تست ژنتیک با بزاق دهان

کاربرد تست ژنتیک با بزاق دهان چیست؟ حدود 20 سال از تعیین توالی ژنوم انسان می‌گذرد. همگام با پیشرفت در روش‌های استخراج این روزها خوانش کد ژنتیکی از سلول‌هایی که از داخل دهان شما جدا شده اند و در بزاق شما وجود دارد چندان سخت نیست.

این نوعی آزمایش ژنتیک است. در این بزاق ساده چیزهایی جالبی وجود دارد، به عنوان مثال محل زندگی سرزمین اجدادی شما کجا بوده است؟ کدام داروی سرطان بهترین راه حل را برای غلبه بر تشخیص شما خواهد بود؟

همچنین می‌توانید چیزهایی را که دوست دارید نداشته باشید کشف کنید. اگر جهش بیماری‌زا داشته باشید، می‌توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید؟ اما داستان آزمایش ژنتیک از کجا شروع شد؟

تست ژنتیک با بزاق دهان

از اواسط دهه 2000 میلادی ده‌ها شرکت شروع به فروش تجربه ژنتیکی جدیدی کردند که لازم نبود در مطب پزشک انجام شود. آن‌ها تست ژنتیک با بزاق دهان انجام می‌دادند.

نمونه های DNA، توسط پست، از متقاضیان به این شرکت ها ارسال می شود. آن ها از نمونه بزاق، اطلاعات دی ان ای شما را به دست می‌آورند، با بررسی دی ان ای می‌توانن به گذشته اجدادی شما برسند و همچنین آینده ژنتیکی شما را پیش بینی کنند.

در روزهای اولیه تست ژنتیک با بزاق دهان، تنها اطلاعات محدودی ارائه می داد. بسیاری از شرکت‌ها منتظر بودند تا محققان اطلاعات بیشتری در مورد ارتباط بین ژن‌های خاص و ویژگی‌های انسانی جمع آوری کنند. امروزه با کاهش بیشتر هزینه‌ها و اینترنت، تبادل سلول‌ها به منظور کارهای ژنتیکی تقریباً بدون اصطکاک انجام می‌شود.

انواع تست‌های ژنتیکی برای آزمایش DNA آنلاین، تشخیص استعداد بیماری، اصل نسبت پدری، استعدادیابی کودکان، آزمایش‌های خدمات همسریابی، توصیه رژیم غذایی مناسب و … ارائه می‌شود.

تاریخچه آزمایش ژنتیک

پیش از پرداختن به تست ژنتیک با بزاق دهان، کمی با تاریخچه آزمایش ژنتیک آشنا شویم. 25 سال قبل، بسیاری از کاربردهای آزمایش‌‌های ژنتیکی و انواع آن وجود نداشتند. اما دسترسی به این تست‌ها هزینه‌ای زیادی ندارد. پس از  انجام پروژه 3 میلیارد دلاری که آن‌ها در پروژه ژنوم انسانی در دهه ای که به خاطر اینترنت Dial Up  مشهور بود.

آن پروژه Big Biology ،Homo sapiens را از یک جعبه سیاه به یک کتاب بزرگ تبدیل کرد، 262000 صفحه که حروف به حرف چاپ می شد.

دانشمندان در تلاش بوده اند تا بفهمند معنی قسمت‌های مختلف ژنوم چیست. برخی از بخش‌ها بیشتر از بقیه برای تفسیر سازگار بوده اند.

با وجود دشواری تفسیر قسمت‌های مختلف ژن و بحث حریم شخصی، آزمایش ژنتیک چه برای تحقیقات شجره نامه، چه برای ارزیابی خطر بیماری‌ها و چه برای حل پرونده‌های جنایی ارزان تر، قوی‌تر و محبوب‌تر می‌شود.

توالی یابی ژنوم انسان

شما می‌توانید آزمایش ژنتیک را به دو دوره تقسیم کنید: قبل و بعد از پروژه توالی یابی ژنوم انسان. در سال 2000 رویداد تعیین کننده اعلام اولین پیش نویس از ژنوم انسان رخ داد. مردم قرن‌هاست که می‌دانند صفات  اعم از انحنا و شکل بینی یا خونریزی بینی از والدین گرفته تا فرزندان به علت وراثت در خانواده‌ها دیده می‌شود.

اما فناوری‌های قادر به تشخیص و تفسیر چیزی که موجب انتقال این صفات، که اکنون DNA نامیده می‌شود، اخیراً تکامل یافته است.

بر اساس اکثر روایات دوره ماقبل تاریخ آزمایش ژنتیک در دهه 1950 با کشف یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 باعث ایجاد سندرم داون می‌شود، آغاز می‌شود.

دانشمندان روش‌هایی برای رنگ آمیزی کروموزوم‌ها ایجاد کردند تا بتوان آن‌ها را مرتب و شمارش کرد. همراه با توانایی جمع آوری سلول‌های جنین از مایع آمنیوتیک یک زن باردار، این پیشرفت‌های اولیه منجر به اولین اطلاعات ژنتیکی مهم بارداری و قبل از تولد شد.

چنین آزمایشاتی تشخیص‌های مبتنی بر DNA اختلالات ژنتیکی ناشی از پیچ خوردگی‌های بیولوژیکی بزرگ را ارائه می دهد: کروموزوم‌های بیشتر، یا تکه هایی از آن‌ها در مکان‌های اشتباه.

کشفیات واتسون و کریک

با متداول شدن آزمایشات بالینی دانشمندان همچنین مشغول تلاش برای شناخت بیشتر در ماده DNA بودند، که ساختار شیمیایی آن در سال 1953 توسط جیمز واتسون، فرانسیس کریک و روزالیند فرانکلین رمزگشایی شده بود.

طی چند دهه آینده، دانشمندان به این نتیجه می رسند که الگوی مارپیچی شکل پایه‌های زوج آدنین، تیمین، سیتوزین و گوانین هستند. حدود 98 درصد ژنوم انسان مسئول کد هیچ پروتئینی نیستند.

ژنتیک و قتل

چندی بعد در سال 1984  ژنتیک شناس انگلیسی به نام الک جفریس، به طور تصادفی از DNA هایی به اصطلاح ناخواسته، برای مبارزه با جنایت استفاده کرد. در این نواحی از ژنوم مولکول DNA تمایل دارد خود را تکثیر کند، مثل اینکه کسی که لکنت دارد بخواهد چیزی را بگوید.

دانشمندان می‌توانند این لکنت‌ها را که به “Short Tandem Repeats  یا “تکرار پشت سر هم کوتاه” معروف است، ضبط و شمارش کنند. از آنجا که تعداد STR هایی که فرد در مکان های مختلف دارد مختص آن‌هاست، می توان از آن‌ها برای ساخت مشخصات شخصی یا اثر انگشت DNA استفاده کرد.

در سال 1987 ، این تکنیک برای اولین بار در تحقیقات پلیس مورد استفاده قرار گرفت و منجر به دستگیری و محکومیت کالین پیچفورک برای تجاوز و قتل دو زن جوان در بریتانیا شد.

در همان سال اولین فردی که در ایالت متحده براساس نتایج آزمایشات DNA محکوم شد،  تامی لی اندروز بود، که در فلوریدا به زنی تجاوز کرده و او را با چاقو کشته بود.

• در طول دهه های 80 و 90 ، در حالی که پلیس برای استفاده از DNA برای دستگیری متجاوزان و قاتلان عجله می کرد، متخصصان ژنتیک به آرامی کارهای پلیسی خود را انجام می‌دادند.

  

آزمایش ژنتیک، آغازی بر تشخیص بیماری‌ها

با پیوند پرونده‌های بهداشتی، شجره نامه‌های خانواده، ثبت بیماری‌ها و مکان‌ها و طول STR ها موجب شد دانشمندان با جدیت بیشتری شروع به ترسیم صفات روی کروموزوم‌ها کنند. سرانجام ژن‌های مسئول تعدادی از بیماری‌های ارثی، از جمله بیماری‌هانتینگتون، فیبروز کیستیک و سلول داسی شکل را شناسایی کردند.

در دهه اخیر شرکت ها شروع به آزمایش این گونه آزمایشات در شرایط مختلف بالینی، یعنی با دستور پزشک کردند. این شامل آزمایش مایع آمنیوتیک به عنوان بخشی از غربالگری قبل از زایمان، آزمایش خون والدین احتمالی (که به آن غربالگری حامل می گویند) و آزمایش سلول های جنین ایجاد شده توسط لقاح آزمایشگاهی، در فرآیندی به نام تشخیص قبل از کاشت، می‌شود.

این آزمایش ها گران بودند و فقط برای افرادی که سابقه خانوادگی بیماری‌های به اصطلاح مونوژنیک داشتند، انجام شد. توسعه آزمایشاتی برای ارزیابی خطر ابتلا به شرایط پیچیده یک فرد سالم ناشی از تعامل ژن‌های مختلف مانند بیماری‌های قلبی، دیابت و سرطان، به نقشه‌ای دقیق تر از DNA انسان نیاز دارد.

از تولید به مصرف – آزمایش ژنتیک مستقیم در دست مصرف کننده

در سال 2000، یک پیش نویس از توالی ژنوم انسان به صورت آنلاین به صورت رایگان در دسترس قرار گرفت و پس از سه سال به نسخه‌ای کامل‌تر و با وضوح بیشتری رسیدند. با استفاده از آن دانشمندان و مهندسان اکنون اطلاعات کافی برای استفاده از دی ان ای داشتند.

ژنوم هر فرد از هزاران single nucleotide polymorphism یا چند شکلی نوکلئوتیدی (SNP) ساخته شده است. تغییرات در آرایش حروف DNA که افراد را منحصر به فرد می کند، فراهم کرد. این SNP ها یا انواع مختلفی که آن‌ها به طور متداول شناخته می شوند، می‌توانند برای طبقه بندی حساسیت فرد به بیماری‌های مختلف طبقه بندی شوند.

از آنجا که این فناوری تصویربرداری SNP، که به عنوان ژنوتیپ شناخته می‌شود، می تواند بسیار ارزان تر از توالی کامل انجام شود. در سال 2006 هزینه 1000 دلار در مقابل 1 میلیون دلار برای اسکن کامل ژنوم بود، نه تنها موج جدیدی از تحقیقات بلکه یک صنعت جدید ” آزمایش DNA مستقیم به مصرف کننده” را آغاز کرد. اما تست ژنتیک با بزاق دهان کجای این داستان قرار دارد؟!

آینده آزمایش ژنتیک

در 26 ژوئن 2000 با اعلام اولین پیش نویس ژنوم انسان، رئیس جمهور وقت آمریکا، بیل کلینتون اعلام کرد که این امر “در تشخیص، پیشگیری و درمان اکثر بیماری‌ها، زندگی انسان‌ها را متحول خواهد کرد”. اکنون ، با گذشت دو دهه این وعده هنوز تازه در حال تحقق است.

ریشه کن کردن علل ژنتیکی شایع ترین شرایط پزشکی و تبدیل این بینش‌ها به درمان های پرفروش بسیار پیچیده تر از آن چیزی بود که تصور می شد. اما آزمایش ژنتیک برخی از گوشه های پزشکی را بطور اساسی تغییر می دهد.

مراقب سرطان باشید!

چندین دهه تحقیق بر روی ژن‌هایی که سلول های طبیعی را به سلول های سرطانی تبدیل می کنند به این معنی است که پزشکان می‌توانند از داروهای جدید و موجود برای هدف قرار دادن جهش های خاص تومور استفاده کنند.

بنابراین امروزه ، اگر شما یک توده را پیدا کردید یا یک رادیولوژیست در اسکن چیزی مبهم دید ، به احتمال زیاد پزشکان برخی از بافت های سرطانی را برای آزمایش ژن پانل استخراج کرده و بهترین گزینه درمانی موجود را با شما مطابقت می دهند.

از آنجا که بیشتر این درمان های هدفمند، از جمله دسته جدید امیدوار کننده داروهای زنده، به نام ایمونوتراپی، از طریق تأیید FDA راه خود را نشان می دهند، مراقبت از سرطان فقط شخصی تر می‌شود.

اکنون می توان خون افراد را برای یافتن تکه های DNA ریخته شده توسط سلول های سرطانی اسکن کرد. این فناوری در حال ظهور به عنوان بیوپسی مایع شناخته می‌شود؛ به این معنی که پزشکان می‌توانند قبل از بزرگ شدن تومورها به منظور مشاهده یا مشاهده در اشعه ایکس به تومورها حمله کنند. برای بسیاری از بیماران ممکن است برای تغییر شانس به نفع آن‌ها کافی باشد.

آزمایش ژنتیک برای پیشگیری از بیماری‌ها

درمان بیماری یک چیز و جلوگیری از آن‌ها چیز دیگری است. اما این منطقه ای است که آزمایش ژنتیکی به لطف ظهور نوع جدیدی از پیش بینی قدرتمند: نمرات پلی ژنیک، فضای زیادی برای تأثیرگذاری دارد. به عنوان مثال بیماری قلبی یک وضعیت پیچیده است. هیچ ژنی وجود ندارد که شما را مستعد ژن بزرگ کند.

در عوض مجموعه ای از هزاران ژن، هر کدام دارای اثرات کوچکی هستند که شانس داشتن یک قلب سالم را افزایش یا کاهش می دهد. نمره پلی ژنیک همه این اثرات را جمع می کند و شما را در خطر مداوم قرار می دهد. از نظر مفهومی آن‌ها مدتی در حاشیه بودند.

اما اخیراً از آنجا که داده های ژنتیکی در مورد میلیون‌ها نفر در دسترس قرار گرفته است تا به آن‌ها قدرت دهد، به اندازه کافی دقیق شده اند تا مفید واقع شوند. آزمایشات مبتنی بر نمره پلی ژنیک به تازگی برای مواردی مانند بیماری‌های قلبی و سرطان سینه وارد بازار شده است. اگر سوالی درباره تست ژنتیک با بزاق دهان دارید در قسمت نظرات مطرح کنید تا کارشناسان ما در اسرع وقت پاسخگو باشند.

سوالات متداول