فهرست کامل آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری

آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری مشکلات احتمالی جنین را پیش‌بینی کرده و به خانواده‌ها و  کادر درمان کمک می کند. خانواده‌ها می‌توانند راحت‌تر و با اطمینان بیشتر در مورد بارداری یا وضعیت سلامت جنین تصمیم بگیرند. آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری امکان ابتلا به اختلالات مادرزادی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۳ (Trisomy) و اسپینا بیفیدا (Spina Bifida) را در جنین بررسی می‌کند.

آزمایش ژنتیک قبل از تولد چیست؟

آزمایش ژنتیک قبل از تولد یکی از انواع آزمایش های ژنتیک است که اطلاعاتی را در مورد اختلالات احتمالی ژنتیکی یا ناهنجاری‌های احتمالی جنین در اختیار والدین قرار می‌دهد. برخلاف برخی از آزمایش‌های معمول قبل از تولد (مانند تست گروه خون، شمارش گلبول‌های قرمز خون و یا غربالگری گلوکز) این نوع آزمایش‌ها اختیاری هستند. والدین برای انجام این آزمایش‌ها باید به کلینیک و آزمایشگاه‌های خاص مراجعه کنند.

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

 سختی های یک خانواده با کودکی که مشکلات سلامتی مثل سندروم داون یا عقب‌ماندگی ذهنی و معلولیت قابل انکار نیست؛ از طرف دیگر زندگی سختی که خود کودک تجربه می کند، ناراحت کننده تر است. متأسفانه بسیاری از زوج‌ها در نتیجه ازدواج‌های فامیلی یا شرایط ویژه‌ جسمی‌شان ممکن است با بیماری‌های مختلفی از قبیل فلج‌ها، عقب‌ماندگی ذهنی، سندروم داون و غیره در کودکانشان روبرو شوند. مشاوره ژنتیک به این افراد کمک می‌کند که به نقص‌های مادرزادی و مشکلات سلامتی احتمالی در خانواده‌ پی ببرید و از میزان ریسکی که با باردار شدن با آن مواجه خواهید شد، مطلع شوید.

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می‌تواند به شما علل بیماری‌های ژنتیکی احتمالی پیش روی فرزندتان را بگوید و  اینکه در صورت بارداری باید چه آزمایش‌هایی را انجام دهید. مشاوره ژنتیک می‌تواند شما را از تولد فرزندی با نقص ژنتیک آگاه کند.

انواع مختلف آزمایش‌های ژنتیک در دوران بارداری

اختلالات مادرزادی در آزمایش‌های ژنتیکی  در بدو تولد خود را نشان خواهند داد. کادر درمان با استفاده از آزمایش‌های خاصی که نام برده شد، می‌توانند برخی از شرایط  فعلی جنین را قبل از تولد تشخیص دهند. این نوع آزمایش‌ها متفاوت از آزمایش قبل از ازدواج مانند تست اعتیاد، تالاسمی، آزمایش ژنتیک و … است. اگر به هر علتی آزمایش ژنتیک در هنگام ازدواج انجام نشده باشند پزشک این گزینه را به زوجین پیشنهاد می‌دهد.

به طور کلی دو نوع آزمایش مختلف ژنتیکی در دوران بارداری وجود دارد:

• تست‌های غربالگری در دوران بارداری (Screening Tests)

تست‌های غربالگری به معنای ابتلای جنین به این بیماری‌ها نیست. فقط احتمال ابتلا را نشان می‌دهد و نمی‌تواند به صورت قطعی نشانگر وجود بیماری باشد. به صورت کلی  از طریق این آزمایش تنها میزان خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی سنجیده ‌می‌شود.

پزشک می‌تواند نتایج آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی را تفسیر کند و  مراحل بعدی را برای شما توضیح دهد. در برخی موارد هم ممکن است پزشکان، آزمایش‌های تشخیصی بیشتر را به شما توصیه کنند. این موضوع کاملاً طبیعی است و از انجام دادن آن هراسی نداشته باشید. وقتی در تست‌های غربالگری نشانه‌هایی از مشکلاتی وجود داشته باشد این بار نوبت تست‌های تشخیصی در دوران بارداری است.

• تست‌های تشخیصی در دوران بارداری (Diagnostic Tests)

تست های تشخیصی در دوران بارداری با قطعیت بالا می‌تواند تأیید کند که جنین دارای بیماری ژنتیکی است یا خیر. در این آزمایش‌ها از مایع آمنیوتیک یا جفت، سلول‌هایی را می‌گیرند و اختلالات خاص بررسی را می‌کنند. آزمایش تشخیصی تنها زمانی انجام می‌شود که آزمایش غربالگری غیرطبیعی یا اصطلاحاً آنرمال باشد یا ریسک بالایی در ابتلای جنین به یک بیماری ژنتیکی وجود داشته باشد.

انواع تست‌های غربالگری در دوران بارداری

در ادامه به آزمایش‌های ژنتیکی غربالگری در دوران بارداری می‌پردازیم.

آزمایش ژنتیکی غربالگری حامل (Carrier screening)

یک نوع آزمایش خون و اولین تست ژنتیکی است که می‌تواند تغییرات کوچک رخ داده در ژن‌ها را شناسایی کند و میزان ریسک ابتلای جنین به بیماری‌های پزشکی را نشان ‌دهند. این بیماری‌ها اغلب شرایط تک ژنی نامیده می‌شوند. اختلالات و بیماری‌هایی مانند فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis)، بیماری سلول داسی شکل و آتروفی عضلانی نخاعی از جمله این بیماری‌ها هستند.

هنگامی‌که آزمایش خون نشان دهد که شما از نظر ژنتیکی ناقل چنین بیماری‌هایی هستید، نوبت به همسرتان می‌رسد که آزمایش‌های غربالگری را انجام دهد. اگر هر دو والد ناقل خطر ژنتیکی یکسانی باشند، جنین ممکن است به نوع شدیدتری از بیماری مبتلا شود. در صورت نامطلوب بودن نتایج آزمایش اولیه نیاز است که شما سایر تست‌های تشخیصی و در برخی موارد تهاجمی را انجام دهید. در ادامه توضیحات بیشتری در مورد مراحل تست‌های تشخیصی و انواع آن به شما خواهیم گفت.

غربالگری برای سنجش جهش ژنتیکی

غربالگری برای سنجش جهش ژنتیکی یا غربالگری برای یافتن یک کروموزوم غیرطبیعی (Screening for an abnormal chromosome number) کروموزوم‌ها باید به صورت جفت به ارث برده شوند و حالت طبیعی آن بدین صورت است که فرزندان نیمی از هرکدام از کروموزوم‌های والدین به ارث خواهند برد. گاهی اوقات، در طول لقاح ممکن است اتفاقی رخ دهد که منجر به از دست رفتن یا اضافه شدن قسمت‌هایی از این نیمه کروموزوم‌ها مشود.

در این صورت به اصطلاح جهش ژنتیکی رخ می‌دهد. برای مثال  سندرم داون (Down syndrome) (یک کروموزوم اضافی 21) و سندرم ترنر (Turner’s Syndrome) (یک کروموزوم X از دست رفته) دارد و نمونه‌هایی از مشکلات ناشی از جهش ژنتیکی است.

تغییر ژن گاهی اوقات می‌تواند باعث ایجاد بیماری‌هایی مانند فیبروز کیستیک و بیماری سلول داسی شکل شود. ژن‌های تغییر یافته همچنین عاملی برای به وجود آمدن نقص‌های مادرزادی هستند. نقص‌هایی مانند نقص قلبی، مشکل در تعداد کروموزوم‌ها که در بالا به آن اشاره شد و نقص در اندام‌ها از جمله نقایص مادرزادی به شمار می‌روند. نقص‌های مادرزادی تغییرات ساختاری هستند که از بدو تولد وجود دارند این احتمال وجود دارد که هر قسمت از بدن را تحت تأثیر قرار دهند.

نقص‌های مادرزادی می‌تواند باعث بروز مشکلاتی در سلامت عمومی، نحوه رشد یا عملکرد بدن شود. برای هر بار حاملگی باید این تست‌ها انجام شود. خود این تست دو نوع مختلف دارد که عدد کروموزوم و جهش‌های ژنتیکی را با آن‌ها می‌توان تشخیص داد که عبارت‌اند از:

• غربالگری DNA جنین بدون سلول (Cell-free fetal DNA screening)

این آزمایش معمولاً به عنوان یک آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) شناخته می‌شود. در این آزمایش پزشکان وقوع برخی از اشکالات رایج در تعداد کروموزوم‌های غیر طبیعی موجود در تکه‌های کوچک DNA جنین، که در خون مادر وجود دارند را بررسی می‌کنند. از آنجایی که مقدار DNA جنین هنوز بسیار کم است، پزشکان نمی‌توانند این آزمایش را زودتر از هفته ۱۰ بارداری انجام دهند.

چکاپ کامل بدن اقدام ضروری است که هر فرد باید برای حفظ سلامتی خود آن را جدی بگیرد؛ به خصوص افرادی که قصد بارداری دارند، با اطمینان از وضعیت سلامتی خود و شرایط بهینه می توانند دوران حاملگی راحت تری را پشت سر بگذارند. همچنین اهمیت آزمایش های چکاپ سلامتی با افزایش سن به مراتب بیشتر می شود. برای آشناسی با انواع آزمایش های چکاپ کامل بدن روی لینک کلیک کنید.

• غربالگری سرم (Serum screening)

این نوع آزمایش بر روی نمونه خون مادر انجام می‌شود و مستقیماً DNA جنین را بررسی نمی‌کند. این آزمایش‌ها سطوح مختلف پروتئین را در خون مادر تجزیه و تحلیل می‌کنند تا خطر تشکیل تعداد کروموزوم‌های غیرطبیعی را بسنجند. نمونه‌هایی از این نوع آزمایش عبارت‌اند از غربالگری متوالی، غربالگری چهارگانه و غربالگری سرم سه‌ماهه اول.

هر یک از این آزمایش‌ها باید در زمان‌های بسیار خاصی در دوران بارداری انجام شود. بنابراین با پزشک خود مشورت کنید که کدام آزمایش برای شما مناسب است. این نکته را هم در نظر بگیرید که نمی‌توان هیچ یک از این آزمایش‌ها را تا قبل از هفته یازدهم بارداری انجام داد.

غربالگری برای ناهنجاری‌های فیزیکی در دوران بارداری

گاهی اوقات، وجود کروموزوم‌های اضافی یا از دست رفته باعث تغییراتی در ساختار فیزیکی کودک می‌شود. به‌عنوان‌مثال، کروموزوم‌ها ممکن است طبیعی باشند اما کودک دچار نقص فیزیکی باشد. در دوران بارداری، سونوگرافی و آزمایش خون می‌تواند به تعیین درصد خطر ناهنجاری‌های فیزیکی جنین کمک کند. به عنوان مثال کودکی که دارای تعداد کروموزوم‌های طبیعی است ممکن است دچار نقص در عملکرد قلب و یا سایر اندام‌ها باشد.

آزمایش‌های تشخیصی که بررسی‌های بیشتر و دقیق‌تری را از جنین انجام می‌دهند عبارت‌اند از:

• شفافیت نوکال (Nuchal translucency)

در این روش از سونوگرافی برای اندازه‌گیری ضخامت پشت گردن جنین استفاده می‌شود. شفافیت ضخیم نوکال اطلاعات مفیدی را در مورد خطر به وجود آمدن تعداد کروموزوم‌های غیرطبیعی و ناهنجاری‌های فیزیکی مانند تشکیل غیرطبیعی قلب جنین به ما ارائه می‌دهد. پزشکان این نوع سونوگرافی را می‌توانند در هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام دهند.

• غربالگری AFP (غربالگری سرم مادر)

پزشک در این آزمایش مقداری از خون مادر را برای اندازه گیری سطح AFP موجود در خون می‌گیرد. سطوح بالای AFP ممکن است نشان دهنده مشکلات فیزیکی در شکم، صورت یا ستون فقرات جنین باشد. این آزمایش در هفته ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود.

• غربالگری چهارگانه(Quad screen)

در این تست سطح چهار ماده در خون مادر اندازه گیری می‌شود و خطر ابتلای جنین به ناهنجاری‌های کروموزومی و نقص لوله عصبی سنجیده می‌شود. این آزمایش نیز می‌تواند در هفته ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام شود.

• اسکن آناتومی جنین

در این روش از سونوگرافی برای ارزیابی ساختارهای فیزیکی جنین از جمله مغز در حال رشد، اسکلت، قلب، کلیه‌ها، شکم، صورت، بازوها و پاها استفاده می‌شود. این نوع سونوگرافی معمولاً در هفته ۱۸ تا ۲۰ بارداری قابل انجام است.

غربالگری‌های قبل از تولد تنها احتمال وجود یک بیماری را می‌سنجند و تشخیص قطعی برای این مشکلات و بیماری‌هایی اشاره شده بالا نیست.

بیشتر بخوانید: آزمایش پدرفرزندی یکی از انواع تست های ژنتیک است؛ برای آشنایی با این تست کلیک کنید.

انواع تست‌های تشخیصی در دوران بارداری (Diagnostic Tests)

رایج ترین تست‌های تشخیصی در هنگام بارداری، آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) است که در ادامه توضیح مختصری درباره هر کدام آورده شده است:

• آمنیوسنتز (Amniocentesis)

در این تست پزشک یک سوزن را از طریق پوست وارد رحم شما می‌کند تا نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را از کیسه آمنیوتیک خارج کند. آمنیوسنتز بین هفته‌های ۱۶ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود.

• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)

پزشکان در این تست سوزنی را در رحم مادر وارد می‌کنند تا نمونه کوچکی از سلول‌ها را از جفت خارج کند. پزشک تعیین می‌کند که وارد کردن سوزن از طریق شکم برای مادر ایمن‌تر است یا باید از طریق واژن این کار صورت بگیرد. CVS در حدود هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداری قابل انجام است.

هر دوی این آزمایش‌ها ازنوع تهاجمی محسوب می‌شوند. پس از انجام این تست‌ها، نمونه‌ها برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می‌شود. در آزمایشگاه چندین نوع آزمایش تشخیصی، از جمله هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH)، کاریوتایپ استاندارد و… روی نمونه‌ها صورت می‌گیرد. برخی از نتایج آزمایش‌های تشخیصی در ظرف ۷۲ ساعت آماده می‌شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است بیش از دو هفته طول بکشد.

نتایج آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی به چه معناست؟

آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی فقط میزان خطر موجود را اندازه گیری می‌کنند. با انجام دادن این آزمایش‌ها نمی‌توان با اطمینان اعلام کرد که آیا جنین یک بیماری ژنتیکی خاص را دارد یا خیر. نتیجه‌ی نامطلوب در این آزمایش‌ها به این معنی است که جنین نسبت به جمعیت عمومی احتمال بیشتری دارد تا به اختلالات سنجش شده مبتلا شود. نتیجه مطلوب نیز نشان دهنده این است که جنین نسبت به جمعیت عمومی در معرض خطر کمتری برای ابتلا به آن اختلال قرار دارد.

پزشک شما ممکن است آزمایش‌های تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز را نیز به شما پیشنهاد کند و یا اینکه ممکن است شما را به یک مشاور ژنتیک که در بارداری‌های پرخطر و شرایط ژنتیکی تخصص دارد ارجاع دهد. این مسئله را به خاطر داشته باشید که از صحبت کردن با پزشک خود در مورد معنای نتایج آزمایش و خطرات و مزایای احتمالی آن‌ها واهمه نداشته باشید. همچنین نگرانی از انجام تست‌های تشخیصی بیشتر نداشته باشید.

چرا باید آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری انجام بدهیم؟

اگر  قصد فرزندآوری دارید و در خانواده شما سابقه مشکلات ژنتیکی و نقص مادرزادی، ناتوانی رشد، اختلال غربالگری نوزاد و یا بیماری‌های دیگر ژنتیکی وجود دارد، احتمال اینکه این مشکلات و بیماری‌ها برای فرزند شما نیز تکرار شود وجود دارد. به همین منظور باید اطلاعات بیشتری در مورد وضعیت سلامت خود به دست بیاورید و برای داشتن فرزندی سالم و بدون مشکل حتماً از تست‌های ژنتیکی و مشاوره پزشکان استفاده کنید.

از جمله دلایل اصلی که به والدین توصیه می‌شود انجام تست‌های ژنتیکی را جدی بگیرند می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• ناباروری
• سابقه سقط جنین
• سابقه بارداری جنین دارای مشکلات ژنتیکی
• دارا بودن سابقه فوت فرزند زیر یک سالگی

اگر چنین شرایطی دارید حتماً به شما توصیه می‌‌کنیم که با مشاور ژنتیک در ارتباط باشید و قبل از بارداری نسبت به انجام این تست‌‌‌ها اقدام کنید.

آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری، فرصت و شانس شما را برای داشتن فرزندانی سالم و بدون نقص ژنتیکی را افزایش خواهد داد. با توجه به شرایطی که دارید پزشک شما می‌تواند انواع آزمایش‌های لازم را به شما توصیه کند. این آزمایش‌ها به شما کمک می‌کند که بتوانید از وضعیت سلامتی خود آگاه باشید و برای موضوع فرزندآوری بهترین تصمیم را بگیرید.

مطلب پیشنهادی: با آگاهی کامل نسبت به بحران های دوران حاملگی، سختی بارداری و حتی بعد از زایمان را تا حد زیادی می توانید کنترل کنید؛ یکی از این بحران ها افسردگی بعد از زایمان است که متاسفانه خانم های زیادی بعد از تولد فرزند با آن درگیر شده اند؛ برای کسب اطلاعات بیشتر در این باره، کلیک کنید.

همچنین برای اطلاعات بیشتر در مورد ارتباط بین ژنتیک و چکاپ کامل بدن، می‌توانید به مقاله ما در مورد ‘چکاپ کامل با تست سلامت ژنتیک‘ مراجعه کنید. این مقاله شامل توضیحات دقیقی درباره چگونگی استفاده از اطلاعات ژنتیکی برای بهبود کیفیت زندگی و پیشگیری از برخی از بیماری‌ها است.

چه کسانی باید آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری را انجام دهند؟

تصمیم گیری برای انجام آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد یک انتخاب شخصی است. اگر درباره انجام این آزمایش‌ها مطمئن نیستید حتماً با پزشک خود مشورت کنید. اما این نکته را مدنظر قرار دهید که نتایج این تست‌ها اطلاعات مهمی در مورد سلامت جنین ارائه می‌دهد. پزشکان امروزه به همه مادران باردار، غربالگری ژنتیکی را به عنوان بخشی از مراقبت‌های بارداری توصیه می‌کنند.

از جمله دلایلی که خانواده‌ها آزمایش ژنتیکی تشخیصی را در دوران بارداری انتخاب می‌کنند می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• نتیجه نامطلوب آزمایش غربالگری ژنتیکی
• سابقه خانوادگی یا شخصی شرایط ژنتیکی حساس
• بارداری بالای ۳۵ سال
• سابقه سقط جنین یا مرده‌زایی

چه غربالگری‌هایی در سه ماهه اول بارداری انجام می‌شود؟

غربالگری سرمِ مخصوص سه‌ماهه اول، غربالگری DNA جنین بدون سلول و سونوگرافی NT همگی در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شوند. ترکیب اطلاعات حاصل از آزمایش خون با یافته‌های سونوگرافی نشان می‌دهد که خطر ابتلا به برخی از اختلالات کروموزومی رایج مانند سندرم داون تا چه مقدار برای جنین وجود دارد.

شما می‌توانید در هر مرحله از بارداری خود، حتی در اوایل هفته ۶ تا ۱۰ بارداری، غربالگری ناقل را انجام دهید. این آزمایش‌ها مشکلات ژنتیکی «تک‌ژنی» را که می‌توانید به طور بالقوه به جنین منتقل کنید، بررسی می‌کند. به این نکته توجه داشته باشید که آزمایش غربالگری ناقل، شرایط ناشی از اعداد غیرطبیعی کروموزوم مانند سندرم داون را شناسایی نمی‌کند.

آزمایش DNA جنین بدون سلول (غربالگری یا آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد) خون شما را از نظر DNA جنین بررسی می‌کند و شرایط کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۳ و تریزومی ۱۸ را می‌سنجد. پزشک شما می‌تواند این غربالگری را در اوایل هفته ۱۰ بارداری یا بعد از آن انجام دهد.

چه غربالگری‌هایی در سه ماهه دوم انجام می‌شود؟

غربالگری سه‌ماهه دوم بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود. این آزمایش‌ها شامل غربالگری آلفا فتوپروتئین سرم مادر (AFP) و غربالگری چهارگانه می‌شود. این آزمایش، تست چهارگانه نامیده می‌شود؛ زیرا چهار نوع پروتئین را ارزیابی می‌کند: آلفا فتوپروتئین (AFP)، استریول (Estriol)، گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) و اینهیبین (Inhibin) -A.

این آزمایش‌ها می‌تواند به پزشک شما در تعیین اینکه آیا جنین در معرض خطر ناهنجاری‌های ژنتیکی یا فیزیکی قرار دارد کمک بسیار زیادی کند. سونوگرافی آناتومی جنین نیز روش دیگری برای غربالگری ناهنجاری‌های ژنتیکی یا فیزیکی جنین است

آیا آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری خطراتی دارد؟

با توجه به پیشرفت علم پزشکی می‌توان به صراحت اعلام کرد که اکثر غربالگری‌های قبل از تولد هیچ خطری ندارد، زیرا بیشتر آن‌ها تنها با دریافت نمونه خون انجام می‌شوند. اگر نتایج آزمایش‌های رایج ژنتیک نامطلوب باشد و برای کسب اطلاعات دقیق‌تر، آزمایش‌های تخصصی‌تر و تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا CVS را انجام دهید، کمی خطر وجود دارد.

در صورتی که شرایط این آزمایش به خوبی پیش نرود می‌تواند به عفونت، خونریزی یا حتی در برخی موارد نادر سقط جنین منجر شود. اما با وجود شرایط پزشکی مدرن امروزی نگرانی خاصی به خود راه ندهید و سعی کنید تمامی مراحلی که لازم است برای اطمینان از سلامت جنین به شما توصیه می‌شود را انجام دهید.