تشخیص انواع بیماری ژنتیک زمانی اهمیت پیدا میکند که علائمی نامشخص، سابقه خانوادگی یا نگرانی پیش از بارداری شما را به سمت بررسی دقیقتر DNA سوق میدهد. این مشکلات بر اثر تغییرات در ژنوم، کل مجموعه DNA، ایجاد میشوند که ممکن است بهصورت تفاوت در توالی DNA ظاهر شوند که از والدین به ارث میرسند یا خودبهخود بهوجود آیند.
علاوهبر این، عوامل محیطی و سبک زندگی مانند سیگارکشیدن هم در بروز این بیماریها نقش دارند و میتوانند سلامت ژنتیکی را تحت تاثیر قرار دهد؛ اما تشخیص انواع بیماری ژنتیکی چگونه انجام میشود؟ برای تشخیص بیماریهای ژنتیکی روشهای مختلفی وجود دارد که مهمترین آنها، تست سلامت ژنتیک است. در این مقاله از مایاسمارتژن به بررسی انواع روشهای تشخیص میپردازیم و بهترین راهکار را به شما معرفی میکنیم؛ پس ادامه مطلب را حتما بخوانید.
روشهای تشخیصی بیماری های ژنتیکی دقیقا چه هستند و چه زمانی استفاده میشوند؟
تشخیص بیماریهای ژنتیکی یکی از مهمترین قدمها در پزشکی است؛ چراکه به شما کمک میکند علت اصلی بسیاری از اختلالات ارثی و علائم ناشناخته را پیدا کنید. روشهای مختلفی برای تشخیص انواع بیماری ژنتیکی وجود دارد که در ادامه آنها را بررسی میکنیم.
1. معاینه فیزیکی
برخی ویژگیهای ظاهری خاص، مانند چهره یا تناسباندام، میتواند نشانهای از بیماری ژنتیکی باشد. پزشک متخصص ژنتیک معاینهای دقیق انجام میدهد که در اکثر مواقع شامل اندازهگیری دور سر، فاصله بین چشمها و طول دستها و پاهاست. در صورت نیاز هم معاینههای تخصصیتر مانند معاینه عصبی هم انجام و از تصویربرداریهایی مانند رادیولوژی، سیتیاسکن یا امآرآی برای بررسی دقیقتر اندامهای داخلی استفاده میشود.
2. سابقه پزشکی فرد
اطلاعات مربوط به وضعیت سلامتی فرد از زمان تولد تا الان میتوانند در تشخیص بیماری ژنتیکی نقش داشته باشند. این اطلاعات شامل بیماریها، بستریشدنها، جراحیها، آلرژیها، داروهای مصرفی و نتایج آزمایشهای قبلی است.
3. سابقه سلامت خانوادگی
از آنجایی که بیماریهای ژنتیکی اغلب در خانوادهها تکرار میشوند، بررسی وضعیت سلامتی اعضای خانواده بسیار مهم است. پزشک درباره بیماریهای پدر، مادر، خواهر، برادر، فرزندان و حتی بستگان دورتر سوال میپرسد. این اطلاعات میتواند به شناسایی الگوی وراثت بیماری کمک کند. اگر در خانوادهتان سابقه بیماری ژنتیکی وجود دارد، میتوانید با پزشک صحبت کنید تا مشخص شود آیا انجام آزمایش ژنتیکی برای شما مناسب است یا خیر.
4. آزمایشهای ژنتیکی
بررسیهای آزمایشگاهی میتوانند نشان دهند که آیا شما دارای جهش ژنی مرتبط با آن بیماری هستید یا خیر. البته، داشتن جهش ژنتیکی همیشه به معنی ابتلا به بیماری نیست. آزمایشهای مولکولی، کروموزومی و بیوشیمیایی برای تشخیص بیماریهای ژنتیکی استفاده میشوند.
تشخیص بیماری ژنتیکی میتواند در هر دورهای از زندگی، پیش از تولد تا دوران سالمندی، انجام شود. گاهیاوقات این تشخیص به انتخاب روشهای درمانی و مدیریتی مناسب کمک میکند و به احتمال زیاد نشان میدهد که آیا سایر اعضای خانواده هم در معرض خطر هستند یا خیر. حتی اگر درمانی برای بیماری وجود نداشته باشد، داشتن تشخیص دقیق به شما کمک میکند تا سطح انتظارتان را مشخص کنید.
اگر شما هم میخواهید از شرایط کلی سلامتیتان مطلع شوید، میتوانید از چکاپ ژنتیک سلامت مایاسمارتژن استفاده کنید. در این تست بیشتر از 70 گزارش ابتلا به بیماریهای مزمن و همچنین 12 گزارش در مورد ابتلا به انواع سرطان در اختیار شما قرار میگیرد. بهعلاوه، میتوانید از متخصص ژنتیک مشاوره خصوصی بگیرید و با آگاهی از سلامت بدنتان، هزینههایتان را در درازمدت کاهش دهید.
مای اسمارت ژن با ارائه چکاپهای تخصصی در حوزههای سلامت (شناسایی ریسکهای ژنتیکی بیماریها) نیاکان (شجره نامه ژنتیکی) تغذیه (نیازهای ضروری بدن و رژیم ژنتیک) شناختی (بررسی پتانسیلهای ذاتی و صفات روانشناختی برای توسعه فردی ) به شما کمک میکند تا تصمیماتی آگاهانه برای زندگیتان بگیرید. همین امروز مشاوره بگیرید.
برای دریافت مشاوره رایگان در زمینه تست های ژنتیکی متفاوت اطلاعات زیر را تکمیل کنید.
آزمایشهای مختلف برای تشخیص انواع بیماری ژنتیک
آزمایشهای ژنتیکی مختلفی برای تشخیص انواع بیماری ژنتیک وجود دارد که هر کدام برای هدف خاصی انجام میشوند. در ادامه به بررسی دقیق آنها پرداختهایم:
- آزمایش تشخیصی: اگر علائمی از بیماری داشته باشید، آزمایش ژنتیکی میتواند نشان دهد که آیا به آن بیماری مبتلا هستید یا خیر. برای مثال، این آزمایش میتواند ابتلا به فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون را مشخص کند.
- آزمایش پیشبینیکننده یا پیشآگهی: اگر در خانوادهتان سابقه بیماری ژنتیکی وجود دارد، انجام آزمایش پیشآگهی قبل از بروز علائم میتواند نشان دهد که شما در خطر ابتلا به آن بیماری هستید یا نه. بهعنوان مثال، این آزمایش برای تشخیص ریسک ابتلا به برخی سرطانهای روده مفید است. از آنجا که عوامل ژنتیکی نقش پررنگی در این حوزه ایفا میکنند، بررسی دقیق سابقه خانوادگی سرطان میتواند به شناسایی زودهنگام افراد در معرض خطر و اتخاذ تدابیر پیشگیرانه کمک شایانی کند.
- آزمایش حاملبودن: اگر در خانوادهتان سابقه بیماریهایی مثل کمخونی داسیشکل یا فیبروز کیستیک دارید یا در یک گروه قومی با ریسک بالا هستید، میتوانید قبل از بچهدارشدن آزمایش حاملبودن انجام دهید. این آزمایش نشان میدهد که آیا شما و شریک زندگیتان حامل ژن یکسان برای بیماری خاصی هستید یا خیر.
- فارماکوژنتیک: اگر بیماری خاصی دارید، فارماکوژنتیک کمک میکند تا بهترین دارو و دوز مناسب برای شما تعیین شود.
- آزمایش قبل از تولد: اگر باردار هستید، آزمایش قبل از تولد برخی ناهنجاریهای ژنی جنین را تشخیص میدهد. برای مثال، سندرم داون و تریزومی ۱۸ با این آزمایش بررسی میشوند.
- تست ژنتیک پیش از لانهگزینی: آزمایش پیش از لانهگزینی وقتی انجام میشود که قصد بارداری از طریق لقاح آزمایشگاهی (IVF) را دارید. در این روش، جنینها برای ناهنجاریهای ژنتیکی بررسی میشوند. جنینهای سالم در رحم کاشته میشوند تا احتمال بارداری بیشتر شود.
بیماریهای ژنتیکی به چه دستههایی تقسیم میشوند و نمونههای رایج آنها چیست؟
بیماریهای ژنتیکی متنوع هستند و باتوجه به علت ایجاد و نحوه وراثت در دستههای مشخصی قرار میگیرند. شناخت این دستهها و نمونههای رایج، هرکدام میتواند برای درک بهتر نحوه بروز بیماریها و راههای پیشگیری و درمان آنها مفید باشد.
1. بیماریهای تکژنی
بیماریهای تکژنی در اثر جهش در یک ژن خاص بهوجود میآیند و باعث تغییر در تولید پروتئین مربوطه میشوند. این پروتئین معیوب، عملکرد خود را از دست میدهد، کارایی آن کاهش مییابد یا حتی عملکردی جدید و مضر برای بدن دارد.
تاثیر جهش ژنتیکی تنها به تغییر عملکرد پروتئین محدود نمیشود؛ بلکه به نقش مهم آن پروتئین در بقای فرد هم بستگی دارد. نمونههایی از بیماریهای تکژنی شامل فیبروز کیستیک، دیستروفی عضلانی دوشن و بیماری هانتینگتون (بیماری عصبی زوالدهنده) است.
2. بیماریهای چندعاملی
بیماریهای چندعاملی نتیجه تعامل بین عوامل ژنتیکی و محیطی است. تغییرات ژنی مرتبط با این بیماریها بهتنهایی باعث بیماری نمیشوند؛ بلکه احتمال ابتلا را بالا میبرند. این بیماریها زمانی ایجاد میشوند که چندین ژن با عوامل محیطی مانند رژیم غذایی، میزان فعالیت بدنی، قرارگرفتن در معرض مواد سمی یا مصرف برخی داروها ترکیب شوند. نمونههای رایج شامل دیابت نوع ۲، سرطان و بیماریهای قلبی هستند.
3. بیماریهای کروموزومی
بیماریهای کروموزومی در نتیجه تغییر در تعداد یا ساختار کروموزومها بهوجود میآیند. در این شرایط یک کروموزوم اضافه، حذف یا بخش بزرگی از آن دچار تغییر میشود. سندرم داون و سندرم ترنر نمونههایی از بیماریهای کروموزومی هستند.
4. بیماریهای میتوکندریایی
بیماریهای میتوکندریایی بهدلیل تغییر در ماده ژنتیکی میتوکندری ایجاد میشوند که در اکثر موارد فقط از طریق میتوکندری مادری به ارث میرسد. معمولا این اختلالات، سلولهایی مانند سلولهای قلب، مغز و عضلات را تحت تاثیر قرار میدهند که به انرژی زیادی نیاز دارند. سندرم لی (نارسایی تنفسی) و نوروپاتی بینایی ارثی لبر (LHON) دو نوع بیماری میتوکندریابی هستند.
برای شرایط من کدام تست ژنتیک مناسبتر است؟
برای اینکه بدانید کدام تست ژنتیک برای شما مناسب است باید به چند سوال جواب دهید:
- آیا شما یا خانوادهتان سابقه بیماری ژنتیکی دارید؟
- آیا قصد دارید باردار شوید یا در حال حاضر باردار هستید؟
- آیا علائم خاصی دارید که ممکن است به یک اختلال ژنتیکی مرتبط باشد؟
- آیا بهدنبال پیشبینی ریسک ابتلا به بیماری در آینده هستید یا فقط میخواهید حاملبودن برای فرزندتان را بررسی کنید؟
تصمیمگیری نهایی در مورد استفاده از نوع تست ژنتیک را باید در مشاوره ژنتیک باتوجه به سابقه و معاینه بالینی بگیرید؛ بااینحال، از اطلاعات جدول زیر میتوانید برای تصمیمگیری بهتر کمک بگیرید.
| شرایط و نشانه | تست پیشنهادی | چهچیزی پاسخ میدهد | محدودیت و نکات ایمنی |
| سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی بدون علائم | آزمایش حاملبودن | مشخص میکند که آیا شما یا شریک زندگیتان حامل ژن بیماری هستید یا نه | فقط ریسک انتقال به فرزند را نشان میدهد؛ اما نمیتواند ابتلا به بیماری را پیشبینی کند |
| سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی با احتمال بروز بیماری در آینده | آزمایش پیشبینیکننده | ریسک ابتلا به بیماری قبل از ظهور علائم را نشان میدهد. | نتایج مثبت ممکن است اضطراب ایجاد کند، همه بیماریها قابل پیشبینی نیستند. |
| علائم مشکوک به بیماری ژنتیکی | آزمایش تشخیصی | تأیید یا رد ابتلا به بیماری ژنتیکی مشخص | ممکن است به نمونه خون یا بافت نیاز داشته باشد، برخی نتایج به آزمایش تکمیلی نیاز دارند. |
| هنگام بارداری یا قبل از بارداری | آزمایش پیش از تولد یا غربالگری حاملبودن | بررسی ناهنجاریهای ژنتیکی جنین یا احتمال انتقال ژن به فرزند | روشهای تهاجمی مانند آمنیوسنتز ریسک کمی دارند، روشهای غیرتهاجمی ممکن است محدودیت دقت داشته باشند. |
| نوزاد تازه متولدشده | غربالگری نوزادان | شناسایی زودهنگام بیماریهای ژنتیکی قابل درمان | فقط بیماریهای مشخصی را بررسی میکند، نیاز به پیگیری و تأیید آزمایش دارد. |
محدودیتهای تستهای ژنتیکی چیست؟
اگرچه تست ژنتیک اطلاعات مهمی برای تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی ارائه میدهد؛ اما محدودیتهایی هم دارد. برای مثال، اگر سالم باشید، نتیجه مثبت آزمایش ژنتیکی بدین معنی نیست که حتما به بیماری مبتلا خواهید شد. از طرف دیگر، نتیجه منفی هم همیشه تضمینکننده این نیست که در آینده هیچ اختلالی نخواهید داشت.
در حال حاضر برای تشخیص بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، آزمایش ژنتیکی وجود دارد، اما برای برخی هنوز آزمایشی در دسترس نیست؛ چراکه علت ژنتیکی آن مشخص نشده یا آزمایش مربوطه توسعه نیافته است. در این موارد، به احتمال زیاد بررسی تمام ژنوم به شناسایی ژن معیوب کمک کند که معمولا ترکیبی از روشهای معرفیشده برای رسیدن به تشخیص نهایی استفاده میشود.
هزینه، زمان پاسخ و حریم خصوصی دادهها در تست تشخیص انواع بیماری ژنتیک چگونه است؟
هزینه آزمایشهای ژنتیکی برای تشخیص انواع بیماری ژنتیک به عوامل مختلفی از جمله نوع تست، تعداد ژنهای بررسیشده، فناوری مورد استفاده و هدف آزمایش بستگی دارد. گاهیاوقات انجام آزمایشهای تکمیلی یا تحلیلهای پیشرفته بیوانفورماتیکی هم بر هزینه نهایی تاثیر دارند. معمولا پیش از انجام آزمایش، مشاوره ژنتیک ارائه میشود تا نوع تست مناسب انتخاب و هزینه و مراحل انجام آزمایش بهطور دقیق به شما اطلاع داده شود.
زمان پاسخ به تست ژنتیکی به فاکتورهای مختلفی بستگی دارد؛ اما از چند روز تا 8 الی 12 هفته متغیر است. دادههای ژنتیکی بهعنوان داده حساس طبقهبندی میشوند و آزمایشگاهها وظیفه دارند امنیت دادهها و حق دسترسی یا حذف اطلاعات را تضمین کنند.
چه زمانی باید تست ژنتیک بدهم و چه آماده کنم؟
وقتی سابقه خانوادگی ژنتیکی، نشانههای بالینی مشکوک یا نیاز به تصمیمگیری برای بچهدارشدن وجود داشته باشد، ابتدا به مشاوره ژنتیک ارجاع داده میشوید؛ سپس تست مناسب انتخاب میشود. قبل از نمونهگیری، باید مدارک، سابقه خانوادگی و رضایتنامه آماده باشند.
برای انجام تست، باید مدارک و اطلاعات خاصی آماده کنید. این موارد شامل گزارش پزشکی و شرح حال مختصر از علائم فرد، شرح وضعیت سلامتی نزدیکان تا سه نسل در صورت امکان، مدارک هویتی و اطلاعات تماس اقوام در صورتی که تست خانوادگی لازم باشد. در صورت درخواست تست پیش از تولد، باید ریسک روشهای تهاجمی مانند CVS یا آمنیوسنتز بررسی شود.
بعد از آماده شدن جواب آزمایش ژنتیک چکار کنم؟
پس از دریافت نتایج تست تشخیص انواع بیماری ژنتیک، باید نتایج را با پزشک خود در میان بگذارید. اگر نتیجه آزمایش نشاندهنده یک واریانت پاتولوژیک باشد، باید بلافاصله برنامه درمان، پایش و مشاوره تولیدمثلی آغاز شود. در صورتی که نتیجه بهصورت VUS (واریانت با اهمیت نامشخص) باشد، توصیه میشود از پیگیری خانوادگی یا انجام تستهای تکمیلی برای تفسیر دقیقتر نتیجه استفاده کنید.
پیش از آنکه بیماریها فرصت بروز پیدا کنند، باید بدانید که بدنتان چه رازهایی در خود پنهان کرده است. پکیج جامع آزمایشهای ژنتیک مایاسمارتژن، نگاهی دقیق به نقشه درونی بدن شماست. شما با انجام این چکاپ جامع، میتوانید پیش از بروز هر بیماری، از استعداد ژنتیکی خود درباره توانمندیها، تغذیه، مسیر مهاجرتی نیاکان و سلامتیتان برای شناخت ریسک ابتلا به بیماریهایی که شاید سالها بعد ظاهر شوند، آگاه شوید. برای دریافت اطلاعات بیشتر و دریافت مشاوره رایگان در خصوص چکاپهای ژنتیکی کلیک کنید.
با چکاپ ژنتیکی سلامت بدن خودتان را کنکاش کنید
تشخیص انواع بیماری ژنتیک راهی برای شناخت عمیقتر بدن و پیشگیری از بروز مشکلات جدی در آینده است. انجام تستهای ژنتیکی به شناسایی ریسک ابتلا به بیماریها کمک میکند و میتواند مسیر درمان، تصمیمگیریهای تولیدمثلی و حتی انتخاب سبک زندگی را دقیقتر کند. بنابراین، با مشاوره ژنتیک و انتخاب آزمایش مناسب، میتوانید قدمی مفید برای حفظ سلامت خود و خانوادهتان بردارید.
سوالات متداول
چگونه میتوان از بروز بیماری ژنتیکی پیشگیری کرد؟
در اکثر موارد، پیشگیری کامل از بیماریهای ژنتیکی ممکن نیست؛ اما مشاوره و آزمایش ژنتیک میتواند در شناسایی ریسک ابتلا و احتمال انتقال بیماری به فرزندان نقش مهمی داشته باشد.
آیا بیماریهای ژنتیکی قابل درمان هستند؟
بیشتر بیماریهای ژنتیکی قابل درمان نیستند؛ اما میتوان با انجام درمانهای حمایتی، علائم را کنترل کرد.
انواع بیماریهای ژنتیکی خطرناک در کودکان چیست؟
سندرم داون، پرکاری یا کمکاری تیروئید، تای ساکس، دیستروفی عضلانی دوشن، آلبینیسم، بیماری هانتینگتون، تالاسمی و هموفیلی چند بیماری ژنتیکی خطرناک در کودکان هستند.
