دیابت ارثی است؟ کدام نوع دیابت ارثی است؟

دیابت ارثی است؟ نقش ژنتیک در ابتلا به دیابت مانند شمشیری دولبه عمل می‌کند. از یک سو، برخی ژن‌ها خطر ابتلا به دیابت را افزایش می‌دهند، اما از سوی دیگر، با آگاهی و تغییر سبک زندگی، می‌توان از فعال شدن این ژن‌ها جلوگیری کرد.

به طور کلی موارد خانوادگی دیابت نوع 2 بیشتر است. اگرچه دیابت ارثی الگوی وراثتی مشخصی ندارد، اما در بسیاری از افراد مبتلا حداقل یکی از اعضای نزدیک خانواده، مانند والدین یا خواهر و برادر به آن مبتلا هستند.

در این مقاله ابتدا به بررسی احتمال انتقال ژن‌های دیابت از والدین می‌پردازیم، سپس انواع دیابت ژنتیکی را تحلیل می‌کنیم و در نهایت راهکارهای پیشگیری را معرفی خواهیم کرد. اگر به دنبال راهی برای کنترل این نگرانی هستید، همراه ما باشید.

چگونه ژن دیابت را به ارث می‌بریم؟

شاید برای شما هم پیش آمده باشد که در خانواده‌ای با سابقه دیابت، نگران سلامت خود یا عزیزانتان باشید. مثل شخصی که چندی پیش با او صحبت کردم؛ پدر و چند تن از خویشاوندان پدری‌اش دیابت داشتند، و همین موضوع باعث نگرانی زیادی برای خودش و فرزند خردسالش شده بود. این تجربه من را بر آن داشت تا مقاله‌ای بنویسم و به سوالات پرتکرار درباره نقش ژنتیک در دیابت پاسخ دهم.

آمار 11 درصدی رو به افزایش دیابت در ایران، یکی از نگرانی‌های اصلی حوزه سلامت است. در هر دو دیابت نوع 1 و نوع 2، عامل ژنتیک موثر است اما ژن‌ها به تنهایی کافی نیستند و عاملی در محیط نیز باید باشد تا ژن‌ها تحریک شده و بیماری بروز پیدا کند.

بگذارید تا با مثال دوقلوهای همسان، مسئله وراثت و دیابت را روشن‌تر کنم:

دوقلوهای همسان، ژنتیک کاملاً یکسانی دارند. با این حال، زمانی که یکی از قل‌ها به دیابت نوع 1 مبتلا می‌شود، قل دیگر حداکثر در نیمی از موارد به این بیماری مبتلا می‌شود. در وراثت دیابت نوع 2، این احتمال به حداکثر سه از چهار مورد می‌رسد.

• دیابت نوع 1 و ژنتیک:

دیابت نوع 1 معمولاً در افراد با سابقه خانوادگی کمتر دیده می‌شود، اما برخی ژن‌های خاص، به‌ویژه ژن‌های مرتبط با سیستم ایمنی مانند HLA-DQ و HLA-DR، می‌توانند خطر را افزایش دهند. این ژن‌ها در سیستم ایمنی برای شناسایی سلول‌های خودی و غیرخودی نقش دارند و در صورت جهش می‌توانند موجب حمله خودایمنی به سلول‌های بتای پانکراس شوند.

• دیابت نوع 2 و ژنتیک:

ژن‌هایی مانند TCF7L2 و SLC30A8 در افزایش خطر دیابت نوع 2 نقش دارند. این ژن‌ها بر تولید انسولین و حساسیت سلول‌ها به انسولین تأثیر می‌گذارند.

• چرا احتمال ابتلا به دیابت ارثی در دوقلوها متفاوت است؟ تفاوت احتمال ابتلا به دیابت در دوقلوهای همسان نشان می‌دهد که محیط نقش کلیدی دارد. عوامل محیطی می‌توانند بر بیان ژن‌ها (اپی‌ژنتیک) تأثیر گذاشته و سبب بروز بیماری شوند.

چرا و چگونه عوامل محیطی در ابتلا به دیابت اثر می‌گذارند؟

عوامل محیطی یعنی سبک زندگی مانند عادات غذا خوردن یا ورزش که معمولاً در اعضای یک خانواده مشترک است. به همین دلیل، این سبک زندگی مشترک تاثیر ژنتیک دیابت نوع 2 را دوچندان می‌کند.

در مورد دیابت نوع 1 باید گفت که محرک‌های محیطی نقش بیشتری ایفا می‌کنند چراکه مطالعات نشان داده بسیاری از افرادی که ژنتیک دیابت نوع 1 را دارند به آن مبتلا نمی‌شوند. محرک‌های محیطی دیابت نوع 1 عبارتند از:

• عفونت‌های ویروسی مانند اوریون
• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی همچون سموم دفع آفات
• آب و هوای سرد
• عدم تغذیه شیر مادر در دوران نوزادی

جدول زیر احتمال وراثت دیابت نوع 1 به فرزندان در شرایط مختلف بررسی شده است:

نسبت	احتمال ابتلا دیابت نوع 1 در فرزندان
پدر مبتلا	1 در 17
مادر مبتلایی که پیش از 25 سالگی باردار شده	1 در 25
مادر مبتلایی که پس از 25 سالگی باردار شده	1 در 100
هر دو والد مبتلا	1 در 4 تا 1 در 10

تأثیر عوامل محیطی بر دیابت نوع 2

•رژیم غذایی نامناسب: مصرف زیاد قندها و چربی‌های اشباع، مقاومت به انسولین را افزایش داده و احتمال بروز دیابت را در افرادی که استعداد ژنتیکی دارند بیشتر می‌کند.
• عدم فعالیت بدنی: سبک زندگی کم‌تحرک موجب افزایش وزن و کاهش حساسیت سلول‌ها به انسولین می‌شود.
• استرس و خواب ناکافی: افزایش هورمون‌های استرس مانند کورتیزول می‌تواند بر تولید انسولین و متابولیسم گلوکز اثر منفی بگذارد.

عوامل محیطی مرتبط با دیابت نوع 1

• ویروس‌ها و سیستم ایمنی: عفونت‌های ویروسی می‌توانند سیستم ایمنی را تحریک کرده و موجب حمله به سلول‌های بتای پانکراس شوند.
• سموم و مواد شیمیایی: این مواد ممکن است به سلول‌های پانکراس آسیب برسانند و پاسخ خودایمنی را تشدید کنند.
• ارتباط با تغذیه در دوران کودکی: تغذیه با شیر مادر در دوران نوزادی می‌تواند از سیستم ایمنی محافظت کند و خطر ابتلا به دیابت نوع 1 را کاهش دهد.
• احتمال انتقال دیابت نوع 1: علاوه بر سن و وضعیت والدین، ویژگی‌های محیطی و سبک زندگی فرزندان نیز تأثیر زیادی بر فعال شدن ژن‌های مرتبط دارد. به همین دلیل، پیروی از سبک زندگی سالم در فرزندان می‌تواند اثرات ژنتیکی را کاهش دهد.
توجه داشته باشید که این درصدها حدودیست و همانطور که مشخص است علاوه بر ژنتیک، عوامل محیطی مانند عوامل هورمونی مرتبط با سن در مادران مبتلا به دیابت نوع 1 می‌تواند روی بیان ژن‌ها و سیستم ایمنی جنین تاثیر بگذارد.
به‌طور کلی، احتمال انتقال دیابت نوع 1 از والدین به فرزندان از نوعی الگوی مشخص ژنتیکی پیروی نمی‌کند و بسته به شرایط و سن والدین متغیر است.

بهترین راه بررسی ریسک و استعداد ابتلا به دیابت، انجام آزمایش ژنتیک سلامت HealthX است. در این آزمایش جامع سلامت، ریسک ابتلا به بیش از 50 بیماری و سرطان از جمله دیابت بررسی می‌شود. 

بر اساس اطلاعات این آزمایش، میزان ریسک وراثت دیابت نوع 2 در شما سنجیده می‌شود تا بتوانید با تغییر سبک زندگی خود از ابتلا به آن جلوگیری کنید.

دیابت از مادر به ارث می‌رسد یا پدر؟

تفاوت نقش ژنتیکی والدین در دیابت

دیابت نوع 1 و 2 هر دو می‌توانند از مادر یا پدر به ارث برسند. با این حال، نقش ژنتیک بسته به نوع دیابت متفاوت است. احتمال انتقال ژن‌های مرتبط با دیابت نوع 1 از پدر بیشتر است، در حالی که دیابت نوع 2 معمولاً به دلیل ترکیب ژنتیک و عوامل محیطی در خانواده‌ها مشاهده می‌شود.

دیابت بارداری نیز مستقیماً توسط مادر منتقل می‌شود و ممکن است به‌صورت ارثی در نسل‌های بعدی اثر بگذارد. در هر حال، تغییر سبک زندگی فرزندان می‌تواند تأثیرات ژنتیک را کاهش دهد

دیابت ارثی از مادر: چگونه ژن‌ها و شرایط مادر بر دیابت اثر می‌گذارند؟

دیابت ارثی ممکن است از مادر به فرزند منتقل شود، به‌ویژه در صورتی که مادر در دوران بارداری به دیابت نوع 1 یا نوع 2 مبتلا باشد. در دیابت نوع 2، عوامل ژنتیکی و محیطی مادر می‌توانند نقش داشته باشند. این شرایط شامل مقاومت به انسولین و تغذیه در دوران بارداری است.

همچنین، دیابت بارداری می‌تواند خطر بروز دیابت نوع 2 را در فرزندان افزایش دهد. عواملی مانند مراقبت از قند خون مادر در دوران بارداری و تغذیه مناسب نوزاد پس از تولد می‌توانند به کاهش خطر ابتلا کمک کنند.

دیابت ارثی چند نوع است؟

هر دو دیابت نوع 1 و 2 می‌توانند زمینه ژنتیکی داشته باشند. تفاوت کلیدی بین این دو نوع دیابت این است که نوع 1 این بیماری، ناشی از یک واکنش خود ایمنی است و معمولاً در سنین نوجوانی و جوانی به وجود می‌آید اما دیابت نوع 2 در طی سالیان متمادی و در بزرگسالان ایجاد می‌شود.

• دیابت نوع 1 و ژنتیک: این نوع دیابت معمولاً با ترکیب ژنتیک و عوامل محیطی مانند عفونت‌های ویروسی یا محرک‌های خودایمنی بروز می‌کند. ژن‌های سیستم ایمنی (HLA) در این بیماری نقش کلیدی دارند.
• دیابت نوع 2 و ژنتیک: برخلاف دیابت نوع 1، وراثت در دیابت نوع 2 نقش بیشتری دارد. این بیماری معمولاً به دلیل جهش در ژن‌هایی که تنظیم گلوکز یا حساسیت به انسولین را کنترل می‌کنند، رخ می‌دهد.
دیابت‌های دیگر مرتبط با ژنتیک:
• MODY (دیابت بالغین در جوانی): نوعی دیابت ارثی نادر که معمولاً در نوجوانی یا جوانی بدون چاقی ظاهر می‌شود و به دلیل جهش در ژن‌های خاصی رخ می‌دهد.
• دیابت ناشی از سندروم‌های ژنتیکی: مانند سندروم داون یا کلاین‌فلتر که در برخی موارد ممکن است باعث دیابت شون.
در ادامه با این موارد بیشتر آشنا می‌شویم.

ژنتیک دیابت نوع 1

در دیابت نوع 1 که نوعی بیماری خودایمنی است، سیستم ایمنی به اشتباه به سلول‌های بتای تولید کننده انسولین در لوزالمعده حمله می‌کند و آن‌ها را از بین می‌برد. با از بین رفتن این سلول‌ها، بدن قادر به تولید انسولین نیست.

پژوهشگران نمی‌توانند به طور دقیق بگویند چرا گاهی سیستم ایمنی به سلول‌های خود بدن حمله می‌کند اما احتمالاً با عوامل ژنتیکی و محیطی مانند قرار گرفتن در معرض برخی ویروس‌ها ارتباط داشته باشد.

حدود 40 درصد وراثت دیابت نوع 1 به ژن‌های
HLA-DQA1
HLA-DQB1
HLA-DRB1
مربوط است که مسئول دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین‌های سیستم ایمنی‌اند. تحقیقات بیشتر درباره این باره ادامه دارد اما به نظر می‌رسد رژیم غذایی و عادات سبک زندگی باعث دیابت نوع 1 نمی‌شود.

نقش ژن‌های خاص HLA در ابتلا به دیابت نوع 1

• HLA-DQA1 و HLA-DQB1:

ترکیب خاصی از آلل‌های این ژن‌ها، ریسک ابتلا به دیابت نوع 1 را افزایش می‌دهند. این ترکیب باعث می‌شود سلول‌های ایمنی، پروتئین‌های پانکراس را به عنوان مولکول‌های غیرخودی شناسایی کرده و به سلول‌های بتا حمله می‌کنند.

• HLA-DRB1:

آلل‌های خاصی از این ژن به طور غیرمستقیم با تنظیم سیستم ایمنی و شناسایی آنتی‌ژن‌ها در بدن در ارتباطند. همچنین برخی ترکیبات آللی DRB1 با سایر ژن‌های DQA1 و DQB1 می‌توانند باعث افزایش خطر ابتلا شوند. البته برخی آلل‌های HLA-DRB1 اثر مثبت دارند و می‌توانند ریسک ابتلا را کاهش دهند یا اثر محافظتی داشته باشند.

مثلا آلل HLA-DRB1*15 احتمالا از بدن در برابر پاسخ‌های خودایمنی که به سلول‌های بتای پانکراس آسیب می‌زنند محافظت می‌کند.

ژن‌های مرتبط دیگر

• PTPN22: ژنی که در تنظیم سیستم ایمنی نقش دارد و جهش آن ممکن است به پاسخ خودایمنی منجر شود.

• INS: ژنی که در تولید انسولین نقش دارد و جهش در این ژن می‌تواند خطر دیابت نوع 1 را افزایش دهد.

ارتباط با عوامل محیطی

• ویروس‌ها: ویروس‌هایی مانند روتاویروس یا کوکساکی می‌توانند سیستم ایمنی را تحریک کنند و پاسخ خودایمنی را شروع کنند.

• مصرف زودهنگام لبنیات گاوی: برخی تحقیقات نشان داده‌اند که مصرف زودهنگام این مواد در نوزادان می‌تواند خطر دیابت نوع 1 را افزایش دهد.

پیشگیری احتمالی

• تغذیه نوزاد با شیر مادر به مدت طولانی‌تر.

• رعایت بهداشت غذایی برای جلوگیری از عفونت‌های ویروسی.

البته باز هم باید به این نکته اشاره کرد که اگرچه داشتن این آلل‌های پرخطر HLA-DQA1، HLA-DQB1 و HLA-DRB1 احتمال ابتلا به دیابت نوع 1 را افزایش می‌دهد، اما هنوز نمی‌تواند به طور کامل وقوع بیماری را پیش‌بینی کند، زیرا عوامل محیطی و سایر ژن‌ها هم نقش مهمی ایفا می‌کنند.

نقش ژنتیک در ابتلا به دیابت ارثی نوع 2

وقتی از دیابت ژنتیکی یا دیابت وراثتی صحبت می‌شود، اغلب منظور دیابت نوع 2 است. افراد مبتلا به دیابت نوع 2 مقاومت به انسولین دارند؛ یعنی، بدن‌شان انسولین تولید می‌کند، اما نمی‌توانند به طور موثر از آن استفاده کنند.

اگر فردی والدین یا خواهر و برادر مبتلا به دیابت نوع 2 داشته باشد، احتمال ابتلا به این بیماری را دارد. این بیماری توسط برهمکنش عوامل ژنتیکی و محیطی ایجاد می‌شود.

وراثت دیابت نوع 2 با جهش‌های متعددی مرتبط است. به طور کلی، جهش در هر ژنی که در کنترل سطح گلوکز نقش دارد، می‌تواند خطر ابتلا به دیابت ارثی نوع 2 را افزایش دهد. از جمله این ژن‌ها می‌توان موارد زیر را نام برد:

• TCF7L2: اثرگذار بر ترشح انسولین و تولید گلوکز
• ABCC8: کمک به تنظیم انسولین
• GLUT2: کمک به انتقال گلوکز به پانکراس
• GCGR: کمک به تنظیم گلوکز

نقش ژنتیک در ابتلا به دیابت را نمی‌توان از عوامل محیطی جدا کرد، چرا که دومی اغلب در محیط خانواده شکل می‌گیرد. به عنوان مثال، والدینی که عادات غذایی غنی از مواد مغذی و متعادل دارند، احتمالاً آن را به نسل بعدی منتقل می‌کنند.

ژن‌های مرتبط دیگر

• KCNJ11: در تنظیم ترشح انسولین از سلول‌های بتا نقش دارد و جهش در این ژن با دیابت نوع 2 مرتبط است.

• PPARG: در حساسیت سلول‌ها به انسولین نقش دارد.

• FTO: مرتبط با تنظیم وزن بدن و خطر دیابت.

• تأثیر اپی‌ژنتیک: عوامل محیطی مانند تغذیه و فعالیت بدنی می‌توانند بیان ژن‌ها را تغییر دهند و خطر دیابت نوع 2 را افزایش دهند.

عوامل محیطی مرتبط

• چاقی: به‌ویژه چاقی شکمی، خطر مقاومت به انسولین و دیابت نوع 2 را افزایش می‌دهد.

• فعالیت کم‌تحرک: کمبود فعالیت بدنی بر متابولیسم گلوکز تأثیر می‌گذارد.

• تغذیه نامناسب: رژیم غذایی با چربی اشباع بالا و کربوهیدرات‌های تصفیه‌شده خطر ابتلا را افزایش می‌دهد.

راه‌های پیشگیری

• تغییر سبک زندگی و افزایش فعالیت بدنی.

• رژیم غذایی متعادل و کاهش وزن در صورت اضافه‌وزن.

• غربالگری منظم در افراد با سابقه خانوادگی دیابت.

به طور کلی در کنترل دیابت نوع 2، رژیم غذایی بسیار با اهمیت است. برای آشنایی بیشتر با رژیم افراد مبتلا به دیابت، مقاله لیست غذای دیابتی‌ها را بخوانید.

نقش ژن IRS1 در مقاومت به انسولین

ژن IRS1 (Insulin Receptor Substrate 1) نقش مهمی در فرآیند سیگنال‌دهی انسولین ایفا می‌کند و به طور مستقیم با مقاومت به انسولین و ریسک ابتلا به دیابت نوع 2 مرتبط است.

ژن IRS1 کدکننده‌ی پروتئینی است که بخشی از زنجیره سیگنال‌دهی انسولین را تشکیل می‌دهد. زمانی که انسولین به گیرنده‌های خود بر سطح سلول‌های هدف (مانند سلول‌های عضله، چربی و کبد) متصل می‌شود، پروتئین IRS1 فعال شده و سیگنال انسولین را به داخل سلول منتقل می‌کند. این سیگنال باعث می‌شود که سلول‌ها بتوانند گلوکز را جذب کنند و از آن برای تولید انرژی استفاده کنند.

در برخی افراد، تغییرات ژنتیکی (جهش‌ها) در ژن IRS1 می‌تواند منجر به نقص در این سیگنال‌دهی شود. در نتیجه:

• سلول‌ها پاسخ ضعیف‌تری به انسولین نشان می‌دهند و گلوکز را کمتر جذب می‌کنند.
• این وضعیت که مقاومت به انسولین نامیده می‌شود، باعث افزایش سطح گلوکز در خون می‌شود.

اثرات جهش‌های ژن IRS1

• جهش‌های این ژن می‌توانند باعث کاهش حساسیت سلول‌ها به انسولین شوند و منجر به مقاومت به انسولین گردند.

• مقاومت به انسولین خطر ابتلا به دیابت نوع 2 را افزایش می‌دهد و ممکن است موجب بروز سندرم متابولیک (ترکیبی از فشار خون بالا، افزایش چربی دور شکم و قند خون بالا) شود.

ارتباط با سبک زندگی

• در افرادی که دارای جهش IRS1 هستند، عواملی مانند چاقی یا کمبود فعالیت بدنی می‌تواند مقاومت به انسولین را تشدید کند.

• بهبود سبک زندگی، شامل کاهش وزن و ورزش منظم، می‌تواند تأثیرات منفی این جهش را کاهش دهد.

درمان‌های بالقوه

• استفاده از داروهایی مانند متفورمین که حساسیت به انسولین را افزایش می‌دهند.

• تحقیقات روی درمان‌های ژنتیکی برای اصلاح جهش‌های IRS ادامه دارد.

افرادی که دچار جهش در ژن IRS1 هستند، بیشتر در معرض مقاومت به انسولین قرار دارند. برای جبران این مشکل، پانکراس شروع به تولید بیشتر انسولین می‌کند تا گلوکز را به سلول‌ها برساند. با این حال، با گذشت زمان، تولید اضافی انسولین توسط پانکراس نمی‌تواند کمبود عملکرد IRS1 را جبران کند، و سطح گلوکز خون به تدریج افزایش می‌یابد و این امر به دیابت نوع 2 منجر می‌شود.

ارتباط ژن PPARG با دیابت نوع 2

ژن PPARG (Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Gamma) یکی از ژن‌های مهم در تنظیم متابولیسم گلوکز و چربی در بدن است و به طور مستقیم با دیابت نوع 2 و مقاومت به انسولین مرتبط است.

ژن PPARG پروتئینی تولید می‌کند که به عنوان یک فاکتور رونویسی عمل کرده و در کنترل بیان ژن‌هایی که در ذخیره‌سازی چربی و متابولیسم گلوکز نقش دارند، مؤثر است. این پروتئین به تنظیم سلول‌های چربی، پاسخ‌دهی سلول‌ها به انسولین و کاهش التهاب در بدن کمک می‌کند.

نقش ژن PPARG در چربی و گلوکز

• این ژن تنظیم‌کننده نحوه ذخیره و استفاده از چربی‌ها و گلوکز در بدن است.

• عملکرد بهینه PPARG باعث کاهش ذخایر چربی احشایی (چربی دور اندام‌ها) و افزایش حساسیت به انسولین می‌شود.

اثرات جهش‌های ژن PPARG

• برخی جهش‌ها، مانند Pro12Ala، خطر ابتلا به دیابت نوع 2 را کاهش می‌دهند، در حالی که جهش‌های دیگر ممکن است ریسک ابتلا را افزایش دهند.

• جهش‌های مرتبط با PPARG ممکن است با افزایش التهاب و اختلال در متابولیسم چربی، به دیابت نوع 2 منجر شوند.

تاثیر عوامل محیطی

• رژیم‌های غذایی پرچرب و کم‌تحرکی می‌توانند اثرات منفی جهش‌های PPARG را تشدید کنند.

درمان‌های مرتبط

• داروهای تیازولیدین‌دیون (مانند پیوگلیتازون) که PPARG را فعال می‌کنند، برای کنترل دیابت نوع 2 استفاده می‌شوند.

• تغییر سبک زندگی نیز می‌تواند به بهبود پاسخ سلول‌ها به انسولین کمک کند.

تغییرات یا جهش‌های خاصی در ژن PPARG می‌تواند به ایجاد مقاومت به انسولین و افزایش خطر دیابت نوع 2 منجر شود. این جهش‌ها باعث می‌شوند که عملکرد PPARG بهینه نباشد، و سلول‌های چربی نتوانند به درستی به انسولین پاسخ دهند، که منجر به مقاومت به انسولین می‌شود. همچنین، ژن PPARG در مسیرهای ضدالتهابی نیز نقش دارد، و تغییرات در آن می‌تواند به افزایش التهاب و آسیب به سلول‌ها منجر شود، که خطر ابتلا به دیابت را بیشتر می‌کند.

دیابت تک‌ژنی: دیابتی نادر با علت ژنتیکی مشخص

دیابت تک‌ژنی به دلیل جهش در یک ژن خاص به وجود می‌آید و اشکال نادری از دیابت مانند MODY (دیابت جوانان هنگام بلوغ) یا دیابت شیرین نوزادی را شامل می‌شود. MODY معمولاً در افراد لاغر و بدون مقاومت به انسولین ظاهر می‌شود و سابقه خانوادگی طولانی دارد.

دیابت شیرین نوزادی نیز در شش ماه اول زندگی رخ می‌دهد و می‌تواند دائمی یا گذرا باشد. تشخیص این نوع دیابت با آزمایش‌های ژنتیکی امکان‌پذیر است و درمان معمولاً با توجه به نوع جهش انجام می‌شود.

اشکال تک‌ژنی دیابت

برخی از اشکال نادر دیابت از جهش یا تغییر در یک ژن منفرد ناشی می‌شوند که آن‌ها را دیابت تک‌ژنی می‌نامیم. اکثر جهش‌هایی ایجاد کننده دیابت تک‌ژنی، توانایی تولید انسولین توسط بدن را کاهش می‌دهند. در این موارد گاهی جهش ژنی خود به خود ایجاد شده و توسط هیچ یک از والدین به ارث نرسیده است.

دو شکل اصلی از دیابت ارثی تک‌ژنی عبارتند از:

• دیابت شیرین نوزادی (Neonatal Diabetes Mellitus)
• دیابت جوانان هنگام بلوغ (Maturity Onset Diabetes of the Young)

 دیابت شیرین نوزادی (NDM) در نوزادان تازه متولد شده رخ می‌دهد. دیابت جوانان یا MODY بسیار شایع تر از NDM است و معمولاً برای اولین بار در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی بروز پیدا می‌کند.

دیابت نوزادی اغلب با دیابت نوع 1 اشتباه گرفته می‌شود، اما دیابت نوع 1 به ندرت قبل از 6 ماهگی دیده می‌شود. دیابتی که در 6 ماه اول زندگی رخ می‌دهد تقریباً همیشه یک علت ژنتیکی دارد.

در حدود نیمی از مبتلایان به NDM، این بیماری مادام‌العمر است ولی در بقیه افراد مبتلا، این وضعیت گذراست اما می‌تواند بعداً در زندگی ظاهر شود.

• دیابت شیرین نوزادی (NDM)

• این بیماری ممکن است به دلیل جهش در ژن‌هایی مانند KCNJ11 یا ABCC8 رخ دهد که در عملکرد کانال‌های پتاسیمی سلول‌های بتا نقش دارند.

• NDM گذرا معمولاً در چند ماه اول زندگی ناپدید می‌شود اما خطر بازگشت آن در بزرگسالی وجود دارد.

• دیابت جوانان هنگام بلوغ (MODY)

• این بیماری بیشتر از جهش‌های ژن‌هایی مانند HNF1A، HNF4A، و GCK ناشی می‌شود.

• جهش در این ژن‌ها بر تولید انسولین یا حسگر گلوکز سلول‌های بتا تأثیر می‌گذارد.

• تفاوت‌های MODY و دیابت نوع 1 و 2

• MODY معمولاً در افراد لاغر و بدون مقاومت به انسولین رخ می‌دهد.

• برخلاف دیابت نوع 2، نیازی به مصرف داروهای افزایش حساسیت به انسولین ندارد و اغلب با داروهای خوراکی مانند سولفونیل‌اورئا مدیریت می‌شود.

• تشخیص صحیح دیابت تک‌ژنی

• انجام آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش‌های خاص می‌تواند از تشخیص نادرست و درمان‌های غیرضروری جلوگیری کند.

• تشخیص دقیق می‌تواند به انتخاب درمان مناسب و پیشگیری از عوارض کمک کند.

دیابت تک‌ژنی MODY نیز گاهی به اشتباه دیابت نوع 1 یا 2 تشخیص داده می‌شود. اگرچه دیابت نوع 2 و MODY هر دو ارثی هستند، افراد مبتلا به MODY معمولاً سابقه خانوادگی طولانی‌تر دارند، به این معنی که MODY در چندین نسل وجود دارد.

دیابت پلی‌ژنیک یا “چند ژنی”: ترکیبی از ژن‌ها و محیط

دیابت پلی‌ژنی زمانی رخ می‌دهد که چندین ژن با هم تعامل داشته و احتمال ابتلا به دیابت را افزایش دهند. این نوع دیابت بیشتر در دیابت نوع 2 دیده می‌شود، جایی که ژن‌های مرتبط با مقاومت به انسولین، ترشح انسولین، یا متابولیسم گلوکز با عوامل محیطی مانند تغذیه نامناسب و کم‌تحرکی ترکیب می‌شوند.

برخلاف دیابت تک‌ژنی، این نوع دیابت الگوی ارثی مشخصی ندارد و پیشگیری از آن عمدتاً به تغییر سبک زندگی وابسته است.

راهکارهایی برای افراد دارای جهش ژنتیکی دیابت

افرادی که جهش‌های ژنتیکی مرتبط با دیابت دارند می‌توانند با رعایت یک سری راهکارها و ترفندهایی از بروز دیابت پیشگیری کرده یا آن را به تاخیر بیندازند و حتی در صورت بروز بیماری، بهتر آن را مدیریت کنند.

توجه داشته باشید که این راهکارها بیشتر در مورد دیابت نوع 2 و دیابت نوع MODY کاربرد دارند، اما برخی از آن‌ها می‌توانند برای افرادی با استعداد ژنتیکی دیابت نوع 1 نیز مفید باشند.

افرادی که دارای جهش‌های ژنی پرخطر هستند، می‌توانند با اقدامات زیر خطر بروز دیابت را کاهش دهند:

• رژیم غذایی متعادل: مصرف غذاهای کم‌کربوهیدرات، فیبر بالا و چربی‌های سالم.
• فعالیت بدنی: حداقل 150 دقیقه ورزش هوازی در هفته.
• مدیریت استرس: تکنیک‌هایی مانند مدیتیشن و یوگا برای کاهش اثرات استرس بر مقاومت به انسولین.
• غربالگری منظم: آزمایش‌های قند خون و تحمل گلوکز برای نظارت بر وضعیت.
• کاهش وزن: در صورت وجود اضافه‌وزن، حتی کاهش 5 درصد وزن می‌تواند مؤثر باشد.
• اجتناب از دخانیات و الکل: این مواد می‌توانند اثرات منفی بر حساسیت به انسولین داشته باشند.

داشتن رژیم غذایی مناسب

رژیم غذایی افراد با ریسک ابتلا به دیابت چند نکته ساده دارد:

• پرهیز از کربوهیدرات‌های ساده مانند شیرینی‌ها، نوشابه‌ها و آب‌میوه‌های صنعتی
• جایگزین کردن کربوهیدرات‌های پیچیده مانند غلات کامل، سبزیجات و حبوبات
• مصرف فیبر مانند میوه‌ها، سبزیجات، و غلات کامل
• کاهش مصرف چربی‌های ناسالم
• مصرف روغن‌های سالم مثل روغن زیتون، آجیل‌ها و ماهی‌های چرب
• غذا خوردن در وعده‌های کوچک و به فواصل منظم

برای حفظ سلامت پانکراس، پیروی از یک سبک زندگی متعادل و تغذیه مناسب ضروری است. غذاهای غنی از آنتی‌اکسیدان‌ها، مانند زردچوبه و چای سبز، می‌توانند از سلول‌های پانکراس در برابر آسیب اکسیداتیو محافظت کنند. از طرفی، پرهیز از غذاهای فرآوری‌شده و چرب برای کاهش التهاب و بار اضافی بر پانکراس بسیار موثر است.

فعالیت بدنی، علاوه بر بهبود گردش خون، به پانکراس کمک می‌کند تا کارایی بیشتری در تولید و تنظیم انسولین داشته باشد. ورزش‌های ساده‌ای مانند پیاده‌روی یا یوگا می‌توانند به سلامت کلی بدن و کاهش مقاومت به انسولین کمک کنند.

همچنین، ترک سیگار و محدود کردن مصرف الکل از اقدامات حیاتی برای جلوگیری از التهاب مزمن و آسیب‌های بلندمدت به پانکراس هستند. نوشیدن آب کافی نیز نباید فراموش شود؛ زیرا علاوه بر جلوگیری از کم‌آبی بدن، از ایجاد سنگ‌های صفراوی که ممکن است به عملکرد پانکراس آسیب برسانند، پیشگیری می‌کند.

در مجموع، با رعایت این اصول ساده، می‌توانید عملکرد پانکراس را بهبود بخشید و از مشکلاتی مانند مقاومت به انسولین یا التهاب‌های مزمن جلوگیری کنید.

فعالیت بدنی منظم

فعالیت‌هایی مثل پیاده‌روی، دویدن، شنا و دوچرخه‌سواری به افزایش حساسیت به انسولین کمک می‌کنند و خطر ابتلا به دیابت را کاهش می‌دهند. حتی حرکات ساده روزمره مثل بالا رفتن از پله‌ها، پیاده‌روی کوتاه بعد از غذا و کاهش زمان نشستن نیز موثر هستند.

• زمان و شدت فعالیت‌ها

• فعالیت‌های هوازی متوسط (مثل پیاده‌روی سریع) به مدت 150 دقیقه در هفته یا فعالیت‌های شدید (مثل دویدن) به مدت 75 دقیقه در هفته برای کاهش خطر دیابت توصیه می‌شود.

• ترکیب تمرینات مقاومتی (مثل وزنه‌برداری) با فعالیت‌های هوازی می‌تواند به افزایش توده عضلانی و بهبود حساسیت به انسولین کمک کند.

• فعالیت‌های مناسب برای افراد پرمشغله

• انجام حرکات کوچک مثل «ورزش در محل کار» (بالا آوردن پاها یا کشش‌های ساده) نیز می‌تواند اثرگذار باشد.

• پیاده‌روی کوتاه بعد از هر وعده غذایی به تنظیم قند خون کمک می‌کند.

مدیریت وزن و پیشگیری از اضافه‌وزن

اضافه‌وزن و به خصوص چاقی شکمی، یکی از عوامل مهم خطر دیابت نوع 2 است. کاهش حتی 5 تا 10 درصد وزن می‌تواند تاثیر چشمگیری در کاهش ریسک ابتلا به دیابت داشته باشد.

• نقش رژیم غذایی

• رژیم‌های کم‌کربوهیدرات و متعادل که شامل پروتئین‌های باکیفیت، چربی‌های سالم و فیبر بالا هستند، به مدیریت وزن کمک می‌کنند.

• پرهیز از غذاهای فرآوری‌شده، قندهای تصفیه‌شده و نوشیدنی‌های قندی برای پیشگیری از اضافه‌وزن ضروری است.

• ارتباط وزن با دیابت نوع 2

• کاهش وزن حتی در افراد با سابقه خانوادگی دیابت می‌تواند مقاومت به انسولین را کاهش داده و خطر دیابت را تا 60 درصد کم کند.

• اهمیت پایداری در کاهش وزن

• برنامه‌های کاهش وزن تدریجی و بلندمدت مؤثرتر از رژیم‌های کوتاه‌مدت هستند و احتمال بازگشت وزن را کاهش می‌دهند.

مدیریت استرس

استرس می‌تواند باعث افزایش قند خون شود و در طولانی‌مدت حساسیت به انسولین را کاهش دهد. مدیتیشن، یوگا، تمرینات تنفسی و حتی فعالیت‌های آرام‌بخش مثل خواندن یا پیاده‌روی در طبیعت می‌توانند در کاهش استرس موثر باشند.

همچنین خواب ناکافی یا کم‌کیفیت نیز با افزایش هورمون‌های استرس و کاهش حساسیت به انسولین ارتباط دارد. پس، خواب شبانه‌ی کافی (7-8 ساعت) برای پیشگیری از دیابت اهمیت دارد.

• ارتباط استرس و دیابت

• استرس مزمن می‌تواند تولید کورتیزول را افزایش داده و در نتیجه باعث افزایش قند خون شود.

• در بلندمدت، این وضعیت می‌تواند منجر به مقاومت به انسولین شود.

• نقش تغذیه در مدیریت استرس

• غذاهای غنی از منیزیم (مانند آجیل، دانه‌ها و سبزیجات برگ سبز) به کاهش اثرات استرس کمک می‌کنند.

• پرهیز از کافئین بیش از حد و مصرف غذاهای متعادل برای حفظ آرامش بدن اهمیت دارد.

• راهکارهای کاربردی

• برنامه‌ریزی روزانه برای داشتن زمان استراحت.

• یادگیری تکنیک‌های مدیریت زمان برای کاهش استرس ناشی از فشار کاری.

غربالگری و بررسی‌های منظم پزشکی

افراد دارای استعداد ژنتیکی دیابت باید به طور منظم آزمایش‌هایی مثل تست قند خون ناشتا، تست تحمل گلوکز و HbA1c (برای بررسی میانگین قند خون در سه ماه) را انجام دهند. همچنین انجام آزمایش ژنتیکی سلامت (HealthX) هم به چنین افرادی توصیه می‌شود.

• زمان مناسب غربالگری

• در افراد با سابقه خانوادگی دیابت، توصیه می‌شود از سنین جوانی (25 سال به بالا) آزمایش‌های منظم قند خون انجام شود.

• در زنان باردار با سابقه خانوادگی، آزمایش تحمل گلوکز در هفته‌های 24 تا 28 بارداری ضروری است.

• نقش آزمایش ژنتیکی در غربالگری

• آزمایش‌های ژنتیکی پیشرفته می‌توانند ژن‌های پرخطر را شناسایی کرده و به افراد در پیشگیری از بروز دیابت کمک کنند.

• اهمیت مشاوره پزشکی

• مراجعه منظم به پزشک برای نظارت بر تغییرات در سطح گلوکز یا دیگر شاخص‌های مرتبط با دیابت ضروری است.

مراقبت از سلامت پانکراس

مصرف دخانیات و الکل می‌تواند عملکرد پانکراس را تضعیف کرده و حساسیت به انسولین را کاهش دهد. پس حتما باید سلامت پانکراس را تضمین کرد. غذاهای ضدالتهابی مثل زردچوبه، زنجبیل، توت‌ها و سبزیجات برگ سبز می‌توانند از التهاب پانکراس جلوگیری کنند.

• نقش تغذیه در سلامت پانکراس

• مصرف غذاهای غنی از آنتی‌اکسیدان‌ها مانند زردچوبه، چای سبز و مرکبات می‌تواند از آسیب اکسیداتیو به پانکراس جلوگیری کند.

• پرهیز از غذاهای چرب و فرآوری‌شده برای کاهش فشار بر پانکراس اهمیت دارد.

• فعالیت بدنی و سلامت پانکراس

• ورزش منظم به بهبود عملکرد پانکراس و کاهش مقاومت به انسولین کمک می‌کند.

• ممنوعیت‌های مهم

• قطع مصرف دخانیات و محدود کردن الکل برای جلوگیری از التهاب مزمن پانکراس ضروری است.

• نقش هیدراتاسیون

• نوشیدن آب کافی به حفظ سلامت پانکراس کمک کرده و از ایجاد سنگ‌های صفراوی که ممکن است به پانکراس آسیب بزنند، جلوگیری می‌کند.

تشخیص و پیشگیری از دیابت ارثی

حدود 25 درصد از مبتلایان به دیابت در ایران، از بیماری خود اطلاعی ندارند، پس تشخیص زودهنگام و پیشگیری در کشور ما بسیار اهمیت بالایی دارد. خواندن مقاله راه‌های پیشگیری از دیابت که تنها 5 دقیقه زمان می‌برد، به شما می‌گوید چگونه از انواع دیابت جلوگیری کنید.

اگر شما هم مانند فردی که در ابتدای مقاله مثال زدم، پیشینه خانوادگی قوی در دیابت دارید، حتما با انجام چکاپ ژنتیکی سلامت، میزان احتمال ابتلای خود و فرزندانتان به بیماری دیابت ارثی بررسی کنید. شما می‌توانید به کمک (چکاپ ژنتیکی HealthX)، استعداد و ریسک ابتلا به بیش از 50 نوع بیماری مانند دیابت ژنتیکی را ارزیابی کنید. 

توجه داشته باشید نتیجه این آزمایش مادام‌العمر است و نیازی به تکرار آن نیست. نتیجه این آزمایش به شما کمک می‌کند تا تصمیمات بهتری برای سبک زندگی خود گرفته و از بروز بیماری‌های مختلف جلوگیری کنید.  برای دریافت مشاوره ژنتیک رایگان کلیک کنید.

جمع بندی

دانستن نوع دیابت، احتمال ارث‌بری و جهش‌های مرتبط می‌تواند به شما در مدیریت و پیشگیری کمک کند. اگر سابقه خانوادگی یا استعداد ژنتیکی دارید، گام‌های زیر را بردارید:

• با انجام چکاپ‌های ژنتیکی و پزشکی وضعیت خود را ارزیابی کنید.
• سبک زندگی سالمی را در پیش بگیرید که شامل تغذیه مناسب و فعالیت بدنی منظم باشد.
• برنامه‌ای برای مدیریت استرس داشته باشید و به خواب کافی اهمیت دهید.
• با مشورت پزشک، برنامه‌ای برای پایش منظم قند خون تنظیم کنید.
• در صورت لزوم، از توصیه‌های تخصصی درباره داروها یا مداخلات درمانی استفاده کنید.

استفاده از این اطلاعات به شما کمک می‌کند تا دیابت را در کنترل خود نگه داشته و خطر بروز عوارض جدی را کاهش دهید.

کدام دیابت ارثی است؟

دیابت نوع 1 و 2 هر دو می‌توانند تا حدی ارثی باشند، با این حال، این به معنای انتقال مستقیم دیابت از والدین به فرزندان نیست. عوامل محیطی نیز نقش مهمی در بروز دیابت دارند.

آیا دیابت قابل انتقال است؟

بله، ژن‌های عامل دیابت از والدین به فرزندان انتقال می‌یابند. اما انتقال این ژن‌ها به معنای ابتلای صد در صدی به دیابت نیست و عوامل محیطی در بروز و بیان این ژن‌ها اثرگذارند.