بیماری‌ های کبدی ژنتیکی گروهی از نقص‌های متابولیکی و ژنتیکی هستند که معمولا باعث  بروز بیماری‌های مزمن کبدی می‌شوند. این بیماری‌ها ممکن است در بستگان نزدیک مبتلایان به انواع بیماری کبدی ژنتیکی نیز یافت شوند.

چهار مورد از شایع ترین بیماری های کبدی ژنتیکی عبارتند از هموکروماتوز  (Hemochromatosis)، کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین (Alpha 1 Antitrypsin Deficiency)، ویلسون (Wilson’s disease) و سندرم ژیلبرت (Gilbert’s syndrome). اگرچه بیماری ‌های ژنتیکی دیگری نیز در دسته‌بندی انواع بیماری کبدی وجود دارند، اما موارد گفته شده از بیماری های ژنتیکی شایع مربوط به کبد، طی تحقیقات گزارش شده اخیر هستند. 

هموکروماتوز؛ رسوب آهن در کبد و بروز بیماری ژنتیکی کبدی 

هموکروماتوز نوعی بیماری کبدی ارثی است که در آن رسوب آهن در کبد و سایر اندام‌ها تجمع می‌یابد. هنگامی که یکی از اعضا خانواده به این اختلال مبتلا باشد، پدر، مادر، خواهر یا برادر و فرزند آن‌ها نیز در معرض خطر هستند و لازم است تست غربالگری را انجام دهند.

نوع دیگری از بیماری هموکروماتوز نیز وجود دارد که بیماری کبدی ژنتیکی محسوب نمی‌شود. بلکه ناشی از بیماری‌های دیگری از جمله تالاسمی است که یک اختلال خونی ژنتیکی و همچنین از عوامل اصلی کم خونی است؛ با کم خونی ارثی بیشتر آشنا شوید. از آنجایی که زنان از طریق چرخه قاعدگی مقداری از خون بدن خود را از دست می‌دهند، آهن اضافی مرتبط با هموکروماتوز، مردان را بیشتر از زنان تحت تأثیر قرار می‌دهد. بنابراین در بسیاری از خانم‌ها، به ندرت تا پس از یائسگی علائمی از آهن اضافی در خون به چشم می‌خورد. 

چکاپ کامل بدن با تست ژنتیک HealthX، یکی از مطمئن ترین روش ها برای پیشگیری و همچنین تشخیص زودهنگام بیماری هایی مثل بیماری کبدی است؛ برای دریافت مشاوره ژنتیک رایگان کلیک کنید.

علائم هموکروماتوز ژنتیکی چیست؟

علائم هموکروماتوز ژنتیکی ممکن است است شامل موارد زیر باشد:

• بیماری های کبدی 
• درد مفاصل
• خستگی
• کاهش وزن ناگهانی
• تیرگی پوست (برنزه شدن)
• درد شکم
• از دست دادن میل جنسی

افراد مبتلا به هموکروماتوز همچنین ممکن است علائمی همچون دیابت یا بیماری های قلبی را نیز بروز دهند و در صورت درمان نشدن این بیماری کبدی ژنتیکی، به سرطان کبد، سیروز، آتروفی بیضه یا ناباروری مبتلا شوند.

هموکروماتوز چگونه تشخیص داده می شود؟ آشنایی با راه های درمان هموکروماتوز

یکی از راه های سنجش حجم آهن موجود در خون افراد مشکوک به بیماری ژنتیکی کبدی هموکروماتوز، آزمایش خون است. اگر میزان آهن خون بالاتر از حد نرمال باشد، ممکن است آزمایش ژنتیکی هموکروماتوز تجویز ‌شود. از این آزمایش ژنتیکی همچنین برای غربال‌گری اعضای خانواده بیمارانی که آزمایش ژنتیکی آن‌ها نسبت به این بیماری ژنتیکی ارثی مثبت است هم استفاده می‌شود. هدف از درمان هموکروماتوز، حذف آهن اضافی از بدن و کاهش علائم یا عوارض ناشی از این بیماری کبدی ژنتیکی است.

خیلی از بیماری‌های ژنتیکی، امکان جلوگیری یا تشخیص زودهنگام دارند؛ در روش‌های پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی در این باره صحبت کردیم.

برای حذف آهن اضافی از بدن از روش فلبوتومی (phlebotomie) استفاده می‌کنند. طی این روش، به مدت 2 الی 3 سال، هر هفته نیم لیتر از خون بیمار را از بدن او خارج می‌کنند تا حجم آهن تجمع یافته در بدن کاهش یابد. مدت زمان تعیین شده برای فلبوتومی، بسته به شرایط فردی متفاوت است.

یکی دیگر از درمان‌های این بیماری کبدی ژنتیکی، درمان کیلاسیون آهن (Iron chelation) است. در این روش، آهن اضافی بدن با استفاده از دارودرمانی کاهش می‌یابد. داروی مورد استفاده در درمان کیلاسیون آهن، تزریقی یا خوراکی (از راه دهان) است. 

افراد مبتلا به هموکروماتوز باید از مصرف الکل و مولتی ویتامین‌هایی که سطح آهن خون را افزایش می‌دهد اجتناب کنند. اگر شما هم به تازگی متوجه بیماری هموکروماتوز در اطرافیان خود شده‌اید، انجام آزمایش ژنتیکی تغذیه یا NutritionX قادر است رژیم غذایی مناسب برای شما یا فرزندان‌تان را تنظیم کند. اگر هموکروماتوز باعث سیروز شده باشد، خطر ابتلا به سرطان کبد بیشتر می‌شود. در نتیجه غربالگری سرطان کبد باید به طور منظم انجام شود.

کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین؛ بیماری کبدی ژنتیکی با نشانگر کمبود پروتئین

کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین یکی دیگر از انواع بیماری های ژنتیکی است. بیماری ارثی کبدی کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین، نوعی بیماری کبدی ژنتیکی است که طی آن، پروتئین کبدی مهمی به نام آلفا-1 آنتی تریپسین در بدن فرد از بین می‌رود یا مقدار آن پایین‌تر از حد طبیعی است. افراد مبتلا به کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین می‌توانند این پروتئین را در بدن خود تولید کنند اما این بیماری کبدی ژنتیکی از ورود آن به جریان خون جلوگیری می‌کند و در عوض در کبد تجمع می‌یابد.

پروتئین آلفا-1 آنتی تریپسین ریه را در برابر آسیب‌های ناشی از آنزیم‌های طبیعی محافظت می‌کند. هنگامی که مقدار پروتئین کم بوده یا وجود نداشته باشد، ریه در معرض آسیب قرار گرفته و در ادامه مشکلات تنفسی متعددی رخ می‌دهد. افراد مبتلا به این نوع بیماری کبدی ژنتیکی مشابه افراد مبتلا به هموکروماتوز، در معرض خطر ابتلا به سیروز هستند .

علائم کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین چیست؟

اولین علامت کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین، کاهش حجم تنفسی ریه از جمله تنگی نفس یا خس خس سینه است. کاهش وزن ناگهانی و ورم سینه که معمولاً با وجود آمفیزم (تخریب پارانشیم ریه) همراه است نیز ممکن است از علائم این نوع بیماری کبدی ژنتیکی باشد. علائم معمول آمفیزم (Emphysema) یا سیروز عبارتند از:

• خستگی
• سرفه مزمن
• تورم مچ پا و پا
• زردی (این حالت بیشتر با سیروز همراه است)
• مایع شکمی (ascites)

اگرچه تمام موارد گفته شده از علائم اصلی بیماری کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین هستند، اما با شناخت زودهنگام سایر علائم ساده‌تر می‌توان از بروز بسیاری از آن‌ها جلوگیری نمود.

بیماری ها و مشکلات کبدی یکی از مواردی هستند که در آزمایش های چکاپ کامل بدن مورد بررسی قرار می گیرند. چکاپ کامل بدن اقدام ضروری است که هر فرد باید برای حفظ سلامتی خود آن را جدی بگیرد؛ این اهمیت با افزایش سن به مراتب بیشتر می شود. برای آشناسی با انواع آزمایش های چکاپ کامل بدن روی لینک کلیک کنید.

چگونه کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین تشخیص داده و درمان می شود؟

علائم فیزیکی، مانند سینه متورم و مشکلات تنفسی، ممکن است پزشک شما را به کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین مشکوک کند. یک آزمایش خون که به طور خاص پروتئین آلفا-1 آنتی تریپسین را آزمایش می‌کند، به تایید تشخیص کمک می‌کند.

هیچ درمان ثابتی برای درمان بیماری کبدی ژنتیکی کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین وجود ندارد، اما می‌توان آن را با جایگزین کردن پروتئین در جریان خون درمان کرد. با این حال، کارشناسان تا به حال، در این خصوص که این تکنیک چقدر در درمان این بیماری ارثی ژنتیکی موثر است و چه کسی قادر است آن را دریافت کند، به نتیجه نرسیده‌اند. روش‌های دیگری نیز برای درمان کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین وجود دارد. از جمله درمان عوارض آمفیزم و سیروز. آنتی‌بیوتیک‌ها برای مبارزه با عفونت‌های تنفسی، داروهای استنشاقی برای سهولت تنفس و دیورتیک‌ها و سایر داروها نیز برای کاهش تجمع مایع شکمی تجویز می‌شوند.

تغییر عادت‌های اشتباه فردی از جمله پرهیز از الکل، ترک سیگار و یک رژیم غذایی سالم نیز ممکن است مانع از تشدید علائم و عوارض این نوع کمبود و همچنین مانع از شیوع این بیماری ژنتیکی کبدی شود. از آنجایی که این نوع بیماری کبدی ژنتیکی ریه‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهد، افراد مبتلا به آن بیشتر در خطر ابتلا به انواع عفونت‌های تنفسی هستند. نکته جالب توجه این است که واکسن آنفولانزا و پنومونی در پیشگیری از این نوع عفونت‌ها بسیار موثر است. اما برخی مواقع، با وجود درمان‌های مداوم، علائم ریه و کبد تشدید شده و پیوند کبد محتمل است.

پیش آگاهی های لازم در مورد بیماری های کبدی ژنتیکی 

هموکروماتوز و بیماری کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین معمولا مرگبار نیستند. با این حال، عوارض مرتبط با این دو بیماری کبدی ژنتیکی خطرساز است. بنابراین بسیار مهم است که افراد مبتلا به بیماری کبدی ارثی بیشتر مراقب سلامت خود باشند. 

ویلسون؛ بیماری کبدی ژنتیکی با سرعتی کند یا پیش رونده؟!

بیماری ویلسون نوعی بیماری کبدی ژنتیکی است که مانع از حذف مقدار اضافی مس در بدن می‌شود. بیماری ویلسون به سبب افزایش بیش از حد میزان مس در بدن، سبب آسیب کبدی شده و ممکن است آرام و پیشرونده تا حاد و شدید باشد. این بیماری که یکی از شایع‌ترین بیماری های کبدی ارثی است، اغلب تا زمانی که جدی نشود علائم قابل توجهی ایجاد نمی‌کند و خطرناک نخواهد بود.

تشخیص این بیماری کبدی ارثی از طریق آزمایش‌های ژنتیکی و خون و ادرار، معاینه چشم یا بیوپسی کبد صورت می‌گیرد. هدف از درمان این بیماری، حذف مس اضافی انباشته شده در بدن و جلوگیری از تجمع مجدد آن است. با درمان دارویی یا سایر روش‌های درمانی مناسب، می‌توان از پیشرفت بیماری ویلسون جلوگیری نمود.

سندرم ژیلبرت یا گیلبرت؛ از شایع ترین بیماری های کبدی ژنتیکی

سندرم گیلبرت (ژیلبرت) نوعی اختلال ارثی خفیف کبدی است که منجر به فراوانی بیش از حد بیلی روبین در بدن می‌شود. افراد مبتلا به سندرم گیلبرت دارای نوعی ناهنجاری ژنتیکی هستند که کاهش تولید آنزیم پردازنده بیلی روبین را در پی دارد. با اینکه برخی افراد مبتلا به سندرم گیلبرت دچار زردی پوست یا چشم (یرقان) هستند، اما اکثر مبتلایان به این نوع بیماری کبدی ژنتیکی علامت خاصی نشان نمی‌دهند و بیماری آن‌ها اغلب تصادفی تشخیص داده می‌شود. سندرم گیلبرت عموما خطرناک نیست و مشکلات طولانی مدت ایجاد نمی‌کند، بنابراین در اکثر موارد، درمان خاصی برای آن وجود ندارد.

جمع بندی

در این مطلب در خصوص 4 بیماری ژنتیکی کبد صحبت کردیم. سپس در ادامه، به علائم هریک از این چهار بیماری ژنتیکی کبدی، علائم و نحوه تشخیص و درمان آن‌ها پرداختیم.

اگرچه بسیاری، بیماری های ژنتیکی کبدی را ناشناخته و تشخیص آن را نا ممکن می‌دانند اما، با راهکار ساده‌ای همچون تست های ژنتیکی از جمله تست Health x می‌توان به سادگی به حضور هر یک از این چهار بیماری کبدی ژنتیکی در بدن پی برد و یا از احتمال بروز آن‌ها در آینده آگاه شد.