مای اسمارت ژن

بلاگ

  • آیا بیماری کبدی ژنتیکی است؟

    آیا بیماری کبدی ژنتیکی است؟

    بیماری‌ های کبدی ژنتیکی گروهی از نقص‌های متابولیکی و ژنتیکی هستند که معمولا باعث  بروز بیماری‌های مزمن کبدی می‌شوند. این بیماری‌ها ممکن است در بستگان نزدیک مبتلایان به انواع بیماری کبدی ژنتیکی نیز یافت شوند.

    چهار مورد از شایع ترین بیماری های کبدی ژنتیکی عبارتند از هموکروماتوز  (Hemochromatosis)، کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین (Alpha 1 Antitrypsin Deficiency)، ویلسون (Wilson’s disease) و سندرم ژیلبرت (Gilbert’s syndrome). اگرچه بیماری ‌های ژنتیکی دیگری نیز در دسته‌بندی انواع بیماری کبدی وجود دارند، اما موارد گفته شده از بیماری های ژنتیکی شایع مربوط به کبد، طی تحقیقات گزارش شده اخیر هستند. 

    هموکروماتوز؛ رسوب آهن در کبد و بروز بیماری ژنتیکی کبدی 

    هموکروماتوز نوعی بیماری کبدی ارثی است که در آن رسوب آهن در کبد و سایر اندام‌ها تجمع می‌یابد. هنگامی که یکی از اعضا خانواده به این اختلال مبتلا باشد، پدر، مادر، خواهر یا برادر و فرزند آن‌ها نیز در معرض خطر هستند و لازم است تست غربالگری را انجام دهند.

    نوع دیگری از بیماری هموکروماتوز نیز وجود دارد که بیماری کبدی ژنتیکی محسوب نمی‌شود. بلکه ناشی از بیماری‌های دیگری از جمله تالاسمی است که یک اختلال خونی ژنتیکی و همچنین از عوامل اصلی کم خونی است؛ با کم خونی ارثی بیشتر آشنا شوید. از آنجایی که زنان از طریق چرخه قاعدگی مقداری از خون بدن خود را از دست می‌دهند، آهن اضافی مرتبط با هموکروماتوز، مردان را بیشتر از زنان تحت تأثیر قرار می‌دهد. بنابراین در بسیاری از خانم‌ها، به ندرت تا پس از یائسگی علائمی از آهن اضافی در خون به چشم می‌خورد. 

    چکاپ کامل بدن با تست ژنتیک HealthX، یکی از مطمئن ترین روش ها برای پیشگیری و همچنین تشخیص زودهنگام بیماری هایی مثل بیماری کبدی است؛ برای دریافت مشاوره ژنتیک رایگان کلیک کنید.

    تصویر لیستی از نشانه های رسوب اهن در کبد را نشان میدهد.

    علائم هموکروماتوز ژنتیکی چیست؟

    علائم هموکروماتوز ژنتیکی ممکن است است شامل موارد زیر باشد:

    • بیماری های کبدی 
    • درد مفاصل
    • خستگی
    • کاهش وزن ناگهانی
    • تیرگی پوست (برنزه شدن)
    • درد شکم
    • از دست دادن میل جنسی

    افراد مبتلا به هموکروماتوز همچنین ممکن است علائمی همچون دیابت یا بیماری های قلبی را نیز بروز دهند و در صورت درمان نشدن این بیماری کبدی ژنتیکی، به سرطان کبد، سیروز، آتروفی بیضه یا ناباروری مبتلا شوند.

    هموکروماتوز چگونه تشخیص داده می شود؟ آشنایی با راه های درمان هموکروماتوز

    یکی از راه های سنجش حجم آهن موجود در خون افراد مشکوک به بیماری ژنتیکی کبدی هموکروماتوز، آزمایش خون است. اگر میزان آهن خون بالاتر از حد نرمال باشد، ممکن است آزمایش ژنتیکی هموکروماتوز تجویز ‌شود. از این آزمایش ژنتیکی همچنین برای غربال‌گری اعضای خانواده بیمارانی که آزمایش ژنتیکی آن‌ها نسبت به این بیماری ژنتیکی ارثی مثبت است هم استفاده می‌شود. هدف از درمان هموکروماتوز، حذف آهن اضافی از بدن و کاهش علائم یا عوارض ناشی از این بیماری کبدی ژنتیکی است.

    خیلی از بیماری‌های ژنتیکی، امکان جلوگیری یا تشخیص زودهنگام دارند؛ در روش‌های پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی در این باره صحبت کردیم.

    برای حذف آهن اضافی از بدن از روش فلبوتومی (phlebotomie) استفاده می‌کنند. طی این روش، به مدت 2 الی 3 سال، هر هفته نیم لیتر از خون بیمار را از بدن او خارج می‌کنند تا حجم آهن تجمع یافته در بدن کاهش یابد. مدت زمان تعیین شده برای فلبوتومی، بسته به شرایط فردی متفاوت است.

    یکی دیگر از درمان‌های این بیماری کبدی ژنتیکی، درمان کیلاسیون آهن (Iron chelation) است. در این روش، آهن اضافی بدن با استفاده از دارودرمانی کاهش می‌یابد. داروی مورد استفاده در درمان کیلاسیون آهن، تزریقی یا خوراکی (از راه دهان) است. 

    افراد مبتلا به هموکروماتوز باید از مصرف الکل و مولتی ویتامین‌هایی که سطح آهن خون را افزایش می‌دهد اجتناب کنند. اگر شما هم به تازگی متوجه بیماری هموکروماتوز در اطرافیان خود شده‌اید، انجام آزمایش ژنتیکی تغذیه یا NutritionX قادر است رژیم غذایی مناسب برای شما یا فرزندان‌تان را تنظیم کند. اگر هموکروماتوز باعث سیروز شده باشد، خطر ابتلا به سرطان کبد بیشتر می‌شود. در نتیجه غربالگری سرطان کبد باید به طور منظم انجام شود.

    تصویر لیستی از انواع بیماری های کبدی است

    کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین؛ بیماری کبدی ژنتیکی با نشانگر کمبود پروتئین

    کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین یکی دیگر از انواع بیماری های ژنتیکی است. بیماری ارثی کبدی کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین، نوعی بیماری کبدی ژنتیکی است که طی آن، پروتئین کبدی مهمی به نام آلفا-1 آنتی تریپسین در بدن فرد از بین می‌رود یا مقدار آن پایین‌تر از حد طبیعی است. افراد مبتلا به کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین می‌توانند این پروتئین را در بدن خود تولید کنند اما این بیماری کبدی ژنتیکی از ورود آن به جریان خون جلوگیری می‌کند و در عوض در کبد تجمع می‌یابد.

    پروتئین آلفا-1 آنتی تریپسین ریه را در برابر آسیب‌های ناشی از آنزیم‌های طبیعی محافظت می‌کند. هنگامی که مقدار پروتئین کم بوده یا وجود نداشته باشد، ریه در معرض آسیب قرار گرفته و در ادامه مشکلات تنفسی متعددی رخ می‌دهد. افراد مبتلا به این نوع بیماری کبدی ژنتیکی مشابه افراد مبتلا به هموکروماتوز، در معرض خطر ابتلا به سیروز هستند .

    علائم کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین چیست؟

    اولین علامت کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین، کاهش حجم تنفسی ریه از جمله تنگی نفس یا خس خس سینه است. کاهش وزن ناگهانی و ورم سینه که معمولاً با وجود آمفیزم (تخریب پارانشیم ریه) همراه است نیز ممکن است از علائم این نوع بیماری کبدی ژنتیکی باشد. علائم معمول آمفیزم (Emphysema) یا سیروز عبارتند از:

    • خستگی
    • سرفه مزمن
    • تورم مچ پا و پا
    • زردی (این حالت بیشتر با سیروز همراه است)
    • مایع شکمی (ascites)

    اگرچه تمام موارد گفته شده از علائم اصلی بیماری کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین هستند، اما با شناخت زودهنگام سایر علائم ساده‌تر می‌توان از بروز بسیاری از آن‌ها جلوگیری نمود.

    بیماری ها و مشکلات کبدی یکی از مواردی هستند که در آزمایش های چکاپ کامل بدن مورد بررسی قرار می گیرند. چکاپ کامل بدن اقدام ضروری است که هر فرد باید برای حفظ سلامتی خود آن را جدی بگیرد؛ این اهمیت با افزایش سن به مراتب بیشتر می شود. برای آشناسی با انواع آزمایش های چکاپ کامل بدن روی لینک کلیک کنید.

    چگونه کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین تشخیص داده و درمان می شود؟

    علائم فیزیکی، مانند سینه متورم و مشکلات تنفسی، ممکن است پزشک شما را به کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین مشکوک کند. یک آزمایش خون که به طور خاص پروتئین آلفا-1 آنتی تریپسین را آزمایش می‌کند، به تایید تشخیص کمک می‌کند.

    هیچ درمان ثابتی برای درمان بیماری کبدی ژنتیکی کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین وجود ندارد، اما می‌توان آن را با جایگزین کردن پروتئین در جریان خون درمان کرد. با این حال، کارشناسان تا به حال، در این خصوص که این تکنیک چقدر در درمان این بیماری ارثی ژنتیکی موثر است و چه کسی قادر است آن را دریافت کند، به نتیجه نرسیده‌اند. روش‌های دیگری نیز برای درمان کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین وجود دارد. از جمله درمان عوارض آمفیزم و سیروز. آنتی‌بیوتیک‌ها برای مبارزه با عفونت‌های تنفسی، داروهای استنشاقی برای سهولت تنفس و دیورتیک‌ها و سایر داروها نیز برای کاهش تجمع مایع شکمی تجویز می‌شوند.

    تغییر عادت‌های اشتباه فردی از جمله پرهیز از الکل، ترک سیگار و یک رژیم غذایی سالم نیز ممکن است مانع از تشدید علائم و عوارض این نوع کمبود و همچنین مانع از شیوع این بیماری ژنتیکی کبدی شود. از آنجایی که این نوع بیماری کبدی ژنتیکی ریه‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهد، افراد مبتلا به آن بیشتر در خطر ابتلا به انواع عفونت‌های تنفسی هستند. نکته جالب توجه این است که واکسن آنفولانزا و پنومونی در پیشگیری از این نوع عفونت‌ها بسیار موثر است. اما برخی مواقع، با وجود درمان‌های مداوم، علائم ریه و کبد تشدید شده و پیوند کبد محتمل است.

    پیش آگاهی های لازم در مورد بیماری های کبدی ژنتیکی 

    هموکروماتوز و بیماری کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین معمولا مرگبار نیستند. با این حال، عوارض مرتبط با این دو بیماری کبدی ژنتیکی خطرساز است. بنابراین بسیار مهم است که افراد مبتلا به بیماری کبدی ارثی بیشتر مراقب سلامت خود باشند. 


    میدونی چند درصد احتمال داره بیماری کبدی بگیری؟!

     

    با HealthX، میتونی احتمال ابتلات به بیماری های کبدی رو ارزیابی و از بروز بیماری پیشگیری کنی.
    برای اطلاعات بیشتر کلیک کن.

     

    ویلسون؛ بیماری کبدی ژنتیکی با سرعتی کند یا پیش رونده؟!

    بیماری ویلسون نوعی بیماری کبدی ژنتیکی است که مانع از حذف مقدار اضافی مس در بدن می‌شود. بیماری ویلسون به سبب افزایش بیش از حد میزان مس در بدن، سبب آسیب کبدی شده و ممکن است آرام و پیشرونده تا حاد و شدید باشد. این بیماری که یکی از شایع‌ترین بیماری های کبدی ارثی است، اغلب تا زمانی که جدی نشود علائم قابل توجهی ایجاد نمی‌کند و خطرناک نخواهد بود.

    تشخیص این بیماری کبدی ارثی از طریق آزمایش‌های ژنتیکی و خون و ادرار، معاینه چشم یا بیوپسی کبد صورت می‌گیرد. هدف از درمان این بیماری، حذف مس اضافی انباشته شده در بدن و جلوگیری از تجمع مجدد آن است. با درمان دارویی یا سایر روش‌های درمانی مناسب، می‌توان از پیشرفت بیماری ویلسون جلوگیری نمود.

    سندرم ژیلبرت یا گیلبرت؛ از شایع ترین بیماری های کبدی ژنتیکی

    سندرم گیلبرت (ژیلبرت) نوعی اختلال ارثی خفیف کبدی است که منجر به فراوانی بیش از حد بیلی روبین در بدن می‌شود. افراد مبتلا به سندرم گیلبرت دارای نوعی ناهنجاری ژنتیکی هستند که کاهش تولید آنزیم پردازنده بیلی روبین را در پی دارد. با اینکه برخی افراد مبتلا به سندرم گیلبرت دچار زردی پوست یا چشم (یرقان) هستند، اما اکثر مبتلایان به این نوع بیماری کبدی ژنتیکی علامت خاصی نشان نمی‌دهند و بیماری آن‌ها اغلب تصادفی تشخیص داده می‌شود. سندرم گیلبرت عموما خطرناک نیست و مشکلات طولانی مدت ایجاد نمی‌کند، بنابراین در اکثر موارد، درمان خاصی برای آن وجود ندارد.

    جمع بندی

    در این مطلب در خصوص 4 بیماری ژنتیکی کبد صحبت کردیم. سپس در ادامه، به علائم هریک از این چهار بیماری ژنتیکی کبدی، علائم و نحوه تشخیص و درمان آن‌ها پرداختیم.

    اگرچه بسیاری، بیماری های ژنتیکی کبدی را ناشناخته و تشخیص آن را نا ممکن می‌دانند اما، با راهکار ساده‌ای همچون تست های ژنتیکی از جمله تست Health x می‌توان به سادگی به حضور هر یک از این چهار بیماری کبدی ژنتیکی در بدن پی برد و یا از احتمال بروز آن‌ها در آینده آگاه شد.

  • فهرست کامل آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری

    فهرست کامل آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری

    آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری مشکلات احتمالی جنین را پیش‌بینی کرده و به خانواده‌ها و  کادر درمان کمک می کند. خانواده‌ها می‌توانند راحت‌تر و با اطمینان بیشتر در مورد بارداری یا وضعیت سلامت جنین تصمیم بگیرند. آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری امکان ابتلا به اختلالات مادرزادی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۳ (Trisomy) و اسپینا بیفیدا (Spina Bifida) را در جنین بررسی می‌کند.

    آزمایش ژنتیک قبل از تولد چیست؟

    آزمایش ژنتیک قبل از تولد یکی از انواع آزمایش های ژنتیک است که اطلاعاتی را در مورد اختلالات احتمالی ژنتیکی یا ناهنجاری‌های احتمالی جنین در اختیار والدین قرار می‌دهد. برخلاف برخی از آزمایش‌های معمول قبل از تولد (مانند تست گروه خون، شمارش گلبول‌های قرمز خون و یا غربالگری گلوکز) این نوع آزمایش‌ها اختیاری هستند. والدین برای انجام این آزمایش‌ها باید به کلینیک و آزمایشگاه‌های خاص مراجعه کنند.

    تست ژنتیک قبل از تولد

    مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

     سختی های یک خانواده با کودکی که مشکلات سلامتی مثل سندروم داون یا عقب‌ماندگی ذهنی و معلولیت قابل انکار نیست؛ از طرف دیگر زندگی سختی که خود کودک تجربه می کند، ناراحت کننده تر است. متأسفانه بسیاری از زوج‌ها در نتیجه ازدواج‌های فامیلی یا شرایط ویژه‌ جسمی‌شان ممکن است با بیماری‌های مختلفی از قبیل فلج‌ها، عقب‌ماندگی ذهنی، سندروم داون و غیره در کودکانشان روبرو شوند. برای آگاهی بیشتر از مشکلات ژنتیکی و بیماری‌های ناشی از وصلت فامیلی کلیک کنید.

    مشاوره ژنتیک به این افراد کمک می‌کند که به نقص‌های مادرزادی و مشکلات سلامتی احتمالی در خانواده‌ پی ببرید و از میزان ریسکی که با باردار شدن با آن مواجه خواهید شد، مطلع شوید.

    مشاوره ژنتیک قبل از بارداری می‌تواند به شما علل بیماری‌های ژنتیکی احتمالی پیش روی فرزندتان را بگوید و  اینکه در صورت بارداری باید چه آزمایش‌هایی را انجام دهید. مشاوره ژنتیک می‌تواند شما را از تولد فرزندی با نقص ژنتیک آگاه کند.

    انواع مختلف آزمایش‌های ژنتیک در دوران بارداری

    اختلالات مادرزادی در آزمایش‌های ژنتیکی  در بدو تولد خود را نشان خواهند داد. کادر درمان با استفاده از آزمایش‌های خاصی که نام برده شد، می‌توانند برخی از شرایط  فعلی جنین را قبل از تولد تشخیص دهند. این نوع آزمایش‌ها متفاوت از آزمایش قبل از ازدواج مانند تست اعتیاد، تالاسمی، آزمایش ژنتیک و … است. اگر به هر علتی آزمایش ژنتیک در هنگام ازدواج انجام نشده باشند پزشک این گزینه را به زوجین پیشنهاد می‌دهد.

    مقاله جدید «تفاوت چکاپ ژنتیکی با آزمایش‌های روتین» تفاوت‌های اساسی بین این تست‌های ژنتیکی و آزمایش‌های روتین را بررسی می‌کند. برای مطالعه کلیک کنید.

    به طور کلی دو نوع آزمایش مختلف ژنتیکی در دوران بارداری وجود دارد:

    • تست‌های غربالگری در دوران بارداری (Screening Tests)

    تست‌های غربالگری به معنای ابتلای جنین به این بیماری‌ها نیست. فقط احتمال ابتلا را نشان می‌دهد و نمی‌تواند به صورت قطعی نشانگر وجود بیماری باشد. به صورت کلی  از طریق این آزمایش تنها میزان خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی سنجیده ‌می‌شود.

    پزشک می‌تواند نتایج آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی را تفسیر کند و  مراحل بعدی را برای شما توضیح دهد. در برخی موارد هم ممکن است پزشکان، آزمایش‌های تشخیصی بیشتر را به شما توصیه کنند. این موضوع کاملاً طبیعی است و از انجام دادن آن هراسی نداشته باشید. وقتی در تست‌های غربالگری نشانه‌هایی از مشکلاتی وجود داشته باشد این بار نوبت تست‌های تشخیصی در دوران بارداری است.

    • تست‌های تشخیصی در دوران بارداری (Diagnostic Tests)

    تست های تشخیصی در دوران بارداری با قطعیت بالا می‌تواند تأیید کند که جنین دارای بیماری ژنتیکی است یا خیر. در این آزمایش‌ها از مایع آمنیوتیک یا جفت، سلول‌هایی را می‌گیرند و اختلالات خاص بررسی را می‌کنند. آزمایش تشخیصی تنها زمانی انجام می‌شود که آزمایش غربالگری غیرطبیعی یا اصطلاحاً آنرمال باشد یا ریسک بالایی در ابتلای جنین به یک بیماری ژنتیکی وجود داشته باشد.

    انواع تست‌های غربالگری در دوران بارداری

    در ادامه به آزمایش‌های ژنتیکی غربالگری در دوران بارداری می‌پردازیم.

    آزمایش ژنتیکی غربالگری حامل (Carrier screening)

    یک نوع آزمایش خون و اولین تست ژنتیکی است که می‌تواند تغییرات کوچک رخ داده در ژن‌ها را شناسایی کند و میزان ریسک ابتلای جنین به بیماری‌های پزشکی را نشان ‌دهند. این بیماری‌ها اغلب شرایط تک ژنی نامیده می‌شوند. اختلالات و بیماری‌هایی مانند فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis)، بیماری سلول داسی شکل و آتروفی عضلانی نخاعی از جمله این بیماری‌ها هستند.

    هنگامی‌که آزمایش خون نشان دهد که شما از نظر ژنتیکی ناقل چنین بیماری‌هایی هستید، نوبت به همسرتان می‌رسد که آزمایش‌های غربالگری را انجام دهد. اگر هر دو والد ناقل خطر ژنتیکی یکسانی باشند، جنین ممکن است به نوع شدیدتری از بیماری مبتلا شود. در صورت نامطلوب بودن نتایج آزمایش اولیه نیاز است که شما سایر تست‌های تشخیصی و در برخی موارد تهاجمی را انجام دهید. در ادامه توضیحات بیشتری در مورد مراحل تست‌های تشخیصی و انواع آن به شما خواهیم گفت.

    غربالگری برای سنجش جهش ژنتیکی

    غربالگری برای سنجش جهش ژنتیکی یا غربالگری برای یافتن یک کروموزوم غیرطبیعی (Screening for an abnormal chromosome number) کروموزوم‌ها باید به صورت جفت به ارث برده شوند و حالت طبیعی آن بدین صورت است که فرزندان نیمی از هرکدام از کروموزوم‌های والدین به ارث خواهند برد. گاهی اوقات، در طول لقاح ممکن است اتفاقی رخ دهد که منجر به از دست رفتن یا اضافه شدن قسمت‌هایی از این نیمه کروموزوم‌ها مشود.

    پیشنهاد ویژه برای شما: لیست چکاپ کامل کودکان بعد از تولد شامل چه مواردی است؟

    تشخیص سندروم داون با تست ژنتیک

    در این صورت به اصطلاح جهش ژنتیکی رخ می‌دهد. برای مثال  سندرم داون (Down syndrome) (یک کروموزوم اضافی 21) و سندرم ترنر (Turner’s Syndrome) (یک کروموزوم X از دست رفته) دارد و نمونه‌هایی از مشکلات ناشی از جهش ژنتیکی است.

    تغییر ژن گاهی اوقات می‌تواند باعث ایجاد بیماری‌هایی مانند فیبروز کیستیک و بیماری سلول داسی شکل شود. ژن‌های تغییر یافته همچنین عاملی برای به وجود آمدن نقص‌های مادرزادی هستند. نقص‌هایی مانند نقص قلبی، مشکل در تعداد کروموزوم‌ها که در بالا به آن اشاره شد و نقص در اندام‌ها از جمله نقایص مادرزادی به شمار می‌روند. نقص‌های مادرزادی تغییرات ساختاری هستند که از بدو تولد وجود دارند این احتمال وجود دارد که هر قسمت از بدن را تحت تأثیر قرار دهند.

    نقص‌های مادرزادی می‌تواند باعث بروز مشکلاتی در سلامت عمومی، نحوه رشد یا عملکرد بدن شود. برای هر بار حاملگی باید این تست‌ها انجام شود. خود این تست دو نوع مختلف دارد که عدد کروموزوم و جهش‌های ژنتیکی را با آن‌ها می‌توان تشخیص داد که عبارت‌اند از:

    • غربالگری DNA جنین بدون سلول (Cell-free fetal DNA screening)

    این آزمایش معمولاً به عنوان یک آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) شناخته می‌شود. در این آزمایش پزشکان وقوع برخی از اشکالات رایج در تعداد کروموزوم‌های غیر طبیعی موجود در تکه‌های کوچک DNA جنین، که در خون مادر وجود دارند را بررسی می‌کنند. از آنجایی که مقدار DNA جنین هنوز بسیار کم است، پزشکان نمی‌توانند این آزمایش را زودتر از هفته ۱۰ بارداری انجام دهند.

    چکاپ کامل بدن اقدام ضروری است که هر فرد باید برای حفظ سلامتی خود آن را جدی بگیرد؛ به خصوص افرادی که قصد بارداری دارند، با اطمینان از وضعیت سلامتی خود و شرایط بهینه می توانند دوران حاملگی راحت تری را پشت سر بگذارند. همچنین اهمیت آزمایش های چکاپ سلامتی با افزایش سن به مراتب بیشتر می شود. برای آشناسی با انواع آزمایش های چکاپ کامل بدن روی لینک کلیک کنید.

    • غربالگری سرم (Serum screening)

    این نوع آزمایش بر روی نمونه خون مادر انجام می‌شود و مستقیماً DNA جنین را بررسی نمی‌کند. این آزمایش‌ها سطوح مختلف پروتئین را در خون مادر تجزیه و تحلیل می‌کنند تا خطر تشکیل تعداد کروموزوم‌های غیرطبیعی را بسنجند. نمونه‌هایی از این نوع آزمایش عبارت‌اند از غربالگری متوالی، غربالگری چهارگانه و غربالگری سرم سه‌ماهه اول.

    هر یک از این آزمایش‌ها باید در زمان‌های بسیار خاصی در دوران بارداری انجام شود. بنابراین با پزشک خود مشورت کنید که کدام آزمایش برای شما مناسب است. این نکته را هم در نظر بگیرید که نمی‌توان هیچ یک از این آزمایش‌ها را تا قبل از هفته یازدهم بارداری انجام داد.

    غربالگری برای ناهنجاری‌های فیزیکی در دوران بارداری

    گاهی اوقات، وجود کروموزوم‌های اضافی یا از دست رفته باعث تغییراتی در ساختار فیزیکی کودک می‌شود. به‌عنوان‌مثال، کروموزوم‌ها ممکن است طبیعی باشند اما کودک دچار نقص فیزیکی باشد. در دوران بارداری، سونوگرافی و آزمایش خون می‌تواند به تعیین درصد خطر ناهنجاری‌های فیزیکی جنین کمک کند. به عنوان مثال کودکی که دارای تعداد کروموزوم‌های طبیعی است ممکن است دچار نقص در عملکرد قلب و یا سایر اندام‌ها باشد.

    آزمایش‌های تشخیصی که بررسی‌های بیشتر و دقیق‌تری را از جنین انجام می‌دهند عبارت‌اند از:

    • شفافیت نوکال (Nuchal translucency)

    در این روش از سونوگرافی برای اندازه‌گیری ضخامت پشت گردن جنین استفاده می‌شود. شفافیت ضخیم نوکال اطلاعات مفیدی را در مورد خطر به وجود آمدن تعداد کروموزوم‌های غیرطبیعی و ناهنجاری‌های فیزیکی مانند تشکیل غیرطبیعی قلب جنین به ما ارائه می‌دهد. پزشکان این نوع سونوگرافی را می‌توانند در هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام دهند.

    • غربالگری AFP (غربالگری سرم مادر)

    پزشک در این آزمایش مقداری از خون مادر را برای اندازه گیری سطح AFP موجود در خون می‌گیرد. سطوح بالای AFP ممکن است نشان دهنده مشکلات فیزیکی در شکم، صورت یا ستون فقرات جنین باشد. این آزمایش در هفته ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود.

    • غربالگری چهارگانه(Quad screen)

    در این تست سطح چهار ماده در خون مادر اندازه گیری می‌شود و خطر ابتلای جنین به ناهنجاری‌های کروموزومی و نقص لوله عصبی سنجیده می‌شود. این آزمایش نیز می‌تواند در هفته ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام شود.

    • اسکن آناتومی جنین

    در این روش از سونوگرافی برای ارزیابی ساختارهای فیزیکی جنین از جمله مغز در حال رشد، اسکلت، قلب، کلیه‌ها، شکم، صورت، بازوها و پاها استفاده می‌شود. این نوع سونوگرافی معمولاً در هفته ۱۸ تا ۲۰ بارداری قابل انجام است.

    غربالگری‌های قبل از تولد تنها احتمال وجود یک بیماری را می‌سنجند و تشخیص قطعی برای این مشکلات و بیماری‌هایی اشاره شده بالا نیست.

    بیشتر بخوانید: آزمایش پدرفرزندی یکی از انواع تست های ژنتیک است؛ برای آشنایی با این تست کلیک کنید.

    مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

    انواع تست‌های تشخیصی در دوران بارداری (Diagnostic Tests)

    رایج ترین تست‌های تشخیصی در هنگام بارداری، آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) است که در ادامه توضیح مختصری درباره هر کدام آورده شده است:

    • آمنیوسنتز (Amniocentesis)

    در این تست پزشک یک سوزن را از طریق پوست وارد رحم شما می‌کند تا نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را از کیسه آمنیوتیک خارج کند. آمنیوسنتز بین هفته‌های ۱۶ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود.

    • نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)

    پزشکان در این تست سوزنی را در رحم مادر وارد می‌کنند تا نمونه کوچکی از سلول‌ها را از جفت خارج کند. پزشک تعیین می‌کند که وارد کردن سوزن از طریق شکم برای مادر ایمن‌تر است یا باید از طریق واژن این کار صورت بگیرد. CVS در حدود هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداری قابل انجام است.

    هر دوی این آزمایش‌ها ازنوع تهاجمی محسوب می‌شوند. پس از انجام این تست‌ها، نمونه‌ها برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می‌شود. در آزمایشگاه چندین نوع آزمایش تشخیصی، از جمله هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH)، کاریوتایپ استاندارد و… روی نمونه‌ها صورت می‌گیرد. برخی از نتایج آزمایش‌های تشخیصی در ظرف ۷۲ ساعت آماده می‌شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است بیش از دو هفته طول بکشد.

    نتایج آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی به چه معناست؟

    آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی فقط میزان خطر موجود را اندازه گیری می‌کنند. با انجام دادن این آزمایش‌ها نمی‌توان با اطمینان اعلام کرد که آیا جنین یک بیماری ژنتیکی خاص را دارد یا خیر. نتیجه‌ی نامطلوب در این آزمایش‌ها به این معنی است که جنین نسبت به جمعیت عمومی احتمال بیشتری دارد تا به اختلالات سنجش شده مبتلا شود. نتیجه مطلوب نیز نشان دهنده این است که جنین نسبت به جمعیت عمومی در معرض خطر کمتری برای ابتلا به آن اختلال قرار دارد.

    پزشک شما ممکن است آزمایش‌های تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز را نیز به شما پیشنهاد کند و یا اینکه ممکن است شما را به یک مشاور ژنتیک که در بارداری‌های پرخطر و شرایط ژنتیکی تخصص دارد ارجاع دهد. این مسئله را به خاطر داشته باشید که از صحبت کردن با پزشک خود در مورد معنای نتایج آزمایش و خطرات و مزایای احتمالی آن‌ها واهمه نداشته باشید. همچنین نگرانی از انجام تست‌های تشخیصی بیشتر نداشته باشید.

    چرا باید آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری انجام بدهیم؟

    اگر  قصد فرزندآوری دارید و در خانواده شما سابقه مشکلات ژنتیکی و نقص مادرزادی، ناتوانی رشد، اختلال غربالگری نوزاد و یا بیماری‌های دیگر ژنتیکی وجود دارد، احتمال اینکه این مشکلات و بیماری‌ها برای فرزند شما نیز تکرار شود وجود دارد. به همین منظور باید اطلاعات بیشتری در مورد وضعیت سلامت خود به دست بیاورید و برای داشتن فرزندی سالم و بدون مشکل حتماً از تست‌های ژنتیکی و مشاوره پزشکان استفاده کنید.

    از جمله دلایل اصلی که به والدین توصیه می‌شود انجام تست‌های ژنتیکی را جدی بگیرند می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

    • ناباروری
    • سابقه سقط جنین
    • سابقه بارداری جنین دارای مشکلات ژنتیکی
    • دارا بودن سابقه فوت فرزند زیر یک سالگی

    اگر چنین شرایطی دارید حتماً به شما توصیه می‌‌کنیم که با مشاور ژنتیک در ارتباط باشید و قبل از بارداری نسبت به انجام این تست‌‌‌ها اقدام کنید.

    آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری، فرصت و شانس شما را برای داشتن فرزندانی سالم و بدون نقص ژنتیکی را افزایش خواهد داد. با توجه به شرایطی که دارید پزشک شما می‌تواند انواع آزمایش‌های لازم را به شما توصیه کند. این آزمایش‌ها به شما کمک می‌کند که بتوانید از وضعیت سلامتی خود آگاه باشید و برای موضوع فرزندآوری بهترین تصمیم را بگیرید.

    مطلب پیشنهادی: با آگاهی کامل نسبت به بحران های دوران حاملگی، سختی بارداری و حتی بعد از زایمان را تا حد زیادی می توانید کنترل کنید؛ یکی از این بحران ها افسردگی بعد از زایمان است که متاسفانه خانم های زیادی بعد از تولد فرزند با آن درگیر شده اند؛ برای کسب اطلاعات بیشتر در این باره، کلیک کنید.

    همچنین برای اطلاعات بیشتر در مورد ارتباط بین ژنتیک و چکاپ کامل بدن، می‌توانید به مقاله ما در مورد ‘چکاپ کامل با تست سلامت ژنتیک‘ مراجعه کنید. این مقاله شامل توضیحات دقیقی درباره چگونگی استفاده از اطلاعات ژنتیکی برای بهبود کیفیت زندگی و پیشگیری از برخی از بیماری‌ها است.

    چه کسانی باید آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری را انجام دهند؟

    تصمیم گیری برای انجام آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد یک انتخاب شخصی است. اگر درباره انجام این آزمایش‌ها مطمئن نیستید حتماً با پزشک خود مشورت کنید. اما این نکته را مدنظر قرار دهید که نتایج این تست‌ها اطلاعات مهمی در مورد سلامت جنین ارائه می‌دهد. پزشکان امروزه به همه مادران باردار، غربالگری ژنتیکی را به عنوان بخشی از مراقبت‌های بارداری توصیه می‌کنند.

    از جمله دلایلی که خانواده‌ها آزمایش ژنتیکی تشخیصی را در دوران بارداری انتخاب می‌کنند می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

    • نتیجه نامطلوب آزمایش غربالگری ژنتیکی
    • سابقه خانوادگی یا شخصی شرایط ژنتیکی حساس
    • بارداری بالای ۳۵ سال
    • سابقه سقط جنین یا مرده‌زایی

    چه غربالگری‌هایی در سه ماهه اول بارداری انجام می‌شود؟

    غربالگری سرمِ مخصوص سه‌ماهه اول، غربالگری DNA جنین بدون سلول و سونوگرافی NT همگی در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شوند. ترکیب اطلاعات حاصل از آزمایش خون با یافته‌های سونوگرافی نشان می‌دهد که خطر ابتلا به برخی از اختلالات کروموزومی رایج مانند سندرم داون تا چه مقدار برای جنین وجود دارد.

    شما می‌توانید در هر مرحله از بارداری خود، حتی در اوایل هفته ۶ تا ۱۰ بارداری، غربالگری ناقل را انجام دهید. این آزمایش‌ها مشکلات ژنتیکی «تک‌ژنی» را که می‌توانید به طور بالقوه به جنین منتقل کنید، بررسی می‌کند. به این نکته توجه داشته باشید که آزمایش غربالگری ناقل، شرایط ناشی از اعداد غیرطبیعی کروموزوم مانند سندرم داون را شناسایی نمی‌کند.

    آزمایش DNA جنین بدون سلول (غربالگری یا آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد) خون شما را از نظر DNA جنین بررسی می‌کند و شرایط کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۳ و تریزومی ۱۸ را می‌سنجد. پزشک شما می‌تواند این غربالگری را در اوایل هفته ۱۰ بارداری یا بعد از آن انجام دهد.

    چه غربالگری‌هایی در سه ماهه دوم انجام می‌شود؟

    غربالگری سه‌ماهه دوم بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود. این آزمایش‌ها شامل غربالگری آلفا فتوپروتئین سرم مادر (AFP) و غربالگری چهارگانه می‌شود. این آزمایش، تست چهارگانه نامیده می‌شود؛ زیرا چهار نوع پروتئین را ارزیابی می‌کند: آلفا فتوپروتئین (AFP)، استریول (Estriol)، گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) و اینهیبین (Inhibin) -A.

    این آزمایش‌ها می‌تواند به پزشک شما در تعیین اینکه آیا جنین در معرض خطر ناهنجاری‌های ژنتیکی یا فیزیکی قرار دارد کمک بسیار زیادی کند. سونوگرافی آناتومی جنین نیز روش دیگری برای غربالگری ناهنجاری‌های ژنتیکی یا فیزیکی جنین است

    انواع آزمایش های ژنتیک در دوران حاملگی

    آیا آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری خطراتی دارد؟

    با توجه به پیشرفت علم پزشکی می‌توان به صراحت اعلام کرد که اکثر غربالگری‌های قبل از تولد هیچ خطری ندارد، زیرا بیشتر آن‌ها تنها با دریافت نمونه خون انجام می‌شوند. اگر نتایج آزمایش‌های رایج ژنتیک نامطلوب باشد و برای کسب اطلاعات دقیق‌تر، آزمایش‌های تخصصی‌تر و تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا CVS را انجام دهید، کمی خطر وجود دارد.

    در صورتی که شرایط این آزمایش به خوبی پیش نرود می‌تواند به عفونت، خونریزی یا حتی در برخی موارد نادر سقط جنین منجر شود. اما با وجود شرایط پزشکی مدرن امروزی نگرانی خاصی به خود راه ندهید و سعی کنید تمامی مراحلی که لازم است برای اطمینان از سلامت جنین به شما توصیه می‌شود را انجام دهید.

  • شجره نامه چیست؟ راه رسیدن به تاریخچه خانوادگی و اجداد

    شجره نامه چیست؟ راه رسیدن به تاریخچه خانوادگی و اجداد

    شجره‌نامه‌ ها ابزارهایی قدرتمند برای کشف تاریخچه خانوادگی و اجدادمان هستند. آیا تا به حال به دنبال ریشه‌های خانوادگی خود بوده‌اید؟ در این مقاله، به بررسی انواع شجره‌نامه‌ها، به‌ویژه به شجره‌نامه درختی، ژنتیکی و غیره می‌پردازیم. همچنین، معتبرترین روش‌ها برای یافتن شجره‌نامه خود را معرفی خواهیم کرد تا بتوانید به‌راحتی گذشته خانوادگی‌تان را کشف کنید.

    درخت شجره نامه جسی

    شجره نامه چیست؟

    شجره‌نامه (تبارنامه یا نسب‌نامه)، به فهرست نمودار یا جدولی گفته می‌شود که در قالبی منظم، اصل و نسب افراد را به تصویر می‌کشد. شجره نامه که انگلیسی‌زبان‌ها به آن Family tree (درخت خانواده یا درخت خانوادگی) می‌گویند، در لغتنامه دهخدا این‌طور توصیف شده است: «فهرست نام‌های پدران و نیاکان کسی، به‌صورت درختی که نیای اولی اصل و فرزندان به‌ترتیب شاخ‌های آن باشند.»

    اینکه چرا برای اشاره به این فهرست از واژه شجره یا همان درخت استفاده شده، شاید از آثار هنری دوران قرون وسطی سرچشمه گرفته باشد. در یکی از نقاشی‌های آن زمان با عنوان «درخت جسی» (Tree of Jesse) اجداد عیسی مسیح در کنار شاخه‌های یک درخت به تصویر کشیده شده بودند.

    به‌هرحال بحث ما منشأء این عبارت نیست. در ادامه از کاربرد شجره‌نامه، انواع آن و منابع تبارشناسی و مطالعات ژنتیکی صحبت می‌کنیم.

    چند نوع شجره نامه داریم؟ انواع تبارنامه

    شجره نامه‌ها می‌توانند در قالب‌های گوناگون، از فهرست‌های ساده گرفته تا اشکال پیچیده، به نگارش دربیایند یا رسم شوند. چند نوع شجره نامه خانوادگی متداول را در پایین مشاهده می‌کنید:

    شجره‌نامه ژنتیکی چیست؟ چه تفاوتی دارد؟

    آزمایش نیاکان با تحلیل DNA، اطلاعات دقیقی درباره پیشینه نژادی و تاریخچه خانوادگی فراهم کرده و به تکمیل شجره‌نامه‌ها کمک می‌کند. شجره‌نامه ژنتیکی یا ژنوگرام، شامل تاریخچه ژنتیکی و پزشکی افراد است و به پزشکان و متخصصان برای شناسایی الگوهای ارثی کمک می‌کند. این شجره‌نامه‌ها که براساس تبارشناسی ژنتیکی نوشته می‌شوند، در قرن ۲۱ بین مورخان خانوادگی رایج شده و در سیستم بهداشت و درمان، گروه‌های آماتور و پروژه‌های تحقیقاتی کاربرد دارند.

    اگر به دنبال کشف ریشه‌های نژادی و ترکیب ملیتی خود هستید، انجام این آزمایش می‌تواند تجربه‌ای جذاب و مفید باشد. یکی از خدمات ژنتیکی که مای اسمارت ژن ارائه می دهد، شجره نامه ژنتیکی است؛ برای آشنایی بیشتر با این آزمایش و دریافت مشاوره ژنتیک رایگان کلیک کنید.

    •   شجره نامه با شماره‌گذاری آلمانی (Ahnentafel Numbering)

    در این سیستم که در نمودار‌ها و گزارش‌های وراثت استفاده می‌شود، به خود فرد مورد نظر و هرکدام از اجداد او، یک عدد اختصاص می‌دهند؛ به‌ طوری‌ که برای رسیدن به پدر باید عدد را دوبرابر کنیم و برای رسیدن به مادر هم عدد یک را به عدد پدر اضافه کنیم. Ahnentafel در زبان آلمانی به معنای «جدول اجداد» است.

    مطلب مرتبط: اجداد چه کسانی هستند؟

    شجره نامه با شماره‌گذاری آلمانی

    • درخت جامع (All-in-One Tree)

    در این نوع شجره نامه، اسامی تمام اشخاص مرتبط با فرد، ازجمله: اجداد، فرزندان و عموزاده‌ها، گنجانده می‌شود. البته با جلو رفتن نسل‌ها و بزرگ شدن شجره نامه، نمودار بسیار پیچیده می‌شود.

    • درخت اجداد (Ancestor Tree)

    این شجره نامه، اجداد فرد را مشخص می‌کند. درخت اجداد را می‌توان به شکل‌های مختلفی رسم کرد؛ مانند:

    • نمودار استاندارد: نموداری با ظاهری جمع ‌و جور که در آن، نام فرد در سمت چپ و اسامی اجداد را به‌ترتیب جدید به قدیم در سمت راست قرار می‌گیرد.
    • نمودار بادبزنی (Fan chart): در اینجا، نام فرد موردنظر در مرکز یک دایره، درواقع قطاعی از دایره به‌شکل بادبزن، قرار می‌گیرد و نام اجداد از آن در جهات مختلف منشعب می‌شود. انواع نیم‌دایره و ربع‌دایره این نمودار هم وجود دارند.
    • نمودار عمودی: در این نوع، اسامی اجداد فرد در راستای عمودی چیده می‌شوند.

    نرم‌افزار‌های تهیه شجره نامه این قابلیت را دارند که به‌جای یک نمودار، چندین نمودار را به‌طور خودکار شماره‌گذاری و چاپ کنند. به‌این‌شکل سرعت کار بالاتر می‌رود.

    • گزارش اداره ثبت (Register Report)

    همچنین به نقل از همشهری آنلاین، سازمان ثبت احوال کشور امکان مشاهده شجره‌نامه خانوادگی را در سایت https://sahim.sabteahval.ir/ برای شهروندان ایرانی فراهم کرد.
    اما…
    شجره‌نامه شما فراتر از اسناد رسمی است!
    شجره‌نامه رسمی فقط بخشی از داستان است؛ پیشینه خود را از نگاه ژنتیکی بررسی کنید و ریشه‌های خانوادگی‌تان را دقیق‌تر بشناسید. برای آشنایی بیشتر با تست تبارشناسی نیاکان کلیک کنید.

    یک گزارش روایی که نوادگان فرد را به‌ترتیب نسل نشان می‌دهد. در این سیستم از اعداد رومی و عربی استفاده می‌شود و با آن به‌راحتی می‌توان خط سیر خاندان را از نسلی به نسل دیگر دنبال کرد.

    • گزارش نوادگان (Descendant Report)

    در این گزارش، علاوه‌بر اسامی نوادگان، مشخصات و اطلاعات آن‌ها هم درج می‌شود؛ مانند: تاریخ تولد، محل تولد و تاریخ درگذشت.

    • شجره نامه نوادگان (Descendant Tree)

    این آیتم شبیه به مورد بالا است، اما تنها اسامی افراد در آن ذکر می‌شود.

    مطلب پیشنهادی: از کجا بفهمیم ژن غالب داریم یا مغلوب؟ 

    شجره نامه نوادگان

    • سوابق گروهی خانواده (Family Group Record)

    در این قالب، خلاصه‌ای از اطلاعات زوجین و فرزندان آن‌ها ثبت می‌شود؛ شامل: زمان و مکان تولد، ازدواج و مرگ.

    • گزارش تاریخچه خانواده (Family History Report)

    این مورد شبیه به گزارش نوادگان است، ولی در قالب دفترچه آماده می‌شود.

    • نمودار بادبزنی

    در نمودار بادبزنی، که در بالا به یک نمونه از آن اشاره شد، نام فرد موردنظر در مرکز دایره یا نیم‌دایره‌ای قرار می‌گیرد. در ادامه دایره‌هایی بزرگ‌تر و هم‌مرکز با آن رسم می‌شوند که هرکدام نشان‌دهنده یک نسل از اجداد یا نواده‌ها هستند. نمودار بادبزنی شاید فضای زیادی را اشغال کند، ولی دید خوبی از وضعیت شاخه‌ها به مخاطب می‌دهد.

    • گزارش نسب‌شناسی ژنتیکی (Genealogy Report)

    این گزارش در قالب تاریخ روایی، به اجداد و نوادگان فرد می‌پردازد و برای انتشار به‌شکل کتابچه ایده‌آل است.


    شما هم می توانید با آزمایش ژنتیک نیاکان، گزارش نسب شناسی خود را دریافت کنید؛ برای انجام آزمایش کلیک کنید.

     

     

    • درخت با فرم ساعت شنی (Hourglass Tree)

    در این نمودار، نام شخص در وسط قرار می‌گیرد و والدین در بالا و فرزندان و نوه‌ها در پایین جای می‌گیرند.

    • گزارش خویشاوندی (Kinship Report)

    این مورد شامل فهرستی از اسامی به‌ترتیب حروف الفبا است که جلوی هرکدام، نسبت آن شخص با فرد موردنظر درج شده است.

    • جدول وقایع زندگی (Life Bar Chart)

    در این جدول زمانی، به نقاط عطف مهم زندگی فرد اشاره می‌شود. می‌توان رویداد‌های ملی و بین‌المللی را هم به آن اضافه کرد.

    • گزارش فصلنامه ملی تبارشناسی آمریکا (NGS Quarterly Report)

    این گزارش روایی، نوادگان را به‌ترتیب نسل معرفی می‌کند. در این سیستم، به هرکدام از فرزندان خانواده یک عدد رومی و یک عدد عربی اختصاص داده می‌شود. اگر کودک در نسل بعدی به والد تبدیل شده باشد، یک علامت «به‌علاوه» در کنار نام او قرار می‌گیرد.

    • درخت اجمالی نوادگان (Outline Descendant Tree)

    در این درخت، اسامی نوادگان شخص در یک قالب جمع‌وجور و ساده به نمایش درمی‌آید. برای چاپ شجره‌نامه به این روش، نسبت به نمودار درختی معمولی، کاغذ بسیار کمتری مصرف می‌شود.

    درخت اجمالی نوادگان

    • نمودار شجره نامه (Pedigree Chart یا Ancestor Chart)

    معمولاً بین ۳ تا ۵ نسل را روی یک برگه کاغذ در ابعاد A4 نشان می‌دهد. مانند سوابق گروهی خانواده، این نمودار هم برای مشاهده اطلاعات «در یک نگاه»، کارایی خوبی دارد.

    • نمودار زمانی (Timeline Chart)

    در این نمودار میله‌ای، طول عمر فرد به تصویر کشیده می‌شود تا با یک نگاه بتوانیم افراد زنده در یک دوران و همپوشانی عمر آن‌ها با زندگی دیگران را ببینیم.

    • گزارش تاینی تافل (Tiny Tafel Report)

    این گزارش به هر نام خانوادگی موجود در فهرست اصل و نسب افراد، یک کد اختصاص می‌دهد که اصطلاحاً ساندکس (Soundex) نامیده می‌شود و نام‌های مشابه را در کنار یکدیگر قرار می‌دهد. اطلاعاتی که در این گزارش درج می‌شوند عبارتند از:

    • مقاطع زمانی که افراد دارای این نام‌ها متولد شده‌اند.
    • اولین و آخرین زایمان‌ها اتفاق افتاده است

    درواقع این گزارش خلاصه‌ای از نام‌های خانوادگی، مقاطع زمانی و مکان‌هایی است که محقق روی آن‌ها مطالعه می‌کند.

    • نمودار آبشاری (Waterfall Chart)

    نمودار‌های نوادگان را می‌توانیم از سمت چپ-بالا به پایین-سمت راست هم رسم کنیم که نمودار آبشاری نام دارد.

    تاریخچه خانوادگی

    کاربرد شجره نامه چیست؟

    شجره نامه نسبت افراد با یکدیگر را به ما نشان می‌دهد و ساده‌ترین ابزار برای اطلاع از روابط خویشاوندان نَسَبی و سَبَبی است. همچنین تبارنامه، درصورتی‌که دارای جزئیات کافی باشد، در پزشکی و روانپزشکی کاربرد دارد و فرد می‌تواند به کمک آن از بیماری‌های ارثی احتمالی خود باخبر شود.

    این ابزار همچنین در مطالعات تاریخی، ازجمله شناخت بهتر رویدادهای مهم و بررسی دوران‌های حکمرانی حکومت‌ها، به کار می‌آید.

    یکی از کاربرد‌های دیگر نسب‌نامه، جداسازی افرادی بوده که نام یکسانی با یکدیگر داشته‌اند؛ یعنی در زمانی که هنوز به‌کارگیری نام خانوادگی برای تفکیک کردن افراد جامعه از یکدیگر آغاز نشده بود. مشابه این روش را در میان عرب‌ها شاهد هستیم که برای تفکیک کردن افراد هم‌نام، از نام پدر آن‌ها استفاده می‌کنند یا آنکه پدر یا مادر را به اسم فرزند او صدا می‌زنند. در مقاله ریشه یابی نام خانوادگی، به موضوع نحوه انتخاب فامیلی در ایران و سایر نقاط دنیا پرداختیم.

    مطلب پیشنهادی

    انسان نئاندرتال     یکی از نژاد‌های باستانی و نخستین است حدود ۴۰ هزارسال قبل منقرض شده‌اند اما شباهت ژنی و ظاهری که با انسان‌های امروزی داشتند، توجه خیلی‌ها را جلب کرده است. برای آشنایی با نئاندرتال‌ها کلیک کنید.

    البته تبارنامه‌ها لزوماً درست نیستند و عواملی مانند گذر زمان و فراموشی می‌توانند اطلاعات اشتباهی را وارد این فهرست‌ها کنند. شجره نامه‌های جعلی نیز به‌ وفور وجود دارند که با قصد و غرض‌های مختلف، مثل سوءاستفاده با منتسب کردن فردی به خاندانی بزرگ و اصیل یا حتی با نیات خیر مانند پایان‌دادن به کشمکش‌های بین دو قبیله، نوشته شده‌اند.

    این مسائل باعث می‌شود که نتوان بدون بررسی‌های لازم، اصل و نسب‌های درج‌شده در شجره نامه خانوادگی را پذیرفت. به علم بررسی و مطالعه نسب نامه ها «نسب‌شناسی» یا «تبارشناسی» گفته می‌شود. به‌عبارتی تبارشناسی علم مطالعه خانواده‌ها و تاریخچه آن‌ها است.

    در شجره نامه اسامی و اطلاعات چه افرادی قرار دارد؟

    اینکه در شجره نامه خانوادگی به اسامی و مشخصات چه کسانی اشاره می‌شود، به نوع و سطح جزئیات شجره نامه بستگی دارد. معمولاً در شجره نامه‌های ساده می‌توانیم علاوه بر نام خود فرد، اسامی والدین، اسامی پدربزرگ و مادربزرگ و پدر و مادر آن‌ها را ببینیم.

    در یک سطح بالاتر، ممکن است خواهر‌ها و برادر‌های فرد، فرزندان، عمو، عمه، خاله، دایی و فرزندان آن‌ها هم لحاظ شده باشند. بستگی دارد که تا چند نسل از قبل و بعد را در فهرست بگنجانیم. از لحاظ اطلاعات هم در کنار نام و نام خانوادگی، ممکن است تاریخ تولد، تاریخ ازدواج، عکس چهره فرد یا… را در شجره نامه داشته باشیم.

    ساختن تبارنامه

    تئوری گراف درخت خانوادگی یا شجره نامه

    دیدیم که شجره نامه ارتباط اعضای یک خانواده با یکدیگر و همین‌طور با پیشینیان و نوادگانشان را نشان می‌دهد و ساختار درختی مرسوم‌ترین ابزار برای این کار است. این ساختار درختی در ریاضیات به‌عنوان «گراف» شناخته می‌شود. به‌طور خلاصه، گراف اساس ریاضی شبکه‌هایی است که در دنیا وجود دارند.

    گراف از دو بخش تشکیل می‌شود: نقاط (رأس) و خطوط متصل‌کننده این نقاط (یال). به‌عبارتی گراف مجموعه‌ای از رأس‌ها است که توسط مجموعه‌ای از زوج‌های مرتب که همان یال‌ها هستند به یکدیگر شده‌اند. درخت نیز نوعی گراف ساده است که چند ویژگی خاص در آن وجود دارد. درخت‌ها در حوزه‌های مختلف، مانند: سلسله مراتب سازمانی، علوم رایانه و علوم داده، کاربرد‌های زیادی دارند.

    دراین‌میان تبار نامه یک درخت است که دو ویژگی شاخص دارد:

    • ساختار بالا به پایین یا «والد-فرزند»گونه دارد
    • اعضای آن هیچ شانس بازگشتی ندارند (مانند تولد مجدد)

    سایت‌های درخت آنلاین شجره نامه

    در زمینه شجره نامه‌ها و تبارشناسی، وب‌سایت‌ها و اپ‌های گوناگونی وجود دارند. این سرویس‌ها به ما امکان می‌دهند درخت شجره نامه خانوادگی خود را رسم و ثبت کنیم، اطلاعات تبار خود را با دیگران به اشتراک بگذاریم، در بانک اطلاعاتی آن‌ها جستجو و تحقیق انجام بدهیم و در پیدا کردن شجره نامه از آن‌ها کمک بگیریم.

    در ادامه به 7 وب‌سایت مطرح در این زمینه اشاره می‌کنیم. بعضی از این سرویس‌ها رایگان هستند و استفاده از بعضی دیگر نیازمند پرداخت هزینه است:

    سایت‌های آنلاین درخت شجره‌نامه به شما کمک می‌کنند تا ارتباطات خانوادگی خود را ترسیم کنید. اما آیا می‌خواهید پیشینه خود را فراتر از اسناد رسمی و به‌صورت ژنتیکی بررسی کنید؟
    با تست تبارشناسی نیاکان، پیوندهای ژنتیکی خود را کشف کنید و شجره‌نامه خانوادگی‌تان را کامل‌تر کنید. برای آشنایی بیشتر با این آزمایش و دریافت مشاوره ژنتیک رایگان کلیک کنید.

    1. وب‌سایتAncestry

    با وارد کردن شجره نامه خانوادگی در این وب‌سایت می‌توانید به جنبش تحقیقات نسب‌شناسی بپیوندید. این وب‌سایت شبکه گسترده‌ای از کاربران سراسر دنیا دارد و یکی از محبوب‌ترین منابع برای ثبت اطلاعات تبارشناسی محسوب می‌شود.

    2. وب‌سایت FamilySearch

    با ورود اطلاعات خانوادگی خودتان در این وب‌سایت، آن‌ها فوراً با داده‌های موجود بانک اطلاعاتی پیوند می‌خورند. برخلاف بعضی سایت‌های مشابه، در این سرویس، اطلاعات همه افراد خانواده در یک پروفایل جمع می‌شود تا احتمال به‌وجودآمدن داده‌های تکراری به حداقل برسد. 

    3. وب‌سایت Geni

    این وب‌سایت با حدود ۴۵ میلیون پروفایل، از برجسته‌ترین سرویس‌های ثبت شجره نامه است. این سرویس پیش‌تر موفق شد در فهرست ۵۰ سایت برتر سال ۲۰۰۸ مجله تایم و همچنین فهرست بهترین نرم‌افزار‌های رایگان پی‌سی مگزین قرار بگیرد.

    4. وب‌سایت MyHeritage

    این سرویس که دنباله‌روی وب‌سایت قدیمی GenCircles است، از حدود ۴.۶ میلیون سایت خانوادگی میزبانی می‌کند. در این سایت به نرم‌افزار Family Tree Builder، ابزار تبارشناسی با دسترسی به ۱۳۵۰ وب‌سایت و بانک اطلاعاتی مختلف و یک موتور جستجوی تشخیص شباهت چهره به سلبریتی‌ها دسترسی خواهید داشت.

    سایت شجره نامه
    تبارنامه

    5. وب‌سایت TribalPages

    یکی از اولین وب‌سایت‌هایی که از دنیای پرونده‌های شجره نامه قدیمی به فضای شجره نامه‌های آنلاین پا گذاشته است. بیش از ۳۵۰ هزار سایت خانوادگی و ۵۰ میلیون نام در بانک اطلاعاتی این سرویس ثبت شده‌اند.

    6. وب‌سایت WikiTree

    ویکی‌تری با ترکیبی از علم تبارشناسی و آنالیز DNA به کاربران امکان می‌دهد بخشی از یک شجره نامه جهانی باشند. تاکنون حدود ۱۲ میلیون پروفایل در این سرویس ایجاد شده است و بیش از ۳۰۰ هزار نسب‌شناس آن‌ها را ویرایش کرده‌اند.

    7. وب‌سایت WeRelate

    آخرین وب‌سایت این فهرست، ترکیبی از دانشنامه و شبکه اجتماعی است. «بنیاد تبارشناسی آنلاین» حامی این سرویس است که تاکنون میزبان اطلاعات بیش از ۲ میلیون فرد و خانواده مختلف بوده است.

    چگونه شجره نامه بنویسیم؟

    راه درست استفاده از نرم‌افزار‌ها و ابزار‌های شجره نامه‌نویسی چیست و در نوشتن شجره نامه من باید چه نکاتی را رعایت کنم؟ کافی است در پر کردن فرم‌های شجره نامه به حروف لاتین، به موارد زیر توجه داشته باشید:

    ۱. نام خانوادگی را با حروف بزرگ بنویسید

    اگر نام خانوادگی را تماماً با حروف بزرگ بنویسید، مخاطب می‌تواند با یک نگاه، نام کوچک را از آن تفکیک کند. این کار، خوانایی را بسیار بالا می‌برد.

    ۲. اگر فرد موردنظر نام میانی دارد، آن را بنویسید

    نام میانی یا میان‌نام (Middle name) نامی است که بعد از نام کوچک فرد و پیش از نام خانوادگی می‌آید. ازآنجاکه ما ایرانی‌ها معمولاً نام میانی نداریم، این بخش را خالی می‌گذاریم. البته کسانی که در خارج از کشور متولد شده‌اند یا یکی از والدین آن‌ها خارجی است، احتمالاً نام میانی دارند.

    ۳. نام مستعار را بنویسید، آن‌هم در گیومه

    اسم مستعار فرد را یادداشت کنید و دو طرف آن علامت گیومه (“) بگذارید.

    نام مستعار، «تغییریافته» نام قانونی/رسمی فرد است که دیگران از روی صمیمیت یا… فرد را به آن شکل صدا می‌زنند. ولی میان‌نام «بخشی» از نام رسمی فرد محسوب می‌شود. مثلاً ممد به‌جای محمد، نام مستعار است.

    ۴. برای خانم‌ها، نام خانوادگی پیش از ازدواج را استفاده کنید

    برای ثبت اطلاعات خانم‌ها، نام خانوادگی دوران تجرد آن‌ها، اصطلاحاً Maiden name، را تایپ کنید. اگر نام خانوادگی پیش از ازدواج را نمی‌دانید، فیلد را خالی بگذارید یا علامت سؤال در آن قرار بدهید.

    نوشتن تبارنامه
    ترسیم درخت شجره نامه

    ۵. تاریخ‌ها را به شکل روز، ماه و سال بنویسید

    تاریخ را به سبک اروپایی بنویسید؛ یعنی به‌ترتیب: روز، بعد ماه و بعد سال. همچنین برای اشتباه گرفته نشدن آن با قالب آمریکایی (ماه، روز، سال)، مخفف نام انگلیسی ماه را، آن‌هم با حروف بزرگ، تایپ کنید؛ نه شماره ماه را. مثلاً به‌جای 12/8/1836 بنویسید: 12 AUG 1836.

    نکته: برای درج ازدواج مجدد در شجره نامه باید به دنبال فیلدی با عبارتی مشابه Other Spouses (سایر همسران) باشید.

    نکته: منبع هر اطلاعاتی را که یادداشت می‌کنید، در فیلد مربوطه (Source یا عبارت مشابه) درج کنید.

    جمع بندی

    این مقاله به بررسی شجره‌نامه خانوادگی و اهمیت آن پرداخته است. اگر به دنبال پیدا کردن تاریخچه خانوادگی خود و اصل و نسب خود هستید، شجره‌نامه می‌تواند به شما کمک کند. با بررسی شجره‌نامه، شما می‌توانید ارتباطات خانوادگی خود را بهبود ببخشید و بیشتر درباره ریشه‌ها و تاریخچه خانوادگی‌تان بدانید.

    استفاده از خدمات مدرن برای پیدا کردن شجره نامه و تاریخچه خانوادگی، راهی موثر برای بهبود شناخت خود از خود و افراد مهم در زندگی‌تان است. این اطلاعات می‌تواند در فهم بهتر از روابط و میراث فرهنگی و تاریخی خانواده کمک کند و به شما کمک می‌کند تا ارتباطات فرهنگی و اجتماعی خود را تقویت کنید. برای دریافت مشاوره ژنتیک رایگان فرم زیر را تکمیل نمایید.