آزمایش هول اگزوم یا WES با بررسی نواجی کدکننده پروتئین‌ها که اگزون نامیده می‌شوند؛ به تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و شناسایی افراد ناقل کمک می‌کند.
مای اسمارت ژن در آزمایش (Whole Exome Sequencing) بیش از 30 هزار ژن و 5 هزار بیماری ژنتیکی را به طور همزمان شناسایی می‌کند! آزمایش ژنتیک WES را می‌توان انقلابی در حوزه تشخیص بیماری‌ها دانست. برای آشنایی بیشتر با کاربردهای این تست ژنتیکی همراه ما باشید.
آزمایش هول اگزوم چیست؟
آزمایش هول اگزوم یا WES با بررسی نواجی کدکننده پروتئین‌ها که اگزون نامیده می‌شوند؛ به تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و شناسایی افراد ناقل کمک می‌کند.
تست ژنتیک WES صرفاً ژن‌های نواحی اگزون که تقریبا ۱ الی ۲ درصد از کل ژنوم انسان را شامل می‌شوند بررسی می‌کند؛ علت بررسی این ناحیه این است که بیشترین جهش‌های ژنتیکی در این ناحیه اتفاق می‌افتد.
آزمایش ژنتیک اگزوم در واقع، نوعی آزمایش ژنتیک است که در آن تمام ژنوم فرد خوانده و تجزیه و تحلیل می‌شود تا به وسیله‌ی آن، تغییرات و جهش‌هایی را که ممکن است با بیماری‌ها یا شرایط خاصی مرتبط باشند، شناسایی کرد. بگذارید به زبانی ساده‌تر از این آزمایش بگوییم:
همانطور که در مقاله دی ان ای چیست؟ بیشتر توضیح داده‌ایم، ما انسان‌ها 46 عدد کروموزوم داریم که از دو دسته‌ی 23 تایی (هر دسته از یک والد) تشکیل شده است. هر کروموزوم شبیه به یک کتاب است که اطلاعات بدن ما را در خود جای داده است.
جمع تمامی این کتاب‌ها در کتابخانه‌ی ژنتیکی بدن، ویژگی‌های ما را مشخص می‌کند.
حال اگر یکی از این کتاب‌ها حذف، جابه‌جا و یا حتی بیشتر شود، اطلاعاتی که بر پایه‌ی آن ویژگی‌ها و سلامتی بدن ما شکل می‌گیرد، دچار خطا می‌شود که اصطلاحا به آن «جهش ژنتیکی» نیز می‌گویند. بر اساس نوع و میزان این خطا، تاثیر آن بر روی بدن ما متفاوت است و ممکن است گاهی منجر به بیماری شود.
برخی اوقات این بیماری‌های ناشی از جهش‌های ژنتیکی بدون هیچ‌گونه سابقه‌ی خانوادگی رخ می‌دهد و تشخیص‌شان از روی علائم بالینی برای پزشک دشوار است. پس لازم است با بررسی ژنوم فرد، از علت و نوع بیماری آگاه شویم و دقیقا همین جاست که آزمایش ژنتیک اگزوم کارایی دارد.
کاربردهای آزمایش WES برای سلامت ما و نسل آینده
آزمایش هول اگزوم در زمینه‌های مختلفی از جمله سلامتی، کشاورزی و زیست‌شناسی کاربرد دارد. آزمایش اگزوم مای اسمارت ژن در حوزه سلامت انسان، به موارد زیر کمک می‌کند:
| کاربردهای تست WES | شرح |
|---|---|
| تشخیص بیماری‌های ژنتیکی | شناسایی جهش‌های ژنتیکی و کمک به تشخیص دقیق بیماری |
| شناسایی جهش‌های ژنتیکی جدید | جهش‌های ژنتیکی که در والدین وجود نداشته اما در فرد شناسایی شده |
| مشاوره ژنتیک دقیق | آگاهی از ریسک ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی و جلوگیری از انتقال آن‌ها به نسل بعدی |
| معاینه و درمان منحصر به فرد | طراحی مسیر درمان منحصر به فرد بر اساس پروفایل ژنتیکی شخص که منجر به بهبود نتایج درمان می‌شود. |
| حفظ سلامت نسل آینده | کاهش ریسک تولد کودکانی با بیماری ژنتیکی از طریق بررسی پروفایل ژنتیکی والدین (پیش از بارداری) |
| شناخت علل بیماری‌ها (اتیولوژی) | تشخیص و درک علت بیماری‌های ژنتیکی که علائم غیرمعمول و ناشناخته دارند. |
همانطور که در جدول بالا به صورت خلاصه توضیح دادیم؛ مهم ترین کاربردهای آزمایش هول اگزوم بدین شرح است:
تشخیص اختلالات ژنتیکی
زمانی که تعیین علت یک بیماری ژنتیکی با دیگر آزمایش‌های رایج و سنتی امکان‌پذیر نیست، آزمایش ژنتیکی وس با بررسی تمامی کدهای ژنوم به شناسایی کمک می‌کند.
شناسایی ژن‌های جدید دخیل در بیماری
آزمایش wes در تعیین ژن‌های ناشناخته‌ای که با بروز بیماری‌های پیچیده‌ای چون سرطان، مرتبط هستند، بسیار تاثیرگذار است.
تشخیص ناقل بودن
همچنین از این آزمایش می‌توان برای تعیین ناقل بیماری و جهش ژنتیکی بودن افراد، استفاده کرد. این مورد به ویژه در تصمیم‌گیری آگاهانه زوجین برای فرزندآوری بسیار حائز اهمیت است.
آزمایش اگزوم و تشخیص بیماری‌ها
آزمایش هول اگزوم، با قطعیت بسیار بالایی که دارد علاوه بر تشخیص بیماری‌ها، به شما کمک می‌کند تا در مورد سبک زندگی و مراقبت‌های بهداشتی خود یا فرزندتان تصمیمات آگاهانه بگیرید.
برای مثال دسته‌ای از بیماری‌های ژنتیکی (مانند نقرس، آرتروز، فشار خون یا دیابت) هستند که تعداد زیادی نواحی ژنی در بروز آن‌ها نقش دارند و محیط نیز روی عملکرد این ژن‌ها اثر دارد.
با انجام تست WES و تشخیص میزان استعدادتان در بیماری‌های مختلف، به پیش آگاهی دست پیدا می‌کنید و می‌توانید محیط و سبک زندگی خود را طوری بچینید که از بروز این دسته از بیماری‌ها جلوگیری کنید؛ در این مسیر، مای اسمارت ژن و مشاوران مجموعه ما نیز شما را همراهی می‌کنند. برای دریافت مشاوره رایگان ژنتیک، اطلاعات تماس خود را در فرم انتهای مقاله ثبت نمایید.
برای مطالعه بیشتر در مورد انواع آزمایش ژنتیک، کلیک کنید.
آزمایش wes در ایران انجام می شود؟
بله؛ آزمایش ژنتیک هول اگزوم در ایران توسط مجموعه مای اسمارت ژن قابل انجام است.
مای اسمارت ژن
آزمایش هول اگزوم مای اسمارت ژن با بررسی بیش از 30 هزار ژن، امکان شناسایی 5 هزار بیماری ژنتیکی را فراهم می‌کند. انجام این آزمایش بسیار ساده و با استفاده از نمونه بزاق فرد است و به همین دلیل، انجام آن برای کودکان نیز بسیار راحت و بدون درد است.
در مقاله آزمایش ژنتیک با بزاق دهان، بیشتر در این مورد صحبت کردیم؛ برای مطالعه کلیک کنید.
نتیجه‌ی این آزمایش از دقت بسیار بالایی برخوردار است و تمامی ژن‌های بیماری‌زای شناخته شده را بررسی می‌کند. شما به کمک آزمایش وس مای اسمارت ژن می‌توانید خطرات بالقوه سلامتی‌تان را شناسایی کنید و در صورت لزوم، تدابیر پیشگیرانه‌ای را به کار بگیرید. برای دریافت مشاوره رایگان و انجام این آزمایش، فرم زیر را پر کنید.
آزمایش WES در ایران چگونه انجام می‌شود؟
مراحل انجام تست هول اگزوم بدین ترتیب است:
- دریافت نمونه خون یا بزاق از شخص
- استخراج DNA از نمونه دریافت شده (تجزیه سلول‌ها و جداسازی ژنوم فرد از سایر سلول‌ها)
- جداسازی اگزون‌ها از ژنتیک فرد و توالی‌یابی نواحی کدکننده پروتئین به روش توالی‌یابی نسل جدید NGS
- تجزیه و تحلیل داده‌های بدست آمده
- آماده‌سازی گزارش نهایی برای پزشک به جهت تشخیص دقیق و ارائه بهترین روش درمان
توجه داشته باشید که پیش از آغاز روند آزمایش و پس از دریافت گزارش، فرد با پزشک خود جلسات مشاوره ژنتیک خواهد داشت.
چه کسانی باید آزمایش توالی‌یابی اگزوم را انجام دهند؟
به طور کلی، انجام این آزمایش به تمامی افراد (چه کودک و چه بزرگسال) با سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی یا کسانی که علائمی دارند که نشان‌دهنده یک بیماری ژنتیکی هستند، توصیه می‌شود.
نتایج این آزمایش به ویژه در بیماری‌های پیچیده‌ی ژنتیکی مانند اختلالات رشد عصبی، از جمله ناتوانی ذهنی و اختلال طیف اوتیسم دقیق و قابل اعتماد است. علاوه بر تشخیص، آزمایش ژنتیکی وس به افراد در شناسایی علت زمینه‌ای بیماری و راهنمایی گزینه‌های درمانی‌شان کمک می‌کند.
در صورتی که همچنان سوالاتی در مورد آزمایش اگزوم دارید، می‌توانید فرم مشاوره رایگان که در انتهای مقاله قرار دارد را پر کنید تا کارشناسان مای اسمارت ژن راهنمای شما باشند.
بهترین زمان انجام این آزمایش
برای به حداکثر رساندن مزایای آزمایش WES، تعیین بهترین زمان انجام این آزمایش، بسیار مهم است. زمان ایده آل برای انجام آزمایش هول اگزوم، زمانی است که فرد مشکوک به اختلال ژنتیکی است یا سابقه خانوادگی در بیماری‌های ژنتیکی دارد.
برای مثال در کودکانی که علائم بیماری‌شان بسیار گسترده و پیچیده است (مانند مواردی چون تاخیر رشد، ناتوانی ذهنی، اختلال طیف اوتیسم و …)، این آزمایش به تشخیص زودهنگام و انتخاب درمان مناسب کمک می‌کند.
همچنین از آنجا که آمار ازدواج فامیلی در کشور ما نسبت به بسیاری از کشورهای دیگر بالا است؛ بررسی نقشه‌ی ژنتیکی زوجین پیش از ازدواج و بارداری برای فرزندآوری مطمئن، با کمک آزمایش وس لازم است.
نکته بسیار مهم این است که با توجه به روند جواب‌دهی بلند مدت این آزمایش، زوج‌هایی که نگران ناقل بودن هستند، می‌بایستی حتما پیش از اقدام به بارداری آزمایش را انجام دهند تا از تولد فرزند بیمار جلوگیری کنند.
تفسیر جواب آزمایش هول اگزوم
تفسیر و خوانش جواب آزمایش اگزوم نیازمند توانایی شناسایی جهش ها و تغییرات ژنتیکی است؛ بنابراین این نتیجه تست باید توسط یک متخصص ژنتیک و بیوانفورماتیک بررسی شود. به صورت عمومی و ساده اگر بخواهیم به موضوع نگاه کنیم، جواب آزمایش هول اگزوم ممکن است یکی از موارد زیر باشد:
- منفی:
نتیجه منفی به این معنی است که هیچ تغییر ژنی قابل‌توجهی مرتبط با علائم/یافته‌های گزارش شده فرد شناسایی نشده است. البته این فقط به معنای بیماری ژنتیکی نداشتن فرد نیست، بلکه ممکن است صرفا بیماری ژنتیکی وی با فناوری امروز قابل تشخیص نباشد. - مثبت:
نتیجه مثبت به این معنی است که یک تغییر ژنی مرتبط با علائم بیماری در فرد شناسایی شده است. با کمک چنین نتیجه‌ای، پزشک می‌تواند تشخیص واضحی داشته باشد و تصمیم‌گیری دقیق‌تری برای انتخاب درمان یا سایر اقدامات بهداشتی اتخاذ کند. - نامشخص:
در این حالت یک یا چند جهش ژنتیکی مشکوک در فرد شناسایی شده است اما از احتمال بیماری‌زا بودن آن‌ها مطمئن نیستیم، اگر چه نمی‌توان چنین جهش‌هایی را نادیده هم گرفت.
نکته‌ی بسیار مهم در مورد تفسیر آزمایش هول اگزوم این است که با توجه به پیشرفت روزافزون علم ژنتیک، نتایج این آزمایش نیز به‌روزرسانی می‌شود. یعنی شما با یک بار انجام این آزمایش، می‌توانید از مزایای آن حتی در آینده نیز استفاده کنید.
هزینه آزمایش اگزوم سال 1403
هزینه آزمایش اگزوم بسته به عواملی مانند
- نوع فناوری توالی یابی
- تعداد دفعات توالی یابی (موثر در صحت نتیجه تست)
- تعداد جلسات مشاوره (در برخی مراکز ممکن است جدا محاسبه شود.)
- هزینه خدمات مرکز و آزمایشگاه
تعیین می‌شود. در سال 1403 حداقل هزینه انجام تست ژنتیک WES، شانزده میلیون تومان – 16,000,000 IRT تخمین زده می‌شود. برای دریافت اطلاعات بیشتر برای انجام تست و یا شرایط اقساط، اطلاعات تماس خود را در فرم مشاوره ژنتیک رایگان که در انتهای مقاله قرار دارد؛ ثبت نمایید.
جمع‌بندی
آزمایش هول اگزوم روشی برای شناسایی تغییرات در ژن‌ها و ناهنجاری‌های ژنتیکی است. امروزه آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص دقیق‌تر و بهتر بیماری، بسیار رایج شده اند و انجام آن‌ها با نمونه‌های مو یا بزاق نیز ساده است.
آزمایش ژنتیک وس مای اسمارت ژن نیز با استفاده از این تکنولوژی انقلابی و با انجام شکل ساده‌ای از این آزمایش، به شما در یافتن الگوهایی برای علت ژنتیکی بیماری‌ها کمک می‌کند.
برای دریافت اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش هول اگزوم، می‌توانید با پر کردن فرم زیر، مشاوره‌ی رایگان دریافت کنید.
2 دیدگاه
سلام ببخشید مادر و خاله ی من به سرطان پستان مبتلا شدن با این آزمایش میشه فهمید ما نسل دوم خانواده هم ممکنه سرطان بگیریم یا نه؟
سلام دوست عزیز
بله با آزمایش ژنتیک wes یک ازمایش تشخیصی ست و مشخص میکنه نسل دوم خانواده شما درگیر این بیماری میشن یا نه
آزمایش وس نیاز به تجویز پزشک داره پس قبل از هرچیزی برای مشاوره ژنتیک و تجویز ازمایش wes توسط پزشک اقدام کنید. برای اطلاعات بیشتر فرم مشاوره رایگان رو تکمیل کنید.