ژنتیک سرطان به مطالعه تغییرات ژنتیکی می‌پردازد که منجر به رشد و تکثیر غیرقابل‌کنترل سلول‌ها می‌شوند. این تغییرات می‌توانند ارثی باشند یا در طول زندگی فرد به‌دلیل عوامل محیطی و سبک زندگی ایجاد شوند. درک نقش ژنتیک در سرطان برای پیشگیری، تشخیص زودهنگام و توسعه درمان‌های هدفمند اهمیت بسزایی دارد.
تحقیقات نشان می‌دهد که حدود 5 تا 10 درصد از سرطان‌ها ناشی از جهش‌های ژنتیکی ارثی هستند، در حالی که بقیه موارد به‌دلیل جهش‌های اکتسابی رخ می‌دهند. با شناسایی این جهش‌ها و درک مکانیسم‌های مولکولی مرتبط، می‌توان راهکارهای مؤثرتری برای مقابله با سرطان ارائه داد. در ادامه، به بررسی دقیق‌تر این موضوع و ارائه اطلاعات کاربردی خواهیم پرداخت.
ژن‌ها و سرطان یک پیوندی ناگسستنی هستند!
ژنتیک سرطان نشان‌دهنده ارتباط تنگاتنگ بین ژن‌ها و بروز سرطان است. ژن‌ها، واحدهای اساسی وراثت، دستورالعمل‌های لازم برای عملکرد سلول‌ها را فراهم می‌کنند. تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی می‌توانند منجر به عملکرد نادرست پروتئین‌ها و در نتیجه رشد و تقسیم غیرقابل‌کنترل سلول‌ها شوند. این جهش‌ها ممکن است در ژن‌های خاصی رخ دهند که به دو دسته اصلی تقسیم می‌شوند:
۱. انکوژن‌ها
ژن‌هایی که در حالت طبیعی به رشد و تقسیم سلولی کمک می‌کنند. جهش در این ژن‌ها می‌تواند منجر به فعالیت بیش‌ازحد آن‌ها و تحریک رشد سرطانی شود.
۲. ژن‌های سرکوبگر تومور
این ژن‌ها مسئول کنترل تقسیم سلولی و جلوگیری از رشد غیرطبیعی هستند. جهش‌هایی که منجر به غیرفعال شدن این ژن‌ها می‌شوند، می‌توانند به توسعه سرطان کمک کنند.
درک این پیوند ناگسستنی بین ژن‌ها و سرطان برای توسعه راهکارهای پیشگیری و درمانی ضروری است. همچنین می‌توانید برای آشنایی با روش‌های پیشگیری از مشکلات ژنتیکی کلیک کنید.
آیا می‌دانید ژن‌های شما چه رازهایی درباره سلامتی‌تان پنهان کرده‌اند؟برای تشخیص دقیق‌تر ریسک‌های ژنتیکی و پیشگیری از سرطان می‌توانید از چکاپ ژنتیکی سلامت HealthX کمک بگیرید.
انواع جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سرطان
جهش‌های ژنتیکی نقش مهمی در بروز و پیشرفت سرطان دارند. این جهش‌ها به دو دسته اصلی تقسیم می‌شوند:
۱. جهش‌های ارثی (ژرم‌لاین)
این جهش‌ها در سلول‌های زایا (اسپرم یا تخمک) وجود دارند و از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. حدود 5 تا 10 درصد از سرطان‌ها ناشی از جهش‌های ارثی هستند. برای مثال، جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان را افزایش می‌دهد. همچنین در مقاله انواع سرطان‌های ارثی، می‌توانید با موارد بیشتری از این دست آشنا شوید.
۲. جهش‌های اکتسابی (سوماتیک)
این جهش‌ها در طول زندگی فرد و در سلول‌های پیکری رخ می‌دهند و به ارث نمی‌رسند. عوامل محیطی مانند قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش، مواد شیمیایی سرطان‌زا و مصرف دخانیات می‌توانند منجر به این نوع جهش‌ها شوند. دیگر چه مواردی باعث بروز سرطان می‌شود؟ در مقاله سرطان چیست این موضوع را بیشتر بررسی کردیم.
در جدول زیر، تفاوت‌های کلیدی بین این دو نوع جهش ارائه شده است:
| ویژگی | جهش‌های ارثی (ژرم‌لاین) | جهش‌های اکتسابی (سوماتیک) |
| محل وقوع | در سلول‌های زایا (اسپرم یا تخمک) | در سلول‌های پیکری (غیرزایا) |
| نحوه انتقال | از والدین به فرزندان منتقل می‌شود | به ارث نمی‌رسد؛ در طول زندگی فرد ایجاد می‌شود |
| نسبت در سرطان‌ها | حدود 5 تا 10 درصد از سرطان‌ها | حدود 90 تا 95 درصد از سرطان‌ها |
| عوامل موثر | جهش‌های ژنتیکی ارثی | عوامل محیطی مانند اشعه، مواد شیمیایی، ویروس‌ها و سبک زندگی |
| مثال‌ها | جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 مرتبط با سرطان پستان و تخمدان | جهش در ژن‌های RAS و TP53 در انواع مختلف سرطان‌ها |
درک این تفاوت‌ها برای توسعه راهکارهای پیشگیری، تشخیص و درمان سرطان اهمیت دارد.
ژن‌های سرکوبگر تومور و انکوژن‌ها
درک نقش ژنتیک در سرطان مستلزم شناخت دقیق دو نوع ژن کلیدی است: انکوژن‌ها و ژن‌های سرکوبگر تومور. این دو نوع ژن به‌عنوان دو روی سکه ژنتیک سرطان عمل می‌کنند و تعادل بین آن‌ها برای حفظ سلامت سلولی حیاتی است.
۱. انکوژن‌ها
- تعریف: ژن‌هایی هستند که در حالت طبیعی به رشد و تقسیم سلولی کمک می‌کنند. زمانی که این ژن‌ها دچار جهش یا تغییرات خاصی می‌شوند، به انکوژن تبدیل شده و می‌توانند باعث رشد و تکثیر غیرقابل‌کنترل سلول‌ها شوند.
- مثال: ژن RAS یکی از انکوژن‌های شناخته‌شده است که جهش در آن با انواع مختلفی از سرطان‌ها مرتبط است.
۲. ژن‌های سرکوبگر تومور
- تعریف: این ژن‌ها مسئول کنترل رشد و تقسیم سلولی هستند و با جلوگیری از تکثیر غیرطبیعی سلول‌ها، از تشکیل تومور جلوگیری می‌کنند. در صورت غیرفعال شدن یا از دست رفتن عملکرد این ژن‌ها، احتمال بروز سرطان افزایش می‌یابد.
- مثال: ژن‌های BRCA1 و BRCA2 از جمله ژن‌های سرکوبگر تومور هستند که جهش در آن‌ها با افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان مرتبط است.
تعادل بین فعالیت انکوژن‌ها و ژن‌های سرکوبگر تومور برای جلوگیری از رشد غیرطبیعی سلول‌ها و پیشگیری از سرطان ضروری است. اختلال در این تعادل می‌تواند منجر به توسعه و پیشرفت سرطان شود.
نقش اپی‌ژنتیک در سرطان: فراتر از توالی DNA
در سال‌های اخیر، تحقیقات نشان داده‌اند که تغییرات اپی‌ژنتیک نیز نقش مهمی در بروز و پیشرفت سرطان دارند. اپی‌ژنتیک به مطالعه تغییراتی در بیان ژن‌ها می‌پردازد که بدون تغییر در توالی DNA رخ می‌دهند. برای آشنایی بیشتر با این مبحث، می‌توانید مقاله اپی ژنتیک چیست را مطالعه کنید. مکانیسم‌های اصلی اپی‌ژنتیک شامل:
- متیلاسیون DNA: افزودن گروه‌های متیل به DNA که می‌تواند منجر به خاموشی ژن‌های سرکوبگر تومور شود.
- تغییرات در هیستون‌ها: تغییرات شیمیایی در پروتئین‌های هیستون می‌تواند ساختار کروماتین را تغییر داده و بر بیان ژن‌ها تأثیر بگذارد.
- RNAهای غیرکدکننده: این مولکول‌ها می‌توانند بیان ژن‌ها را تنظیم کرده و در فرآیندهای سرطانی نقش داشته باشند.
این تغییرات می‌توانند تحت تأثیر عوامل محیطی و سبک زندگی قرار گیرند و به‌عنوان پل ارتباطی بین ژنتیک و محیط عمل کنند.
تأثیر محیط و سبک زندگی بر تغییرات اپی‌ژنتیک
تأثیر محیط و سبک زندگی بر تغییرات اپی‌ژنتیک و نقش آن‌ها در بروز سرطان مورد توجه بسیاری از پژوهش‌ها قرار گرفته است. عوامل محیطی می‌توانند با ایجاد تغییرات اپی‌ژنتیک، بیان ژن‌ها را تحت تأثیر قرار داده و در نهایت منجر به بروز یا پیشگیری از سرطان شوند. عوامل مؤثر شامل:
- تغذیه: مصرف مواد غذایی حاوی آنتی‌اکسیدان‌ها می‌تواند با تغییرات اپی‌ژنتیک مثبت، از بروز سرطان جلوگیری کند.
- فعالیت بدنی: ورزش منظم با تأثیر بر متیلاسیون DNA، می‌تواند خطر ابتلا به برخی سرطان‌ها را کاهش دهد.
- مصرف دخانیات: سیگار کشیدن با ایجاد تغییرات اپی‌ژنتیک منفی، خطر بروز سرطان‌های مختلف را افزایش می‌دهد.
- آلودگی هوا: قرار گرفتن در معرض آلاینده‌های محیطی می‌تواند منجر به تغییرات اپی‌ژنتیک مرتبط با سرطان شود.
مطالعات نشان داده‌اند که این عوامل می‌توانند با تأثیر بر مکانیسم‌های اپی‌ژنتیک، نقش مهمی در بروز یا پیشگیری از سرطان ایفا کنند.
آزمایش‌های ژنتیکی؛ خطرات پنهان را زودتر بشناسید
درک نقش ژنتیک در سرطان برای پیشگیری، تشخیص زودهنگام و درمان‌های مؤثر اهمیت بسزایی دارد. در ادامه، به بررسی آزمایش‌های ژنتیکی، توالی‌یابی ژنوم و درمان‌های هدفمند در زمینه سرطان می‌پردازیم.آزمایش‌های ژنتیکی با هدف شناسایی تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی مرتبط با افزایش خطر ابتلا به سرطان انجام می‌شوند.
این آزمایش‌ها می‌توانند قبل از بروز علائم، خطرات پنهان را آشکار کرده و امکان مداخلات پیشگیرانه را فراهم کنند. انواع آزمایش‌های ژنتیکی:
۱. آزمایش‌های ژنتیکی ارثی: این آزمایش‌ها به‌دنبال جهش‌های ژنتیکی هستند که از والدین به ارث می‌رسند و می‌توانند خطر ابتلا به سرطان‌هایی مانند سرطان پستان و تخمدان را افزایش دهند. برای آشنایی با راه‌های جلوگیری از سرطان ارثی کلیک کنید.
۲. آزمایش‌های ژنومی تومور: این آزمایش‌ها تغییرات ژنتیکی در سلول‌های سرطانی را بررسی می‌کنند تا به تعیین بهترین روش‌های درمانی کمک کنند.
مثال: آزمایش ژنتیکی BRCA1 و BRCA2 برای شناسایی جهش‌های مرتبط با افزایش خطر سرطان پستان و تخمدان استفاده می‌شود.
۳. چکاپ ژنتیک سلامت HealthX: تست سلامت ژنتیکی HealthX یکی از ابزارهای پیشرفته در این زمینه است که با تحلیل ژن‌های مرتبط با سرطان، به بررسی ریسک ابتلا +50 بیماری از جمله سرطان‌ها می‌پردازد. برای اطلاعات بیشتر کلیک کنید.
نقش توالی‌یابی ژنوم در تشخیص و درمان شخصی‌سازی‌شده
توالی‌یابی ژنوم به فرآیند تعیین توالی کامل DNA فرد اشاره دارد و در تشخیص و درمان شخصی‌سازی‌شده سرطان نقش مهمی ایفا می‌کند. کاربردهای توالی‌یابی ژنوم:
- تشخیص دقیق: شناسایی جهش‌های ژنتیکی خاص در تومورها برای تشخیص دقیق نوع سرطان.
- پیش‌بینی پاسخ به درمان: تعیین حساسیت یا مقاومت تومور به درمان‌های خاص بر اساس پروفایل ژنتیکی.
- پایش بیماری: ردیابی تغییرات ژنتیکی در طول زمان برای ارزیابی پیشرفت بیماری یا پاسخ به درمان.
مثال: توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) امکان بررسی همزمان هزاران ژن را فراهم می‌کند و به پزشکان در انتخاب درمان‌های هدفمند کمک می‌کند.
درمان‌های هدفمند؛ انقلاب ژنتیک در درمان سرطان
درمان‌های هدفمند با تمرکز بر تغییرات ژنتیکی خاص در سلول‌های سرطانی، انقلابی در درمان سرطان ایجاد کرده‌اند. ویژگی‌های درمان‌های هدفمند:
- دقت بالا: هدف قرار دادن مولکول‌ها یا مسیرهای خاص مرتبط با رشد و تکثیر سلول‌های سرطانی.
- عوارض جانبی کمتر: به دلیل هدف‌گیری دقیق، آسیب کمتری به سلول‌های سالم وارد می‌شود.
مثال: داروی ایماتینیب (Gleevec) با هدف قرار دادن پروتئین تیروزین کیناز غیرطبیعی در لوسمی میلوئید مزمن (CML) عمل می‌کند.
| نوع دارو | هدف مولکولی | نوع سرطان |
| تراستوزوماب | HER2 | سرطان پستان |
| سونیتینیب | گیرنده‌های تیروزین کیناز | سرطان کلیه |
| وموورافنیب | BRAF V600E | ملانوم |
| الوتینیب | EGFR | سرطان ریه |
درک نقش ژنتیک در سرطان و استفاده از ابزارهای پیشرفته مانند آزمایش‌های ژنتیکی، توالی‌یابی ژنوم و درمان‌های هدفمند، مسیرهای نوینی را برای تشخیص زودهنگام و درمان مؤثر این بیماری فراهم کرده است.
ژن‌های شما ممکن است اطلاعات مهمی درباره ریسک ابتلا به سرطان داشته باشند. با چکاپ ژنتیک سلامت HealthX، ببینید ریسک ابتلا به کدام سرطان‌ها در شما بالا است و برای سلامتی خود تصمیمات آگاهانه‌تری بگیرید.
نقش ژنتیک در سرطان
ژنتیک سرطان نقش اساسی در درک مکانیسم‌های بروز و پیشرفت این بیماری دارد. تغییرات ژنتیکی، چه ارثی و چه اکتسابی، می‌توانند منجر به رشد غیرقابل‌کنترل سلول‌ها و تشکیل تومورها شوند. جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های خاصی مانند انکوژن‌ها و ژن‌های سرکوبگر تومور می‌توانند تعادل بین تکثیر و مرگ سلولی را مختل کنند. برای مثال، جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 با افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان مرتبط است.
درک این مکانیسم‌ها به توسعه روش‌های تشخیصی و درمانی هدفمند کمک می‌کند. با پیشرفت در تکنولوژی‌های ژنتیکی، امکان شناسایی جهش‌های مرتبط با سرطان و ارائه مشاوره ژنتیکی به افراد در معرض خطر فراهم شده است. این رویکردها می‌توانند به پیشگیری، تشخیص زودهنگام و درمان مؤثرتر سرطان کمک کنند.
منابع:
https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
https://scholar.google.com/scholar?q=The+Genetic+Basis+of+Cancer&hl=en&as_sdt=0&as_vis=1&oi=scholart
