آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج به اندازه آزمایش خون و اعتیاد پیش از عقد ضرورت دارد اما خیلی ها به دلیلی نداشتن اطلاعات کافی به آن اهمیت نمی دهند! می‌دانیم که خانواده سنگ‌بنای جامعه محسوب می‌شود، ولی چه‌چیزی شالوده خانواده را شکل می‌دهد؟
شاید بتوانیم بگوییم اساس یک خانواده باثبات و شاد، «ازدواج سالم» است. ازدواج سالم به معنای وجود تفاهم بین زوج‌ها، ازجمله در مسائل بهداشتی و روانی، است.
در این میان آزمایش‌های پیش از ازدواج یکی از کار‌هایی است که به شکل‌گیری ازدواج سالم، پرورش فرزندان تندرست و به دنبالِ آن، جامعه سرشار از سلامت کمک می‌کند.
در این مطلب به اهمیت آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج، انواع آن و پیامد‌های بی‌توجهی به این آزمایش‌ها می‌پردازیم.
منظور از آزمایش قبل از ازدواج چیست؟
آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج، همان‌طورکه از نامش مشخص است، به تست‌هایی گفته می‌شود که برای سنجش سلامت زوج‌های در شرف ازدواج، انجام می‌شوند. شاید معروف‌ترین نمونه آن‌ها، آزمایش نه‌چندان خوشنامِ اعتیاد باشد، ولی تست‌های مورد بحث ما بسیار فراتر از این‌ها هستند.
به طور کلی افراد را هر اندازه هم که سالم و تندرست باشند یا در ظاهر این‌طور به نظر برسند، از لحاظ اختلالات ژنتیک احتمالی و داشتن بیماری‌های عفونی و مسری مورد ارزیابی قرار می‌دهند.
کم‌خونی از نوع تالاسمی، ایدز و بیماری‌های آمیزشی مثل سیفیلیس، بعضی از بیماری‌هایی هستند که وجودشان در کسانی که این آزمایش‌ها را می‌دهند بررسی می‌شود.
به این شکل، احتمال انتقال بیماری از هر کدام از همسران به دیگری و همچنین به فرزندان تا اندازه‌ای مشخص می‌شود و طرفین این فرصت را پیدا می‌کنند تا با اقدامات لازم و تمهیدات مناسب، این خطر را به حداقل برسانند.
طبیعتاً در مواردی که به‌دنیا آوردن فرزند سالم دشوار باشد و فرزندآوری برای زوجین قابل چشم‌پوشی نباشد، آن‌ها حتی ممکن است ترجیح بدهند که قید ازدواج با یکدیگر را بزنند.
یکی از مهم‌ترین تست‌های پیش از ازدواج، تست‌های ژنتیک هستند که معمولاً به‌عنوان بخشی از مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج انجام می‌شوند. با وجود آنکه انجام «مشاوره ژنتیک» با پزشک متخصص برای عقد رسمی ضروری نیست، اما در انجام «تست ژنتیک قبل از ازدواج» اجباری وجود ندارد. برای آشنایی با سایر آزمایش‌های ضروری در چکاپ کامل زنان کلیک کنید.
با این‌حال آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج اهمیتی انکار نشدنی دارد و با آن احتمال مبتلا شدن فرزندان به بیماری‌ها و اختلالات شدیدی که می‌توانند آن‌ها را برای یک عمر درگیر کنند، بررسی می‌شود.
در واقع این آزمایش‌ها روی توانایی والدین برای به‌دنیاآوردن و پرورش فرزندان سالم تمرکز دارند تا خدای نخواسته، فرزندان آن‌ها با معلولیت‌ها یا ناتوانی‌هایی که علاوه‌بر عذاب دادن آن‌ها می‌تواند چندین خانواده را درگیر کند، پا به این کره خاکی نگذارند.
تست ژنتیک پیش از ازدواج یکی از کاربردهای آزمایش ژنتیک است؛ در مقاله انواع آزمایش ژنتیک، به معرفی دیگر تست ها پرداختیم.
آزمایش ژنتیک قبل از عقد چطور انجام می‌شود؟
پس از مرحله مشاوره ژنتیک یا در حین آن، که تحت نظر پزشک متخصص یا متخصص ژنتیک انجام می‌شود، زوج‌ها می‌توانند برای انجام آزمایش ژنتیک اقدام کنند. پزشک خانواده و پزشک متخصص از کسانی هستند که مجازند برای تست ژنتیک، نسخه بنویسند.
تست ژنتیک قبل ازدواج روش‌های مختلفی دارد و بسته به تجهیزات موجود در آزمایشگاه و نوع آزمایش امکان دارد روی نمونه خون، پوست، بزاق، بافت سطح داخلی گونه‌هایا بافت‌های دیگر بدن زوجین انجام می‌شود. آزمایش ژنتیک معمولاً خطر یا ضرر جسمی برای فرد ندارد. تست ژنتیک با بزاق دهان بی دردسرترین راه آزمایش است.
به‌دلیل اهمیت بالایی که این تست‌ها دارند، باید مطمئن شویم که نمونه در آزمایشگاه‌های معتبر مورد آزمایش قرار بگیرد و تحت نظر پزشک مجرب بررسی شود. در این آزمایش‌ها، متخصص‌ها در DNA فرد به دنبال ژن‌هایی می‌گردند که عامل بیماری‌های خاص هستند.
مطلب پیشنهادی: آزمایش های ضروری پیش از بارداری
اهداف و اهمیت تست ژنتیک قبل از ازدواج
با توجه به اینکه به‌طور کلی مردمِ امروزی نسبت به نسل‌های گذشته، فرزندآوری خیلی کمتری دارند و از طرفی هم عواملی که می‌توانند تأثیر منفی روی ژن‌ها بگذارند در همه‌جا حضور پررنگی دارند، اهمیت آزمایش‌های ژنتیک شاید از هر زمان دیگری بیشتر باشد.
در آزمایش‌های قبل از عقد، هدف‌های مختلفی دنبال می‌شوند که موارد زیر بعضی از آن‌ها هستند:
- محدود کردن گسترش و شیوع بیماری‌های خونی ژنتیکی خاص، مانند تالاسمی و کم‌خونی سلول‌های داسی‌شکل
- افزایش آگاهی مردم در مورد ازدواج سالم
- کاهش فشار بر مراکز بهداشتی و بانک‌های خون
- جلوگیری از انتقال بیماری‌های عفونی مانند هپاتیت ب، هپاتیت سی، اچ‌آی‌وی (HIV) و ایدز به دیگران
- پیشگیری از به‌وجودآمدن مشکلات اجتماعی و روانی برای خانواده‌ها، بر اثر تولد فرزندان معلول یا دارای ناتوانی
- کاهش فشار‌های مالی کمرشکن وارده بر خانواده‌ها و جامعه، در راه رسیدگی به افراد دارای این اختلالات
بسیاری از اختلال‌های ژنتیکی زمانی مجال بروز پیدا می‌کنند که فردی دو نسخه معیوب از یک ژن داشته باشد؛ یعنی هر کدام از والدین وی، یکی از این نسخه‌های معیوب را داشته باشند و به او منتقل کنند.
در این اختلال‌ها، اگر فرزند تنها یک نسخه معیوب داشته باشد، به بیماری مربوطه دچار نخواهد شد و حتی علائمی هم از خود نشان نخواهد داد، اما بااین‌حال حامل یا ناقل این اختلال خواهد بود. اما اگر ژن معیوب از هر دو طرف به فرزند منتقل شود، او این اختلال را از بدو تولد خواهد داشت.
اهمیت آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج در این است که مشخص می‌کند آیا زن و شوهر حامل ژن معیوب هستند یا خیر؛ درحالی‌که این حامل بودن، نشانه قابل رؤیتی ندارد.
درصورتی‌که هرکدام از زوجین نسخه معیوبی از یک ژن داشته باشند، شرایط برای به‌دنیاآوردن فرزند سالم، دشوار یا غیرممکن می‌شود.
برای کسب اطلاعات در خصوص ارتباط بین ژنتیک و چکاپ کامل بدن، می‌توانید به مقاله ما ‘چکاپ کامل با تست سلامت ژنتیک‘ مراجعه کنید. این مقاله شامل توضیحات دقیقی درباره چگونگی استفاده از اطلاعات ژنتیکی برای بهبود کیفیت زندگی و پیشگیری از برخی از بیماری‌ها است.
چه کسانی باید آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج را انجام بدهند؟
به‌طورکلی به همه زوج‌هایی که در آستانه ازدواج هستند، توصیه می‌شود که آزمایش‌های ژنتیک را انجام بدهند؛ آن‌هم حداقل سه ماه پیش از آنکه پیوند زناشویی خود را آغاز کنند.
اما اگر در بین اعضای خانواده یا خاندان یکی از زوجین، یا هر دوی آن‌ها، اختلال ژنتیکی خاصی شیوع داشته باشد، معمولاً دیگر جای توصیه نیست و انجام آزمایش ژنتیک «ضروری» خواهد بود.
برخی نژاد‌ها و اقوام هم سابقه‌های خاصی در بعضی بیماری‌های ژنتیکی دارند که به‌تنهایی می‌تواند دلیلی برای انجام دادن چنین تست‌هایی با محوریت بیماری مذکور باشد؛ مثلاً:
- نژاد یهودی اشکنازی: بیماری تای ساکس (در ادامه توضیح خواهیم داد)
- آفریقایی-آمریکایی: بیماری کم‌خونی داسی‌شکل
- مردم مدیترانه و جنوب شرق آسیا: تالاسمی
به‌طور خلاصه، افرادی که شرایط زیر را دارند اگر نگوییم حتماً، در اغلب موارد باید آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج بدهند:
- زوج‌هایی که با یکدیگر نسبت فامیلی دارند؛ حتی نسبت دور. در خصوص مشکلات ژنتیکی ازدواج فامیلی بیشتر بدانید.
- کسانی که در خانواده یا شجره خانوادگی خود پیشینه اختلالات یا بیماری‌های ژنتیکی دارند
- افرادی که مادرشان سابقه چند بار سقط داشته است
- اشخاصی که در محل زندگی یا کار خود، در معرض مواد شیمیایی مختلف یا امواج و پرتو‌های مضر قرار دارند
- کسانی که قصد دارند بعد از ازدواج، در کمترین زمان ممکن فرزندی به دنیا بیاورند
- اشخاصی که نژاد یا قوم آن‌ها پیشینه اختلالات ژنتیکی خاص را دارد
توصیه اکید می‌شود که زوج‌هایی که نسبت فامیلی بسیار دوری دارند هم تست ژنتیک بدهند. حتی زوجینی هم که نسبت‌های فامیلی خیلی کمرنگی با یکدیگر دارند با احتمالی نزدیک به ۵ درصد ممکن است بر اثر اختلالات ژنتیکی، فرزندی معلول به دنیا بیاورند.
موانع ژنتیکی قبل از ازدواج
معمولاً در تست‌ها یا غربال‌گری‌های پیش از ازدواج وجود بیماری‌ها و اختلالاتی بررسی می‌شود که هرکدام آن‌ها می‌توانند یک مانع ژنتیکی برای ازدواج باشند. تعدادی از مهم‌ترین اختلالاتی که در تست‌های ژنتیک استاندارد مورد بررسی قرار می‌گیرند عبارت هستند از:
فیبروز سیستیک
فیبروز سیستیک یک اختلال ژنتیکی است که روی کیفیت مخاط اثر می‌گذارد و باعث می‌شود که در بخش‌های از بدن، این ترشحات حالتی غلیظ و چسبناک پیدا کنند. این غلظت بالا می‌تواند به اندام‌های فرد، به‌ویژه ریه و پانکراس، آسیب بزند و باعث بروز مشکل حاد یا مزمن در سیستم تنفسی و دستگاه گوارش شود.
فیبروز سیستیک جزء بیماری‌های مادام‌العمر به شمار می‌رود و درحال‌حاضر درمانی قطعی برای آن وجود ندارد؛ هرچند روش‌هایی برای مدیریت آن در دسترس هستند که می‌توانند طول عمر و کیفیت زندگی بیمار را بالاتر ببرند.
سندروم ایکس شکننده
سندروم ایکس شکننده (FXS) یا «سندرم مارتین بل» یک ناهنجاری ژنتیکی است که خودش را اغلب با کم‌توانی ذهنی و بهره هوشی پایین نشان می‌دهد؛ به‌طوری‌که این ناهنجاری یکی از شایع‌ترین علت‌های عقب ماندگی با زمینه خانوادگی به شمار می‌رود. این اختلال باعث ناهنجاری در کروموزوم ۲۳ یا کروموزوم ایکس می‌شود.
البته علائم جسمانی این بیماری، شامل کشیدگی صورت و بزرگی فک پایین، در اغلب مواقع زودتر از زمان بلوغ پدیدار نمی‌شود. سندروم FXS بیشتر پسر‌ها را درگیر می‌کند و معمولاً هم شدت آن در این جنس بیشتر است.
اختلالات خونی، مانند کم خونی سلول های داسی شکل
«کم خونی داسی شکل» یک اختلال خونی است که باعث می‌شود گلبول‌های قرمز خون به جای ظاهر دیسک‌مانند، شکلی غیرعادی و شبیه به داس یا هلال پیدا کنند. این شکل ناهنجار سلول‌های خونی، طول عمر آن‌ها را شدیداً پایین می‌آورد و عبور از مویرگ‌ها را نیز برای آن‌ها دشوار می‌کند.
کم‌خونی، به تأخیر افتادن رشد و بلوغ، آسیب‌دیدن سیستم بینایی، درد‌های شدید دوره‌ای و مسدود شدن موقتی عروق خونی از پیامد‌های احتمالی کم‌خونی داسی‌شکل هستند.
بیماری تای ساکس یا تِی-سَکس (Tay-Sachs)
تای ساکس یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث تولید نشدن یکی از آنزیم‌های مهم در بدن می‌شود که به تجزیه مواد چرب کمک می‌کند.
پیامد نبودِ این آنزیم، جمع شدن پروتئین‌های چرب در سیستم عصبی مغز و نخاع است که مقدار آن را به سطوح سمی می‌رساند و نوعی اختلال پیشرونده را در سیستم عصبی به وجود می‌آورد؛ به معنای آنکه به‌مرور زمان، علائم و عوارض آن بدتر می‌شوند.
واکنش شدید نسبت به صدا و محرک‌های دیگر در دوران نوزادی، کاهش هوشیاری، ضعف عضلانی و افت مهارت‌های حرکتی، تشنج و ازدست‌دادن بینایی، بخشی از علائم و پیامد‌های این اختلال پیشرونده هستند.
متاسفانه در بسیاری از موارد، تای ساکس کودکان را در حدود سن ۲ تا ۴ سالگی با عوارض ناشی از ذات‌الریه از پا درمی‌آورد. این بیماری هم درمان قطعی ندارد و با درمان‌های موجود تنها می‌توان آن را تا حدی مهار کرد و عوارض آن را کاهش داد.
آتروفی عضلانی نخاعی
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که تحلیل عصب‌ها و ضعف پیشرونده عضلات را به‌همراه دارد. این بیماری عصبی-عضلانی، یکی از شایع‌ترین علل مرگ بچه‌های شیرخواره محسوب می‌شود.
عوارض SMA به شدت آن بستگی دارد و بسته به سنی که علائم این بیماری شروع می‌شوند، آن را به انواع مختلفی تقسیم می‌کنند.
مشکل در نشستن و ایستادن، ضعف و سستی عضله‌ها، رشد جسمی کمتر از سطح انتظار، لرزش در زبان، تنفس ضعیف، تجمع ترشحات در گلو و گریه ضعیف در نوزادان، جزء علائم و عوارض این بیماری هستند.
البته بیماری‌ها و اختلال‌هایی که در آزمایش ژنتیک مورد بررسی قرار می‌گیرند تنها به این موارد محدود نمی‌شوند. ازطرفی تست‌های جدیدتری هم هستند که به متخصصان امکان می‌دهند تا ژن‌های معیوب مربوط به بیش از ۴۰۰ اختلال دیگر را هم پیدا کنند.
بعضی از این اختلال‌ها بسیار نادر هستند و درمان‌های خاصی ندارند. البته مجموعا بخش عمده‌ای از این بیماری‌ها به‌طور کامل قابل درمان نیستند و بیمار ناچار است تا آخر عمر با آن‌ها سر کند.
جمع بندی
در پایان، دوباره تأکید می‌کنیم که مهم‌ترین راه برای جلوگیری از تولد فرزندان معلول و دارای ناتوانی‌های مادرزادی، در کنار انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج، دوری کردن از ازدواج‌های فامیلی است.
هرچند بسیاری از هم‌وطنان عزیز ما به این پدیده نگاهی آمیخته به تمجید دارند و به‌نوعی هاله‌ای قدسی برای آن قائل هستند، ولی نمی‌توان شیوع بالای اختلالات ژنتیکی در این ازدواج‌ها را انکار کرد.
ضمنا مرسوم بودن پیوند‌های اینچنینی در یک فامیل نمی‌تواند دلیلی برای پیش‌نیامدن مشکلات اینچنینی در آینده باشد.
همان‌طور که توضیح دادیم، ژن‌های معیوب ممکن است در والد به‌صورت غیرفعال وجود داشته باشند، ولی در ترکیب با ژن معیوب والد دیگر، به بیماری و اختلال منجر شوند؛ اختلالی که می‌تواند زندگی را به کام جگرگوشه آن‌ها تلخ کند.
