بیماری‌های ژنتیکی ازدواج‌ فامیلی قابل پیشگیری است؟

بیماری‌های ژنتیکی ازدواج‌ فامیلی، با افزایش سطح آگاهی مردم، تا حد خوبی کاهش یافته است؛ با این حال، هنوز نمی‌توان شیوع بیش از ۴۵ درصدی مشکلات ژنتیکی ناشی از ازدواج خویشاوندی و نگرانی زوجینی که در شرف ازدواج هستند را در این باره نادیده گرفت.
با آگاهی نسبت به حساسیت و اهمیت این موضوع، می‌توان برای پیشگیری از بروز هرگونه اختلال‌های ژنتیکی ازدواج خویشاوندی، ابتدا به سراغ مشاوره ژنتیک و به دنبال آن انجام آزمایش‌های ژنتیک مربوطه رفت. در ادامه مفصل‌تر به بیماری‌های ژنتیک ناشی از ازدواج فامیلی صحبت خواهیم کرد.

شیوع بیماری های ژنتیکی ازدواج فامیلی و مشکلات آن

ازدواج فامیلی به پیوند بین افرادی اطلاق می‌شود که از نظر خونی با هم فامیلی نزدیک دارند.(عموزاده‌ها، دخترعمه و پسردایی و بالعکس، دخترخاله و پسرخاله).

در حالی که این عمل در فرهنگ‌ها و جوامع مختلف در طول تاریخ رایج بوده است، اما اغلب به دلیل خطرات بالقوه سلامتی مرتبط با آمیزش بین زوجین، با بررسی و بحث مواجه می‌شود.

ازدواج فامیلی بین خویشاوندان نزدیک یا دور انجام می‌شود. این خویشاوندان حداقل یک جد مشترک دارند، اما نسبت آن‌ها نباید دورتر از والدین پدربزرگ و مادربزرگ باشد.

• ازدواج فامیلی در مناطق روستایی ایران نسبت به مناطق شهری رایج‌تر است.
• ازدواج فامیلی در میان شیعیان ایرانی نسبت به سنی‌ها رایج‌تر است.
• ازدواج فامیلی در میان افرادی که سطح تحصیلات پایین‌تری دارند رایج‌تر است.

این در حالی است که احتمال داشتن فرزندان مبتلا به مشکلات سلامتی یا عارضه‌های وراثتی برای والدین خویشاوند بیشتر از والدین غیر خویشاوند است.

والدین خویشاوند یک یا چند جد مشترک دارند و بنابراین برخی از مواد ژنتیکی یکسان را با خود حمل می‌کنند. اگر هر دو والد خویشاوند تغییر ژنتیکی یکسانی داشته باشند، احتمال اینکه فرزندان آن‌ها به عارضه ژنتیکی مربوط به آن ژن تغییر یافته مبتلا شوند بیشتر است.

میزان افزایش خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی در ازدواج‌های فامیلی، در مقایسه با ازدواج‌های غیرفامیلی، به صورت زیر است:

• ازدواج‌های فامیلی درجه اول: 5 تا 8 برابر
• ازدواج‌های فامیلی درجه دوم: 2 تا 3 برابر
• ازدواج‌های فامیلی درجه سوم و بالاتر: 1 تا 2 برابر

درجه بندی خویشاوندی و ازدواج فامیلی
درجه خویشاوندی راهی برای اندازه‌گیری نزدیکی رابطه خونی بین دو نفر است. طبق درجه بندی ازدواج فامیلی:
بستگان درجه اول والدین، فرزندان، خواهر و برادر، و خواهر و برادر ناتنی هستند.
بستگان درجه دوم خاله‌ها، عموها، خواهرزاده‌ها، برادرزاده‌ها، پدربزرگ‌ها و مادربزرگ‌ها هستند.
خویشاوندان درجه سوم عموزاده ها، خاله زاده ها و دایی زاده ها هستند.
فامیلهای درجه چهارم از عموزاده دورتر هستند.
همچنین ازدواجی که بین نوادگان دور صورت می گیرد، ازدواج فامیلی درجه پنجم محسوب می شود.

ایران	45 درصد
عربستان سعودی	70 درصد
سوریه	60 درصد
عراق	60 درصد
لبنان	50 درصد
ترکیه	30 درصد
ایتالیا	10 درصد
فرانسه	5 درصد
انگلیس	2 درصد
ایالات متحده آمریکا	0.5 درصد

پیامدهای ژنتیکی و نگرانی های بهداشتی در ازدواج فامیلی

• تولد نوزادان با اختلالات ژنتیکی

نگرانی اصلی مرتبط با ازدواج فامیلی، افزایش خطر تولد فرزندان مبتلا به اختلالات ژنتیکی است. این خطر به این دلیل است که افراد نزدیک به هم، شباهت ژنتیکی بالاتری دارند، بنابراین احتمال به ارث بردن ژن‌های مضر مغلوب که می‌توانند باعث اختلالات ژنتیکی شوند را افزایش می‌دهند. این اختلالات می‌توانند از خفیف تا شدید متغیر باشند و بر سلامت جسمی، ذهنی و رشدی فرد تاثیر بگذارند.

خطر بروز بیماری‌های ژنتیکی در ازدواج فامیلی تقریباً 2 الی 2.5 برابر نسبت به ازدواج‌های غیر خویشاوندی افزایش پیدا می‌کند.

به عنوان مثال، اگر ریسک بروز بیماری خاصی در جامعه 3-2 درصد باشد، در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی، به 6-5 درصد می‌رسد. این ریسک برای هر تولد به صورت مستقل وجود دارد، حتی اگر زوجین فرزند سالم داشته باشند.

• کاهش تنوع ژنتیکی

کاهش تنوع ژنتیکی در جامعه یکی دیگر از مشکلات ازدواج فامیلی. این امر می‌تواند خطر بروز بیماری‌های ژنتیکی را در کل جامعه افزایش دهد.

ازدواج فامیلی باعث بروز چه بیماری‌هایی می‌شود؟ 

ازدواج‌های فامیلی، به ویژه ازدواج با پسر عمو، با افزایش خطر ابتلا به تعدادی از مشکلات سلامتی همراه است. این بیماری‌ها شامل موارد زیر می‌شود:

نقص مادرزادی: کودکانی که از پسر عموزاده به دنیا می‌آیند بیشتر در معرض نقایص مادرزادی مانند شکاف لب و کام، نقص قلبی و نقص لوله عصبی هستند. بنابراین نقص مادرزادی یکی از رایج‌ترین بیماری‌های ژنتیکی ازدواج فامیلی است.

ناتوانی ذهنی: افزایش خطر ناتوانی ذهنی یکی دیگر از مشکلات ازدواج فامیلی است. این به این دلیل است که ازدواج پسرعمو و دختر عمو احتمال انتقال ژن‌های مغلوب به فرزندان را افزایش می‌دهد.

ژن‌های مغلوب تنها زمانی بیان می‌شوند که از هر دو والدین به ارث رسیده باشند. اگر هر دو والدین ژن مغلوب یکسانی داشته باشند، 25 درصد احتمال دارد که فرزندشان دو نسخه از این ژن را به ارث ببرد که می‌تواند باعث ناتوانی ذهنی شود.

سایر مشکلات سلامتی: ازدواج عموزاده‌ها همچنین با افزایش خطر سایر بیماری‌های ژنتیکی ازدواج فامیلی مانند دیابت، بیماری قلبی و سرطان مرتبط است.

برخی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی ناشی از ازدواج خویشاوندی عبارتند از:

• بیماری تای-ساکس
• کم خونی سلول داسی شکل
• فیبروز کیستیک
• بیماری هانتینگتون
• رتینیت پیگمنتوزا

مطلب پیشنهادی: آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج لازم است؟

ازدواج با دختر عمو چگونه خطر بیماری‌های ژنتیکی را افزایش می‌دهد؟

وقتی دو نفر با هم خویشاوند هستند، بخشی از مواد ژنتیکی خود را با هم به اشتراک می‌گذارند. این مواد ژنتیکی مشترک می‌تواند خطر ابتلای فرزندان آنها به دو نسخه از یک اختلال ژنتیکی مغلوب را افزایش دهد.

اختلالات ژنتیکی مغلوب توسط دو نسخه از یک آلل مضر، یا نوع خاصی از ژن، ایجاد می‌شوند. اگر کودک یک نسخه از آلل مغلوب را از هر دو والد به ارث ببرد، به بیماری مبتلا خواهد شد.

برخی از بیماری‌های ژنتیکی که می‌توانند ناشی از ازدواج با دختر عمو باشند عبارتند از:

• تالاسمی: تالاسمی گروهی از اختلالات خونی ارثی است که بر تولید هموگلوبین، پروتئینی که اکسیژن را در گلبول‌های قرمز حمل می‌کند، تأثیر می‌گذارد. این بیماری یکی از انواع بیماری‌های ژنتیکی ازدواج فامیلی است.

• فیبروز کیستیک: فیبروز کیستیک اختلالی ارثی است که بر ریه‌ها و دستگاه گوارش تاثیر می‌گذارد. افراد مبتلا به فیبروز کیستیک مخاط غیرطبیعی غلیظی تولید می‌کنند که می‌تواند راه‌های هوایی را مسدود کرده و منجر به عفونت شود. بنابراین، فیبروز کیستیک نیز از دسته بیماری‌های ژنتیکی ازدواج فامیلی به حساب می‌آید.

• بیماری تای-ساکس: بیماری تای-ساکس اختلالی ارثی و کشنده است که بر سیستم عصبی تاثیر می‌گذارد. افراد مبتلا به بیماری تای-ساکس علائم عصبی پیشرونده‌ای از جمله ضعف عضلانی، نابینایی و تشنج را تجربه می‌کنند.

مطلب پیشنهادی: با شایع ترین بیماریهای ژنتیکی آشنا شوید.

چقدر احتمال دارد که فرزندان حاصل از ازدواج با دختر عمو به بیماری ژنتیکی مبتلا شوند؟

احتمال ابتلا به بیماری ژنتیکی در فرزندان حاصل از ازدواج با پسرعمو تخمین زده می‌شود که ۲ تا ۶ درصد باشد، در مقایسه با ۲ تا ۳ درصد در فرزندان زوج‌های غیرمرتبط. این بدان معناست که حدود ۱ در ۵۰ کودک متولد شده از پسرعموها به بیماری ژنتیکی مبتلا خواهد شد.

ازدواج با دختر خاله چگونه خطر بیماری‌های ژنتیکی را افزایش می‌دهد؟

ازدواج با دختر خاله در برخی از فرهنگ‌ها و جوامع مرسوم است، اما در جوامع دیگر غیرمعمول یا حتی ممنوع است.

ازدواج با دختر خاله می‌تواند خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی را افزایش دهد. این امر به این دلیل است که افراد خویشاوند دارای ژن‌های مشابه بیشتری هستند. اگر هر دو نفر دارای یک جهش ژنتیکی در یک ژن خاص باشند، احتمال انتقال آن جهش به فرزندانشان بیشتر است.

خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی ناشی از ازدواج با دختر خاله به میزان نزدیکی خویشاوندی بین دو نفر بستگی دارد. به عنوان مثال، ازدواج بین دو خواهرزاده یا برادرزاده خطر بیشتری نسبت به ازدواج بین دو خویشاوند دورتر دارد.

برخی از بیماری‌های ژنتیکی که خطر ابتلا به آن‌ها در اثر ازدواج با دختر خاله افزایش می‌یابد عبارتند از:

بیماری‌های میتوکندریال

بیماری‌های میتوکندریال که توسط جهش‌هایی در DNA میتوکندریال ایجاد می‌شوند یکی از بیماری‌های ژنتیکی ازدواج فامیلی است. میتوکندری‌ها اندامک‌هایی هستند که انرژی سلولی را تولید می‌کنند. بیماری‌های میتوکندریال می‌توانند طیف وسیعی از بیماری‌ها از جمله بیماری قلبی، نارسایی کلیه، و اختلالات عصبی را ایجاد کنند

بیماری‌های ژنتیکی تک ژنی

بیماری‌های ژنتیکی تک ژنی که از مهم‌ترین بیماری‌های ژنتیکی ازدواج فامیلی است، توسط جهش در یک ژن واحد ایجاد می‌شوند. این بیماری‌ها می‌توانند طیف وسیعی از علائم را ایجاد کنند، از جمله بیماری‌های قلبی، سرطان، و اختلالات عصبی.

بیماری‌های کروموزومی

بیماری‌های کروموزومی یکی دیگر از انواع بیماری‌های ژنتیکی ازدواج فامیلی است که توسط مشکلاتی در ساختار یا تعداد کروموزوم‌ها ایجاد می‌شود. این بیماری‌ها می‌توانند طیف وسیعی از علائم را ایجاد کنند، از جمله عقب ماندگی ذهنی، اختلالات رشد، و ناهنجاری های فیزیکی.

در ایران، ازدواج با دختر خاله در برخی از مناطق، مانند مناطق کردنشین، رایج‌تر است. با این حال، در سال‌های اخیر، آگاهی در مورد خطرات احتمالی این نوع ازدواج افزایش یافته است و در حال حاضر، بسیاری از خانواده‌ها ترجیح می‌دهند که فرزندان‌شان با افرادی از خارج از خانواده خود ازدواج کنند.

بنابراین اگر قصد دارید با دختر خاله خود ازدواج کنید، مهم است که از خطرات احتمالی این نوع ازدواج آگاه باشید. شما باید با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید تا خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی در فرزندانتان را ارزیابی کند.

لزوم مشاوره ژنتیک برای ازدواج‌های فامیلی

مشاوره ژنتیکی می‌تواند به زوج‌هایی که ازدواج خویشاوندی را در نظر می‌گیرند کمک کند تا تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد سلامت باروری خود بگیرند. یک مشاور ژنتیک می‌تواند:

• خطر اختلالات ژنتیکی در فرزندان را ارزیابی کند.
• اطلاعاتی در مورد گزینه‌های آزمایش ژنتیکی موجود ارائه دهد.
• خطرات و مزایای ازدواج خویشاوندی را بحث کند.
• به زوج‌ها کمک کند تا در مورد گزینه‌های باروری خود تصمیم بگیرند

آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی

آزمایش ژنتیکی ازدواج فامیلی برای ارزیابی خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان زوجین خویشاوند انجام می‌شود. این آزمایش معمولاً شامل بررسی حدود 23 هزار ژن است. همچنین در آزمایش ژنتیک سلامت HealthX، ریسک ابتلا بیماری‌های ژنتیکی مشخص می‌شود که با آگاهی نسبت به این موضوع می‌توان اقدامات پیشگیرانه را آغاز کرد.

مطلب پیشنهادی: انواع آزمایش ژنتیک و کاربردهای آن

شرایط انجام آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی

• آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی را می‌توان قبل از ازدواج یا بعد از ازدواج (قبل از بارداری) انجام داد.
• توصیه می‌شود این آزمایش قبل از بارداری انجام شود تا فرصت بیشتری برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا وجود داشته باشد.

ترویج انتخاب آگاهانه؛ کاهش خطرات احتمالی ازدواج فامیلی

برای کاهش خطرات بهداشتی مرتبط با ازدواج فامیلی، چندین استراتژی متفاوت را می‌توان اجرا کرد:

1.مشاوره ژنتیک: ارائه مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج به زوج‌ها، می‌تواند به آن‌ها کمک کند تا خطرات احتمالی ازدواج فامیلی را درک کنند و تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد انتخاب‌ روش‌های فرزندآوری خود بگیرند.

2.آموزش جامعه: افزایش آگاهی درباره خطرات ژنتیکی مرتبط با ازدواج فامیلی در جوامع آسیب دیده، می‌تواند زوج‌ها را تشویق کند که به دنبال مشاوره ژنتیکی باشند و گزینه‌های جایگزین را در نظر بگیرند.

3. اقدامات پیشگیرانه: اجرای اقدامات پیشگیرانه مانند غربالگری قبل از تولد و مشاوره ژنتیکی، می‌تواند به شناسایی و رسیدگی به اختلالات ژنتیکی احتمالی در فرزندان، قبل از بروز آن‌ها کمک کند. آزمایش ژنتیک HealthX یکی از راه‌های بررسی انواع بیماری‌های ژنتیکی و سرطان‌هاست. این آزمایش با استفاده از تجزیه و تحلیل اطلاعات ژنتیکی موجود در نمونه بزاق فرد انجام می‌شود و ریسک ابتلا به بیش از 50 نوع بیماری ژنتیکی را در فرد بررسی می‌کند.

ازدواج خانوادگی یا فامیلی در کدام کشورها ممنوع است؟

در بسیاری از کشورهای جهان، ازدواج بین خویشاوندان نزدیک، که به عنوان ازدواج خویشاوندی نیز شناخته می‌شود، غیرقانونی یا بسیار محدود است. این به این دلیل است که این ازدواج‌ها با افزایش خطر اختلالات ژنتیکی در فرزندان همراه است.

در اینجا فهرست برخی از کشورهایی که ازدواج خویشاوندی در آن‌ها ممنوع یا محدود است، آورده شده است:

• کانادا: ازدواج خویشاوندی در سطح فدرال ممنوع نیست، اما در برخی استان‌ها و قلمروهای کانادا ممنوع یا محدود است.
• چین، بلغارستان، اتریش، ایتالیا و فرانسه: ازدواج خویشاوندی بین خویشاوندان درجه اول و خویشاوندان درجه دوم (خاله‌ها، عموها، خواهرزاده‌ها، برادرزاده‌ها، پدربزرگ‌ها و مادربزرگ‌ها و نوه‌ها) ممنوع است.

آلمان، هلند، بلژیک، پرتغال و اسپانیا: ازدواج خویشاوندی بین خویشاوندان درجه اول و خویشاوندان درجه سوم (پسر عمو) ممنوع است.

جمع بندی

وصلت خویشاوندی با افزایش خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی ازدواج فامیلی در نوزاد همراه است. این امر به این دلیل است که افراد خویشاوند دارای ژن‌های مشابه بیشتری هستند. اگر هر دو نفر دارای یک جهش ژنتیکی در یک ژن خاص باشند، احتمال انتقال آن جهش به فرزندانشان بیشتر است.

خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی ناشی از ازدواج فامیلی به میزان نزدیکی خویشاوندی بین دو نفر بستگی دارد. به عنوان مثال، ازدواج بین دو خواهرزاده یا برادرزاده خطر بیشتری نسبت به ازدواج بین دو خویشاوند دورتر دارد.

برای کاهش خطرات بهداشتی مرتبط با ازدواج فامیلی، چندین استراتژی متفاوت را می‌توان اجرا کرد. از جمله این استراتژی‌ها می‌توان به ارائه مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج، افزایش آگاهی درباره خطرات ژنتیکی مرتبط با ازدواج فامیلی در جوامع آسیب دیده، و اجرای اقدامات پیشگیرانه مانند غربالگری قبل از تولد اشاره کرد.