آزمایش اگزوم (Whole Exome Sequencing) را می‌توان انقلابی در حوزه تشخیص بیماری‌ها دانست. اگر تشخیص بیماری شما، دشوار است یا سابقه خانوادگی مشکلات پزشکی دارید، ممکن است پزشک برای یافتن علل بیماری، آزمایش wes را توصیه کند.
در گذشته برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی از روشی بسیار پرهزینه‌تر و زمان‌برتر استفاده می‌شد.
در روش‌های قبلی هر ژن مشکوک به جهش و خطا، به طور جداگانه بررسی می‌شد اما اکنون با آزمایش ژنتیکی وس مای اسمارت ژن، بیش از 30 هزار ژن و 5 هزار بیماری ژنتیکی، به طور هم‌زمان قابل شناسایی است.
آزمایش اگزوم یا wes چیست؟
آزمایش اگزوم در واقع، نوعی آزمایش ژنتیک است که در آن تمام ژنوم فرد خوانده و تجزیه و تحلیل می‌شود تا به وسیله‌ی آن، تغییرات و جهش‌هایی را که ممکن است با بیماری‌ها یا شرایط خاصی مرتبط باشند، شناسایی کرد. بگذارید به زبانی ساده‌تر از این آزمایش بگوییم:
همانطور که در این مقاله پیشتر توضیح داده‌ایم، ما انسان‌ها 46 عدد کروموزوم داریم که از دو دسته‌ی 23 تایی (هر دسته از یک والد) تشکیل شده است. هر کروموزوم شبیه به یک کتاب است که اطلاعات بدن ما را در خود جای داده است.
جمع تمامی این کتاب‌ها در کتابخانه‌ی ژنتیکی بدن، ویژگی‌های ما را مشخص می‌کند.
حال اگر یکی از این کتاب‌ها حذف، جابه‌جا و یا حتی بیشتر شود، اطلاعاتی که بر پایه‌ی آن ویژگی‌ها و سلامتی بدن ما شکل می‌گیرد، دچار خطا می‌شود که اصطلاحا به آن «جهش ژنتیکی» نیز می‌گویند.
بر اساس نوع و میزان این خطا، تاثیر آن بر روی بدن ما متفاوت است و ممکن است گاهی منجر به بیماری شود.
برخی اوقات این بیماری‌های ناشی از جهش‌های ژنتیکی بدون هیچ‌گونه سابقه‌ی خانوادگی رخ می‌دهد و تشخیص‌شان از روی علائم بالینی برای پزشک دشوار است.
پس لازم است با بررسی تمامی ژنوم فرد، از علت و نوع بیماری آگاه شویم و دقیقا همین جاست که آزمایش اگزوم کارایی دارد.
کاربرد آزمایش هول اگزوم
آزمایش هول اگزوم در زمینه‌های مختلفی از جمله سلامتی، کشاورزی و زیست‌شناسی کاربرد دارد. آزمایش اگزوم مای اسمارت ژن در حوزه سلامت انسان، به موارد زیر کمک می‌کند:
تشخیص اختلالات ژنتیکی
زمانی که تعیین علت یک بیماری ژنتیکی با دیگر آزمایش‌های رایج و سنتی امکان‌پذیر نیست، آزمایش ژنتیکی وس با بررسی تمامی کدهای ژنوم به شناسایی کمک می‌کند.
شناسایی ژن‌های جدید دخیل در بیماری
آزمایش wes در تعیین ژن‌های ناشناخته‌ای که با بروز بیماری‌های پیچیده‌ای چون سرطان، مرتبط هستند، بسیار تاثیرگذار است.
تشخیص ناقل بودن
همچنین از این آزمایش می‌توان برای تعیین ناقل بیماری و جهش ژنتیکی بودن افراد، استفاده کرد. این مورد به ویژه در تصمیم‌گیری آگاهانه زوجین برای فرزندآوری بسیار حائز اهمیت است.
البته با توجه به اینکه آزمایش WES به سرعت در حال پیشرفت و تحول است، کاربردهای آن نیز گسترده‌تر خواهد شد.
آزمایش اگزوم و تشخیص بیماری‌ها
آزمایش WES، با قطعیت بسیار بالایی که دارد علاوه بر تشخیص بیماری‌ها، به شما کمک می‌کند تا در مورد سبک زندگی و مراقبت‌های بهداشتی خود یا فرزندتان تصمیمات آگاهانه بگیرید.
برای مثال دسته‌ای از بیماری‌های ژنتیکی (مانند نقرس، آرتروز، فشار خون یا دیابت) هستند که تعداد زیادی نواحی ژنی در بروز آن‌ها نقش دارند و محیط نیز روی عملکرد این ژن‌ها اثر دارد.
با انجام آزمایش وس و تشخیص میزان استعدادتان در بیماری‌های مختلف، به پیش آگاهی دست پیدا می‌کنید و می‌توانید محیط و سبک زندگی خود را طوری بچینید که از بروز این دسته از بیماری‌ها جلوگیری کنید.
برای مطالعه بیشتر در مورد انواع آزمایش ژنتیک، کلیک کنید.
آزمایش WES مای اسمارت ژن
آزمایش هول اگزوم (WES) مای اسمارت ژن با بررسی بیش از 30 هزار ژن، امکان شناسایی 5 هزار بیماری ژنتیکی را فراهم می‌کند. انجام این آزمایش بسیار ساده و با استفاده از نمونه بزاق فرد است و به همین دلیل، انجام آن برای کودکان نیز بسیار راحت و بدون درد است.
در مقاله آزمایش ژنتیک با بزاق دهان، بیشتر در این مورد صحبت کردیم؛ برای مطالعه کلیک کنید.
نتیجه‌ی این آزمایش از دقت بسیار بالایی برخوردار است و تمامی ژن‌های بیماری‌زای شناخته شده را بررسی می‌کند. شما به کمک آزمایش وس مای اسمارت ژن می‌توانید خطرات بالقوه سلامتی‌تان را شناسایی کنید و در صورت لزوم، تدابیر پیشگیرانه‌ای را به کار بگیرید. برای دریافت مشاوره رایگان و انجام این آزمایش، فرم زیر را پر کنید.
چه کسانی باید آزمایش توالی‌یابی اگزوم را انجام دهند؟
به طور کلی، انجام این آزمایش به تمامی افراد (چه کودک و چه بزرگسال) با سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی یا کسانی که علائمی دارند که نشان‌دهنده یک بیماری ژنتیکی هستند، توصیه می‌شود.
نتایج این آزمایش به ویژه در بیماری‌های پیچیده‌ی ژنتیکی مانند اختلالات رشد عصبی، از جمله ناتوانی ذهنی و اختلال طیف اوتیسم دقیق و قابل اعتماد است. علاوه بر تشخیص، آزمایش ژنتیکی وس به افراد در شناسایی علت زمینه‌ای بیماری و راهنمایی گزینه‌های درمانی‌شان کمک می‌کند.
در صورتی که همچنان سوالاتی در مورد آزمایش اگزوم دارید، می‌توانید فرم مشاوره رایگان که در انتهای مقاله قرار دارد را پر کنید تا کارشناسان مای اسمارت ژن راهنمای شما باشند.
بهترین زمان انجام آزمایش وس
برای به حداکثر رساندن مزایای آزمایش WES، تعیین بهترین زمان انجام این آزمایش، بسیار مهم است. زمان ایده آل برای انجام آزمایش هول اگزوم، زمانی است که فرد مشکوک به اختلال ژنتیکی است یا سابقه خانوادگی در بیماری‌های ژنتیکی دارد.
برای مثال در کودکانی که علائم بیماری‌شان بسیار گسترده و پیچیده است (مانند مواردی چون تاخیر رشد، ناتوانی ذهنی، اختلال طیف اوتیسم و …)، این آزمایش به تشخیص زودهنگام و انتخاب درمان مناسب کمک می‌کند.
همچنین از آنجا که آمار ازدواج فامیلی در کشور ما نسبت به بسیاری از کشورهای دیگر بالا است؛ بررسی نقشه‌ی ژنتیکی زوجین پیش از ازدواج و بارداری برای فرزندآوری مطمئن، با کمک آزمایش وس لازم است.
نکته بسیار مهم این است که با توجه به روند جواب‌دهی بلند مدت این آزمایش، زوج‌هایی که نگران ناقل بودن هستند، می‌بایستی حتما پیش از اقدام به بارداری آزمایش را انجام دهند تا از تولد فرزند بیمار جلوگیری کنند.
نتیجه آزمایش اگزوم و تفسیر آن
نتیجه‌ی آزمایش هول اگزوم ممکن است یکی از موارد زیر باشد:
- منفی: نتیجه منفی به این معنی است که هیچ تغییر ژنی قابل‌توجهی مرتبط با علائم/یافته‌های گزارش شده فرد شناسایی نشده است. البته این فقط به معنای بیماری ژنتیکی نداشتن فرد نیست، بلکه ممکن است صرفا بیماری ژنتیکی وی با فناوری امروز قابل تشخیص نباشد.
- مثبت: نتیجه مثبت به این معنی است که یک تغییر ژنی مرتبط با علائم بیماری در فرد شناسایی شده است. با کمک چنین نتیجه‌ای، پزشک می‌تواند تشخیص واضحی داشته باشد و تصمیم‌گیری دقیق‌تری برای انتخاب درمان یا سایر اقدامات بهداشتی اتخاذ کند.
- نامشخص: در این حالت یک یا چند جهش ژنتیکی مشکوک در فرد شناسایی شده است اما از احتمال بیماری‌زا بودن آن‌ها مطمئن نیستیم، اگر چه نمی‌توان چنین جهش‌هایی را نادیده هم گرفت.
نکته‌ی بسیار مهم در مورد تفسیر آزمایش WES این است که با توجه به پیشرفت روزافزون علم ژنتیک، نتایج این آزمایش نیز به‌روزرسانی می‌شود. یعنی شما با یک بار انجام این آزمایش، می‌توانید از مزایای آن حتی در آینده نیز استفاده کنید.
جمع‌بندی
آزمایش اگزوم (WES) روشی برای شناسایی تغییرات در ژن‌ها و ناهنجاری‌های ژنتیکی است. امروزه آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص دقیق‌تر و بهتر بیماری، بسیار رایج شده اند و انجام آن‌ها با نمونه‌های مو یا بزاق نیز ساده است.
آزمایش وس مای اسمارت ژن نیز با استفاده از این تکنولوژی انقلابی و با انجام شکل ساده‌ای از این آزمایش، به شما در یافتن الگوهایی برای علت ژنتیکی بیماری‌ها کمک می‌کند.
برای دریافت اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش هول اگزوم WES، می‌توانید با پر کردن فرم زیر، مشاوره‌ی رایگان دریافت کنید.
نویسنده: ملیکا ابراهیمی
