بلاگ

سندرم روده تحریک پذیر یک اختلال شایع در دستگاه گوارشی است که میلیون ها نفر در دنیا با آن دست و پنجه نرم می کنند. بیماری IBS  یا سندروم روده تحریک پذیر، روده بزرگ را هدف قرار می دهد و با علائم مختلفی مثل خون در مدفوع، درد پهلوها، کمر درد و غیره همراه است. خوشبختانه IBS یک سندروم خوش خیم است اما نباید از عوارض احتمالی آن غافل بود.

با توجه به این که روده تحریک پذیر هنوز علت مشخصی ندارد( اگرچه برخی عوامل موثر در بروز آن مطرح شده) و همینطور درمان قطعی ای ندارد؛ قصد داریم در این مقاله، بستری برای شناخت بیماری و کسب اطلاعات برای پیشگیری به موقع از وقوع آن فراهم کنیم.

سندروم روده تحریک پذیر چیست؟

دستگاه‌ گوارش یکی از پرکارترین اعضای بدن است که از اجزای مختلفی تشکیل می‌شود. به همین دلیل تعداد بیماری‌های این بخش از بدن متنوع و زیاد است.

یکی از بیماری‌های دستگاه گوارش سندروم روده تحریک پذیر است که با نام ibs نیز شناخته می‌شود. سندرم روده تحریک پذیر یا (Irritable Bowel Syndrome) به عنوان یک اختلال شایع، نواحی معده و روده را درگیر می‌کند.

به دلیل تأثیرات منفی آن روی دستگاه گوارش است که به ibs بیماری گوارشی نیز می‌گویند. بسیاری از علائم این سندروم با سایر بیماری‌های دستگاه گوارش یکسان است، به همین دلیل تشخیص آن بدون بررسی تخصصی پزشکی کاری دشوار خواهد بود.

البته برخی از عوامل هستند که می‌توانند باعث تشدید این سندروم و علائم آن شوند. به همین دلیل بی ‌توجهی به آن‌ها می‌تواند منجر به بدتر شدن این علائم در بیمار شود. البته باید گفت که سندروم IBS در بافت روده هیچ تغییری ایجاد نمی کند و در بروز سرطان کولورکتال نیز نقش ندارد.

بر اساس آمارهای به دست آمده بین 10 تا 20 درصد از افراد بزرگسال در کشورهای غربی و اروپایی به این سندرم دچار هستند. ضمن اینکه (IBS) در قاره آسیا نیز شیوع مشابهی دارد. با این اوصاف در سطح جهان، منطقه جنوب شرقی آسیا کمترین میزان ابتلا به این سندروم را دارد. این در حالی است که آمریکای جنوبی با دارا بودن بیشترین موارد ابتلا در صدر این لیست جای گرفته است.

علت بیماری IBS

علت سندروم روده تحریک پذیر هنوز به طور دقیق مشخص نشده است! با این حال تحقیقات اینگونه نشان می دهد که

• استرس و اضطراب
• مشکلات گوارشی مثل عفونت یا حساسیت های غذایی
• ژنتیک و سابقه خانوادگی
• تغییرات هورمونی
• عوامل محیطی مثل تغذیه و یا داروهای مصرفی

از مواردی هستند که در ابتلا به این بیماری می توانند نقش داشته باشند.

انواع سندرم روده تحریک پذیر

بیماری ibs به اشکال گوناگونی بروز پیدا می‌کند و باعث تغییرات مکرر در دفع مزاج بیمار می‌شود. به همین دلیل ممکن است علائم شما در وضعیت‌های مختلف متفاوت باشد. پس دانستن اینکه به کدام نوع از این سندروم دچار هستید، اهمیت زیادی دارد و می‌تواند در تعیین درمان اصولی مهم باشد. در ادامه به 3 نوع سندروم روده تحریک پذیر اشاره می‌کنیم.

روده تحریک پذیر با یبوست

یکی از نمونه‌های سندروم روده تحریک پذیر زمانی است که شما به یبوست مبتلا می‌شوید. البته یبوست می‌تواند ده‌ها علت مختلف داشته باشد. برای مثال کم آبی بدن یکی از این موارد است. اما در زمانی که بیشتر مدفوع شما به صورت سفت و توده ای است، امکان دارد که به (ibs) مبتلا شده باشید.

روده تحریک پذیر با اسهال

تغییر در قوام مدفوع از مشکلات عمده بیماری ibs محسوب می‌شود. با این اوصاف اسهال نیز یکی دیگر از انواع روده تحریک پذیر است.

در زمانی که بیش از یک چهارم مدفوع شما شل یا آبکی باشد، می‌توانید به وجود این سندروم مشکوک باشید. اگر به طور مکرر اسهال داشته باشید و در کنار آن از عادات نامنظم روده خود هم رنج ببرید، احتمالاً به این سندروم دچار هستید.

 IBS با مدفوع متناوب و مختلط

برخی از افرادی که به بیماری ibs دچار هستند، ممکن است گاهی مواقع یبوست و گاهی اسهال را تجربه کنند. این اتفاق ممکن است در زمان‌های متناوب رخ دهد. به عبارتی ممکن است بیمار در طول یک روز مدفوع شل و سفت را تجربه کند. این در حالی است که وجود این حالت ممکن است با علائم دیگری همچون نفخ شکمی همراه باشد.

علائم سندروم IBS

همانطور که گفتیم علائم سندرم روده تحریک پذیر با بسیاری دیگر از بیماری‌های دستگاه گوارش مشابه است. به همین علت گاهی تشخیص این سندروم سخت می‌شود.

شایع ترین علائم روده تحریک پذیر :

• درد و گرفتگی در شکم
• کمردرد
• پهلودرد
• خون در مدفوع

این درد ممکن است با تغییر در حرکات روده برطرف شود.

• نفخ و تورم مداوم
• اسهال
• یبوست
• مدفوع ترکیبی
• احساس نیاز به مدفوع مکرر

اگر به صورت مداوم احساس باد شکم دارید یا نیاز فوری به عمل دفع را احساس می‌کنید، مشکوک به سندروم روده تحریک پذیر هستید.

دیگر نشانه‌های این بیماری به شرح زیر است:

• بی حالی و نداشتن انرژی
• سوزش سر دل
• احساس کسالت و بیماری
• احساس اضطراب یا تغییر در خلق و خوی
• ادامه این علائم بیش از 6 هفته خصوصاً در افراد بالای 50 سال

از کجا بفهمیم سندروم روده تحریک پذیر داریم؟

یکی از مهم ترین چالش هایی که افراد مشکوک به IBS می توانند با آن رو به رو شوند، تشخیص سندروم روده تحریک پذیر است. روش های پزشکی زیادی برای معاینه حرکات روده و معده وجود دارد؛ اما هیچ کدام از آن ها به طور مشخص روده تحریک پذیر را تشخیص نمی دهند.

با توجه به این موضوع، چرا باید ریسک ابتلا به بیماری را به جان بخریم وقتی می توان از بروز آن پیشگیری کرد؟! در ادامه بیشتر درباره روش های پیشگیری از ابتلا به این دسته از بیماری ها با آزمایش ژنتیک خواهیم پرداخت؛ اما قبل از آن روش های مرسوم برای تشخیص IBS را بررسی کنیم:

کولونوسکوپی

کولونوسکوپی یکی از روش‌های تشخیص بیماری‌های دستگاه گوارشی محسوب می‌شود که می‌توان به کمک آن تمام طول روده بیمار را بررسی کرد. این دستگاه دارای یک لوله بلند و باریک و البته قابل انعطاف است که از طریق مقعد وارد روده بیمار می‌شود.

از این دستگاه نه تنها برای تشخیص سندروم روده تحریک پذیر استفاده می‌شود، بلکه برای بررسی سایر مشکلات روده بزرگ مانند سرطان نیز کاربرد دارد.

اندوسکوپی

اندوسکوپی یکی از ابزارهای مهم در تشخیص انواع بیماری‌های گوارشی است که طی آن یک لوله بلند و دارای انعطاف درون مری فرد بیمار قرار می‌گیرد.

دوربین انتهای این لوله می‌تواند دستگاه گوارش فرد را بررسی کند و حتی در طی آن از بیمار نمونه ای گرفته شود. آندوسکوپی به دو شکل فوقانی از ناحیه گلو و تحتانی از ناحیه روده انجام می‌شود و قابلیت تشخیص مشکلات سیستم گوارشی را دارد.

تست لاکتوز

یکی دیگر از درمان‌های تشخیصی که برای سندروم روده تحریک پذیر کاربرد دارد، تست تحمل لاکتوز است. لاکتوز آنزیمی است که بدن برای هضم قند موجود در لبنیات به آن نیاز دارد. درباره عدم تحمل یا حساسیت به لاکتوز، اینجا بیشتر بخوانید.

از این رو اگر به سندروم روده تحریک پذیر مبتلا باشید، شاید لاکتوز تولید نکنید که در این صورت با انجام تست آزمایشگاهی قابل تشخیص خواهد بود.

تنفسی

جالب است بدانید که در تشخیص سندروم روده تحریک پذیر، از تست‌ تنفسی هم استفاده می‌شود. این آزمایش به منظور بررسی رشد بیش از حد باکتری انجام می‌شود که نشان می‌دهد چه میزان باکتری در روده کوچک فرد بیمار وجود دارد. رشد باکتری در برخی از افراد مانند مبتلایان به دیابت یا کسانی که جراحی روده کرده اند، بیشتر است.

خون

همانطور که گفتیم یکی از عوامل بروز سندرم روده تحریک پذیر عفونت است. این علامت با انجام آزمایش خون و بررسی هموگرام یا شمارش کامل خون قابل تشخیص است. اگرچه آزمایش خون را می‌توان یکی از درمان‌های تشخیص جانبی برشمرد.

مدفوع

انجام آزمایش مدفوع در عین سادگی می‌تواند مجموعی از بیماری‌های مختلف دستگاه گوارش را مشخص کند. بیماری سندرم روده تحریک پذیر هم گاهی اوقات با آزمایش مدفوع قابل تشخیص است.

بر این اساس مدفوع از نظر وجود انواع باکتری، انگل یا اسید صفراوی بررسی خواهد شد تا پزشک از ابتلای فرد یا عدم ابتلا به بیماری ibs اطمینان حاصل کند.

آیا می‌دانید از نظر ژنتیکی چقدر ریسک ابتلا به سندروم روده تحریک پذیر را دارید؟  با آزمایش ژنتیک سلامت، امکان پیشگیری از +57 بیماری ژنتیکی از جمله IBS را دارید! برای آشنایی بیشتر با چکاپ کامل ژنتیکی و همچنین دریافت مشاوره ژنتیک رایگان کلیک کنید.

غربالگری سرطان

گاهی بروز علائم سرطان می‌تواند نشانه ای از وجود بیماری سندروم روده تحریک پذیر یا ibs باشد. در این صورت انجام غربالگری‌های سرطان روده بزرگ می‌تواند در تشخیص آن نقش داشته باشد. اگرچه این غربالگری برای افراد جوان توصیه نمی‌شود.

تست کلپروتکتین

تست کلپروتکتین (Calprotectin) یکی از آزمایش‌های تشخیصی است که به کمک آن می‌توان بیماری‌های روده ای را تشخیص داد. از این تست برای جایگزینی با تست‌های تهاجمی استفاده می‌شود و قادر است باعث تمایز سایر بیماری‌های دستگاه گوارش با سندروم روده تحریک پذیر شود.

آزمایش (Occult Blood)

آزمایش (Occult Blood)  یا OBT نوعی تست مدفوع است که این ماده را از لحاظ وجود خون بررسی می‌کند. در واقع اصطلاح انگلیسی آن زمانی به کار می‌رود که خون یا بقایای آن در مدفوع قابل مشاهده باشد. اگرچه نمی‌توان آن را با چشم غیر مسلح دید. از این تست هم در تشخیص‌های تکمیلی بیماری ibs می‌شود.

پزشک متخصص می‌تواند بر حسب تجربه خود به همراه علائم و سایر روش‌های تشخیصی زیر متوجه وجود این سندرم شود.

درمان سندرم روده تحریک پذیر

درمان مشخصی برای این بیماری وجود ندارد و اغلب فرد تا پایان عمر با نشانه های IBS زندگی خواهد کرد؛ اما در ادامه راه هایی برای کنترل عوارض و علائم سندروم روده تحریک پذیر مطرح خواهیم کرد:

از بارزترین و آزاردهنده ترین عوارض این بیماری می توان به پهلودرد، کمردرد و نفخ شدید اشاره کرد. اقداماتی مانند:

• اصلاح رژیم غذایی
• ورزش هایی مثل پیاده روی، یوگا
• مصرف مکمل های غذایی
• مصرف آب کافی
• آرام بخش های گوارشی و داروها

تجویز شده توسط پزشک، در کنترل این عوارض نقش موثری خواهند داشت.

، پزشک متخصص بر اساس علائمی که از شما مشاهده می‌کند، ممکن است داروهایی را تجویز کند یا اینکه از شما بخواهد از رژیم غذایی خاصی پیروی کنید. در تغذیه سندروم روده تحریک پذیر، مصرف نوشیدنی‌های گازدار یا غذاهای نفاخ منع می شوند. همچنین قطع مصرف گلوتن یا کربوهیدرات‌های خاص مانند فروکتوز و لاکتوز باعث بهبود علائم می‌شود.

کسانی که به بیماری IBS مبتلا هستند، معمولاً بر اساس نظر پزشک از داروهای زیر برای کاهش علائم گوناگون استفاده می‌کنند:

• مکمل‌های فیبردار برای کنترل یبوست
• ملین‌هایی مانند هیدروکسید منیزیوم خوراکی برای شل شدن مدفوع
• داروهای ضد اسهال برای قوام بخشیدن به مدفوع
• داروهای آنتی کولینرژیک برای رفع حملات اسهال
• برخی داروهای ضد افسردگی برای کنترل و علائم روده ای آن
• داروهای ضد درد شدید یا ضد نفخ

پیشگیری از ibs با آزمایش ژنتیک سلامت

اشاره کردیم که سندروم IBS روش تشخیصی و درمان مشخصی ندارد؛ بنابراین برای در امان ماندن از خطرات سندروم روده تحریک پذیر، بهترین کار پیشگیری است! سندرم روده تحریک پذیر یکی از مشکلات سلامتی است که بهتر است قبل از ابتلا، از بروز آن پیشگیری کرد.

ساده ترین کارهایی که برای پیشگیری از این بیماری می توان انجام داد، کاهش و کنترل استرس است؛ استرس یکی از عوامل مضر و هم چنین تشدید کننده در بروز علائم IBS است. علاوه بر آن اصلاح سبک زندگی و تغییر عادات غذایی که با کاهش مصرف خوراکی های نفاخ همراه باشد می تواند در پیشگیری از سندروم روده تحریک پذیر موثر باشد. از دیگر اقدامات پیشگیرانه به موارد زیر می توان اشاره کرد:

• به اندازه کافی بخوابید.
• از طب سوزنی استفاده کنید.
• داشتن روزه متناوب را امتحان کنید.
• استرس را از زندگی خود حذف کنید.
• غذاهای پر از فیبر را در رژیم خود قرار دهید.
• مصرف پروبیوتیک را در برنامه غذایی خود قرار دهید.
• از یک رژیم غذایی تخصصی و زیر نظر پزشک بهره ببرید.
• به صورت مداوم ورزش کنید و به اندازه کافی آب بنوشید.
• از مصرف غذاهایی که ایجاد نفخ می‌کنند جلوگیری کنید.

تمام موارد گفته شده در پیشگیری موثر هستند اما هیچ کدام عدم ابتلا به سندروم روده تحریک پذیر را تضمین نمی کنند. یک راه مطمئن برای پیشگیری از این بیماری، انجام آزمایش ژنتیک سلامت HealthX است که با تحلیل داده های ژنتیکی فرد، تشخیص ریسک ابتلا و انجام مشاوره با پزشک ژنتیک، مسیر حفظ سلامتی را برای شما هموار می کند. برای اطلاعات بیشتر می توانید فرم مشاوره رایگان را انتهای مقاله تکمیل کنید.

جمع‌بندی

• سندروم روده تحریک پذیر یک اختلال گوارشی محسوب می‌شود که به همراه علائمی همچون درد یا ناراحتی شکمی، یبوست، اسهال یا ترکیبی متناوب از این دو شکل مدفوع رخ می‌دهد.

• این سندروم بیش از هر چیزی افراد بزرگسال را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• IBS درمان کلی ندارد و برای همیشه همراه فرد بیمار باقی می‌ماند، اما بیمار می‌تواند با تغییر سبک زندگی و به کمک روش‌های درمانی مختلف علائم آن را تا حد زیادی بهبود دهد.

فراموشی در جوانی نگران‌کننده است. بسیاری از ما ممکن است علت حواس‌پرتی‌ها و از دست دادن تمرکز خود را به استرس روزانه یا فشارهای کاری نسبت دهیم. اما زمانی که این نشانه های فراموشی به صورت مداوم اتفاق می افتد احتمال دارد علتی جز فشار کاری داشته باشد.

در این مقاله، به بررسی علائم و نشانه‌های آلزایمر در جوانی، که به آن آلزایمر زودرس نیز گفته می‌شود، می‌پردازیم تا آگاهی بیشتری درباره این بیماری ایجاد کنیم.

آلزایمر زودرس چیست؟

فراموشی در جوانی نوعی از بیماری آلزایمر است که در افراد زیر 65 سال بروز می‌کند و به ویژه سنین بین 30 تا 50 سالگی بروز پیدا می‌کند. آلزایمر زودرس یک بیمای نادر است و کمتر از 5 درصد از تمامی موارد آلزایمر را تشکیل می‌دهد.

آلزایمر زودرس با اختلالات حافظه، مشکلات در تفکر و قضاوت، و تغییرات شخصیتی و رفتاری همراه است. علت اصلی این نوع از آلزایمر هنوز به طور کامل مشخص نیست، اما عوامل ژنتیکی و محیطی می‌توانند نقش مهمی در بروز آن داشته باشند.

نشانه های فراموشی در جوانی را باید جدی بگیریم؟

باید به این نکته توجه داشت که هر فراموشی نباید به عنوان آلزایمر زودرس در نظر گرفته شود. فراموشی ممکن است ناشی از استرس، فشارهای کاری، مشکلات عاطفی، یا عوامل محیطی باشد و در بسیاری از موارد موقتی است.

اما اگر علائم فراموشی به طور مداوم و پیش‌رونده باشند و بر زندگی روزمره تأثیر منفی بگذارند، باید آنها را جدی گرفت. علائمی مانند مشکلات حافظه کوتاه‌مدت، اختلال در انجام وظایف روزانه، گیجی زمانی و مکانی، و تغییرات شخصیتی و رفتاری می‌توانند نشانه‌های نگران‌کننده‌ای باشند.

در چنین مواردی، مراجعه به پزشک ضروری است تا علت دقیق آنها مشخص شود و در صورت لزوم اقدامات درمانی مناسب انجام گیرد. تشخیص زودهنگام می‌تواند به مدیریت بهتر و موثرتر این مشکلات کمک کند. در ادامه به برخی از علائم آلزایمر در جوانی می‌پردازیم:

• فراموشی وقایع و تاریخ ها

جوانی با فراموشی زودرس، رویدادهای مهم یا تاریخ‌ها را به آسانی فراموش می‌کند. از خاطر بردن برخی وقایع برای بسیاری از افراد به دلیل استرس، فشارهای عصبی یا عوامل دیگر رخ می‌دهد اما این نوع فراموشی به شکل نامعمولی خواهد بود.

• دشوار شدن برنامه ریزی و حل مسئله

علامت دیگری که در میان مبتلایان به آلزایمر زودرس شایع بوده دشوار شدن برنامه ریزی یا حل مشکلات است.

• ناتوانی تعیین زمان و مکان

اتفاق نامعمول دیگری که در میان علائم آلزایمر در جوانی قرار دارد، ناتوانی در تعیین زمان و مکان است. در واقع مبتلایان به این بیماری تاریخ و نقشه راه را به سرعت فراموش می‌کنند.

• مشکلات بینایی

جوانانی که به آلزایمر مبتلا می‌شوند به خاطر ضعف بینایی در مطالعه با مشکل مواجه خواهند شد. تخمین فاصله، تشخیص رنگ و خواندن تابلوها هنگام رانندگی نیز به سختی انجام می‌شوند.

• فراموش کردن جای وسایل

یکی از مشکلات شایع میان جوانان مبتلا به آلزایمر فراموش کردن جای وسایل است. به نحوی که شاید فکر کنند وسایل دزدیده شده اند.

• انتخاب دشوار لغات مناسب

علامت مهم آلزایمر زودرس دشوار شدن به خاطر آوردن کلمات هنگام گفتگوست. به همین دلیل سرعت حرف زدن این افراد کند خواهد شد.

علت فراموشی در جوانی یا AD چیست؟

علل مختلفی برای ابتلای جوانان به آلزایمر زودرس وجود دارند که با آگاهی از آنها می‌توان راههای جلوگیری از الزایمر در جوانی را به درستی به کار برد.

در حقیقت آلزایمر به خاطر اختلال در عملکرد معمول مغز اتفاق می‌افتد. این فرآیند عمدتاً در پیری رخ می‌دهد و علل اصلی آن سن بالا، سابقه خانوادگی، ژنتیک، ضربه مغزی شدن، آسیب‌هایی که قلب و مغز را مورد آسیب قرار می‌دهد و سایر ریسک فاکتورها به حساب می‌آیند.

آلزایمر در جوانی، که به آن «آلزایمر زودرس» گفته می‌شود، می‌تواند نشانه‌ای از پیری زودرس مغز باشد و معمولاً با عوامل ژنتیکی، استرس اکسیداتیو، التهاب مزمن و سبک زندگی ناسالم مرتبط است؛ این موارد از جمله همان عواملی هستند که در روند کلی علت پیری نیز نقش دارند.

در سال‌های اخیر پژوهش‌های مختلفی انجام شده اند تا به علل آلزایمر در جوانان پی ببرند. نتایج آنها نشان داده اند که سابقه خانوادگی، تغییرات محیطی، ژنتیک و تغییر در سبک زندگی باعث ابتلای جوانان به آلزایمر می‌شوند.

اگر آلزایمر در خانواده ما سابقه دارد و ژنتیکی است باید چکار کنیم؟

اگر آلزایمر در خانواده شما سابقه دارد و احتمال ژنتیکی بودن آن وجود دارد، انجام برخی اقدامات می‌تواند به مدیریت و کاهش ریسک بروز این بیماری کمک کند:

1. آزمایش‌های ژنتیکی: انجام آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند به شناسایی ریسک ابتلا به آلزایمر کمک کند. مشاوره با یک متخصص ژنتیک می‌تواند اطلاعات دقیقی درباره نتایج این آزمایش‌ها و معنای آنها برای شما فراهم کند. برای دریافت اطلاعت بیشتر و مشاوره ژنتیک رایگان کلیک کنید.
2. زندگی سالم: اتخاذ سبک زندگی سالم شامل تغذیه متعادل، فعالیت بدنی منظم، خواب کافی، و کاهش استرس می‌تواند ریسک ابتلا به آلزایمر را کاهش دهد. رژیم‌های غذایی مانند رژیم مدیترانه‌ای که غنی از میوه‌ها، سبزیجات، ماهی و چربی‌های سالم هستند، مفید شناخته شده‌اند. با توصیه هایی که بعد از انجام آزمایش HealthX از متخصص دریافت می‌کنید، می‌توانید سبک و شرایط زندگی خود را اصلاح کنید.
3. فعالیت ذهنی: شرکت در فعالیت‌های ذهنی مانند مطالعه، حل معما، یادگیری زبان جدید یا نواختن موسیقی می‌تواند به حفظ سلامت مغز کمک کند.
4. معاینات دوره‌ای: انجام معاینات دوره‌ای و مشاوره با پزشک برای بررسی وضعیت سلامت عمومی و مغزی می‌تواند به شناسایی زودهنگام هرگونه تغییرات کمک کند.
5. آگاهی و آموزش: آگاهی از علائم اولیه آلزایمر و آموزش خود و اعضای خانواده می‌تواند به تشخیص زودهنگام و مدیریت بهتر این بیماری کمک کند.
6. حمایت روانی: مشاوره با روانشناس یا مشاور خانواده می‌تواند به مدیریت استرس و اضطراب ناشی از نگرانی‌های مربوط به بیماری کمک کند.

این اقدامات می‌توانند به کاهش ریسک و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند، حتی اگر آلزایمر در خانواده شما سابقه داشته باشد.

آلزایمر زودرس از چه زمانی شروع می شود؟

همانطور که پیش از این اشاره کردیم، آلزایمر نوعی بیماری است که عامل سن در ابتلا به آن دخالت دارد. اما هنوز هم سن دقیقی برای ابتلا به این بیماری تعیین نشده است.

آلزایمر در 20 سالگی

تجمع پروتئین‎های بتا آمیلوئید سمی باعث ایجاد پلاک‌هایی در مغز می‌شوند. همین اتفاق عامل مهمی است که باعث می‌شود گروهی از جوانان در 20 سالگی درگیر فراموشی در جوانی شوند.

الزایمر در 40 سالگی

گروه دیگری از افراد نیز هستند که در 40 سالگی به آلزایمر مبتلا می‌شوند. این افراد عموماً با علائمی مانند فراموش کاری، دشواری در به خاطر آوردن لغات یا اشتباه کردن در مسیریابی به متخصص مغز و اعصاب مراجعه می‌کنند.

راههای جلوگیری از الزایمر در جوانی

آنچه باعث می‌شود که جوانان کمتر در معرض خطر ابتلا به آلزایمر باشند رعایت نکاتی است که سبک زندگی آنها را تحت الشعاع قرار می‌دهد. البته نمی‌توان تأثیر تغییرات ژنتیکی و سابقه خانوادگی را در ابتلا به آلزایمر زودرس نادیده گرفت اما با مواردی که در ادامه به آنها خواهیم پرداخت، می‌توان از ابتلا به آلزایمر در سنین جوانی پیشگیری کرد.

• فعالیت بدنی منظم

فعالیت بدنی منظم و ورزش کردن مهم‌ترین عواملی هستند که باعث می‌شوند عملکرد مغز ارتقا یافته و حافظه تقویت شود. با انجام ورزش روزانه می‌توان از ابتلا به آلزایمر در سنین کم و حتی پیری جلوگیری کرد.

• پیروی از رژیم غذایی سالم

مصرف غذاهای پرکالری و ناسالم نه تنها مغز، بلکه سایر اندام‌های بدن را تحت تأثیر منفی قرار می‌دهد. پیروی از رژیم غذایی سالم و کاهش مصرف کلسترول می‌تواند عملکرد مغز را بهبود ببخشد و باعث سلامتی بدن شود.

• آزمایش ژنتیک HEALTHX

آزمایش ژنتیک سلامت مای اسمارت ژن با بررسی و تحلیلی که روی ژنتیک انجام می‌دهد؛ می‌تواند به طور دقیق‌تری، احتمال وجود زمینه آلزایمر و ابتلا به آن را مشخص کند.

در صورتی که مستعد این بیماری باشید؛ اقدامات لازم برای پیشگیری متناسب با ژنتیک شما، معرفی موثرترین راههای درمان و ریسک فاکتورهایی که میتواند احتمال بروز بیماری را قوت ببخشد؛ مشخص کرده و هشدار‌های لازم را می‌دهد.

آگاهی از چیستی آلزایمر زودرس و شناخت علائم اولیه آن می‌تواند به تشخیص زودهنگام و مدیریت بهتر این بیماری کمک کند. علاوه بر این، انجام چکاپ کامل ژنتیکی HealthX می‌تواند به بررسی ریسک ابتلا و پیشگیری از این بیماری کمک کند. برای دریافت مشاوره ژنتیک رایگان کلیک کنید.

• یادگیری مداوم برای جلوگیری از فراموشی در جوانی

مطالعه و یادگیری در حوزه‌های مختلف باعث تقویت حافظ و بهبود عملکرد مغز می‌شود. این عامل دلیل مهمی برای کاهش احتمال ابتلا به آلزایمر و حتی درمان فراموشی در سنین کم مفید است.

• آموزش‌های شناختی

تقویت مهارت‌های دیداری، شنیداری و حرکتی باعث می‌شوند که سلامت روانی ارتقا یابد. این در حالی است که فرد با انجام تمریناتی که ظرفیت مغز را در به خاطرسپاری اطلاعات، ذخیره سازی آنها و استفاده در شرایط مناسب افزایش می‌دهد، می‌تواند احتمال ابتلا به آلزایمر را کاهش دهد.

• فعال بودن از نظر اجتماعی و ذهنی

گسترش روابط اجتماعی و انجام فعالیت‌های ذهنی مانند یادگیری مداوم، مطالعه، حل جدول و انجام بازی‌های فکری می‌توانند ذهن را فعال نگه داشته و مانع از ابتلای جوانان به آلزایمر شوند.

• مراقبت در برابر ضربه‌های وارد شده بر مغز

آسیب‌های مغزی که در سوانح مختلف رخ می‌دهند، دلیل مهمی برای افزایش ابتلای افراد به آلزایمر زودرس به حساب می‌آیند. به همین دلیل توصیه می‌شود که افراد از خود در مقابل چنین سوانحی جلوگیری کنند.

تشخیص فراموشی در جوانی

در صورت عدم تشخیص به موقع علائم آلزایمر زودرس، ممکن است تأثیرات منفی و جبران ناپذیری بر زندگی افراد باقی بگذارند. در همین راستا پزشکان توصیه می‌کنند که در صورتی که جوانان با افت عملکرد مغزی یا مشاهده علائم اولیه آلزایمر زودرس مواجه شدند، به پزشک مراجعه کنند.

پزشک با انجام تست آلزایمر و بررسی عملکرد ذهنی و رفتاری فرد می‌تواند تشخیص خود را اعلام کند و درمان فراموشی و سایر علائم آلزایمر را در اسرع وقت آغاز نماید.

تست آلزایمر

شاید بپرسید که تست آلزایمر چیست. در پاسخ به این سؤال باید بگوییم که سی تی اسکن، ام آر آی و پت (PET) ابزارهای تصویربرداری کاربردی برای بررسی عملکرد مغز هستند.

در این حالت اشعه ایکس و امواج الکترومغناطیسی تصاویری از مغز تهیه و روی مانیتوری به نمایش می‌گذارند. این تصاویر روی سی دی ثبت شده و برای بررسی دقیق تر در اختیار پزشک قرار می‌گیرند.

برای درمان آلزایمر در جوانی چه باید کرد؟

اکنون نوبت به آن رسیده که درباره راههای درمان و جلوگیری از الزایمر در جوانی صحبت کنیم. در واقع برای درمان فراموشی و آلزایمر در جوانی روشی قطعی وجود ندارد اما پزشکان داروهای مختلفی مانند

• دنپزیل (Donepezil)
• ریواستیگمین (Rivastigmine)
• گالانتامین (Galantamine)
• ممانتین (Memantine)

را تجویز می‌کنند.

علاوه بر این، درمان‌های مکمل نیز تجویز می‌شوند. این روش‌های درمانی شامل افزایش فعالیت‌های منظم بدنی، استفاده از روش‌های تقویت کننده حافظه، درمان بیماری‌های قلبی و عروقی، کنترل وزن، بهبود رژیم غذایی و کنترل مصرف کلسترول و درمان دیابت هستند.

جمع بندی

فراموشی در جوانی قابل پیشگیری و کنترل است به شرطی که از روش‌های نوین پزشکی که برای بهتر شدن زندگی انسان‌ها ایجاد می‌شوند استفاده کرد. به طور خلاصه تجمع پروتئین‎های بتا آمیلوئید سمی باعث ایجاد پلاک‌هایی در مغز می‌شوند. همین اتفاق عامل مهمی است که باعث می‌شود گروهی از جوانان در 20 سالگی به آلزایمر زودرس مبتلا ‌شوند.

فعالیت بدنی منظم، پیروی از رژیم غذایی سالم، یادگیری مداوم، آموزش‌های شناختی، فعال بودن از نظر اجتماعی و ذهنی و مراقبت در برابر ضربه‌های وارد شده بر مغز برای پیشگیری از بیماری آلزایمر در سنین کم مفید هستند.

لیست بیماری‌های ژنتیکی که به دلیل تغییر در ماده ژنتیکی افراد رخ می‌دهند و می‌تواند از نسلی به نسل دیگر انتقال یابند در این مقاله قرار گرفته است. اکنون با پیشرفت تکنولوژی و آزمایش‌هایی چون چکاپ ژنتیکی HealthX، می‌توان با تشخیص زودهنگام و یا پیشگیری از بروز خطرناک‌ترین بیماری‌های ژنتیکی جلوگیری کرد.

در ادامه انواع ناهنجاری‌های ژنتیکی را معرفی می‌کنیم؛ همراه ما باشید.

بیماری ژنتیکی چیست؟

دلیل بروز بیماری‌ های ژنتیکی، جهش یا ایجاد ناهنجاری در ژن‌های فرد است که اصطلاحا جهش ژنتیکی نیز نامیده می شود؛ این جهش یا ناهنجاری می‌تواند زمینه ایجاد بیماری‌های خاصی را فراهم کند.

ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌توانند تنها یک ناهنجاری جزئی مثل جهش یک نقطه از دی ان ای فرد تا ناهنجاری‌های عمده مانند اضافه یا کم شدن بخشی از کروموزوم و حتی چند کروموزوم باشند.

دسته بندی بیماری های ژنتیکی بر چه اساسی صورت میگیرد؟

پیش از آن‌ که به سراغ لیست بیماری‌های ژنتیکی برویم؛ باید بدانیم، ناهنجاری‌های ژنتیکی را از چند منظر می‌توان دسته‌بندی کرد:

1. بر اساس چگونگی وراثت بیماری

• اتوزومی غالب: اختلال غالب یا وراثت اتوزومی غالب زمانی اتفاق می‌افتد که تنها یک کپی از ژن معیوب از یکی از والدین به فرزند منتقل شود و در او بیماری ایجاد کند.
  
• اتوزومی مغلوب: اختلال مغلوب یا وراثت اتوزومی مغلوب زمانی بروز می‌کند که دو کپی از ژن معیوب از طریق پدر و مادر به فرزند انتقال پیدا کند. (از هر والد یک ژن معیوب)

مطلب پیشنهادی: درباره ژن های غالب و مغلوب بیشتر خوانید.

• وابسته به جنس (X-linked): بیماری‌هایی که ژن معیوب روی کروموزوم X قرار دارد. این نوع بیماری‌ها معمولاً در مردان شدیدتر هستند.
  
• میتوکندریایی: این نوع از اختلال ژنتیکی به دلیل جهش (DNA) غیر هسته ‌ای میتوکندریایی اتفاق می‌افتد. هر میتوکندری شامل 5 تا 10 دی‌ان‌ای حلقوی است و باید بدانید که این بیماری را باید در میان بیماری های ارثی از مادر به پسر و دختر انتقال پیدا می‌کند، قرار داد.
  
• چند عاملی: در بروز بیماری های ژنتیکی چند عاملی علاوه بر عوامل ارثی، عوامل محیطی نیز نقش دارند و باعث بروز بیماری‌های می‌شوند.
  
• ناهنجاری کروموزومی: ناهنجاری‌های کروموزومی معمولاً به تعداد و ساختار کروموزوم‌های متفاوت ارتباط دارند و در اثر مشکلات مربوط به تقسیم سلولی رخ می‌دهند.

با انواع بیماری های کبدی ژنتیکی آشنا شوید.

2. بر اساس نوع جهشی که رخ داده

• جهش نقطه‌ای: تغییر یک نوکلئوتید در توالی DNA.
• حذف و اضافه: حذف یا اضافه شدن یک یا چند نوکلئوتید در توالی DNA.
• جهش‌های کروموزومی: تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها، مانند تریزومی 21 (سندرم داون).

3. طبق سیستم یا عضوی از بدن که درگیر بیماری شده

• عصبی: مانند بیماری هانتینگتون، آتاکسی فرایدریش.
• ماهیچه‌ای: مانند دیستروفی عضلانی دوشن.
• خونی: مانند کم‌خونی داسی‌شکل، تالاسمی.
• متابولیک: مانند بیماری فنیل‌کتونوریا (PKU)، بیماری گلیکوژن ذخیره.

4. بر اساس نوع بروز بیماری و شدت آن در لیست بیماری های ژنتیکی قرار میگیرند

• حاد: بیماری‌هایی که به سرعت ظاهر می‌شوند و معمولاً کوتاه‌مدت هستند.
• مزمن: بیماری‌هایی که به تدریج ظاهر می‌شوند و معمولاً طولانی‌مدت هستند.

5. بر اساس زمان بروز بیماری

• زمان کودکی: از دوران کودکی ممکن است ظاهر شوند، مانند سندرم داون.
• زمان بزرگسالی: بیماری‌هایی که در بزرگسالی بروز پیدا می‌کنند، مانند بیماری هانتینگتون.

6. با توجه به میزان شیوع بیماری

1. نادر: ناهنجاری‌هایی که به ندرت در جمعیت عمومی دیده می‌شوند.
2. شایع: بیماری‌هایی که نسبتاً در جمعیت عمومی شایع‌تر هستند.

لیست انواع بیماری های ژنتیکی

ناهنجاری های ژنتیکی می‌تواند روی بخش‌های مختلف بدن تأثیر بگذارد. به همین دلیل می‌توان آن‌ها را در خصوص اعضایی که درگیر می‌کنند نیز طبقه بندی کرد.

برخی بیماری‌ها تنها به ژن‌ها وابسته نیستند؛ اپی‌ژنتیک می‌تواند تعیین کند که آیا یک بیماری ژنتیکی فعال می‌شود یا خیر. کشف کنید که چگونه محیط و سبک زندگی در این فرآیند نقش دارند. برای مطالعه بیشتر کلیک کنید.

حتماً، در زیر جدولی با ترتیب ستون‌ها به شکل درخواست شده ارائه شده است:

ردیف	دسته‌بندی	بیماری	نام انگلیسی
1	بیماری‌های تک ژنی	اتوزومی غالب
2		بیماری هانتینگتون	Huntington’s disease
3		سندرم مارفان	Marfan syndrome
4		آکندروپلازی	Achondroplasia
5		سرطان سینه و تخمدان ارثی	Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
6		سندرم لینچ	Lynch syndrome
		نوروفیبروماتوز نوع 1	Neurofibromatosis type I
7		هایپرکلسترولمی خانوادگی	Familial hypercholesterolemia
8		اتوزومی مغلوب
		بیماری نقص ایمنی مرکب شدید (SCID)	Severe Combined Immunodeficiency Disease
9		سیستیک فیبروزیس	Cystic fibrosis
10		کم‌خونی داسی‌شکل	Sickle cell disease
11		بیماری تای-ساکس	Tay-Sachs disease
12		فنیل‌کتونوری	Phenylketonuria (PKU)
13		آتروفی عضلانی نخاعی	Spinal muscular atrophy (SMA)
14		بیماری گوشر	Gaucher disease
15		وابسته به جنس
16		هموفیلی (غالب)	Hemophilia
17		دیستروفی عضلانی دوشن (غالب)	Duchenne muscular dystrophy (DMD)
18		کوررنگی (غالب)	Color blindness
19		سندرم شکنندگی X (غالب)	Fragile X syndrome
20		بیماری فابری (غالب)	Fabry disease
21	ناهنجاری‌های کروموزومی
22		سندرم داون	Down syndrome
23		سندرم ترنر	Turner syndrome
24		سندرم کلاینفلتر	Klinefelter syndrome
25		سندرم ویلیامز	Williams syndrome
26	بیماری‌های متابولیک
27		بیماری شربت افرا	Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
28		هموسیستینوری	Homocystinuria
29		گالاکتوزمی	Galactosemia
30		کمبود دهیدروژناز زنجیره متوسط اسیل-کوآ	Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
31		کمبود اورنیتین ترانسکاربامیلاز	Ornithine Transcarbamylase Deficiency (OTC)
32	بیماری‌های پوستی
33		اپیدرمولیز بولوز	Epidermolysis bullosa
34		ایکتیوز	Ichthyosis
35		نوروفیبروماتوز	Neurofibromatosis
36		سندرم اهلرز-دانلوس	Ehlers-Danlos syndrome
37	بیماری‌های خونی
38		تالاسمی	Thalassemia
39		بیماری سلول داسی شکل	Sickle cell disease
40		اسپفرونیوز	Spherocytosis
41		هموفیلی A و B	Hemophilia A and B
42	بیماری‌های ایمنی
43		نقص ایمنی اولیه	Primary immunodeficiency
44	بیماری‌های ایمنی	آرتریت روماتوئید	Rheumatoid arthritis
45		دیابت نوع 1	Type 1 diabetes
46		بیماری سلیاک	Celiac disease
47	بیماری‌های چشمی
48		رتینیت پیگمنتوزا	Retinitis pigmentosa
49		گلوکوم	Glaucoma
50		تنبلی چشم	Amblyopia

لیست بیماری های ژنتیکی که ارثی هم هستند

شماره	نام بیماری	توضیحات
1	تالاسمی	نوعی اختلال خونی که باعث تولید ناکافی هموگلوبین می‌شود.
2	فیبروز کیستیک	اختلالی که بر ریه‌ها و دستگاه گوارش تأثیر می‌گذارد.
3	بیماری هانتینگتون	اختلالی عصبی که باعث تخریب پیشرونده سلول‌های عصبی در مغز می‌شود.
4	بیماری تای-ساکس	اختلالی که باعث تخریب سلول‌های عصبی در مغز و نخاع می‌شود.
5	سیکل سل آنمی	نوعی آنمی که باعث تغییر شکل گلبول‌های قرمز به شکل هلالی می‌شود.
6	هموفیلی	اختلالی که باعث کاهش توانایی خون در لخته شدن می‌شود.
7	سندرم داون	ناشی از وجود یک کروموزوم اضافی 21.
8	دیستروفی عضلانی دوشن	اختلالی که باعث ضعف و تحلیل عضلات می‌شود.
9	فنيل کتونوریا	اختلالی که در آن بدن قادر به تجزیه کامل یک اسید آمینه به نام فنیل‌آلانین نیست.
10	آتاکسی فردریش	نوعی اختلال عصبی که باعث مشکلات در هماهنگی حرکتی می‌شود.

• بیماری ژنتیکی پوستی

اولین دسته از لیست بیماری های ژنتیکی که در این بخش به آن می‌پردازیم روی پوست افراد تأثیر می‌گذارد. از مهم ترین انواع بیماری ژنتیکی که روی پوست تأثیر می‌گذارد می‌توان به لوپوس، پسوریازیس، اگزما درماتیت بیماری ای بی، بیماری ایکتیوزو ویتیلیگو اشاره کرد.

• اگزما یک بیماری پوستی شایع است؛ برای آشنایی با علائم این بیماری و راه های درمان آن روی اگزمای پوستی کلیک کنید.

دومین دسته از ناهنجاری های ژنتیکی و ارثی که به آن خواهیم پرداخت باعث بروز مشکلاتی در چشم و بینایی افراد می‌شود. از این نوع بیماری ژنتیکی می‌توان به ماکولا، گلوکوما و رتینیت پیگمنتورا اشاره کرد.

• بیماری ژنتیکی قلبی

بیماری‌ های ژنتیکی می‌توانند روی قلب افراد تأثیر بگذارند و مشکلاتی برای افراد به وجود آورد. از مهم‌ ترین موارد لیست بیماری های ارثی قلبی می‌توان به کادریومیوپاتی هایپرتروفیک خانوادگی، سندرم مارفان، سندرم بروگادا و هایپر کلسترومی خانوادگی اشاره کرد.

• بیماری ژنتیکی چشمی

دومین دسته از ناهنجاری های ژنتیکی و ارثی که به آن خواهیم پرداخت باعث بروز مشکلاتی در چشم و بینایی افراد می‌شود. از این نوع بیماری ژنتیکی می‌توان به ماکولا، گلوکوما و رتینیت پیگمنتورا اشاره کرد.

• بیماری ژنتیکی متابولیکی

بیماری ‌های ارثی ژنتیکی متابولیکی زمانی ایجاد می‌شوند که اختلال در ژنتیک باعث تولید آنزیم‌هایی می‌شود که بدن برخی از آنها را تولید نمی‌کند.

گاهی نیز باعث می‌شود که میزان بیشتر از نیاز بدن از آن آنزیم‌ها تولید شود. کم کاری تیروئید، پر کاری تیروئید، تیروزینمی، هموسیستینوری، بیماری گوچر، فنیل کتونوریا و سندرم متابولیک از مهم ترین این بیماری‌ها هستند.

• بیماری ژنتیکی استخوان

برخی ازبیماری‌های استخوانی که در لیست بیماری های ژنتیکی و ارثی جای می‌گیرند، روی استخوان‌ها و اسکلت بندی افراد تأثیر می‌گذارند. از این دسته بیماری‌ها می‌توان به سندرم هارلر، استئوژنز ایمپرفکتا و استئوژنر ایمپرفکتا اشاره کرد.

• بیماری ژنتیکی روانی

بیماری‌های ژنتیکی می‌تواند روی افراد تأثیرات روحی و روانی بگذارد و باعث بروز برخی اختلالات در آن‌ها شود. اوتیسم، اختلال دو قطبی، اختلال نقش توجه و بیش فعالی، افسردگی شدید و روان گسیختگی از جمله بیماری‌هایی هستند که ریشه ژنتیکی هم می‌توانند داشته باشند.

• بیماری های روانی ارثی هستند؟
• انواع بیماری های روانی را بشناسید.

اگر اطلاعات کاملی درباره ژنتیک ندارید؛ مقاله الفبای ژنتیک، همه چیز درباره DNA را به زبان ساده برای شما توضیح می دهد: ژنتیک چیست به زبان ساده

خطرناک ترین بیماری ژنتیکی

بیماری‌های وجود دارند که به عنوان خطرناک ترین بیماری های ژنتیکی شناخته می شوند؛ اما اگر قرار باشد فقط یک بیماری ژنتیکی را به عنوان خطرناک ترین انتخاب کنیم؛ آن بیماری، هانتینگتون است!

این بیماری با زوال عصبی تدریجی و مشکلات حرکتی و روانی همراه است. به طور کلی بیماری‌های خطرناک ژنتیکی معمولا نیاز به مراقبت و درمان‌های ویژه دارند و تاثیرات عمیقی بر زندگی بیماران و خانواده‌های آنان می‌گذارند.

چند بیماری دیگر هم که در دسته بیماری های ارثی خطرناک قرار می‌گیرند عبارتند از:

• فیبروز کیستیک
• دیستروفی عضلانی دوشن
• تای ساکس
• آتروفی عضلانی نخاعی
• سلول داسی شکل

دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy) یک بیماری ژنتیکی نادر و پیش‌رونده است که عمدتاً پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

در این بیماری ژن یک پروتئین که نقشی حیاتی در حفظ ساختار و عملکرد سلول‌های عضلانی دارد، جهش می‌یابد و منجر به ضعف و تحلیل رفتن تدریجی عضلات می‌شود.

دیستروفی دوشن در همان کودکی با علائمی چون ضعف عضلانی، مشکلات حرکتی و تاخیر در نشستن و راه رفتن ظاهر می‌شود.

آتروفی عضلانی نخاعی

در بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy یا SMA)، ژن یک پروتئین ضروری در بقای نورون‌های حرکتی جهش پیدا می‌کند و باعث تحلیل و ضعف عضلات می‌شود.

SMA بر اساس شدت و زمان شروع علائم به چندین نوع تقسیم می‌شود. نوع 1 (شدیدترین نوع) معمولاً در نوزادی ظاهر می‌شود و می‌تواند منجر به مشکلات تنفسی و بلع شود، در حالی که انواع خفیف‌تر در دوران کودکی یا نوجوانی بروز می‌کنند.

• بیماری هانتیگتون

بیماری هانتیگتون یکی دیگر از خطرناک ترین و البته نادر لیست بیماری های ژنتیکی است. یک اختلال پیشرونده در مغز است که باعث بروز حرکات غیر ارادی، زوال شناختی و مشکلات احساسی می شود.

این بیماری نیز مانند سندرم مارفان درمان ندارد و می‌تواند به صورت ناهنجاری‌های حرکتی و تغییرات ذهنی خود را نشان می‌دهد.

• فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک را باید یکی از کشنده ترین بیماری های ژنتیک دانست. در این بیماری فرد به دلیل تجمع ترشحات موکوسی غلیظ، دچار انسداد برخی بخش‌های بدن و بروز عفونت و همچنین مشکلات تنفسی و هضم غذا می‌شود. در فیبروز کیستیک اندام هایی مانند پانکراس و ریه درگیر می شوند.

• تای ساکس

هدف تای ساکس، سیستم عصبی افراد است؛ این بیماری به مرور زمان سلول های عصبی در مغز و نخاع را تخریب می کند.

• سلول داسی شکل

سلول داسی شکل یک اختلال خونی است. هدف این بیماری، اختلال در روند تولید هموگلوبین است. این موضوع باعث بروز درد شدید، آسیب به اندام های فرد و غیره می شود.

در این بیماری مولکول‌های هموگلوبین شکل طبیعی ندارند و به شکل خوشه‌ ای در کنار هم قرار می‌گیرند. این اتفاق باعث می‌شود تا نتوانند به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور کنند و باعث بروز مشکلاتی برای افراد شوند.

• هموگلوبین: هموگلوبین نام پروتئینی د گلبول های قرمز خون است که وظیفه حمل اکسیژن را برعهده دارد.

شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران

فراوانی بیماری‌های ژنتیکی در هر منطقه و جمعیت به دلایل متعددی متفاوت است. برای مثال در جوامعی که ازدواج‌های فامیلی رایج‌تر است، احتمال افزایش شیوع بیماری‌های ژنتیکی خاص بیشتر است؛ زیرا، ژن‌های معیوب از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. در خصوص معضلات ازدواج فامیلی؛ مطالعه کنید.

در ایران نیز سالانه حدود 30 هزار کودک مبتلا به اختلالات ژنتیکی متولد می‌شوند.

شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران عبارتند از:

• تالاسمی

شایع ترین بیماری ژنتیکی در ایران تالاسمی است. این بیماری خونی که منجر به کم‌خونی شدید می‌شود با انجام آزمایش های پیش از ازدواج به راحتی قابل پیشگیری است.

• فنیل کتونوریا

شایع ترین بیماری متابولیکی ژنتیکی در ایران، فنیل کتونوری است که که باعث تجمع فنیل‌آلانین در بدن می‌شود و نیاز به رژیم غذایی خاص دارد.

• سندرم داون

سالانه حدود 3 هزار نوزاد مبتلا به سندرم داون در ایران متولد می‌شوند که بیشتر از آمارهای جهانی مربوط به این بیماری نیست. اما میانگین سن مادران ایرانی که فرزندان مبتلا به سندرم داون دارند، 6 سال کمتر از کشورهای غربی است.

سندروم داون را باید شایع ترین و شناخته شده ترین بیماری ژنتیکی در جهان دانست. این بیماری به دلیل وجود سه کپی از کروموزوم شماره 21 در انسان ایجاد می‌شود و باعث بروز برخی علائم ذهنی و جسمی در افراد خواهد شد.

• هموفیلی

ایران با حدود 13 هزار بیمار شناسایی شده، نهمین کشور جهان از نظر مبتلایان به هموفیلی است.

این بیماری تنها در مردان ظاهر می‌شود و زنان تنها می‌توانند ناقل آن باشند.

• دیستروفی عضلانی دوشن

این بیماری که حدود 35 هزار مبتلا در ایران دارد و پسران را درگیر می‌کند. چالش جدی در این بیماری شناسایی مبتلایان است.

 لیست بیماری های ژنتیکی شایع

بیماری‌های بسیاری به دلیل اختلال در ژنتیک افراد به وجود می‌آیند. برخی از این بیماری‌ها در جهان بسیار شایع‌ تر هستند و افراد بیشتری به آن‌ها مبتلا می‌شوند. در ادامه برخی از بیماری‌های موجود در لیست بیماری های ژنتیکی شایع را با هم مرور خواهیم کرد.

• دیابت نوع 1

این بیماری ارثی نوعی خودایمنی است که در آن سیستم ایمنی بدن به اشتباه به سلول‌های بتای تولیدکننده انسولین در پانکراس حمله می‌کند و آن‌ها را تخریب می‌کند.

در اثر این حمله، تولید انسولین (هورمون تنظیم قند خون) کاهش می‌یابد و یا متوقف می‌شود.

این بیماری معمولاً در کودکان و نوجوانان تشخیص داده می‌شود و مدیریتش نیازمند تزریق روزانه انسولین است.

• کم کاری تیروئید یا (Hypothyroidism)

شاید عجیب باشد اما کم کاری تیروئید نیز جزو لیست بیماری های ژنتیکی قرار می‌گیرد. بیماری کم کاری تیروئید را باید یکی از بیماری‌های شایع در جهان دانست و یکی از دلایل رخ دادن این بیماری، عوامل ژنتیکی است.

در این بیماری غده تیروئید به اندازه کافی هورمون ترشح نمی‌کند و همین امر باعث بروز بیماری‌های متفاوت دیگری مانند چاقی، درد مفاصل و بیماری‌های قلبی و عروقی خواهد شد.

تیروئید کم کار در بین ایرانیان نیز بسیار شایع است؛ برای پیشگیری و اقدام به موقع، بهتر است با شایع ترین علائم کم کاری تیروئید آشنا شوید.

آیا می‌دانید از نظر ژنتیکی ریسک ابتلا به کدام بیماری ژنتیکی را دارید؟  با آزمایش ژنتیک سلامت، امکان پیشگیری از +57 بیماری ژنتیکی را دارید! برای آشنایی بیشتر با چکاپ کامل ژنتیکی و همچنین دریافت مشاوره ژنتیک رایگان کلیک کنید.

• پر کاری تیروئید

بیماری پر کاری تیروئید نیز می‌تواند به دلیل اختلالات ژنتیکی و ارثی به وجود بیاید. در این بیماری غده تیروئید بیش از نیاز بدن هورمون تولید می‌کند و باعث بروز بیماری‌های مانند کاهش وزن، افزایش ضربان قلب، تعریق، عصبانیت و برخی موارد دیگر خواهد شد.

• ام اس یا (Multiple sclerosis)

بیماری ام اس یا (Multiple sclerosis) یکی دیگر از بیماری‌هایی است که می‌تواند به دلیل عوامل ژنتیکی در افراد ایجاد شود.

در این بیماری سیستم ایمنی بدن به اعصاب مغز و نخاع حمله می‌کند و باعث بروز عوارضی مانند از دست دادن کنترل، دید و حواس خواهد شد.

تا به حال عبارت ام اس خاموش به گوش شما خورده است؟ بسیاری از نشانه های بیماری ms قابل تشخیص نیست! مای اسمارت ژن درباره علائم خاموش ام اس شما را آگاه می کند.

• پسوریازیس

پسوریازیس را باید یکی از بیماری‌های شایع پوستی در جهان دانست. در این بیماری سرعت ساخت سلول‌های سطح پوست افزایش پیدا کرده است و همین امر سبب به وجود آمدن تکه‌های ضخیم، خشک و قرمز که گاهی دردناک هم هستند روی پوست می‌شود.

این بیماری می‌تواند به دلیل ژنتیکی رخ دهد و به همین دلیل باید آن را در لیست بیماری های ژنتیکی قرار داد.

بیماری پسوریازیس چیست؟ چند نوع داریم؟ پاسخ همه این موارد در مقاله بیماری پسوریازیس چیست؟

• آلزایمر

بیماری آلزایمر را باید یک بیماری پیش رونده دانست که باعث تحلیل مغز می‌شود. این بیماری ارتباط بسیار بالایی با افزایش سن دارد اما باید بدانید که عوامل ژنتیکی نیز می‌توانند باعث بروز این بیماری و افزایش شدت آن شوند.

• سندرم پاتو

سندرم پاتو به دلیل وجود یک کپی اضافی از کروموزوم 13 ایجاد می‌شود. این سندرم باعث بروز ناهنجاری‌های ذهنی و جسمی و همچنین نقایص قلبی در نوزادان می‌شود.

• هموفیلی

یکی دیگر از بیماری های ژنتیکی هموفیلی است. این بیماری در سیستم انعقاد خون افراد اختلال ایجاد می‌کند و باعث می‌شود تا پس از ایجاد بریدگی و صدمات روی پوست، این افراد خونریزی طولانی ای را تجربه کنند.

این بیماری با توجه به شدت اختلال ژنتیکی درجات متفاوتی دارد و معمولاً در سال اول زندگی تشخیص داده می‌شود.

بیماری های ژنتیکی نادر

بیماری های ژنتیکی انواع نادری هم دارند که در عده کمتری رخ می‌دهد. برخی از مهم ‌ترین بیماریهای ژنتیکی نادر عبارتند از:

• سندرم مارفان

سندرم مارفان را باید یکی از سندرم های ژنتیکی دانست که مانند بسیاری از بیماری‌های دیگر قابل درمان نیست. این بیماری به دلیل جهش در کروموزوم 15 رخ می‌دهد و افراد مبتلا به این بیماری استخوان‌هایی بلندتر و عضلاتی شل تر از سایر افراد دارند.

• سندرم آپرت

سندرم آپرت یکی دیگر از سندرم های ژنتیکی است که به صورت اختلال ژنتیکی صورت، جمجمه و اعضای بدن مشاهده می‌شود.

• سندرم بلوم

سندرم بلوم را باید یک از بیماری های ارثی نادر دانست. این بیماری را باید نوعی از بیماری های ارثی دانست که از مادر به پسر و دختر انتقال می‌یابد. از علائم این بیماری می‌توان به عقب ماندگی شدید رشد قبل و بعد از تولد، ضایعات پوستی و حساسیت به نور اشاره کرد.

پیشگیری از بیماری های ژنتیکی و ارثی امکان پذیر است؟

جواب این سؤال هم بله است هم خیر! به این معنا که از برخی بیماری‌های ژنتیکی به کمک آزمایش‌های ژنتیک می‌توان جلوگیری کرد و یا با تشخیص زودهنگام روند درمان را تسهیل کرد. همچنین اتفاق مهم دیگری که به کمک تست‌های ژنتیک می‌افتد، جلوگیری از انتقال ژن معیوب به فرزندان و نسل بعد است.

از آنجا که بسیاری از بیماری‌ها به صورت ژنتیکی و از سوی والدین به فرزندان انتقال می‌یابد، انجام این آزمایش می‌تواند وجود ژن بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی در ژنتیک افراد را شناسایی کند. این تست با استفاده از فناوری ژنوتایپینگ انجام می‌شود.

پس به طور کلی:

• آزمایش ژنتیک سلامت HealthX
• آزمایش ژنتیک WES

و قبل از همه این‌ها

• مشاوره ژنتیک

می‌تواند به پیشگیری از انواع بیماری‌های ژنتیکی کمک کند. در مقاله راه‌های جلوگیری از بیماری ژنتیکی بیشتر به این موضوع پرداختیم.

بیماری‌های قلبی، فشار خون، آلزایمر، سرطان و چاقی از مهم ‌ترین بیماری‌هایی هستند که از این طریق به فرد انتقال پیدا می‌کنند. ما نیز در مای اسمارت ژن با استفاده از علم ژنتیک و آزمایش HealthX به بررسی انواع بیماری ‌های ژنتیکی و سرطان ها می‌پردازیم.

چکاپ ژنتیکی HealthX مای اسمارت ژن به شما کمک می‌کند، تنها با استفاده از نمونه بزاق خود، نسبت به پیشگیری و یا تشخیص به موقع بیماری های ژنتیکی و انواع سرطان ها اقدام کنید. انجام این تست باعث آشنایی و آگاهی بیشتر شما با اطلاعات ژنتیکی مربوط به سلامت جسمی‌تان می‌شود.

برای دریافت مشاوره ژنتیک رایگان کلیک کنید.

علت بیماری های ژنتیکی

دلیل ایجاد این جهش و ناهنجاری می‌تواند موارد متفاوتی باشد که در ادامه آن‌ها را با هم بررسی خواهیم کرد:

• ناهنجاری در کروموزوم‌ها

کروموزوم ها حامل محتوای ژنتیکی افراد هستند. به همین دلیل بروز ناهنجاری تعدادی و ساختاری آن‌ها می‌تواند موجب بروز بیماری های ژنتیکی در افراد شود.

این ناهنجاری‌ها معمولاً در اثر مشکلاتی که به تقسیم سلولی ارتباط دارند به وجود می‌آیند. سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر، سندرم تریپل ایکس، تریزومی 13 و 18، سندرم داون و سندرم فریاد از جمله بیماری‌هایی هستند که به دلیل ناهنجاری در کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند.

• ناهنجاری در یک ژن به خصوص

موارد دیگر لیست بیماری های ژنتیکی زمانی رخ می‌دهند که تغییرات ژنتیکی تنها روی توالی (DNA) یک ژن به خصوص اتفاق بیفتد.

این نوع تغییر معمولاً به صورت اتوزومی غالب و مغلوب و کروموزوم ایکس ایجاد می‌شود. بیماری‌هایی نظیر تالاسمی، کم خونی داسی شکل، سندرم مارفان، دیستروفی عضلانی دوشن، فیبروز کیستیک، ناشنوایی مادرزادی، هیپرکلسترولمی خانوادگی و هانتینگتون از جمله بیماری‌هایی است که به دلیل ناهنجاری در یک ژن به خصوص ایجاد می‌شوند.

مطلب پیشنهادی: لیست کامل آزمایش‌های ضروری در چکاپ کامل زنان

• بروز ناهنجاری به دلیل عوامل محیطی

برخی از عوامل محیطی مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، قرار گرفتن در معرض تشعشات متفاوت مانند اشعه ایکس، قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش خورشید و برخی موارد دیگر نیز می‌توانند باعث بروز ناهنجاری‌ها و ابتلا به بیماری های ژنتیکی شود.

• ناهنجاری به دلیل وجود تراتوژن‌ها

تراتوژن به صورت کلی به تمام عواملی گفته می‌شود که در زمان فرایند رشد جنین می‌تواند روی او تأثیر منفی بگذراند و باعث تغییر دائم شکل و عملکرد اندام‌های متفاوت او شود.

تراتوژن می‌تواند به دلایل متفاوتی مانند مصرف برخی داروها، مواد شیمیایی، فاکتورهای فیزیکی و عفونت رخ دهد.

این موارد باعث می‌شود که برخی فرایندها در زمان رشد نوزاد با اختلال مواجه شوند و عواملی نظیر مرگ سلولی رخ دهد که این موارد می‌تواند باعث تغییر در رشد بافت‌های متفاوت شود.

• اختلال وراثتی چند عاملی

یکی دیگر از دلایل بروز بیماری های ژنتیکی، اختلال وراثتی چند عاملی است. این مورد زمانی رخ می‌دهد که ترکیبی از عوامل محیطی و جهش در ژن‌ها اتفاق افتاده باشد.

بیماری‌هایی نظیر اختلال طیف اوتیسم، فشار خون، آسم، صرع، شکاف لب و کام، اسپینا بیفیدا، دیابت و برخی سرطان‌ها در این دسته جای می‌گیرند. برای آشنایی بار راه‌های جلوگیری از فشارخون کلیک کنید.

جمع بندی

در این مقاله لیست بیماری های ژنتیکی و ارثی را به طور کامل بررسی کردیم؛ باید بدانید که برای تشخیص بیماری های ژنتیکی باید سابقه خانوادگی فرد و علائم بیماری های ژنتیکی در فرد بررسی شود و در صورت تشخیص پزشک آزمایش‌های متفاوت انجام شود. برخی از این بیماری‌ها را می‌توان با استفاده از روش ژن درمانی، درمان کرد. برای دریافت مشاوره ژنتیک رایگان فرم زیر را تکمیل نمایید.

[sc_fs_multi_faq headline-0=”h3″ question-0=”آیا مشکلات ژنتیکی قابل درمان هستند؟” answer-0=”بله برخی از آن ها قابل درمان هستند، با توجه به نوع بیماری ژنتیکی و وخامت آن، درمان های مختلفی وجود دارد: ژن درمانی، پیوند سلول های بنیادی و انتقال ژن با که افزودن ژن جدید به سلول آسیب دیده، عملکرد ژن معیوب را اصلاح می کند.” image-0=”” count=”1″ html=”true” css_class=””]