباره این باره ادامه دارد اما به نظر می‌رسد رژیم غذایی و عادات سبک زندگی باعث دیابت نوع 1 نمی‌شود.

نقش ژن‌های خاص HLA در ابتلا به دیابت نوع 1

• HLA-DQA1 و HLA-DQB1::

ترکیب خاصی از آلل‌های این ژن‌ها، ریسک ابتلا به دیابت نوع 1 را افزایش می‌دهند. این ترکیب باعث می‌شود سلول‌های ایمنی، پروتئین‌های پانکراس را به عنوان مولکول‌های غیرخودی شناسایی کرده و به سلول‌های بتا حمله می‌کنند.

• HLA-DRB1:

آلل‌های خاصی از این ژن به طور غیرمستقیم با تنظیم سیستم ایمنی و شناسایی آنتی‌ژن‌ها در بدن در ارتباطند. همچنین برخی ترکیبات آللی DRB1 با سایر ژن‌های DQA1 و DQB1 می‌توانند باعث افزایش خطر ابتلا شوند. البته برخی آلل‌های HLA-DRB1 اثر مثبت دارند و می‌توانند ریسک ابتلا را کاهش دهند یا اثر محافظتی داشته باشند. مثلا آلل HLA-DRB1*15 احتمالا از بدن در برابر پاسخ‌های خودایمنی که به سلول‌های بتای پانکراس آسیب می‌زنند محافظت می‌کند.

البته باز هم باید به این نکته اشاره کرد که اگرچه داشتن این آلل‌های پرخطر HLA-DQA1، HLA-DQB1 و HLA-DRB1 احتمال ابتلا به دیابت نوع 1 را افزایش می‌دهد، اما هنوز نمی‌تواند به طور کامل وقوع بیماری را پیش‌بینی کند، زیرا عوامل محیطی و سایر ژن‌ها هم نقش مهمی ایفا می‌کنند.

نقش ژنتیک در ابتلا به دیابت ارثی نوع 2

وقتی از دیابت ژنتیکی یا دیابت وراثتی صحبت می‌شود، اغلب منظور دیابت نوع 2 است. افراد مبتلا به دیابت نوع 2 مقاومت به انسولین دارند؛ یعنی، بدن‌شان انسولین تولید می‌کند، اما نمی‌توانند به طور موثر از آن استفاده کنند.

اگر فردی والدین یا خواهر و برادر مبتلا به دیابت نوع 2 داشته باشد، احتمال ابتلا به این بیماری را دارد. این بیماری توسط برهمکنش عوامل ژنتیکی و محیطی ایجاد می‌شود.

وراثت دیابت نوع 2 با جهش‌های متعددی مرتبط است. به طور کلی، جهش در هر ژنی که در کنترل سطح گلوکز نقش دارد، می‌تواند خطر ابتلا به دیابت ارثی نوع 2 را افزایش دهد. از جمله این ژن‌ها می‌توان موارد زیر را نام برد:

• TCF7L2: اثرگذار بر ترشح انسولین و تولید گلوکز
• ABCC8: کمک به تنظیم انسولین
• GLUT2: کمک به انتقال گلوکز به پانکراس
• GCGR: کمک به تنظیم گلوکز

نقش ژنتیک در ابتلا به دیابت را نمی‌توان از عوامل محیطی جدا کرد، چرا که دومی اغلب در محیط خانواده شکل می‌گیرد. به عنوان مثال، والدینی که عادات غذایی غنی از مواد مغذی و متعادل دارند، احتمالاً آن را به نسل بعدی منتقل می‌کنند.

به طور کلی در کنترل دیابت نوع 2، رژیم غذایی بسیار با اهمیت است. برای آشنایی بیشتر با رژیم افراد مبتلا به دیابت، مقاله لیست غذای دیابتی‌ها را بخوانید.

نقش ژن IRS1 در مقاومت به انسولین

ژن IRS1 (Insulin Receptor Substrate 1) نقش مهمی در فرآیند سیگنال‌دهی انسولین ایفا می‌کند و به طور مستقیم با مقاومت به انسولین و ریسک ابتلا به دیابت نوع 2 مرتبط است.

ژن IRS1 کدکننده‌ی پروتئینی است که بخشی از زنجیره سیگنال‌دهی انسولین را تشکیل می‌دهد. زمانی که انسولین به گیرنده‌های خود بر سطح سلول‌های هدف (مانند سلول‌های عضله، چربی و کبد) متصل می‌شود، پروتئین IRS1 فعال شده و سیگنال انسولین را به داخل سلول منتقل می‌کند. این سیگنال باعث می‌شود که سلول‌ها بتوانند گلوکز را جذب کنند و از آن برای تولید انرژی استفاده کنند.

در برخی افراد، تغییرات ژنتیکی (جهش‌ها) در ژن IRS1 می‌تواند منجر به نقص در این سیگنال‌دهی شود. در نتیجه:

• سلول‌ها پاسخ ضعیف‌تری به انسولین نشان می‌دهند و گلوکز را کمتر جذب می‌کنند.
• این وضعیت که مقاومت به انسولین نامیده می‌شود، باعث افزایش سطح گلوکز در خون می‌شود.

افرادی که دچار جهش در ژن IRS1 هستند، بیشتر در معرض مقاومت به انسولین قرار دارند. برای جبران این مشکل، پانکراس شروع به تولید بیشتر انسولین می‌کند تا گلوکز را به سلول‌ها برساند. با این حال، با گذشت زمان، تولید اضافی انسولین توسط پانکراس نمی‌تواند کمبود عملکرد IRS1 را جبران کند، و سطح گلوکز خون به تدریج افزایش می‌یابد و این امر به دیابت نوع 2 منجر می‌شود.

ارتباط ژن PPARG با دیابت نوع 2

ژن PPARG (Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Gamma) یکی از ژن‌های مهم در تنظیم متابولیسم گلوکز و چربی در بدن است و به طور مستقیم با دیابت نوع 2 و مقاومت به انسولین مرتبط است.

ژن PPARG پروتئینی تولید می‌کند که به عنوان یک فاکتور رونویسی عمل کرده و در کنترل بیان ژن‌هایی که در ذخیره‌سازی چربی و متابولیسم گلوکز نقش دارند، مؤثر است. این پروتئین به تنظیم سلول‌های چربی، پاسخ‌دهی سلول‌ها به انسولین و کاهش التهاب در بدن کمک می‌کند.

تغییرات یا جهش‌های خاصی در ژن PPARG می‌تواند به ایجاد مقاومت به انسولین و افزایش خطر دیابت نوع 2 منجر شود. این جهش‌ها باعث می‌شوند که عملکرد PPARG بهینه نباشد، و سلول‌های چربی نتوانند به درستی به انسولین پاسخ دهند، که منجر به مقاومت به انسولین می‌شود. همچنین، ژن PPARG در مسیرهای ضدالتهابی نیز نقش دارد، و تغییرات در آن می‌تواند به افزایش التهاب و آسیب به سلول‌ها منجر شود، که خطر ابتلا به دیابت را بیشتر می‌کند.

اشکال تک‌ژنی دیابت

برخی از اشکال نادر دیابت از جهش یا تغییر در یک ژن منفرد ناشی می‌شوند که آن‌ها را دیابت تک‌ژنی می‌نامیم. اکثر جهش‌هایی ایجاد کننده دیابت تک‌ژنی، توانایی تولید انسولین توسط بدن را کاهش می‌دهند. در این موارد گاهی جهش ژنی خود به خود ایجاد شده و توسط هیچ یک از والدین به ارث نرسیده است.

دو شکل اصلی از دیابت ارثی تک‌ژنی عبارتند از:

• دیابت شیرین نوزادی (Neonatal Diabetes Mellitus)
• دیابت جوانان هنگام بلوغ (Maturity Onset Diabetes of the Young)

 دیابت شیرین نوزادی (NDM) در نوزادان تازه متولد شده رخ می‌دهد. دیابت جوانان یا MODY بسیار شایع تر از NDM است و معمولاً برای اولین بار در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی بروز پیدا می‌کند.

دیابت نوزادی اغلب با دیابت نوع 1 اشتباه گرفته می‌شود، اما دیابت نوع 1 به ندرت قبل از 6 ماهگی دیده می‌شود. دیابتی که در 6 ماه اول زندگی رخ می‌دهد تقریباً همیشه یک علت ژنتیکی دارد.

در حدود نیمی از مبتلایان به NDM، این بیماری مادام‌العمر است ولی در بقیه افراد مبتلا، این وضعیت گذراست اما می‌تواند بعداً در زندگی ظاهر شود.

دیابت تک‌ژنی MODY نیز گاهی به اشتباه دیابت نوع 1 یا 2 تشخیص داده می‌شود. اگرچه دیابت نوع 2 و MODY هر دو ارثی هستند، افراد مبتلا به MODY معمولاً سابقه خانوادگی طولانی‌تر دارند، به این معنی که MODY در چندین نسل وجود دارد.

راهکارهایی برای افراد دارای جهش ژنتیکی دیابت

افرادی که جهش‌های ژنتیکی مرتبط با دیابت دارند می‌توانند با رعایت یک سری راهکارها و ترفندهایی از بروز دیابت پیشگیری کرده یا آن را به تاخیر بیندازند و حتی در صورت بروز بیماری، بهتر آن را مدیریت کنند.

توجه داشته باشید که این راهکارها بیشتر در مورد دیابت نوع 2 و دیابت نوع MODY کاربرد دارند، اما برخی از آن‌ها می‌توانند برای افرادی با استعداد ژنتیکی دیابت نوع 1 نیز مفید باشند.

داشتن رژیم غذایی مناسب

رژیم غذایی افراد با ریسک ابتلا به دیابت چند نکته ساده دارد:

• پرهیز از کربوهیدرات‌های ساده مانند شیرینی‌ها، نوشابه‌ها و آب‌میوه‌های صنعتی
• جایگزین کردن کربوهیدرات‌های پیچیده مانند غلات کامل، سبزیجات و حبوبات
• مصرف فیبر مانند میوه‌ها، سبزیجات، و غلات کامل
• کاهش مصرف چربی‌های ناسالم
• مصرف روغن‌های سالم مثل روغن زیتون، آجیل‌ها و ماهی‌های چرب
• غذا خوردن در وعده‌های کوچک و به فواصل منظم

فعالیت بدنی منظم

فعالیت‌هایی مثل پیاده‌روی، دویدن، شنا و دوچرخه‌سواری به افزایش حساسیت به انسولین کمک می‌کنند و خطر ابتلا به دیابت را کاهش می‌دهند. حتی حرکات ساده روزمره مثل بالا رفتن از پله‌ها، پیاده‌روی کوتاه بعد از غذا و کاهش زمان نشستن نیز موثر هستند.

مدیریت وزن و پیشگیری از اضافه‌وزن

اضافه‌وزن و به خصوص چاقی شکمی، یکی از عوامل مهم خطر دیابت نوع 2 است. کاهش حتی 5 تا 10 درصد وزن می‌تواند تاثیر چشمگیری در کاهش ریسک ابتلا به دیابت داشته باشد.

مدیریت استرس

استرس می‌تواند باعث افزایش قند خون شود و در طولانی‌مدت حساسیت به انسولین را کاهش دهد. مدیتیشن، یوگا، تمرینات تنفسی و حتی فعالیت‌های آرام‌بخش مثل خواندن یا پیاده‌روی در طبیعت می‌توانند در کاهش استرس موثر باشند. همچنین خواب ناکافی یا کم‌کیفیت نیز با افزایش هورمون‌های استرس و کاهش حساسیت به انسولین ارتباط دارد. پس، خواب شبانه‌ی کافی (7-8 ساعت) برای پیشگیری از دیابت اهمیت دارد.

غربالگری و بررسی‌های منظم پزشکی

افراد دارای استعداد ژنتیکی دیابت باید به طور منظم آزمایش‌هایی مثل تست قند خون ناشتا، تست تحمل گلوکز و HbA1c (برای بررسی میانگین قند خون در سه ماه) را انجام دهند. همچنین انجام آزمایش ژنتیکی سلامت (HealthX) هم به چنین افرادی توصیه می‌شود.

مراقبت از سلامت پانکراس

مصرف دخانیات و الکل می‌تواند عملکرد پانکراس را تضعیف کرده و حساسیت به انسولین را کاهش دهد. پس حتما باید سلامت پانکراس را تضمین کرد. غذاهای ضدالتهابی مثل زردچوبه، زنجبیل، توت‌ها و سبزیجات برگ سبز می‌توانند از التهاب پانکراس جلوگیری کنند.

تشخیص و پیشگیری از دیابت ارثی

حدود 25 درصد از مبتلایان به دیابت در ایران، از بیماری خود اطلاعی ندارند، پس تشخیص زودهنگام و پیشگیری در کشور ما بسیار اهمیت بالایی دارد. خواندن مقاله راه‌های پیشگیری از دیابت که تنها 5 دقیقه زمان می‌برد، به شما می‌گوید چگونه از انواع دیابت جلوگیری کنید.

اگر شما هم مانند فردی که در ابتدای مقاله مثال زدم، پیشینه خانوادگی قوی در دیابت دارید، حتما با انجام آزمایش ژنتیک سلامت، میزان احتمال ابتلای خود و فرزندانتان به بیماری دیابت ارثی بررسی کنید. شما می‌توانید با انجام تنها یک آزمایش (آزمایش ژنتیکی HealthX)، استعداد خود در ابتلا به بیش از 50 نوع بیماری مانند دیابت ژنتیکی را ارزیابی کنید. 

توجه داشته باشید نتیجه این آزمایش مادام‌العمر است و نیازی به تکرار آن نیست. نتیجه این آزمایش به شما کمک می‌کند تا تصمیمات بهتری برای سبک زندگی خود گرفته و از بروز بیماری‌های مختلف جلوگیری کنید.  برای دریافت مشاوره ژنتیک رایگان کلیک کنید.

کدام دیابت ارثی است؟

دیابت نوع 1 و 2 هر دو می‌توانند تا حدی ارثی باشند، با این حال، این به معنای انتقال مستقیم دیابت از والدین به فرزندان نیست. عوامل محیطی نیز نقش مهمی در بروز دیابت دارند.

آیا دیابت قابل انتقال است؟

بله، ژن‌های عامل دیابت از والدین به فرزندان انتقال می‌یابند. اما انتقال این ژن‌ها به معنای ابتلای صد در صدی به دیابت نیست و عوامل محیطی در بروز و بیان این ژن‌ها اثرگذارند.