انواع آزمایش ژنتیک چیست و چگونه انجام می شود؟

آزمایش ژنتیک پیش از این در موارد خاص مثل تشخیص هویت، نسب، بیماری های ژنتیکی و غیره با دستور پزشک و گاها دادگاه انجام می شد. امروزه با پیشرفت علم پزشکی و تکنولوژی از تست ژنتیک در حوزه های مختلفی می توان بهره مند شد؛ همچنین عموم مردم به خواست و نیاز خود می توانند این تست ها را انجام دهند. در این مقاله قصد داریم به معرفی انواع آزمایش ژنتیک و کاربردهای آن بپردازیم.

مباحث این مقاله:

• آزمایش ژنتیک چیست؟
• چرا باید تست ژنتیک بدهیم؟
• تست DNA چگونه انجام می شود؟
• مراحل آزمایش DNA
• انواع ازمایش ژنتیک
• بررسی نتایج تست DNA

ژن ها

ژن‌ها در کروموزوم‌ها یافت می‌شوند و تشکیل دهنده دی ان ای هستند. ما ژن ها را از والدین خود به ارث می بریم. ساختار ژنی ما، نحوه رشد و تنظیم بدن ما را تعیین می کند. وقتی ژن ها طبیعی یا نرمال باشند، به درستی کار می کنند.

در ژن ها غیر طبیعی یا آسیب دیده، تغییرات، منجر به جهش ژنتیکی بیماری‌زا می شوند.  برخی از این تغییرات یا جهش های ژنتیکی در خانواده ها رخ می دهد.

جهش ها به طور تصادفی اتفاق می‌افتند و بیماری های حاصل از این تغییرات، در دسته بیماری های ارثی قرار می گیرند. برای کسب اطلاعات بیشتر درباره این موضوع، به مقاله جهش ژنتیکی مراجعه کنید.

جهش ژنی به تنهایی می‌تواند باعث بروز بیماری های مختلفی شود. با این حال اکثر بیماری‌ها از ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی ایجاد می‌شوند. اما آزمایش ژنتیک چیست؟ چطور می‌تواند این موضوع را بررسی کند؟

آزمایش ژنتیک چیست؟

تست‌های ژنتیکی با استفاده از نمونه خون یا بزاق دهان انجام و نتایج معمولاً ظرف چند هفته تا چند ماه آماده می‌شود. از آنجا که DNA ما با اعضای خانواده اشتراک زیادی دارد، وجود مشکل ژنتیکی در یکی از اعضای خانواده، احتمال وجود آن در سایر اعضا را افزایش می دهد. مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آزمایش ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا مطمئن شوید که شما درخانواده نیاز به انجام آزمایش ژنتیک دارید یا خیر.

فواید آزمایش ژنتیک چیست؟

نتایج حاصل از آزمایش ژنتیک موارد مختلفی را به شما نشان می دهد:

• تغییراتی در ژن های فرد ایجاد شده که می‌تواند باعث ایجاد بیماری شود. (اطلاع از بیماری، پیشگیری و درمان به موقع)
• هیچ تغییری در ژن های فرد نیست که منجر به بیماری شود. (آگاهی از سلامت، تکنیک های زندگی سالم)
• برای برنامه‌ریزی تحصیلی، کاری و خودشناسی خیلی به شما کمک می‌کند تا واقع‌ بینانه‌تر برای آینده خود یا فرزندتان تصمیم بگیرید. (شناخت توانمندی و برنامه ریزی)

اثرات آزمایش ژنتیک بر خانواده

یکی از اهداف تست‌های پیشگیری کننده، چگونگی تاثیر نتایج آزمایش ژنتیک بر سایر اعضای خانواده است.

اگر آزمایش ژنتیک نشان دهد تغییراتی در ژن‌های شما ایجاد می شود که منجر به بیماری می‌شود، این ممکن است به این معنی باشد که سایر اعضای خانواده شما نیز به آن مبتلا هستند. در این شرایط پزشک شما ممکن است به سایر اعضای خانواده شما نیز آزمایش ژنتیک توصیه کند.

همچنین این احتمال وجود دارد که این آزمایش اطلاعاتی در مورد بستگان شما به شما بدهد که نمی دانستید. به عنوان مثال ممکن است نشان دهد که فرد، فرزندخوانده است. مقاله آزمایش پدر فرزندی یا تست تعیین ابوت، بیشتر به این موضوع پرداختیم.

مشاوره ژنتیک

صرف نظر از نتایج آزمایش ژنتیک با پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک در مورد سوالات یا نگرانی هایی که ممکن است داشته باشید صحبت کنید. این به شما کمک می کند بفهمید که نتایج برای شما و خانواده شما چه معنایی دارد.

چرا باید آزمایش ژنتیک بدهیم؟

تست ژنتیک به توالی یابی DNA شما برای بررسی ژن‌ها می پردازد. آزمایش ژنتیکی در پی تغییراتی که گاهی اوقات جهش نامیده می شوند؛ است. آزمایش ژنتیک در بسیاری از زمینه‌های پزشکی مفید است و می‌تواند مراقبت های پزشکی شما یا اعضای خانواده شما را در بر گیرد.

به عنوان مثال آزمایش ژنتیک می‌تواند یک بیماری ژنتیکی مانند Fragile X یا اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به سرطان را تشخیص دهد. انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی وجود دارد.

• برای اینکه پیش از بروز علائم، تشخیص دهید که بیماری ژنتیکی در خانواده شما وجود دارد یا خیر.
• پیش از اقدام به بارداری برای اطلاع از شرایط ژنتیکی جنین.
• برای تشخیص یک بیماری ژنتیکی اگر شما یا فرزندتان دارای علائم هستید.
• برای پیشگیری یا درمان سرطان.

مطلب پیشنهادی: همه چیز درباره DNA

آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود؟

باتوجه به نوع آزمایش، نمونه ای از خون، پوست، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت‌های شما جمع آوری شده به آزمایشگاه ارسال می‌شود.

1. آزمایش ژنتیک با نمونه خون

نمونه را بوسیله یک سوزن از ورید بازوی شما می گیرند. برای آزمایش‌های غربالگری نوزادان‌، نمونه خون با سوزن زدن پاشنه نوزاد گرفته می‌شود.

2. تست ژنتیک از طریق بزاق دهان

در برخی از آزمایش‌ها، نمونه با سواپ از بزاق داخل گونه شما، برای آزمایش ژنتیک جمع آوری می‌شود.

3.  ازمایش ژنتیک آمنیوسنتز

در این آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، پزشک یک سوزن نازک و توخالی را از طریق دیواره شکم مادر وارد رحم می کند تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک را برای آزمایش جمع آوری کند.

4. ازمایش ژنتیک با نمونه برداری از پرزهای جفتی

برای انجام این آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، پزشک نمونه ای از بافت را از جفت می گیرد. بسته به وضعیت شما، نمونه ممکن است با لوله از طریق دهانه رحم یا دیواره شکم و رحم با استفاده از یک سوزن نازک گرفته شود.

آزمایش ژنتیک از نمونه بزاق، خون، پوست، مایع آمنیوتیک و سایر بافت‌ها بدست می‌آید.

انواع ازمایش ژنتیک

به‌طورکلی آزمایش ژنتیک نقش تعیین کننده‌ای در تعیین خطر ابتلا به برخی بیماری‌ها، همچنین غربالگری و گاهی درمان دارویی دارد. انواع مختلف آزمایش ژنتیک به دلایل مختلف انجام می شود:

• آزمایشات ژنتیکی بالینی

توسط پزشک شما تجویز شده و در آزمایشگاه های معتبر انجام می‌شود. نتایج یک آزمایش ژنتیکی بالینی بخشی از پرونده پزشکی شما می‌شود.

• آزمایش تشخیصی

زمانیکه علائم بیماری دارید، برای تشخیص بیماری که ممکن است ناشی از تغییرات ژنتیکی یا جهش ژنتیکی باشد این آزمایش را انجام می‌ دهد. آزمایش ژنتیکی تشخیصی می‌تواند تعیین کند که آیا مشکوک اختلال مربوطه هستید یا خیر؟
به عنوان مثال آزمایش ژنتیکی ممکن است برای تایید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری‌هانتینگتون مورد استفاده قرار گیرد.

تشخیص زودهنگام

اگر سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی دارید، انجام آزمایش ژنتیک قبل از بروز علائم ممکن است نشان دهد که آیا در معرض ابتلا به این بیماری هستید یا خیر؟ به عنوان مثال این نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان روده بزرگ مفید باشد.

• آزمایش حامل

اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی مانند کم خونی داسی شکل یا فیبروز کیستیک دارید یا در معرض ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص هستید، بهتر است قبل از بچه دار شدن و ادامه نسل، آزمایش ژنتیک انجام دهید.

یک آزمایش غربالگری حامل گسترده، می‌تواند ژن های مرتبط با طیف وسیعی از بیماری‌ها و جهش های ژنتیکی را تشخیص دهد و مشخص کند که آیا شما و همسرتان ناقل شرایط یکسانی هستید یا خیر.

اگر از بیماری یا بیماری خاصی رنج می برید ، این نوع آزمایش ژنتیک ممکن است به تعیین اینکه کدام دارو و دوز برای شما موثرتر و مفیدتر است کمک کند.

همانطور ک واضح است، DNA ما گنجینه ای از رازها را در خود جای داده که منتظر کشف هستند. از درک خطرات بالقوه سلامتی گرفته تا کشف پیوندهای اجدادی و شناخت توانمندی ها؛ آزمایش ژنتیک دریچه ای به گذشته، حال و آینده ما است. پس اولین قدم را برای دستیابی به اسرار پنهان DNA خود را بردارید. برای آشنایی بیشتر با خدمات ارزیابی ژنتیک مای اسمارت ژن، کافی است فرم انتهای مقاله را تکمیل کنید.

• آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج

یکی دیگر از آزمایش های ضروری ژنتیک، تست ژنتیک قبل از ازدواج است. به کمک این آزمایش می توانید از ریسک ابتلا به اختلالات ژنتیکی را کاهش دهید و یک ازدواج سالم داشته باشید.

• آزمایش قبل از بارداری

این آزمایش همچنین به عنوان تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی شناخته می شود، ممکن است هنگام تلاش برای بچه دار شدن از طریق لقاح آزمایشگاهی استفاده شود. جنین‌ها از نظر ناهنجاری‌های ژنتیکی غربال می‌شوند. جنین بدون ناهنجاری به امید دستیابی به بارداری در رحم کاشته می شود.

• آزمایش جنین (ژنتیک حین بارداری)

اگر باردار هستید، آزمایش‌ها می توانند برخی از انواع ناهنجاری‌ها در ژن‌های کودک شما را تشخیص دهند. سندرم داون و سندرم تریزومی 18 دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب به عنوان بخشی از آزمایش ژنتیک قبل از تولد مورد بررسی قرار می گیرند. به طور سنتی این کار با مشاهده نشانگرهای موجود در خون یا آزمایش تهاجمی مانند آمنیوسنتز انجام می‌شود.

• غربالگری نوزادان

این رایج ترین نوع آزمایش ژنتیک است. در ایالات متحده نوزادان تازه متولد شده در همه ایالت‌ها از نظر ناهنجاری‌های ژنتیکی و متابولیکی که باعث ایجاد شرایط خاص می‌شوند مورد آزمایش قرار دهند.

این نوع آزمایش ژنتیکی مهم است؛ زیرا اگر نتایج نشان دهد اختلالی مانند کم کاری مادرزادی تیروئید، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوری (PKU) وجود دارد، مراقبت و درمان می‌تواند بلافاصله آغاز شود.

• آزمایش تحقیقی

شما داوطلب می شوید در یک مطالعه تحقیقاتی شرکت کنید و نتایج آن در پرونده پزشکی شما ثبت نمی‌شود. نوع دیگر از این تحقیقات می‌تواند انتخاب شخصی شما به دلایل مختلف برای افزایش آگاهی از هویت خودتان و نیاکان شما باشد.

• تست ژنتیک شجره نامه

بسیاری از آزمایشات نسب به شما امکان می‌دهد خانواده خود را بسیار دورتر از سوابق شجره نامه سنتی ردیابی کنید. تعدادی از افراد حتی جزئیات عمیق تری در مورد خانواده خود به شما می دهند. همچنین می توانید از DNA خود برای تشخیص اینکه شما و خانواده تان از کجا آمده اید؛ استفاده کنید.

تست تبارشناسی یا تست ژنتیک شجره نامه که در ایران، توسط تیم مای‌اسمارت‌ژن با نام تست نیاکان ارائه می‌شود موارد زیر را بررسی می‌کند:
ترکیب ملیتی
مسیر مهاجرتی مادری و پدری اجداد شما
میزان شباهت شما به نئاندرتال‌ها
شخصیت مشهورهم ژن
برای کسب آگاهی بیشتر درباره تست نژاد و نحوه انجام آن به مقاله تست نیاکان مراجعه نمایید.

• آزمایش فارماکوژنیک

بهترین دارو و دوز برای شما بر اساس انواع DNA شما تجویز می‌شود.

غربالگری بیماری‎‌ها یا آزمایش‌های استعدادیابی در سنین مختلف، با توجه به نیاز فرد به نتایج آزمون قابل انجام است.

مراحل آزمایش ژنتیک

1. مشاوره

بیشتر انواع آزمایشات ژنتیک معمولا با تجویز پزشک یا مشاور ژنتیک مبنی بر نیاز شما انجام می‌شود. البته انجام تست‌های خودشناسی، پیشگیری و مشاوره سلامت ( استعدادیابی ژنتیکی، استعداد ورزشی، استعداد تحصیلی) معمولا با درخواست خود فرد انجام می‌شود.

در استعدادیابی ژنتیکی، با استفاده از داده‌های ژنتیکی افراد، ۲۵ ویژگی مانند پشتکار، توانایی ریاضی، هوش سیال و… در حوزه روانشناسی و علوم شناختی بررسی می‌شود که به صورت کلی در چهار دسته شخصیت، هیجانات، عملکردهای شناختی و علاقه مندی به فعالیت‌های آموزشی تقسیم می‌شود.

همچنین ریسک ابتلا به ۷ اختلال رایج مانند بیش فعالی، اوتیسم، اختلالات ارتباطی و… بررسی می‌شود که در صورت تشخیص زودهنگام این اختلالات خانواده می‌تواند اقداماتی را در راستای سلامت روان آن‌ها اتخاذ کند.

2. نمونه‌گیری

در این مرحله پس از تصمیم مبنی بر انجام آزمایشات به آزمایشگاه‌های ژنتیک یا به مراکز استعدادیابی ژنتیکی مراجعه کنید. ساده‌ترین نمونه برای بررسی ژنتیکی بزاق دهان است، نمونه برای بررسی ژنتیکی معمولاً نمونه خون هستند، اما گاهی اوقات می توانند پوست، مایع اطراف نوزاد در دوران بارداری یا تومور باشند.

از مزایای آزمایش ژنتیکی بزاق، نمونه‌گیری در خانه بدون نیاز به آموزش یا وسایل پیچیده است. در نمونه گیری با بزاق، نمونه به راحتی با پست به مراکز برای توالی یابی و بررسی ارسال می‌شود.

• اگر اولین نمونه کار نکرد یا به اصطلاح failed شود، ممکن است از شما خواسته شود که نمونه دیگری بدهید.
• گاهی با توجه به آزمایشگاهی که به آن مراجعه می کنید، ممکن است مجبور شوید فرم رضایت نامه را امضا کنید.

3. بررسی DNA و توالی‌یابی ژنتیکی

آزمایشگاه پس دریافت نمونه شما توالی را آغاز می‌کند. برای یافتن علت بیماری، آزمایشگاه می‌تواند از روش های مختلف برای بررسی تمام یا بخشی از دی ان ای شما استفاده کند. نوع نگاه آزمایشگاه به DNA شما بستگی به نوع آزمایش ژنتیکی دارد که پزشک دستور داده است.

• در آزمایش‌های توالی یابی، دی ان ای شما را بررسی می کنند و به دنبال انواع تغییرات در DNA هستند.

4. تجزیه و تحلیل DNA

از رایانه برای قرار دادن همه قطعات DNA شما در کنار هم و مقایسه DNA شما با ژنوم مرجع انسان استفاده می‌شود. آزمایشگاه گزارشی از رایانه‌ها دریافت می کند که در آن انواع DNA شما ذکر شده است. همه ما تغییرات DNA داریم، برخی از انواع جهش‌ها بیماری‌زا هستند و بعضی باعث بیماری نمی‌شوند.

• در حال حاضر درصدی از انواع ژن ها ناشناخته هستند.

5. تفسیر DNA

تیمی از متخصصان درباره نتایج آزمایش شما صحبت کرده و آنالیز می کنند. پزشکان، روانشناسان، مشاوران ژنتیک و متخصصان هوش مصنوعی و تحلیل داده‌های زیستی همه در تیم هستند. با توجه به علت انجام تست، تیم نتایج علائم و سابقه خانوادگی و هر آنچه هدف آزمایش است را بررسی می کند.

هر تست محدودیت‌های خود را دارد و با هر تستی نمی‌توان همه اطلاعات را بدست آورد، برخی از دلایلی که باعث می شود تیم نتواند علت بیماری را پیدا کند می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• توالی بعضی از قسمت های DNA را نمی توان تعیین کرد.
• در حال حاضر اطلاعات کافی در مورد این بیماری در دست نیست.
• آزمایشی که انجام شد به بخشی از DNA شما که عامل بیماری است نگاه نکرده است و باید آزمایش متفاوتی انجام شود.
• به تیم اطلاعات کافی در مورد علائم یا سابقه خانوادگی شما برای تفسیر نتایج داده نشده است.

6. دریافت نتایج

نتایج آزمایشات بالینی به هر منظوری که باشد برای تفسیر به پزشک، روانشناس یا مشاور ژنتیک ارجاع داده می‌شوید. پزشک و یا مشاور ژنتیک نتیجه را واضح و روشن برای شما توضیح می‌دهد و به سوالات شما پاسخ می دهد.

مدت زمان دریافت نتایج آزمایش، براساس نوع آزمایش متفاوت است.

تفسیر تست ژنتیک چگونه شما کمک می کند؟

مدت زمان لازم برای دریافت نتایج آزمایش ژنتیک شما بستگی به نوع آزمایش و مرکز مراقبت‌های بهداشتی شما دارد. قبل از انجام آزمایش، با پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک خود در مورد زمان انتظار و نتایج آزمایش صحبت کنید. نوع آزمایش، بستگی به هدف اصلی شما از انجام تست دارد.

اطلاعات سلامت

می‌توانید از آزمایش DNA برای کسب اطلاعات مهم سلامتی نیز استفاده کنید. آزمایش‌ DNA به شما امکان می دهد وزن خود را کاهش دهید ، رژیم ویتامین خود را بهینه کنید و حتی درباره ویژگی هایی که از والدین خود به ارث برده اید، آشنا شوید.
در این حالت استعدادیابی ژنتیکی به شما کمک می‌کند تا برای تصمیم‌گیری‌های مهم زندگی و دوراهی‌هایی مثل انتخاب رشته تحصیلی، انتخاب کار و برنامه‌ریزی برای شکوفایی استعداد خودتان یا فرزندتان آگاهانه‌تر عمل کنید.

نتایج مثبت

در تست‌های تشخیصی، اگر نتیجه آزمایش ژنتیکی مثبت باشد، به این معنی است که تغییر یا جهش ژنتیکی وجود دارد. به عنوان مثال اگر آزمایش پیش از بارداری باشد، پزشک متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک در تعیین میزان خطر ابتلا فرزندتان به این بیماری کمک می‌کند. نتایج آزمایش همچنین می‌تواند اطلاعاتی را در اختیار شما قرار دهد که روی تصمیمات شما و همسرتان برای فرزندآوری تاثیر گذار باشد.

تشخیص بیماری یا پیش‌بینی خطر ابتلا، به شما و پزشک شما کمک می‌کند، تا برنامه مناسب برای درمان و پیش‌گیری تعیین کنید.

نوع دیگر نتیجه تعیین می‌کند که آیا ممکن است به بیماری ژنتیکی خاصی مبتلا شوید یا خیر؟ آزمایش مثبت لزوما به این معنا نیست که به این اختلال مبتلا خواهید شد.

به عنوان مثال داشتن ژن سرطان پستان (BRCA1 یا BRCA2) به این معنی است که شما در برخی از مراحل زندگی خود بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه هستید، اما این به طور قطعی نشان نمی دهد که به سرطان سینه مبتلا خواهید شد. با این حال بعضی بیماری‌ها مانند بیماری‌ هانتینگتون، داشتن ژن تغییر یافته نشان می‌دهد که این بیماری در نهایت توسعه می یابد.

در برخی موارد نتیجه مثبت باید جدی گرفته شود، حتی اگر یک ژن خطرناک داشته باشید. در این حالت شاید توصیه پزشک شما تغییر شیوه زندگی برای کاهش خطر ابتلا به بیماری باشد.

نتایج همچنین ممکن است به شما در انتخاب‌های مربوط به درمان، تنظیم خانواده، مشاغل و پوشش بیمه کمک کند. اقداماتی که پس از دریافت نتیجه مثبت انجام می‌دهید به علت انجام آزمایش ژنتیکی بستگی دارد.

نتایج منفی

یک نتیجه منفی به این معنی است که ژن جهش یافته توسط آزمایش، تشخیص داده نشده است، این موضوع می‌تواند اطمینان بخش باشد، اما 100 درصد تضمین نمی کند که شما این اختلال را ندارید. دقت آزمایشات ژنتیکی، برای تشخیص ژن‌های جهش یافته، با توجه به شرایط سوابق جهش ژنی در یکی از اعضای خانواده، متفاوت است.

حتی اگر ژن جهش یافته را ندارید، لزوما به این معنی نیست که هرگز به این بیماری مبتلا نخواهید شد. به عنوان مثال اکثر افرادی که به سرطان سینه مبتلا می‌شوند  ژن سرطان سینه ندارند. همچنین آزمایش ژنتیک ممکن است نتواند تمام نقص‌های ژنتیکی را تشخیص دهد و محدودیت‌هایی داشته باشد.

نتایج غیرقطعی

در برخی موارد آزمایش ژنتیک ممکن است اطلاعات مفیدی در مورد ژن مورد نظر ارائه ندهد. گاهی اوقات تشخیص ژن عامل بیماری و سایر ژن های بی ضرر، دشوار است. در این شرایط آزمایش پیگیری یا بررسی دوره ای ژن در طول زمان ممکن است لازم باشد.