بلاگ

  • شجره نامه چیست؟ راه رسیدن به تاریخچه خانوادگی و اجداد

    شجره نامه چیست؟ راه رسیدن به تاریخچه خانوادگی و اجداد

    شجره‌نامه‌ ها ابزارهایی قدرتمند برای کشف تاریخچه خانوادگی و اجدادمان هستند. آیا تا به حال به دنبال ریشه‌های خانوادگی خود بوده‌اید؟ در این مقاله، به بررسی انواع شجره‌نامه‌ها، به‌ویژه به شجره‌نامه درختی، ژنتیکی و غیره می‌پردازیم. همچنین، معتبرترین روش‌ها برای یافتن شجره‌نامه خود را معرفی خواهیم کرد تا بتوانید به‌راحتی گذشته خانوادگی‌تان را کشف کنید.

    درخت شجره نامه جسی

    شجره نامه چیست؟

    شجره‌نامه (تبارنامه یا نسب‌نامه)، به فهرست نمودار یا جدولی گفته می‌شود که در قالبی منظم، اصل و نسب افراد را به تصویر می‌کشد. شجره نامه که انگلیسی‌زبان‌ها به آن Family tree (درخت خانواده یا درخت خانوادگی) می‌گویند، در لغتنامه دهخدا این‌طور توصیف شده است: «فهرست نام‌های پدران و نیاکان کسی، به‌صورت درختی که نیای اولی اصل و فرزندان به‌ترتیب شاخ‌های آن باشند.» پیشنهاد می‌کنیم درباره اولین انسان نیز مطالعه کنید.

    اینکه چرا برای اشاره به این فهرست از واژه شجره یا همان درخت استفاده شده، شاید از آثار هنری دوران قرون وسطی سرچشمه گرفته باشد. در یکی از نقاشی‌های آن زمان با عنوان «درخت جسی» (Tree of Jesse) اجداد عیسی مسیح در کنار شاخه‌های یک درخت به تصویر کشیده شده بودند.

    به‌هرحال بحث ما منشا این عبارت نیست. در ادامه از کاربرد شجره‌نامه، انواع آن و منابع تبارشناسی و مطالعات ژنتیکی صحبت می‌کنیم.

    چند نوع شجره نامه داریم؟ انواع تبارنامه

    شجره نامه‌ها می‌توانند در قالب‌های گوناگون، از فهرست‌های ساده گرفته تا اشکال پیچیده، به نگارش دربیایند یا رسم شوند. چند نوع شجره نامه خانوادگی متداول را در پایین مشاهده می‌کنید:

    شجره نامه ژنتیکی چیست؟

    آزمایش نیاکان با تحلیل DNA، اطلاعات دقیقی درباره پیشینه نژادی و تاریخچه خانوادگی فراهم کرده و به تکمیل شجره‌نامه‌ها کمک می‌کند. شجره‌نامه ژنتیکی یا ژنوگرام، شامل تاریخچه ژنتیکی و پزشکی افراد است و به پزشکان و متخصصان برای شناسایی الگوهای ارثی کمک می‌کند. این شجره‌نامه‌ها که براساس تبارشناسی ژنتیکی نوشته می‌شوند، در قرن ۲۱ بین مورخان خانوادگی رایج شده و در سیستم بهداشت و درمان، گروه‌های آماتور و پروژه‌های تحقیقاتی کاربرد دارند.

    به دنبال کشف ریشه‌های نژادی و ترکیب ملیتی خود هستید؟

    انجام آزمایش تبارشناسی نیاکان می‌تواند در این زمینه به شما کمک کند و تجربه‌ای جذاب و مفید باشد. یکی از خدمات ژنتیکی که مای اسمارت ژن ارائه می دهد، شجره نامه ژنتیکی است؛ برای آشنایی بیشتر با این آزمایش و دریافت مشاوره ژنتیک رایگان کلیک کنید.
    شجره نامه ژنتیکی

      شجره نامه با شماره‌گذاری آلمانی (Ahnentafel Numbering)

    در این سیستم که در نمودار‌ها و گزارش‌های وراثت استفاده می‌شود، به خود فرد مورد نظر و هرکدام از اجداد او، یک عدد اختصاص می‌دهند؛ به‌ طوری‌ که برای رسیدن به پدر باید عدد را دوبرابر کنیم و برای رسیدن به مادر هم عدد یک را به عدد پدر اضافه کنیم. Ahnentafel در زبان آلمانی به معنای «جدول اجداد» است.

    شجره نامه با شماره‌گذاری آلمانی

    درخت جامع (All-in-One Tree)

    در این نوع شجره نامه، اسامی تمام اشخاص مرتبط با فرد، ازجمله: اجداد، فرزندان و عموزاده‌ها، گنجانده می‌شود. البته با جلو رفتن نسل‌ها و بزرگ شدن شجره نامه، نمودار بسیار پیچیده می‌شود.

    درخت اجداد (Ancestor Tree)

    این شجره نامه، اجداد فرد را مشخص می‌کند. درخت اجداد را می‌توان به شکل‌های مختلفی رسم کرد؛ مانند:

    • نمودار استاندارد: نموداری با ظاهری جمع ‌و جور که در آن، نام فرد در سمت چپ و اسامی اجداد را به‌ترتیب جدید به قدیم در سمت راست قرار می‌گیرد.
    • نمودار بادبزنی (Fan chart): در اینجا، نام فرد موردنظر در مرکز یک دایره، درواقع قطاعی از دایره به‌شکل بادبزن، قرار می‌گیرد و نام اجداد از آن در جهات مختلف منشعب می‌شود. انواع نیم‌دایره و ربع‌دایره این نمودار هم وجود دارند.
    • نمودار عمودی: در این نوع، اسامی اجداد فرد در راستای عمودی چیده می‌شوند.

    نرم‌افزار‌های تهیه شجره نامه این قابلیت را دارند که به‌جای یک نمودار، چندین نمودار را به‌طور خودکار شماره‌گذاری و چاپ کنند. به‌این‌شکل سرعت کار بالاتر می‌رود.

    گزارش اداره ثبت (Register Report)

    همچنین به نقل از همشهری آنلاین، سازمان ثبت احوال کشور امکان مشاهده شجره‌نامه خانوادگی را در سایت https://sahim.sabteahval.ir/ برای شهروندان ایرانی فراهم کرد.
    اما…
    شجره‌نامه شما فراتر از اسناد رسمی است!
    شجره‌نامه رسمی فقط بخشی از داستان است؛ پیشینه خود را از نگاه ژنتیکی بررسی کنید و ریشه‌های خانوادگی‌تان را دقیق‌تر بشناسید. برای آشنایی بیشتر با تست تبارشناسی نیاکان کلیک کنید.

    یک گزارش روایی که نوادگان فرد را به‌ترتیب نسل نشان می‌دهد. در این سیستم از اعداد رومی و عربی استفاده می‌شود و با آن به‌راحتی می‌توان خط سیر خاندان را از نسلی به نسل دیگر دنبال کرد.

    گزارش نوادگان (Descendant Report)

    در این گزارش، علاوه‌بر اسامی نوادگان، مشخصات و اطلاعات آن‌ها هم درج می‌شود؛ مانند: تاریخ تولد، محل تولد و تاریخ درگذشت.

    شجره نامه نوادگان (Descendant Tree)

    این آیتم شبیه به مورد بالا است، اما تنها اسامی افراد در آن ذکر می‌شود.

    شجره نامه نوادگان

    سوابق گروهی خانواده (Family Group Record)

    در این قالب، خلاصه‌ای از اطلاعات زوجین و فرزندان آن‌ها ثبت می‌شود؛ شامل: زمان و مکان تولد، ازدواج و مرگ.

    گزارش تاریخچه خانواده (Family History Report)

    این مورد شبیه به گزارش نوادگان است، ولی در قالب دفترچه آماده می‌شود.

    نمودار بادبزنی

    در نمودار بادبزنی، که در بالا به یک نمونه از آن اشاره شد، نام فرد موردنظر در مرکز دایره یا نیم‌دایره‌ای قرار می‌گیرد. در ادامه دایره‌هایی بزرگ‌تر و هم‌مرکز با آن رسم می‌شوند که هرکدام نشان‌دهنده یک نسل از اجداد یا نواده‌ها هستند. نمودار بادبزنی شاید فضای زیادی را اشغال کند، ولی دید خوبی از وضعیت شاخه‌ها به مخاطب می‌دهد.

    گزارش نسب‌شناسی ژنتیکی (Genealogy Report)

    این گزارش در قالب تاریخ روایی، به اجداد و نوادگان فرد می‌پردازد و برای انتشار به‌شکل کتابچه ایده‌آل است.

    درخت با فرم ساعت شنی (Hourglass Tree)

    در این نمودار، نام شخص در وسط قرار می‌گیرد و والدین در بالا و فرزندان و نوه‌ها در پایین جای می‌گیرند.

    گزارش خویشاوندی (Kinship Report)

    این مورد شامل فهرستی از اسامی به‌ترتیب حروف الفبا است که جلوی هرکدام، نسبت آن شخص با فرد موردنظر درج شده است.

    جدول وقایع زندگی (Life Bar Chart)

    در این جدول زمانی، به نقاط عطف مهم زندگی فرد اشاره می‌شود. می‌توان رویداد‌های ملی و بین‌المللی را هم به آن اضافه کرد.

    گزارش فصلنامه ملی تبارشناسی آمریکا (NGS Quarterly Report)

    این گزارش روایی، نوادگان را به‌ترتیب نسل معرفی می‌کند. در این سیستم، به هرکدام از فرزندان خانواده یک عدد رومی و یک عدد عربی اختصاص داده می‌شود. اگر کودک در نسل بعدی به والد تبدیل شده باشد، یک علامت «به‌علاوه» در کنار نام او قرار می‌گیرد.

    درخت اجمالی نوادگان (Outline Descendant Tree)

    در این درخت، اسامی نوادگان شخص در یک قالب جمع‌وجور و ساده به نمایش درمی‌آید. برای چاپ شجره‌نامه به این روش، نسبت به نمودار درختی معمولی، کاغذ بسیار کمتری مصرف می‌شود.

    درخت اجمالی نوادگان

    نمودار شجره نامه (Pedigree Chart یا Ancestor Chart)

    معمولا بین ۳ تا ۵ نسل را روی یک برگه کاغذ در ابعاد A4 نشان می‌دهد. مانند سوابق گروهی خانواده، این نمودار هم برای مشاهده اطلاعات «در یک نگاه»، کارایی خوبی دارد.

    نمودار زمانی (Timeline Chart)

    در این نمودار میله‌ای، طول عمر فرد به تصویر کشیده می‌شود تا با یک نگاه بتوانیم افراد زنده در یک دوران و همپوشانی عمر آن‌ها با زندگی دیگران را ببینیم.

    گزارش تاینی تافل (Tiny Tafel Report)

    این گزارش به هر نام خانوادگی موجود در فهرست اصل و نسب افراد، یک کد اختصاص می‌دهد که اصطلاحاً ساندکس (Soundex) نامیده می‌شود و نام‌های مشابه را در کنار یکدیگر قرار می‌دهد. اطلاعاتی که در این گزارش درج می‌شوند عبارتند از:

    • مقاطع زمانی که افراد دارای این نام‌ها متولد شده‌اند.
    • اولین و آخرین زایمان‌ها اتفاق افتاده است.

    درواقع این گزارش خلاصه‌ای از نام‌های خانوادگی، مقاطع زمانی و مکان‌هایی است که محقق روی آن‌ها مطالعه می‌کند.

    نمودار آبشاری (Waterfall Chart)

    نمودار‌های نوادگان را می‌توانیم از سمت چپ-بالا به پایین-سمت راست هم رسم کنیم که نمودار آبشاری نام دارد.

    تاریخچه خانوادگی

    کاربرد شجره نامه چیست؟

    شجره نامه نسبت افراد با یکدیگر را به ما نشان می‌دهد و ساده‌ترین ابزار برای اطلاع از روابط خویشاوندان نَسَبی و سَبَبی است. همچنین تبارنامه، درصورتی‌که دارای جزئیات کافی باشد، در پزشکی و روانپزشکی کاربرد دارد و فرد می‌تواند به کمک آن از بیماری‌های ارثی احتمالی خود باخبر شود.

    این ابزار همچنین در مطالعات تاریخی، ازجمله شناخت بهتر رویدادهای مهم و بررسی دوران‌های حکمرانی حکومت‌ها، به کار می‌آید.

    یکی از کاربرد‌های دیگر نسب‌نامه، جداسازی افرادی بوده که نام یکسانی با یکدیگر داشته‌اند؛ یعنی در زمانی که هنوز به‌کارگیری نام خانوادگی برای تفکیک کردن افراد جامعه از یکدیگر آغاز نشده بود. مشابه این روش را در میان عرب‌ها شاهد هستیم که برای تفکیک کردن افراد هم‌نام، از نام پدر آن‌ها استفاده می‌کنند یا آنکه پدر یا مادر را به اسم فرزند او صدا می‌زنند. در مقاله ریشه یابی نام خانوادگی، به موضوع نحوه انتخاب فامیلی در ایران و سایر نقاط دنیا پرداختیم.

    انسان نئاندرتال

    انسان نئاندرتال یکی از نژاد‌های باستانی و نخستین است حدود ۴۰ هزارسال قبل منقرض شده‌اند اما شباهت ژنی و ظاهری که با انسان‌های امروزی داشتند، توجه خیلی‌ها را جلب کرده است. برای آشنایی با نئاندرتال‌ها کلیک کنید.
    نئاندرتال‌ها

    البته تبارنامه‌ها لزوماً درست نیستند و عواملی مانند گذر زمان و فراموشی می‌توانند اطلاعات اشتباهی را وارد این فهرست‌ها کنند. شجره نامه‌های جعلی نیز به‌ وفور وجود دارند که با قصد و غرض‌های مختلف، مثل سوءاستفاده با منتسب کردن فردی به خاندانی بزرگ و اصیل یا حتی با نیات خیر مانند پایان‌دادن به کشمکش‌های بین دو قبیله، نوشته شده‌اند.

    این مسائل باعث می‌شود که نتوان بدون بررسی‌های لازم، اصل و نسب‌های درج‌شده در شجره نامه خانوادگی را پذیرفت. به علم بررسی و مطالعه نسب نامه ها «نسب‌شناسی» یا «تبارشناسی» گفته می‌شود. به‌عبارتی تبارشناسی علم مطالعه خانواده‌ها و تاریخچه آن‌ها است.

    در شجره نامه اسامی و اطلاعات چه افرادی قرار دارد؟

    اینکه در شجره نامه خانوادگی به اسامی و مشخصات چه کسانی اشاره می‌شود، به نوع و سطح جزئیات شجره نامه بستگی دارد. معمولاً در شجره نامه‌های ساده می‌توانیم علاوه بر نام خود فرد، اسامی والدین، اسامی پدربزرگ و مادربزرگ و پدر و مادر آن‌ها را ببینیم.

    در یک سطح بالاتر، ممکن است خواهر‌ها و برادر‌های فرد، فرزندان، عمو، عمه، خاله، دایی و فرزندان آن‌ها هم لحاظ شده باشند. بستگی دارد که تا چند نسل از قبل و بعد را در فهرست بگنجانیم. از لحاظ اطلاعات هم در کنار نام و نام خانوادگی، ممکن است تاریخ تولد، تاریخ ازدواج، عکس چهره فرد یا… را در شجره نامه داشته باشیم.

    ساختن تبارنامه

    تئوری گراف درخت خانوادگی یا شجره نامه

    دیدیم که شجره نامه ارتباط اعضای یک خانواده با یکدیگر و همین‌طور با پیشینیان و نوادگانشان را نشان می‌دهد و ساختار درختی مرسوم‌ترین ابزار برای این کار است. این ساختار درختی در ریاضیات به‌عنوان «گراف» شناخته می‌شود. به‌طور خلاصه، گراف اساس ریاضی شبکه‌هایی است که در دنیا وجود دارند.

    گراف از دو بخش تشکیل می‌شود: نقاط (رأس) و خطوط متصل‌کننده این نقاط (یال). به‌عبارتی گراف مجموعه‌ای از رأس‌ها است که توسط مجموعه‌ای از زوج‌های مرتب که همان یال‌ها هستند به یکدیگر شده‌اند. درخت نیز نوعی گراف ساده است که چند ویژگی خاص در آن وجود دارد. درخت‌ها در حوزه‌های مختلف، مانند: سلسله مراتب سازمانی، علوم رایانه و علوم داده، کاربرد‌های زیادی دارند.

    دراین‌میان تبار نامه یک درخت است که دو ویژگی شاخص دارد:

    • ساختار بالا به پایین یا «والد-فرزند»گونه دارد
    • اعضای آن هیچ شانس بازگشتی ندارند (مانند تولد مجدد)

    سایت‌های درخت آنلاین شجره نامه

    در زمینه شجره نامه‌ها و تبارشناسی، وب‌سایت‌ها و اپ‌های گوناگونی وجود دارند. این سرویس‌ها به ما امکان می‌دهند درخت شجره نامه خانوادگی خود را رسم و ثبت کنیم، اطلاعات تبار خود را با دیگران به اشتراک بگذاریم، در بانک اطلاعاتی آن‌ها جستجو و تحقیق انجام بدهیم و در پیدا کردن شجره نامه از آن‌ها کمک بگیریم.

    در ادامه به 7 وب‌سایت مطرح در این زمینه اشاره می‌کنیم. بعضی از این سرویس‌ها رایگان هستند و استفاده از بعضی دیگر نیازمند پرداخت هزینه است:

    1. وب‌سایتAncestry

    با وارد کردن شجره نامه خانوادگی در این وب‌سایت می‌توانید به جنبش تحقیقات نسب‌شناسی بپیوندید. این وب‌سایت شبکه گسترده‌ای از کاربران سراسر دنیا دارد و یکی از محبوب‌ترین منابع برای ثبت اطلاعات تبارشناسی محسوب می‌شود.

    2. وب‌سایت FamilySearch

    با ورود اطلاعات خانوادگی خودتان در این وب‌سایت، آن‌ها فوراً با داده‌های موجود بانک اطلاعاتی پیوند می‌خورند. برخلاف بعضی سایت‌های مشابه، در این سرویس، اطلاعات همه افراد خانواده در یک پروفایل جمع می‌شود تا احتمال به‌وجودآمدن داده‌های تکراری به حداقل برسد. 

    3. وب‌سایت Geni

    این وب‌سایت با حدود ۴۵ میلیون پروفایل، از برجسته‌ترین سرویس‌های ثبت شجره نامه است. این سرویس پیش‌تر موفق شد در فهرست ۵۰ سایت برتر سال ۲۰۰۸ مجله تایم و همچنین فهرست بهترین نرم‌افزار‌های رایگان پی‌سی مگزین قرار بگیرد.

    4. وب‌سایت MyHeritage

    این سرویس که دنباله‌روی وب‌سایت قدیمی GenCircles است، از حدود ۴.۶ میلیون سایت خانوادگی میزبانی می‌کند. در این سایت به نرم‌افزار Family Tree Builder، ابزار تبارشناسی با دسترسی به ۱۳۵۰ وب‌سایت و بانک اطلاعاتی مختلف و یک موتور جستجوی تشخیص شباهت چهره به سلبریتی‌ها دسترسی خواهید داشت.

    سایت شجره نامه
    تبارنامه

    5. وب‌سایت TribalPages

    یکی از اولین وب‌سایت‌هایی که از دنیای پرونده‌های شجره نامه قدیمی به فضای شجره نامه‌های آنلاین پا گذاشته است. بیش از ۳۵۰ هزار سایت خانوادگی و ۵۰ میلیون نام در بانک اطلاعاتی این سرویس ثبت شده‌اند.

    6. وب‌سایت WikiTree

    ویکی‌تری با ترکیبی از علم تبارشناسی و آنالیز DNA به کاربران امکان می‌دهد بخشی از یک شجره نامه جهانی باشند. تاکنون حدود ۱۲ میلیون پروفایل در این سرویس ایجاد شده است و بیش از ۳۰۰ هزار نسب‌شناس آن‌ها را ویرایش کرده‌اند.

    7. وب‌سایت WeRelate

    آخرین وب‌سایت این فهرست، ترکیبی از دانشنامه و شبکه اجتماعی است. «بنیاد تبارشناسی آنلاین» حامی این سرویس است که تاکنون میزبان اطلاعات بیش از ۲ میلیون فرد و خانواده مختلف بوده است.

    چگونه شجره نامه بنویسیم؟

    راه درست استفاده از نرم‌افزار‌ها و ابزار‌های شجره نامه‌نویسی چیست و در نوشتن شجره نامه من باید چه نکاتی را رعایت کنم؟ کافی است در پر کردن فرم‌های شجره نامه به حروف لاتین، به موارد زیر توجه داشته باشید:

    ۱. نام خانوادگی را با حروف بزرگ بنویسید

    اگر نام خانوادگی را تماماً با حروف بزرگ بنویسید، مخاطب می‌تواند با یک نگاه، نام کوچک را از آن تفکیک کند. این کار، خوانایی را بسیار بالا می‌برد.

    ۲. اگر فرد موردنظر نام میانی دارد، آن را بنویسید

    نام میانی یا میان‌نام (Middle name) نامی است که بعد از نام کوچک فرد و پیش از نام خانوادگی می‌آید. ازآنجاکه ما ایرانی‌ها معمولاً نام میانی نداریم، این بخش را خالی می‌گذاریم. البته کسانی که در خارج از کشور متولد شده‌اند یا یکی از والدین آن‌ها خارجی است، احتمالاً نام میانی دارند.

    ۳. نام مستعار را بنویسید، آن‌هم در گیومه

    اسم مستعار فرد را یادداشت کنید و دو طرف آن علامت گیومه (“) بگذارید.

    نام مستعار، «تغییریافته» نام قانونی/رسمی فرد است که دیگران از روی صمیمیت یا… فرد را به آن شکل صدا می‌زنند. ولی میان‌نام «بخشی» از نام رسمی فرد محسوب می‌شود. مثلاً ممد به‌جای محمد، نام مستعار است.

    ۴. برای خانم‌ها، نام خانوادگی پیش از ازدواج را استفاده کنید

    برای ثبت اطلاعات خانم‌ها، نام خانوادگی دوران تجرد آن‌ها، اصطلاحاً Maiden name، را تایپ کنید. اگر نام خانوادگی پیش از ازدواج را نمی‌دانید، فیلد را خالی بگذارید یا علامت سؤال در آن قرار بدهید.

    نوشتن تبارنامه

    ۵. تاریخ‌ها را به شکل روز، ماه و سال بنویسید

    تاریخ را به سبک اروپایی بنویسید؛ یعنی به‌ترتیب: روز، بعد ماه و بعد سال. همچنین برای اشتباه گرفته نشدن آن با قالب آمریکایی (ماه، روز، سال)، مخفف نام انگلیسی ماه را، آن‌هم با حروف بزرگ، تایپ کنید؛ نه شماره ماه را. مثلاً به‌جای 12/8/1836 بنویسید: 12 AUG 1836.

    نکته: برای درج ازدواج مجدد در شجره نامه باید به دنبال فیلدی با عبارتی مشابه Other Spouses (سایر همسران) باشید.

    نکته: منبع هر اطلاعاتی را که یادداشت می‌کنید، در فیلد مربوطه (Source یا عبارت مشابه) درج کنید.

    جمع بندی

    این مقاله به بررسی شجره‌نامه خانوادگی و اهمیت آن پرداخته است. اگر به دنبال پیدا کردن تاریخچه خانوادگی خود و اصل و نسب خود هستید، شجره‌نامه می‌تواند به شما کمک کند. با بررسی شجره‌نامه، شما می‌توانید ارتباطات خانوادگی خود را بهبود ببخشید و بیشتر درباره ریشه‌ها و تاریخچه خانوادگی‌تان بدانید.

    استفاده از خدمات مدرن برای پیدا کردن شجره نامه و تاریخچه خانوادگی، راهی موثر برای بهبود شناخت خود از خود و افراد مهم در زندگی‌تان است. این اطلاعات می‌تواند در فهم بهتر از روابط و میراث فرهنگی و تاریخی خانواده کمک کند و به شما کمک می‌کند تا ارتباطات فرهنگی و اجتماعی خود را تقویت کنید. برای دریافت مشاوره ژنتیک رایگان فرم زیر را تکمیل نمایید.

  • هاپلوگروپ یا تک گروه چیست؟ چند نوع هاپلوگروپ وجود دارد؟

    هاپلوگروپ یا تک گروه چیست؟ چند نوع هاپلوگروپ وجود دارد؟

    هاپلوگروپ جزو مباحث تبارشناسی و ژنتیک است که به اقوام و دودمان‌ قدیمی و بزرگ اشاره دارد. هاپلوگروپ یا هاپلوگروه، به‌ بررسی اجداد مشترک قومیت‌ها می‌پردازد. در ادامه این مقاله به معرفی انواع و پراکندگی‌ هاپلوگروه ها می‌پردازیم.

    هاپلوگروپ ها چه هستند؟

    مطابق تعریف انجمن بین‌المللی تبارشناسی ژنتیک، هاپلوگروپ (Haplogroup) یا هاپلوگروه به یک گروه جمعیتی از مردم گفته می‌شود که از طرف پدری، مادری یا هر دو، دارای یک جد مشترک باشند. یکی از راه های شناخت و کسب اطلاعات درباره اجداد پدری و مادری، تست نژاد است.

    بعضی هاپلوگروه‌ها با نژادهای مشهوری مانند وایکینگ‌ها یا بومیان استرالیا مرتبط هستند. در برخی منابع، از عبارت‌ دودمان برای اشاره به هاپلوگروه استفاده می‌شود.

    با توجه‌ به اینکه Y-DNA از پدر به پسر و mtDNA از مادر به دختر و پسر منتقل می‌شود، هر دو خط وراثت مرد و زن در تعیین هاپلوگروه نقش دارند.

    هاپلوگروه ها در امتداد یک دیگر و از هم ایجاد شده اند که مبدا آن هاپلوگروهی است در آفریقا. و در طول چندین هزاره، تعداد آن‌ها افزایش یافته است. با هر بار جهش DNA، گروهی از این مجموعه جدا شده و هاپلوگروپ خود را تشکیل داده است.

    پیشنهاد می‌کنیم درباره آفرینش اولین انسان نیز مطالعه کنید.

    هاپلوگروه های اولیه
    هاپلوگروپ های اولیه

    رایج‌ترین هاپلوگروپ چیست؟

    هر هاپلوگروپ ژنتیکی معمولاً با یک حرف بزرگ انگلیسی نام‌گذاری می‌شود. ممکن است در ادامه، اعداد و حروف کوچکی هم به دنبال این حرف بیاید که نشان‌دهنده زیرشاخه و… است؛ مانند: A → A1 → A1a. در این‌ باره بیشتر توضیح خواهیم داد.

    هاپلوگروه H که از نوع mtDNA یا مادری است، در میان حدود ۴۰ درصد از مردم اروپا یافت می‌شود. همین مسئله، آن را به رایج‌ترین هاپلوگروپ مادری در غرب بدل می‌سازد. البته این هاپلوگروپ در شمال آفریقا، خاورمیانه، آسیای مرکزی و شمال آسیا هم فراوانی قابل‌توجهی دارد.

    در آفریقا، هاپلوگروه‌های L1، L2 و L3 رایج‌ترین هاپلوگروه‌های mtDNA هستند؛ در حالی‌ که در بیشتر کشورهای جنوبی و شرقی آسیا، انواع B، C، D، M و Y فراوان‌ترین‌ها محسوب می‌شوند. برای اقیانوسیه، رایج‌ترین هاپلوگروپ‌ها انواع N و P و در آمریکا نیز A، B، C و D هستند.

     میان هاپلوگروه‌های Y-DNA یا پدری، در اروپا نوع R1 بیشترین سهم را دارد، در خاورمیانه نوع J معمول‌ترین است و در آفریقا نیز E و A رایج‌ترین‌ها به شمار می‌روند. انواع C، O و L در آسیا و اقیانوسیه و نوع Q هم در آمریکا بیشترین رواج را دارند.

    مطلب پیشنهادی: درباره جد و آباد!

    انسان نئاندرتال 
    یکی از نژاد‌های باستانی و نخستین است حدود ۴۰ هزارسال قبل منقرض شده‌اند اما شباهت ژنی و ظاهری که با انسان‌های امروزی داشتند، توجه خیلی‌ها را جلب کرده است. برای آشنایی با نئاندرتال‌ها کلیک کنید.

    رایج ترین هاپلوگروه

    تفاوت بین هاپلوگروپ های مادری و هاپلوگروپ های پدری چیست؟

    بعضی از موارد تفاوت هاپلوگروه مادری و پدری عبارتند از:

    بیشتر بخوانید: اقوام ایرانی شامل کدام قومیت ها می شوند؟

    هاپلوگروپ مادری

    هاپلوگروپ‌های مادری (Maternal haplogroups) توسط دی‌ان‌ایِ میتوکندری (دی‌ان‌ای میتوکندریایی)، یعنی mtDNA، تعیین می‌شوند. برخلاف انواع دیگر دی‌ان‌ای، mtDNA در خارج از هسته سلول قرار دارد و از همین‌ رو با دی‌ان‌ای‌های دیگر ترکیب نمی‌شود.

    این مسئله باعث می‌شود که فرد با افراد دیگری که به خط تباری مستقیم مادری او تعلق دارند، هاپلوگروه مادری یکسانی داشته باشد؛ یعنی با مادر، برادر، خواهر، خاله و مادربزرگ مادری خود هاپلوگروه مادری یکسان دارند. چنانچه منشاء این هاپلوگروه را دنبال کنیم، به یک جهش ژنتیکی مشترک در مقطعی از تاریخ خواهیم رسید.

    هاپلوگروپ پدری

    وضعیت هاپلوگروه های پدری کمی پیچیده‌تر است. هاپلوگروه پدری به کروموزوم Y فرد مربوط می‌شود و به‌ خاطر آنکه این همان کروموزوم جنسی مردان است، از پدر به پسر به ارث می‌رسد. از آنجا که زنان کروموزوم Y ندارند، به‌طور پیش‌فرض هاپلوگروپ پدری نخواهند داشت.

    با این‌ حال این امکان برای آن‌ها وجود دارد که با انجام آزمایش ژنتیک برای یکی از اقوام مذکر از طرف پدر، هاپلوگروپ پدری خود را پیدا کنند. در حالت ایده‌آل، این فرد باید پدر، برادر، عمو یا پدربزرگ فرد باشد.

    انواع هاپلوگروپ ها

    هاپلوگروپ‌ها را براساس دو دسته پدری (Y) و مادری (mtDNA) تقسیم‌بندی می‌کنیم:

    هاپلوگروپ‌های پدری (Y)

    هاپلوگروه های بدون جهش M168

    • هاپلوگروپ A: رایج در آفریقا
    • هاپلوگروپ B: آفریقا
    هاپلوگروه
    یک نمونه هاپلوگروه

    هاپلوگروپ‌های با جهش M168

    • C: اقیانوسیه، آسیا، آمریکای شمالی و با فراوانی کمتر در آمریکای جنوبی، جنوب شرق آسیا، جنوب آسیا، غرب آسیا و اروپا
    • YAP+:
      • DE
        • D: تبت، نپال، ژاپن و آسیای میانه. به‌طور پراکنده در نیجریه، سویه و عربستان سعودی
        • E: اروپا، خاورمیانه، شمال و شرق آفریقا. در ایران از ۱۰ درصد فراتر نمی‌رود.
          • E1b1a
          • E1b1b

    هاپلوگروه های با جهش M89

    • F: اقیانوسیه، اروپا، آسیا و قاره آمریکا
      • FT: چین، ویتنام و سنگاپور
    • G: بیشتر در قفقاز و در ایران تنها ۱۰ درصد فراوانی دارد.
    • H
      • H1’3
        • H1
          • H1a: هند، سریلانکا، نپال، پاکستان، ایران و آسیای میانه
          • H1b
        • H3: هند، سریلانکا، پاکستان، بحرین و قطر
      • H2
    • IJK

    با جهش‌های L15 و L16

    • IJK
      • IJ
        • I: رایج در اروپا، با فراوانی کمتر در خاورمیانه
          • I1
          • I2
        • J: خاورمیانه، ترکیه، منطقه بالکان و شمال آفریقا
          • J*عمدتاً در سقطرا (جزیره‌ای در یمن)،عمان، یونان، جمهوری چک و در میان مردمان ترک یافت می‌شود. مشاهداتی هم در پاکستان شده است.
          • J1: رایج در سامی‌ها. در ایرانی‌ها به‌ندرت بالای ۱۰ درصد است.
          • J2: رایج در بالکان، ساحل اروپایی مدیترانه و منطقه قفقاز. در ایرانی‌ها بالای ۲۳ درصد. در بین کردها فراوانی بالایی دارد. برای معرفی کامل هاپلوگروپ j2 کلیک کنید.
      • K

    شما هم می توانید با آزمایش ژنتیک نیاکان، هاپلوگروه مادری و پدری خود را بشناسید؛ برای انجام آزمایش کلیک کنید.
     

    همراه با جهش M9

    • K
      • LT
        • L: جنوب آسیا، آسیای میانه، جنوب غرب آسیا، مدیترانه و فراوانی در بین بلوچ‌ها
        • T: شما آفریقا، شاخ آفریقا، جنوب غرب آسیا، جنوب آسیا و مدیترانه
      • K(xLT)

     جهش M526

    • M: گینه نو، شرق اندونزی
    • NO
      • N: شمال اوراسیا
      • O: شرق، جنوب شرقی و جنوب آسیا، آسیای میانه
        • O1
          • O1a
          • O1b
        • O2
    • P-M45
      • Q-M242
        • Q-M3
      • R
        • R1
          • R1a: رایج در اوراسیا. فراوان در اقوام پشتون و بلوچ
          • R1b: از ایرلند تا ایران گسترده و در نواحی کوهستانی ایران و ارمنستان نسبتاً رایج است؛ به‌ویژه اقوام یغنابی و کردها
        • R2: جنوب آسیا و آسیای میانه
      • S: گینه نو و شرق اندونزی

    هاپلوگروپ‌های R1a و R1b

    هر دو هاپلوگروپ منشأ مشترکی در هاپلوگروپ R دارند، اما مسیرهای گسترش آن‌ها متفاوت بوده است. جالب است بدانید هر دو هاپلوگروپ با گسترش زبان‌های هندواروپایی مرتبط هستند و نقش مهمی در شکل‌گیری ساختار ژنتیکی اروپا و بخش‌هایی از آسیا داشته‌اند.

    همانطور که بالاتر ذکر شد، R1a یکی از هاپلوگروپ‌های برجسته در آسیای میانه، جنوب آسیا، شرق اروپا و کشورهای حوزه بالتیک است. دانشمندان معتقدند که هاپلوگروپ R1a در حدود ۱۵۰۰۰ تا ۲۵۰۰۰ سال پیش در اوراسیا پدید آمده باشد و با حرکت‌های مهاجرتی گروه‌های هندواروپایی از استپ‌های اوراسیا به سمت اروپا، آسیای میانه و جنوب آسیا گسترش یافته است.

    هاپلوگروپ R1b بیشتر در غرب اروپا شایع است، اما در برخی از جمعیت‌های آسیای مرکزی و جنوب غربی آسیا نیز یافت می‌شود. هاپلوگروپ R1b در حدود ۱۸۰۰۰ تا ۲۰۰۰۰ سال پیش به وجود آمده و در دوران نوسنگی با مهاجرت کشاورزان اولیه از شرق به اروپا گسترش یافته است.

    هاپلوگروه آسیای شرقی
    یک نمونه از هاپلوگروپ های آسیای شرقی

    هاپلوگروپ‌های مادری (mtDNA)

    هاپلوگروپ های میتوکندری یا mtDNA به سه دسته اصلی L، M و N تقسیم می‌شوند. دسته L تقریباً تمام آفریقایی‌تبارها را شامل می‌شود.

    گروه M که در پی اولین موج مهاجرت انسان‌ها به وجود آمده،شامل:

    • M1: اقوام اتیوپی، سومالی و هند
    • CZ: بسیاری از مردم سیبری
      • زیرشاخه C: بعضی از سرخپوستان آمریکا
      • زیرشاخه Z: بسیاری از سامی‌ها، بعضی از کره‌ای‌ها، برخی از مردم شمال چین و بعضی از اقوام آسیای مرکزی
    • D: بعضی از سرخپوستان آمریکا، بسیاری از سیبریایی‌ها و اقوام شمال آسیای شرقی
    • E: اقوام مالایی، بورنئو، فیلیپینی، بومیان تایوان و پاپوآ گینه نو
    • G: بسیاری از اقوام شمال شرق سیبری، شمال آسیای شرقی و آسیای مرکزی
    • Q: اقوام ساکن ملانزی، پلینزی و گینه نو

    دسته N نیز به دودمانی که در خارج از آفریقا تکامل یافته، اشاره می کند. اعضای این دسته عبارتند از:

    • A: بسیاری از سرخپوستان آمریکا و بعضی از اقوام آسیای شرقی و سیبریایی‌ها
    • I: فراوانی ۱۰ درصدی در شمال و شرق اروپا
    • S: بخشی از بومیان استرالیا
    • W: بعضی از اقوام اروپای شرقی، جنوب آسیا و جنوب شرق آسیا
    • X: شماری از سرخپوستان آمریکا، سیبریایی‌های جنوب، آسیایی‌های جنوب غربی و اروپایی‌های جنوب
    • Y: بیشتر نیوخ‌ها و نیاسی‌ها؛ بسیاری از آینوها، تونگوسی‌ها و آسترونزیایی‌ها. با فراوانی کم، در بعضی نقاط دیگر سیبری، شرق آسیا و آسیای مرکزی
    • R: زیر شاخه بزرگی از نوع N که عملا به دو بخش اوراسیای غربی و اوراسیای شرقی تقسیم می‌شود. تقریبا تمام جوامع اروپا و بخش عمده‌ای از خاورمیانه امروزی در این زیرشاخه جای می‌گیرند. درصد کمی هم در سایر گروه‌های N قرار می‌گیرند. اعضای زیرشاخه R عبارتند از:
      • B: برخی از چینی‌ها، تبتی‌ها، مغولی‌ها، اقوام آسیای مرکزی، کره‌ای‌ها، سرخپوستان آمریکا، سیبریایی‌های جنوب، ژاپنی‌ها و استرالیایی‌ها
      • F: به‌طور عمده در جنوب شرق آسیا، به‌ویژه ویتنام و جزیره Hvar کرواسی
      • R0: در عربستان، اتیوپی و سومالی؛ همچنین اروپا، غرب آسیا و شمال آفریقا
      • Pre-JT: شام (ناحیه لبنان امروزی)، با فراوانی ۲۵ درصدی در اقوام بادیه‌نشین، دیده می‌شود؛ همچنین در شمال و شرق اروپا، رود سِند  و مدیترانه
      • U: فراوانی زیاد در اوراسیای غربی، شبه‌قاره هند و الجزایر. زیرشاخه U5 آن در کشورهای اسکاندیناوی و بالتیک، به‌ویژه سامی‌ها، فراوانی بالایی دارد.
    هاپلوگروه آمریکایی
    یک نمونه از هاپلوگروپ آمریکایی

    هر فرد چند هاپلوگروپ می‌تواند داشته باشد؟

    هر فرد دو هاپلوگروپ از سمت مادر و پدر دارد. برای زنان نمی‌توان با یک آزمایش، مستقیماً هاپلوگروه پدری را تعیین کرد؛ چرا که آن‌ها کروموزوم Y ندارند.

    جمع‌بندی

    هاپلوگروپ یا هاپلوگروه شامل جمعیتی از انسان‌ها است که از سمت پدری یا مادری، جد مشترکی دارند. به‌عبارتی بررسی هاپلوگروپ‌ها راهی برای آگاهی از واقعیت تعلق فرد به یک قوم و همین‌طور زمان و مکان زندگی اجداد او محسوب می‌شود.

    تعلق فرد به یک هاپلوگروپ بستگی به تعداد SNPهایی(چندریختی تک-نوکلئوتید-single-nucleotide polymorphism،) دارد که او وارث آن‌ها است؛ یعنی اساساً همان تعداد جهش‌های ژنتیکی. با انجام آزمایش ژنتیک تبارشناسی، SNPهای فرد بررسی و هاپلوگروه‌های وی مشخص می‌شوند.

  • آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج لازم است؟

    آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج لازم است؟

    آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج به اندازه آزمایش خون و اعتیاد پیش از عقد ضرورت دارد اما خیلی ها به دلیلی نداشتن اطلاعات کافی به آن اهمیت نمی دهند! می‌دانیم که خانواده سنگ‌بنای جامعه محسوب می‌شود، ولی چه‌چیزی شالوده خانواده را شکل می‌دهد؟

    شاید بتوانیم بگوییم اساس یک خانواده باثبات و شاد، «ازدواج سالم» است. ازدواج سالم به معنای وجود تفاهم بین زوج‌ها، ازجمله در مسائل بهداشتی و روانی، است.

    در این‌ میان آزمایش‌های پیش از ازدواج یکی از کار‌هایی است که به شکل‌گیری ازدواج سالم، پرورش فرزندان تندرست و به دنبالِ آن، جامعه سرشار از سلامت کمک می‌کند.

    در این مطلب به اهمیت آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج، انواع آن و پیامد‌های بی‌توجهی به این آزمایش‌ها می‌پردازیم. 

    Genetic testing for marriage

    منظور از آزمایش قبل از ازدواج چیست؟ 

    آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج، همان‌طورکه از نامش مشخص است، به تست‌هایی گفته می‌شود که برای سنجش سلامت زوج‌های در شرف ازدواج، انجام می‌شوند. شاید معروف‌ترین نمونه آن‌ها، آزمایش نه‌چندان خوشنامِ اعتیاد باشد، ولی تست‌های مورد بحث ما بسیار فراتر از این‌ها هستند.

    به‌ طور کلی افراد را هر اندازه هم که سالم و تندرست باشند یا در ظاهر این‌طور به نظر برسند، از لحاظ اختلالات ژنتیک احتمالی و داشتن بیماری‌های عفونی و مسری مورد ارزیابی قرار می‌دهند.

    کم‌خونی از نوع تالاسمی، ایدز و بیماری‌های آمیزشی مثل سیفیلیس، بعضی از بیماری‌هایی هستند که وجودشان در کسانی که این آزمایش‌ها را می‌دهند بررسی می‌شود.

    به این شکل، احتمال انتقال بیماری از هر کدام از همسران به دیگری و همچنین به فرزندان تا اندازه‌ای مشخص می‌شود و طرفین این فرصت را پیدا می‌کنند تا با اقدامات لازم و تمهیدات مناسب، این خطر را به حداقل برسانند.

    طبیعتاً در مواردی که به‌دنیا آوردن فرزند سالم دشوار باشد و فرزندآوری برای زوجین قابل چشم‌پوشی نباشد، آن‌ها حتی ممکن است ترجیح بدهند که قید ازدواج با یکدیگر را بزنند.

    یکی از مهم‌ترین تست‌های پیش از ازدواج، تست‌های ژنتیک هستند که معمولاً به‌عنوان بخشی از مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج انجام می‌شوند. با وجود آنکه انجام «مشاوره ژنتیک» با پزشک متخصص برای عقد رسمی ضروری نیست، اما در انجام «تست ژنتیک قبل از ازدواج» اجباری وجود ندارد. برای آشنایی با سایر آزمایش‌های ضروری در چکاپ کامل زنان کلیک کنید.

    با این‌حال آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج اهمیتی انکار نشدنی دارد و با آن احتمال مبتلا شدن فرزندان به بیماری‌ها و اختلالات شدیدی که می‌توانند آن‌ها را برای یک عمر درگیر کنند، بررسی می‌شود.

    در واقع این آزمایش‌ها روی توانایی والدین برای به‌دنیاآوردن و پرورش فرزندان سالم تمرکز دارند تا خدای نخواسته، فرزندان آن‌ها با معلولیت‌ها یا ناتوانی‌هایی که علاوه‌بر عذاب دادن آن‌ها می‌تواند چندین خانواده را درگیر کند، پا به این کره خاکی نگذارند.

    تست ژنتیک پیش از ازدواج یکی از کاربردهای آزمایش ژنتیک است؛ در مقاله انواع آزمایش ژنتیک، به معرفی دیگر تست ها پرداختیم.

    در صورتی که درباره ضرورت آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج تحقیق کرده‌اید، مقاله جدید «تفاوت چکاپ ژنتیکی با آزمایش های روتین» نگاهی دقیق به مزایا و محدودیت‌های این تست‌ها در مقایسه با آزمایش‌های روتین ارائه می‌دهد. برای کسب اطلاعات بیشتر کلیک کنید.

    مزایای آزمایش ژنتیک در نامزدی

    آزمایش ژنتیک قبل از عقد چطور انجام می‌شود؟ 

    پس از مرحله مشاوره ژنتیک یا در حین آن، که تحت نظر پزشک متخصص یا متخصص ژنتیک انجام می‌شود، زوج‌ها می‌توانند برای انجام آزمایش ژنتیک اقدام کنند. پزشک خانواده و پزشک متخصص از کسانی هستند که مجازند برای تست ژنتیک، نسخه بنویسند. 

    تست ژنتیک قبل ازدواج روش‌های مختلفی دارد و بسته به تجهیزات موجود در آزمایشگاه و نوع آزمایش امکان دارد روی نمونه خون، پوست، بزاق، بافت سطح داخلی گونه‌هایا بافت‌های دیگر بدن زوجین  انجام می‌شود. آزمایش ژنتیک معمولاً خطر یا ضرر جسمی برای فرد ندارد. تست ژنتیک با بزاق دهان بی دردسرترین راه آزمایش است.

    به‌دلیل اهمیت بالایی که این تست‌ها دارند، باید مطمئن شویم که نمونه در آزمایشگاه‌های معتبر مورد آزمایش قرار بگیرد و تحت نظر پزشک مجرب بررسی شود. در این آزمایش‌ها، متخصص‌ها در DNA فرد به دنبال ژن‌هایی می‌گردند که عامل بیماری‌های خاص هستند.

    مطلب پیشنهادی: آزمایش های ضروری پیش از بارداری

    اهداف و اهمیت تست ژنتیک قبل از ازدواج

    با توجه‌ به اینکه به‌طور کلی مردمِ امروزی نسبت به نسل‌های گذشته، فرزندآوری خیلی کمتری دارند و از طرفی هم عواملی که می‌توانند تأثیر منفی روی ژن‌ها بگذارند در همه‌جا حضور پررنگی دارند، اهمیت آزمایش‌های ژنتیک شاید از هر زمان دیگری بیشتر باشد. 

    در آزمایش‌های قبل از عقد، هدف‌های مختلفی دنبال می‌شوند که موارد زیر بعضی از آن‌ها هستند: 

    • محدود کردن گسترش و شیوع بیماری‌های خونی ژنتیکی خاص، مانند تالاسمی و کم‌خونی سلول‌های داسی‌شکل
    • افزایش آگاهی مردم در مورد ازدواج سالم
    • کاهش فشار بر مراکز بهداشتی و بانک‌های خون
    • جلوگیری از انتقال بیماری‌های عفونی مانند هپاتیت ب، هپاتیت سی، اچ‌آی‌وی (HIV) و ایدز به دیگران
    • پیشگیری از به‌وجودآمدن مشکلات اجتماعی و روانی برای خانواده‌ها، بر اثر تولد فرزندان معلول یا دارای ناتوانی
    • کاهش فشار‌های مالی کمرشکن وارده بر خانواده‌ها و جامعه، در راه رسیدگی به افراد دارای این اختلالات

    بسیاری از اختلال‌های ژنتیکی زمانی مجال بروز پیدا می‌کنند که فردی دو نسخه معیوب از یک ژن داشته باشد؛ یعنی هر کدام از والدین وی، یکی از این نسخه‌های معیوب را داشته باشند و به او منتقل کنند.

    در این اختلال‌ها، اگر فرزند تنها یک نسخه معیوب داشته باشد، به بیماری مربوطه دچار نخواهد شد و حتی علائمی هم از خود نشان نخواهد داد، اما بااین‌حال حامل یا ناقل این اختلال خواهد بود. اما اگر ژن معیوب از هر دو طرف به فرزند منتقل شود، او این اختلال را از بدو تولد خواهد داشت. 

    اهمیت آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج در این است که مشخص می‌کند آیا زن و شوهر حامل ژن معیوب هستند یا خیر؛ درحالی‌که این حامل بودن، نشانه قابل رؤیتی ندارد.

    درصورتی‌که هرکدام از زوجین نسخه معیوبی از یک ژن داشته باشند، شرایط برای به‌دنیاآوردن فرزند سالم، دشوار یا غیرممکن می‌شود.

    برای کسب اطلاعات در خصوص ارتباط بین ژنتیک و چکاپ کامل بدن، می‌توانید به مقاله ما ‘چکاپ کامل با تست سلامت ژنتیک‘ مراجعه کنید. این مقاله شامل توضیحات دقیقی درباره چگونگی استفاده از اطلاعات ژنتیکی برای بهبود کیفیت زندگی و پیشگیری از برخی از بیماری‌ها است. 

    آزمایش ژنتیک در نامزدی

    چه کسانی باید آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج  را انجام بدهند؟ 

    به‌طورکلی به همه زوج‌هایی که در آستانه ازدواج هستند، توصیه می‌شود که آزمایش‌های ژنتیک را انجام بدهند؛ آن‌هم حداقل سه ماه پیش از آنکه پیوند زناشویی خود را آغاز کنند.

    اما اگر در بین اعضای خانواده یا خاندان یکی از زوجین، یا هر دوی آن‌ها، اختلال ژنتیکی خاصی شیوع داشته باشد، معمولاً دیگر جای توصیه نیست و انجام آزمایش ژنتیک «ضروری» خواهد بود.

    برخی نژاد‌ها و اقوام هم سابقه‌های خاصی در بعضی بیماری‌های ژنتیکی دارند که به‌تنهایی می‌تواند دلیلی برای انجام دادن چنین تست‌هایی با محوریت بیماری مذکور باشد؛ مثلاً: 

    • نژاد یهودی اشکنازی: بیماری تای ساکس (در ادامه توضیح خواهیم داد)
    • آفریقایی-آمریکایی: بیماری کم‌خونی داسی‌شکل
    • مردم مدیترانه و جنوب شرق آسیا: تالاسمی

    به‌طور خلاصه، افرادی که شرایط زیر را دارند اگر نگوییم حتماً، در اغلب موارد باید آزمایش ژنتیک پیش از ازد‌واج بدهند: 

    • زوج‌هایی که با یکدیگر نسبت فامیلی دارند؛ حتی نسبت دور. در خصوص مشکلات ژنتیکی ازدواج فامیلی بیشتر بدانید.
    • کسانی که در خانواده یا شجره خانوادگی خود پیشینه اختلالات یا بیماری‌های ژنتیکی دارند
    • افرادی که مادرشان سابقه چند بار سقط داشته است
    • اشخاصی که در محل زندگی یا کار خود، در معرض مواد شیمیایی مختلف یا امواج و پرتو‌های مضر قرار دارند
    • کسانی که قصد دارند بعد از ازدواج، در کمترین زمان ممکن فرزندی به دنیا بیاورند
    • اشخاصی که نژاد یا قوم آن‌ها پیشینه اختلالات ژنتیکی خاص را دارد

    توصیه اکید می‌شود که زوج‌هایی که نسبت فامیلی بسیار دوری دارند هم تست ژنتیک بدهند. حتی زوجینی هم که نسبت‌های فامیلی خیلی کمرنگی با یکدیگر دارند با احتمالی نزدیک به ۵ درصد ممکن است بر اثر اختلالات ژنتیکی، فرزندی معلول به دنیا بیاورند. 

    موانع ژنتیکی قبل از ازدواج

    معمولاً در تست‌ها یا غربال‌گری‌های پیش از ازدواج وجود بیماری‌ها و اختلالاتی بررسی می‌شود که هرکدام آن‌ها می‌توانند یک مانع ژنتیکی برای ازدواج باشند. تعدادی از مهم‌ترین اختلالاتی که در تست‌های ژنتیک استاندارد مورد بررسی قرار می‌گیرند عبارت هستند از: 

     آزمایش ژنتیک در نامزدی بیانگر چیست

    فیبروز سیستیک

    فیبروز سیستیک یک اختلال ژنتیکی است که روی کیفیت مخاط اثر می‌گذارد و باعث می‌شود که در بخش‌های از بدن، این ترشحات حالتی غلیظ و چسبناک پیدا کنند. این غلظت بالا می‌تواند به اندام‌های فرد، به‌ویژه ریه و پانکراس، آسیب بزند و باعث بروز مشکل حاد یا مزمن در سیستم تنفسی و دستگاه گوارش شود.

    فیبروز سیستیک جزء بیماری‌های مادام‌العمر به شمار می‌رود و درحال‌حاضر درمانی قطعی برای آن وجود ندارد؛ هرچند روش‌هایی برای مدیریت آن در دسترس هستند که می‌توانند طول عمر و کیفیت زندگی بیمار را بالاتر ببرند. 

    سندروم ایکس شکننده

    سندروم ایکس شکننده (FXS) یا «سندرم مارتین بل» یک ناهنجاری ژنتیکی است که خودش را اغلب با کم‌توانی ذهنی و بهره هوشی پایین نشان می‌دهد؛ به‌طوری‌که این ناهنجاری یکی از شایع‌ترین علت‌های عقب ماندگی با زمینه خانوادگی به شمار می‌رود. این اختلال باعث ناهنجاری در کروموزوم ۲۳ یا کروموزوم ایکس می‌شود.

    البته علائم جسمانی این بیماری، شامل کشیدگی صورت و بزرگی فک پایین، در اغلب مواقع زودتر از زمان بلوغ پدیدار نمی‌شود. سندروم FXS بیشتر پسر‌ها را درگیر می‌کند و معمولاً هم شدت آن در این جنس بیشتر است. 

    اختلالات خونی، مانند کم خونی سلول های داسی شکل

    «کم خونی داسی شکل» یک اختلال خونی است که باعث می‌شود گلبول‌های قرمز خون به جای ظاهر دیسک‌مانند، شکلی غیرعادی و شبیه به داس یا هلال پیدا کنند. این شکل ناهنجار سلول‌های خونی، طول عمر آن‌ها را شدیداً پایین می‌آورد و عبور از مویرگ‌ها را نیز برای آن‌ها دشوار می‌کند.

    کم‌خونی، به تأخیر افتادن رشد و بلوغ، آسیب‌دیدن سیستم بینایی، درد‌های شدید دوره‌ای و مسدود شدن موقتی عروق خونی از پیامد‌های احتمالی کم‌خونی داسی‌شکل هستند. 

    بیماری تای ساکس یا تِی-سَکس (Tay-Sachs)

    تای ساکس یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث تولید نشدن یکی از آنزیم‌های مهم در بدن می‌شود که به تجزیه مواد چرب کمک می‌کند.

    پیامد نبودِ این آنزیم، جمع شدن پروتئین‌های چرب در سیستم عصبی مغز و نخاع است که مقدار آن را به سطوح سمی می‌رساند و نوعی اختلال پیشرونده را در سیستم عصبی به وجود می‌آورد؛ به معنای آنکه به‌مرور زمان، علائم و عوارض آن بدتر می‌شوند.

    واکنش شدید نسبت به صدا و محرک‌های دیگر در دوران نوزادی، کاهش هوشیاری، ضعف عضلانی و افت مهارت‌های حرکتی، تشنج و ازدست‌دادن بینایی، بخشی از علائم و پیامد‌های این اختلال پیشرونده هستند.

    متاسفانه در بسیاری از موارد، تای ساکس کودکان را در حدود سن ۲ تا ۴ سالگی با عوارض ناشی از ذات‌الریه از پا درمی‌آورد. این بیماری هم درمان قطعی ندارد و با درمان‌های موجود تنها می‌توان آن را تا حدی مهار کرد و عوارض آن را کاهش داد. 

    آتروفی عضلانی نخاعی

    آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که تحلیل عصب‌ها و ضعف پیشرونده عضلات را به‌همراه دارد. این بیماری عصبی-عضلانی، یکی از شایع‌ترین علل مرگ بچه‌های شیرخواره محسوب می‌شود.

    عوارض SMA به شدت آن بستگی دارد و بسته به سنی که علائم این بیماری شروع می‌شوند، آن را به انواع مختلفی تقسیم می‌کنند.

    مشکل در نشستن و ایستادن، ضعف و سستی عضله‌ها، رشد جسمی کمتر از سطح انتظار، لرزش در زبان، تنفس ضعیف، تجمع ترشحات در گلو و گریه ضعیف در نوزادان، جزء علائم و عوارض این بیماری هستند. 

    البته بیماری‌ها و اختلال‌هایی که در آزمایش ژنتیک مورد بررسی قرار می‌گیرند تنها به این موارد محدود نمی‌شوند. ازطرفی تست‌های جدیدتری هم هستند که به متخصصان امکان می‌دهند تا ژن‌های معیوب مربوط به بیش از ۴۰۰ اختلال دیگر را هم پیدا کنند.

    بعضی از این اختلال‌ها بسیار نادر هستند و درمان‌های خاصی ندارند. البته مجموعا بخش عمده‌ای از این بیماری‌ها به‌طور کامل قابل درمان نیستند و بیمار ناچار است تا آخر عمر با آن‌ها سر کند. 

    جمع بندی

    در پایان، دوباره تأکید می‌کنیم که مهم‌ترین راه برای جلوگیری از تولد فرزندان معلول و دارای ناتوانی‌های مادرزادی، در کنار انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج، دوری کردن از ازدواج‌های فامیلی است.

    هرچند بسیاری از هم‌وطنان عزیز ما به این پدیده نگاهی آمیخته به تمجید دارند و به‌نوعی هاله‌ای قدسی برای آن قائل هستند، ولی نمی‌توان شیوع بالای اختلالات ژنتیکی در این ازدواج‌ها را انکار کرد.

    ضمنا مرسوم بودن پیوند‌های اینچنینی در یک فامیل نمی‌تواند دلیلی برای پیش‌نیامدن مشکلات اینچنینی در آینده باشد.

    همان‌طور که توضیح دادیم، ژن‌های معیوب ممکن است در والد به‌صورت غیرفعال وجود داشته باشند، ولی در ترکیب با ژن معیوب والد دیگر، به بیماری و اختلال منجر شوند؛ اختلالی که می‌تواند زندگی را به کام جگرگوشه آن‌ها تلخ کند.