مای اسمارت ژن

بلاگ

  • دیابت ارثی است؟ کدام نوع دیابت ارثی است؟

    دیابت ارثی است؟ کدام نوع دیابت ارثی است؟

    دیابت ارثی است؟ نقش ژنتیک در ابتلا به دیابت مانند شمشیری دولبه عمل می‌کند. از یک سو، برخی ژن‌ها خطر ابتلا به دیابت را افزایش می‌دهند، اما از سوی دیگر، با آگاهی و تغییر سبک زندگی، می‌توان از فعال شدن این ژن‌ها جلوگیری کرد.

    به طور کلی موارد خانوادگی دیابت نوع 2 بیشتر است. اگرچه دیابت ارثی الگوی وراثتی مشخصی ندارد، اما در بسیاری از افراد مبتلا حداقل یکی از اعضای نزدیک خانواده، مانند والدین یا خواهر و برادر به آن مبتلا هستند.

    در این مقاله ابتدا به بررسی احتمال انتقال ژن‌های دیابت از والدین می‌پردازیم، سپس انواع دیابت ژنتیکی را تحلیل می‌کنیم و در نهایت راهکارهای پیشگیری را معرفی خواهیم کرد. اگر به دنبال راهی برای کنترل این نگرانی هستید، همراه ما باشید.

    چگونه ژن دیابت را به ارث می‌بریم؟

    شاید برای شما هم پیش آمده باشد که در خانواده‌ای با سابقه دیابت، نگران سلامت خود یا عزیزانتان باشید. مثل شخصی که چندی پیش با او صحبت کردم؛ پدر و چند تن از خویشاوندان پدری‌اش دیابت داشتند، و همین موضوع باعث نگرانی زیادی برای خودش و فرزند خردسالش شده بود. این تجربه من را بر آن داشت تا مقاله‌ای بنویسم و به سوالات پرتکرار درباره نقش ژنتیک در دیابت پاسخ دهم.

    آمار 11 درصدی رو به افزایش دیابت در ایران، یکی از نگرانی‌های اصلی حوزه سلامت است. در هر دو دیابت نوع 1 و نوع 2، عامل ژنتیک موثر است اما ژن‌ها به تنهایی کافی نیستند و عاملی در محیط نیز باید باشد تا ژن‌ها تحریک شده و بیماری بروز پیدا کند.

    بگذارید تا با مثال دوقلوهای همسان، مسئله وراثت و دیابت را روشن‌تر کنم:

    دوقلوهای همسان، ژنتیک کاملاً یکسانی دارند. با این حال، زمانی که یکی از قل‌ها به دیابت نوع 1 مبتلا می‌شود، قل دیگر حداکثر در نیمی از موارد به این بیماری مبتلا می‌شود. در وراثت دیابت نوع 2، این احتمال به حداکثر سه از چهار مورد می‌رسد.

    • دیابت نوع 1 و ژنتیک:

    دیابت نوع 1 معمولاً در افراد با سابقه خانوادگی کمتر دیده می‌شود، اما برخی ژن‌های خاص، به‌ویژه ژن‌های مرتبط با سیستم ایمنی مانند HLA-DQ و HLA-DR، می‌توانند خطر را افزایش دهند. این ژن‌ها در سیستم ایمنی برای شناسایی سلول‌های خودی و غیرخودی نقش دارند و در صورت جهش می‌توانند موجب حمله خودایمنی به سلول‌های بتای پانکراس شوند.

    • دیابت نوع 2 و ژنتیک:

    ژن‌هایی مانند TCF7L2 و SLC30A8 در افزایش خطر دیابت نوع 2 نقش دارند. این ژن‌ها بر تولید انسولین و حساسیت سلول‌ها به انسولین تأثیر می‌گذارند.

    • چرا احتمال ابتلا به دیابت ارثی در دوقلوها متفاوت است؟ تفاوت احتمال ابتلا به دیابت در دوقلوهای همسان نشان می‌دهد که محیط نقش کلیدی دارد. عوامل محیطی می‌توانند بر بیان ژن‌ها (اپی‌ژنتیک) تأثیر گذاشته و سبب بروز بیماری شوند.

    بیشتر بخوانید: چه زمانی پیش دیابت تبدیل به دیابت می‌شود؟

    چرا و چگونه عوامل محیطی در ابتلا به دیابت اثر می‌گذارند؟

    عوامل محیطی یعنی سبک زندگی مانند عادات غذا خوردن یا ورزش که معمولاً در اعضای یک خانواده مشترک است. به همین دلیل، این سبک زندگی مشترک تاثیر ژنتیک دیابت نوع 2 را دوچندان می‌کند.

    محرک های محیطی که ریسک ابتلا به دیابت را افزایش میدهند.

    در مورد دیابت نوع 1 باید گفت که محرک‌های محیطی نقش بیشتری ایفا می‌کنند چراکه مطالعات نشان داده بسیاری از افرادی که ژنتیک دیابت نوع 1 را دارند به آن مبتلا نمی‌شوند. محرک‌های محیطی دیابت نوع 1 عبارتند از:

    • عفونت‌های ویروسی مانند اوریون
    • قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی همچون سموم دفع آفات
    • آب و هوای سرد
    • عدم تغذیه شیر مادر در دوران نوزادی

    جدول زیر احتمال وراثت دیابت نوع 1 به فرزندان در شرایط مختلف بررسی شده است:

    نسبتاحتمال ابتلا دیابت نوع 1 در فرزندان
    پدر مبتلا1 در 17
    مادر مبتلایی که پیش از 25 سالگی باردار شده1 در 25
    مادر مبتلایی که پس از 25 سالگی باردار شده1 در 100
    هر دو والد مبتلا1 در 4 تا 1 در 10

    تأثیر عوامل محیطی بر دیابت نوع 2

    •رژیم غذایی نامناسب: مصرف زیاد قندها و چربی‌های اشباع، مقاومت به انسولین را افزایش داده و احتمال بروز دیابت را در افرادی که استعداد ژنتیکی دارند بیشتر می‌کند. در مقاله راهنمای اصولی حذف قند و شکر از برنامه غذایی بیشتر در این باره صحبت کردیم.
    • عدم فعالیت بدنی: سبک زندگی کم‌تحرک موجب افزایش وزن و کاهش حساسیت سلول‌ها به انسولین می‌شود.
    • استرس و خواب ناکافی: افزایش هورمون‌های استرس مانند کورتیزول می‌تواند بر تولید انسولین و متابولیسم گلوکز اثر منفی بگذارد.

    عوامل محیطی مرتبط با دیابت نوع 1

    • ویروس‌ها و سیستم ایمنی: عفونت‌های ویروسی می‌توانند سیستم ایمنی را تحریک کرده و موجب حمله به سلول‌های بتای پانکراس شوند.
    • سموم و مواد شیمیایی: این مواد ممکن است به سلول‌های پانکراس آسیب برسانند و پاسخ خودایمنی را تشدید کنند.
    • ارتباط با تغذیه در دوران کودکی: تغذیه با شیر مادر در دوران نوزادی می‌تواند از سیستم ایمنی محافظت کند و خطر ابتلا به دیابت نوع 1 را کاهش دهد.
    • احتمال انتقال دیابت نوع 1: علاوه بر سن و وضعیت والدین، ویژگی‌های محیطی و سبک زندگی فرزندان نیز تأثیر زیادی بر فعال شدن ژن‌های مرتبط دارد. به همین دلیل، پیروی از سبک زندگی سالم در فرزندان می‌تواند اثرات ژنتیکی را کاهش دهد.
    توجه داشته باشید که این درصدها حدودیست و همانطور که مشخص است علاوه بر ژنتیک، عوامل محیطی مانند عوامل هورمونی مرتبط با سن در مادران مبتلا به دیابت نوع 1 می‌تواند روی بیان ژن‌ها و سیستم ایمنی جنین تاثیر بگذارد.
    به‌طور کلی، احتمال انتقال دیابت نوع 1 از والدین به فرزندان از نوعی الگوی مشخص ژنتیکی پیروی نمی‌کند و بسته به شرایط و سن والدین متغیر است.

    بهترین راه بررسی ریسک و استعداد ابتلا به دیابت، انجام آزمایش ژنتیک سلامت HealthX است. در این آزمایش جامع سلامت، ریسک ابتلا به بیش از 50 بیماری و سرطان از جمله دیابت بررسی می‌شود. 

    بر اساس اطلاعات این آزمایش، میزان ریسک وراثت دیابت نوع 2 در شما سنجیده می‌شود تا بتوانید با تغییر سبک زندگی خود از ابتلا به آن جلوگیری کنید.

    دیابت از مادر به ارث می‌رسد یا پدر؟

    تفاوت نقش ژنتیکی والدین در دیابت

    دیابت نوع 1 و 2 هر دو می‌توانند از مادر یا پدر به ارث برسند. با این حال، نقش ژنتیک بسته به نوع دیابت متفاوت است. احتمال انتقال ژن‌های مرتبط با دیابت نوع 1 از پدر بیشتر است، در حالی که دیابت نوع 2 معمولاً به دلیل ترکیب ژنتیک و عوامل محیطی در خانواده‌ها مشاهده می‌شود.

    دیابت بارداری نیز مستقیماً توسط مادر منتقل می‌شود و ممکن است به‌صورت ارثی در نسل‌های بعدی اثر بگذارد. در هر حال، تغییر سبک زندگی فرزندان می‌تواند تأثیرات ژنتیک را کاهش دهد

    دیابت ارثی از مادر: چگونه ژن‌ها و شرایط مادر بر دیابت اثر می‌گذارند؟

    دیابت ارثی ممکن است از مادر به فرزند منتقل شود، به‌ویژه در صورتی که مادر در دوران بارداری به دیابت نوع 1 یا نوع 2 مبتلا باشد. در دیابت نوع 2، عوامل ژنتیکی و محیطی مادر می‌توانند نقش داشته باشند. این شرایط شامل مقاومت به انسولین و تغذیه در دوران بارداری است.

    همچنین، دیابت بارداری می‌تواند خطر بروز دیابت نوع 2 را در فرزندان افزایش دهد. عواملی مانند مراقبت از قند خون مادر در دوران بارداری و تغذیه مناسب نوزاد پس از تولد می‌توانند به کاهش خطر ابتلا کمک کنند.

    دیابت ارثی چند نوع است؟

    هر دو دیابت نوع 1 و 2 می‌توانند زمینه ژنتیکی داشته باشند. تفاوت کلیدی بین این دو نوع دیابت این است که نوع 1 این بیماری، ناشی از یک واکنش خود ایمنی است و معمولاً در سنین نوجوانی و جوانی به وجود می‌آید اما دیابت نوع 2 در طی سالیان متمادی و در بزرگسالان ایجاد می‌شود.

    • دیابت نوع 1 و ژنتیک: این نوع دیابت معمولاً با ترکیب ژنتیک و عوامل محیطی مانند عفونت‌های ویروسی یا محرک‌های خودایمنی بروز می‌کند. ژن‌های سیستم ایمنی (HLA) در این بیماری نقش کلیدی دارند.
    • دیابت نوع 2 و ژنتیک: برخلاف دیابت نوع 1، وراثت در دیابت نوع 2 نقش بیشتری دارد. این بیماری معمولاً به دلیل جهش در ژن‌هایی که تنظیم گلوکز یا حساسیت به انسولین را کنترل می‌کنند، رخ می‌دهد.
    دیابت‌های دیگر مرتبط با ژنتیک:
    • MODY (دیابت بالغین در جوانی): نوعی دیابت ارثی نادر که معمولاً در نوجوانی یا جوانی بدون چاقی ظاهر می‌شود و به دلیل جهش در ژن‌های خاصی رخ می‌دهد.
    • دیابت ناشی از سندروم‌های ژنتیکی: مانند سندروم داون یا کلاین‌فلتر که در برخی موارد ممکن است باعث دیابت شون.
    در ادامه با این موارد بیشتر آشنا می‌شویم.

    ژنتیک دیابت نوع 1

    در دیابت نوع 1 که نوعی بیماری خودایمنی است، سیستم ایمنی به اشتباه به سلول‌های بتای تولید کننده انسولین در لوزالمعده حمله می‌کند و آن‌ها را از بین می‌برد. با از بین رفتن این سلول‌ها، بدن قادر به تولید انسولین نیست.

    پژوهشگران نمی‌توانند به طور دقیق بگویند چرا گاهی سیستم ایمنی به سلول‌های خود بدن حمله می‌کند اما احتمالاً با عوامل ژنتیکی و محیطی مانند قرار گرفتن در معرض برخی ویروس‌ها ارتباط داشته باشد.

    حدود 40 درصد وراثت دیابت نوع 1 به ژن‌های
    HLA-DQA1
    HLA-DQB1
    HLA-DRB1
    مربوط است که مسئول دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین‌های سیستم ایمنی‌اند. تحقیقات بیشتر درباره این باره ادامه دارد اما به نظر می‌رسد رژیم غذایی و عادات سبک زندگی باعث دیابت نوع 1 نمی‌شود.

    نقش ژن‌های خاص HLA در ابتلا به دیابت نوع 1

    • HLA-DQA1 و HLA-DQB1:

    ترکیب خاصی از آلل‌های این ژن‌ها، ریسک ابتلا به دیابت نوع 1 را افزایش می‌دهند. این ترکیب باعث می‌شود سلول‌های ایمنی، پروتئین‌های پانکراس را به عنوان مولکول‌های غیرخودی شناسایی کرده و به سلول‌های بتا حمله می‌کنند.

    • HLA-DRB1:

    آلل‌های خاصی از این ژن به طور غیرمستقیم با تنظیم سیستم ایمنی و شناسایی آنتی‌ژن‌ها در بدن در ارتباطند. همچنین برخی ترکیبات آللی DRB1 با سایر ژن‌های DQA1 و DQB1 می‌توانند باعث افزایش خطر ابتلا شوند. البته برخی آلل‌های HLA-DRB1 اثر مثبت دارند و می‌توانند ریسک ابتلا را کاهش دهند یا اثر محافظتی داشته باشند.

    مثلا آلل HLA-DRB1*15 احتمالا از بدن در برابر پاسخ‌های خودایمنی که به سلول‌های بتای پانکراس آسیب می‌زنند محافظت می‌کند.

    ژن‌های مرتبط دیگر

    • PTPN22: ژنی که در تنظیم سیستم ایمنی نقش دارد و جهش آن ممکن است به پاسخ خودایمنی منجر شود.

    • INS: ژنی که در تولید انسولین نقش دارد و جهش در این ژن می‌تواند خطر دیابت نوع 1 را افزایش دهد.

    ارتباط با عوامل محیطی

    • ویروس‌ها: ویروس‌هایی مانند روتاویروس یا کوکساکی می‌توانند سیستم ایمنی را تحریک کنند و پاسخ خودایمنی را شروع کنند.

    • مصرف زودهنگام لبنیات گاوی: برخی تحقیقات نشان داده‌اند که مصرف زودهنگام این مواد در نوزادان می‌تواند خطر دیابت نوع 1 را افزایش دهد.

    پیشگیری احتمالی

    • تغذیه نوزاد با شیر مادر به مدت طولانی‌تر.

    • رعایت بهداشت غذایی برای جلوگیری از عفونت‌های ویروسی.

    البته باز هم باید به این نکته اشاره کرد که اگرچه داشتن این آلل‌های پرخطر HLA-DQA1، HLA-DQB1 و HLA-DRB1 احتمال ابتلا به دیابت نوع 1 را افزایش می‌دهد، اما هنوز نمی‌تواند به طور کامل وقوع بیماری را پیش‌بینی کند، زیرا عوامل محیطی و سایر ژن‌ها هم نقش مهمی ایفا می‌کنند.

    نقش ژنتیک در ابتلا به دیابت ارثی نوع 2

    وقتی از دیابت ژنتیکی یا دیابت وراثتی صحبت می‌شود، اغلب منظور دیابت نوع 2 است. افراد مبتلا به دیابت نوع 2 مقاومت به انسولین دارند؛ یعنی، بدن‌شان انسولین تولید می‌کند، اما نمی‌توانند به طور موثر از آن استفاده کنند.

    ژن های موثر در بروز بیماری دیابت ارثی نوع 2

    اگر فردی والدین یا خواهر و برادر مبتلا به دیابت نوع 2 داشته باشد، احتمال ابتلا به این بیماری را دارد. این بیماری توسط برهمکنش عوامل ژنتیکی و محیطی ایجاد می‌شود.

    وراثت دیابت نوع 2 با جهش‌های متعددی مرتبط است. به طور کلی، جهش در هر ژنی که در کنترل سطح گلوکز نقش دارد، می‌تواند خطر ابتلا به دیابت ارثی نوع 2 را افزایش دهد. از جمله این ژن‌ها می‌توان موارد زیر را نام برد:

    • TCF7L2: اثرگذار بر ترشح انسولین و تولید گلوکز
    • ABCC8: کمک به تنظیم انسولین
    • GLUT2: کمک به انتقال گلوکز به پانکراس
    • GCGR: کمک به تنظیم گلوکز

    نقش ژنتیک در ابتلا به دیابت را نمی‌توان از عوامل محیطی جدا کرد، چرا که دومی اغلب در محیط خانواده شکل می‌گیرد. به عنوان مثال، والدینی که عادات غذایی غنی از مواد مغذی و متعادل دارند، احتمالاً آن را به نسل بعدی منتقل می‌کنند.

    ژن‌های مرتبط دیگر

    • KCNJ11: در تنظیم ترشح انسولین از سلول‌های بتا نقش دارد و جهش در این ژن با دیابت نوع 2 مرتبط است.

    • PPARG: در حساسیت سلول‌ها به انسولین نقش دارد.

    • FTO: مرتبط با تنظیم وزن بدن و خطر دیابت.

    • تأثیر اپی‌ژنتیک: عوامل محیطی مانند تغذیه و فعالیت بدنی می‌توانند بیان ژن‌ها را تغییر دهند و خطر دیابت نوع 2 را افزایش دهند.

    عوامل محیطی مرتبط

    • چاقی: به‌ویژه چاقی شکمی، خطر مقاومت به انسولین و دیابت نوع 2 را افزایش می‌دهد.

    • فعالیت کم‌تحرک: کمبود فعالیت بدنی بر متابولیسم گلوکز تأثیر می‌گذارد.

    • تغذیه نامناسب: رژیم غذایی با چربی اشباع بالا و کربوهیدرات‌های تصفیه‌شده خطر ابتلا را افزایش می‌دهد.

    راه‌های پیشگیری

    • تغییر سبک زندگی و افزایش فعالیت بدنی.

    • رژیم غذایی متعادل و کاهش وزن در صورت اضافه‌وزن.

    • غربالگری منظم در افراد با سابقه خانوادگی دیابت.

    به طور کلی در کنترل دیابت نوع 2، رژیم غذایی بسیار با اهمیت است. برای آشنایی بیشتر با رژیم افراد مبتلا به دیابت، مقاله لیست غذای دیابتی‌ها را بخوانید.

    نقش ژن IRS1 در مقاومت به انسولین

    ژن IRS1 (Insulin Receptor Substrate 1) نقش مهمی در فرآیند سیگنال‌دهی انسولین ایفا می‌کند و به طور مستقیم با مقاومت به انسولین و ریسک ابتلا به دیابت نوع 2 مرتبط است.

    ژن IRS1 کدکننده‌ی پروتئینی است که بخشی از زنجیره سیگنال‌دهی انسولین را تشکیل می‌دهد. زمانی که انسولین به گیرنده‌های خود بر سطح سلول‌های هدف (مانند سلول‌های عضله، چربی و کبد) متصل می‌شود، پروتئین IRS1 فعال شده و سیگنال انسولین را به داخل سلول منتقل می‌کند. این سیگنال باعث می‌شود که سلول‌ها بتوانند گلوکز را جذب کنند و از آن برای تولید انرژی استفاده کنند.

    در برخی افراد، تغییرات ژنتیکی (جهش‌ها) در ژن IRS1 می‌تواند منجر به نقص در این سیگنال‌دهی شود. در نتیجه:

    • سلول‌ها پاسخ ضعیف‌تری به انسولین نشان می‌دهند و گلوکز را کمتر جذب می‌کنند.
    • این وضعیت که مقاومت به انسولین نامیده می‌شود، باعث افزایش سطح گلوکز در خون می‌شود.

    اثرات جهش‌های ژن IRS1

    • جهش‌های این ژن می‌توانند باعث کاهش حساسیت سلول‌ها به انسولین شوند و منجر به مقاومت به انسولین گردند.

    • مقاومت به انسولین خطر ابتلا به دیابت نوع 2 را افزایش می‌دهد و ممکن است موجب بروز سندرم متابولیک (ترکیبی از فشار خون بالا، افزایش چربی دور شکم و قند خون بالا) شود.

    ارتباط با سبک زندگی

    • در افرادی که دارای جهش IRS1 هستند، عواملی مانند چاقی یا کمبود فعالیت بدنی می‌تواند مقاومت به انسولین را تشدید کند.

    • بهبود سبک زندگی، شامل کاهش وزن و ورزش منظم، می‌تواند تأثیرات منفی این جهش را کاهش دهد.

    درمان‌های بالقوه

    • استفاده از داروهایی مانند متفورمین که حساسیت به انسولین را افزایش می‌دهند.

    • تحقیقات روی درمان‌های ژنتیکی برای اصلاح جهش‌های IRS ادامه دارد.

    افرادی که دچار جهش در ژن IRS1 هستند، بیشتر در معرض مقاومت به انسولین قرار دارند. برای جبران این مشکل، پانکراس شروع به تولید بیشتر انسولین می‌کند تا گلوکز را به سلول‌ها برساند. با این حال، با گذشت زمان، تولید اضافی انسولین توسط پانکراس نمی‌تواند کمبود عملکرد IRS1 را جبران کند، و سطح گلوکز خون به تدریج افزایش می‌یابد و این امر به دیابت نوع 2 منجر می‌شود.

    ارتباط ژن PPARG با دیابت نوع 2

    ژن PPARG (Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Gamma) یکی از ژن‌های مهم در تنظیم متابولیسم گلوکز و چربی در بدن است و به طور مستقیم با دیابت نوع 2 و مقاومت به انسولین مرتبط است.

    ژن PPARG پروتئینی تولید می‌کند که به عنوان یک فاکتور رونویسی عمل کرده و در کنترل بیان ژن‌هایی که در ذخیره‌سازی چربی و متابولیسم گلوکز نقش دارند، مؤثر است. این پروتئین به تنظیم سلول‌های چربی، پاسخ‌دهی سلول‌ها به انسولین و کاهش التهاب در بدن کمک می‌کند.

    نقش ژن PPARG در چربی و گلوکز

    • این ژن تنظیم‌کننده نحوه ذخیره و استفاده از چربی‌ها و گلوکز در بدن است.

    • عملکرد بهینه PPARG باعث کاهش ذخایر چربی احشایی (چربی دور اندام‌ها) و افزایش حساسیت به انسولین می‌شود.

    اثرات جهش‌های ژن PPARG

    • برخی جهش‌ها، مانند Pro12Ala، خطر ابتلا به دیابت نوع 2 را کاهش می‌دهند، در حالی که جهش‌های دیگر ممکن است ریسک ابتلا را افزایش دهند.

    • جهش‌های مرتبط با PPARG ممکن است با افزایش التهاب و اختلال در متابولیسم چربی، به دیابت نوع 2 منجر شوند.

    تاثیر عوامل محیطی

    • رژیم‌های غذایی پرچرب و کم‌تحرکی می‌توانند اثرات منفی جهش‌های PPARG را تشدید کنند.

    درمان‌های مرتبط

    • داروهای تیازولیدین‌دیون (مانند پیوگلیتازون) که PPARG را فعال می‌کنند، برای کنترل دیابت نوع 2 استفاده می‌شوند.

    • تغییر سبک زندگی نیز می‌تواند به بهبود پاسخ سلول‌ها به انسولین کمک کند.

    تغییرات یا جهش‌های خاصی در ژن PPARG می‌تواند به ایجاد مقاومت به انسولین و افزایش خطر دیابت نوع 2 منجر شود. این جهش‌ها باعث می‌شوند که عملکرد PPARG بهینه نباشد، و سلول‌های چربی نتوانند به درستی به انسولین پاسخ دهند، که منجر به مقاومت به انسولین می‌شود. همچنین، ژن PPARG در مسیرهای ضدالتهابی نیز نقش دارد، و تغییرات در آن می‌تواند به افزایش التهاب و آسیب به سلول‌ها منجر شود، که خطر ابتلا به دیابت را بیشتر می‌کند.

    دیابت تک‌ژنی: دیابتی نادر با علت ژنتیکی مشخص

    دیابت تک‌ژنی به دلیل جهش در یک ژن خاص به وجود می‌آید و اشکال نادری از دیابت مانند MODY (دیابت جوانان هنگام بلوغ) یا دیابت شیرین نوزادی را شامل می‌شود. MODY معمولاً در افراد لاغر و بدون مقاومت به انسولین ظاهر می‌شود و سابقه خانوادگی طولانی دارد.

    دیابت شیرین نوزادی نیز در شش ماه اول زندگی رخ می‌دهد و می‌تواند دائمی یا گذرا باشد. تشخیص این نوع دیابت با آزمایش‌های ژنتیکی امکان‌پذیر است و درمان معمولاً با توجه به نوع جهش انجام می‌شود.

    اشکال تک‌ژنی دیابت

    برخی از اشکال نادر دیابت از جهش یا تغییر در یک ژن منفرد ناشی می‌شوند که آن‌ها را دیابت تک‌ژنی می‌نامیم. اکثر جهش‌هایی ایجاد کننده دیابت تک‌ژنی، توانایی تولید انسولین توسط بدن را کاهش می‌دهند. در این موارد گاهی جهش ژنی خود به خود ایجاد شده و توسط هیچ یک از والدین به ارث نرسیده است.

    دو شکل اصلی از دیابت ارثی تک‌ژنی عبارتند از:

    • دیابت شیرین نوزادی (Neonatal Diabetes Mellitus)
    • دیابت جوانان هنگام بلوغ (Maturity Onset Diabetes of the Young)

     دیابت شیرین نوزادی (NDM) در نوزادان تازه متولد شده رخ می‌دهد. دیابت جوانان یا MODY بسیار شایع تر از NDM است و معمولاً برای اولین بار در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی بروز پیدا می‌کند.

    دیابت نوزادی اغلب با دیابت نوع 1 اشتباه گرفته می‌شود، اما دیابت نوع 1 به ندرت قبل از 6 ماهگی دیده می‌شود. دیابتی که در 6 ماه اول زندگی رخ می‌دهد تقریباً همیشه یک علت ژنتیکی دارد.

    در حدود نیمی از مبتلایان به NDM، این بیماری مادام‌العمر است ولی در بقیه افراد مبتلا، این وضعیت گذراست اما می‌تواند بعداً در زندگی ظاهر شود.

    • دیابت شیرین نوزادی (NDM)

    • این بیماری ممکن است به دلیل جهش در ژن‌هایی مانند KCNJ11 یا ABCC8 رخ دهد که در عملکرد کانال‌های پتاسیمی سلول‌های بتا نقش دارند.

    • NDM گذرا معمولاً در چند ماه اول زندگی ناپدید می‌شود اما خطر بازگشت آن در بزرگسالی وجود دارد.

    • دیابت جوانان هنگام بلوغ (MODY)

    • این بیماری بیشتر از جهش‌های ژن‌هایی مانند HNF1A، HNF4A، و GCK ناشی می‌شود.

    • جهش در این ژن‌ها بر تولید انسولین یا حسگر گلوکز سلول‌های بتا تأثیر می‌گذارد.

    • تفاوت‌های MODY و دیابت نوع 1 و 2

    • MODY معمولاً در افراد لاغر و بدون مقاومت به انسولین رخ می‌دهد.

    • برخلاف دیابت نوع 2، نیازی به مصرف داروهای افزایش حساسیت به انسولین ندارد و اغلب با داروهای خوراکی مانند سولفونیل‌اورئا مدیریت می‌شود.

    • تشخیص صحیح دیابت تک‌ژنی

    • انجام آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش‌های خاص می‌تواند از تشخیص نادرست و درمان‌های غیرضروری جلوگیری کند.

    • تشخیص دقیق می‌تواند به انتخاب درمان مناسب و پیشگیری از عوارض کمک کند.

    دیابت تک‌ژنی MODY نیز گاهی به اشتباه دیابت نوع 1 یا 2 تشخیص داده می‌شود. اگرچه دیابت نوع 2 و MODY هر دو ارثی هستند، افراد مبتلا به MODY معمولاً سابقه خانوادگی طولانی‌تر دارند، به این معنی که MODY در چندین نسل وجود دارد.

    دیابت پلی‌ژنیک یا “چند ژنی”: ترکیبی از ژن‌ها و محیط

    دیابت پلی‌ژنی زمانی رخ می‌دهد که چندین ژن با هم تعامل داشته و احتمال ابتلا به دیابت را افزایش دهند. این نوع دیابت بیشتر در دیابت نوع 2 دیده می‌شود، جایی که ژن‌های مرتبط با مقاومت به انسولین، ترشح انسولین، یا متابولیسم گلوکز با عوامل محیطی مانند تغذیه نامناسب و کم‌تحرکی ترکیب می‌شوند.

    برخلاف دیابت تک‌ژنی، این نوع دیابت الگوی ارثی مشخصی ندارد و پیشگیری از آن عمدتاً به تغییر سبک زندگی وابسته است.

    راهکارهایی برای افراد دارای جهش ژنتیکی دیابت

    افرادی که جهش‌های ژنتیکی مرتبط با دیابت دارند می‌توانند با رعایت یک سری راهکارها و ترفندهایی از بروز دیابت پیشگیری کرده یا آن را به تاخیر بیندازند و حتی در صورت بروز بیماری، بهتر آن را مدیریت کنند.

    توجه داشته باشید که این راهکارها بیشتر در مورد دیابت نوع 2 و دیابت نوع MODY کاربرد دارند، اما برخی از آن‌ها می‌توانند برای افرادی با استعداد ژنتیکی دیابت نوع 1 نیز مفید باشند.

    افرادی که دارای جهش‌های ژنی پرخطر هستند، می‌توانند با اقدامات زیر خطر بروز دیابت را کاهش دهند:

    • رژیم غذایی متعادل: مصرف غذاهای کم‌کربوهیدرات، فیبر بالا و چربی‌های سالم.
    • فعالیت بدنی: حداقل 150 دقیقه ورزش هوازی در هفته.
    • مدیریت استرس: تکنیک‌هایی مانند مدیتیشن و یوگا برای کاهش اثرات استرس بر مقاومت به انسولین.
    • غربالگری منظم: آزمایش‌های قند خون و تحمل گلوکز برای نظارت بر وضعیت.
    • کاهش وزن: در صورت وجود اضافه‌وزن، حتی کاهش 5 درصد وزن می‌تواند مؤثر باشد.
    • اجتناب از دخانیات و الکل: این مواد می‌توانند اثرات منفی بر حساسیت به انسولین داشته باشند.

    داشتن رژیم غذایی مناسب

    رژیم غذایی افراد با ریسک ابتلا به دیابت چند نکته ساده دارد:

    • پرهیز از کربوهیدرات‌های ساده مانند شیرینی‌ها، نوشابه‌ها و آب‌میوه‌های صنعتی
    • جایگزین کردن کربوهیدرات‌های پیچیده مانند غلات کامل، سبزیجات و حبوبات
    • مصرف فیبر مانند میوه‌ها، سبزیجات، و غلات کامل
    • کاهش مصرف چربی‌های ناسالم
    • مصرف روغن‌های سالم مثل روغن زیتون، آجیل‌ها و ماهی‌های چرب
    • غذا خوردن در وعده‌های کوچک و به فواصل منظم

    برای حفظ سلامت پانکراس، پیروی از یک سبک زندگی متعادل و تغذیه مناسب ضروری است. غذاهای غنی از آنتی‌اکسیدان‌ها، مانند زردچوبه و چای سبز، می‌توانند از سلول‌های پانکراس در برابر آسیب اکسیداتیو محافظت کنند. از طرفی، پرهیز از غذاهای فرآوری‌شده و چرب برای کاهش التهاب و بار اضافی بر پانکراس بسیار موثر است.

    فعالیت بدنی، علاوه بر بهبود گردش خون، به پانکراس کمک می‌کند تا کارایی بیشتری در تولید و تنظیم انسولین داشته باشد. ورزش‌های ساده‌ای مانند پیاده‌روی یا یوگا می‌توانند به سلامت کلی بدن و کاهش مقاومت به انسولین کمک کنند.

    همچنین، ترک سیگار و محدود کردن مصرف الکل از اقدامات حیاتی برای جلوگیری از التهاب مزمن و آسیب‌های بلندمدت به پانکراس هستند. نوشیدن آب کافی نیز نباید فراموش شود؛ زیرا علاوه بر جلوگیری از کم‌آبی بدن، از ایجاد سنگ‌های صفراوی که ممکن است به عملکرد پانکراس آسیب برسانند، پیشگیری می‌کند.

    در مجموع، با رعایت این اصول ساده، می‌توانید عملکرد پانکراس را بهبود بخشید و از مشکلاتی مانند مقاومت به انسولین یا التهاب‌های مزمن جلوگیری کنید.

    فعالیت بدنی منظم

    فعالیت‌هایی مثل پیاده‌روی، دویدن، شنا و دوچرخه‌سواری به افزایش حساسیت به انسولین کمک می‌کنند و خطر ابتلا به دیابت را کاهش می‌دهند. حتی حرکات ساده روزمره مثل بالا رفتن از پله‌ها، پیاده‌روی کوتاه بعد از غذا و کاهش زمان نشستن نیز موثر هستند.

    • زمان و شدت فعالیت‌ها

    • فعالیت‌های هوازی متوسط (مثل پیاده‌روی سریع) به مدت 150 دقیقه در هفته یا فعالیت‌های شدید (مثل دویدن) به مدت 75 دقیقه در هفته برای کاهش خطر دیابت توصیه می‌شود.

    • ترکیب تمرینات مقاومتی (مثل وزنه‌برداری) با فعالیت‌های هوازی می‌تواند به افزایش توده عضلانی و بهبود حساسیت به انسولین کمک کند.

    • فعالیت‌های مناسب برای افراد پرمشغله

    • انجام حرکات کوچک مثل «ورزش در محل کار» (بالا آوردن پاها یا کشش‌های ساده) نیز می‌تواند اثرگذار باشد.

    • پیاده‌روی کوتاه بعد از هر وعده غذایی به تنظیم قند خون کمک می‌کند.

    مدیریت وزن و پیشگیری از اضافه‌وزن

    اضافه‌وزن و به خصوص چاقی شکمی، یکی از عوامل مهم خطر دیابت نوع 2 است. کاهش حتی 5 تا 10 درصد وزن می‌تواند تاثیر چشمگیری در کاهش ریسک ابتلا به دیابت داشته باشد.

    • نقش رژیم غذایی

    • رژیم‌های کم‌کربوهیدرات و متعادل که شامل پروتئین‌های باکیفیت، چربی‌های سالم و فیبر بالا هستند، به مدیریت وزن کمک می‌کنند.

    • پرهیز از غذاهای فرآوری‌شده، قندهای تصفیه‌شده و نوشیدنی‌های قندی برای پیشگیری از اضافه‌وزن ضروری است.

    • ارتباط وزن با دیابت نوع 2

    • کاهش وزن حتی در افراد با سابقه خانوادگی دیابت می‌تواند مقاومت به انسولین را کاهش داده و خطر دیابت را تا 60 درصد کم کند.

    • اهمیت پایداری در کاهش وزن

    • برنامه‌های کاهش وزن تدریجی و بلندمدت مؤثرتر از رژیم‌های کوتاه‌مدت هستند و احتمال بازگشت وزن را کاهش می‌دهند.

    مدیریت استرس

    استرس می‌تواند باعث افزایش قند خون شود و در طولانی‌مدت حساسیت به انسولین را کاهش دهد. مدیتیشن، یوگا، تمرینات تنفسی و حتی فعالیت‌های آرام‌بخش مثل خواندن یا پیاده‌روی در طبیعت می‌توانند در کاهش استرس موثر باشند.

    همچنین خواب ناکافی یا کم‌کیفیت نیز با افزایش هورمون‌های استرس و کاهش حساسیت به انسولین ارتباط دارد. پس، خواب شبانه‌ی کافی (7-8 ساعت) برای پیشگیری از دیابت اهمیت دارد.

    • ارتباط استرس و دیابت

    • استرس مزمن می‌تواند تولید کورتیزول را افزایش داده و در نتیجه باعث افزایش قند خون شود.

    • در بلندمدت، این وضعیت می‌تواند منجر به مقاومت به انسولین شود.

    • نقش تغذیه در مدیریت استرس

    • غذاهای غنی از منیزیم (مانند آجیل، دانه‌ها و سبزیجات برگ سبز) به کاهش اثرات استرس کمک می‌کنند.

    • پرهیز از کافئین بیش از حد و مصرف غذاهای متعادل برای حفظ آرامش بدن اهمیت دارد.

    • راهکارهای کاربردی

    • برنامه‌ریزی روزانه برای داشتن زمان استراحت.

    • یادگیری تکنیک‌های مدیریت زمان برای کاهش استرس ناشی از فشار کاری.

    غربالگری و بررسی‌های منظم پزشکی

    افراد دارای استعداد ژنتیکی دیابت باید به طور منظم آزمایش‌هایی مثل تست قند خون ناشتا، تست تحمل گلوکز و HbA1c (برای بررسی میانگین قند خون در سه ماه) را انجام دهند. همچنین انجام آزمایش ژنتیکی سلامت (HealthX) هم به چنین افرادی توصیه می‌شود.

    • زمان مناسب غربالگری

    • در افراد با سابقه خانوادگی دیابت، توصیه می‌شود از سنین جوانی (25 سال به بالا) آزمایش‌های منظم قند خون انجام شود.

    • در زنان باردار با سابقه خانوادگی، آزمایش تحمل گلوکز در هفته‌های 24 تا 28 بارداری ضروری است.

    • نقش آزمایش ژنتیکی در غربالگری

    • آزمایش‌های ژنتیکی پیشرفته می‌توانند ژن‌های پرخطر را شناسایی کرده و به افراد در پیشگیری از بروز دیابت کمک کنند.

    • اهمیت مشاوره پزشکی

    • مراجعه منظم به پزشک برای نظارت بر تغییرات در سطح گلوکز یا دیگر شاخص‌های مرتبط با دیابت ضروری است.

    مراقبت از سلامت پانکراس

    مصرف دخانیات و الکل می‌تواند عملکرد پانکراس را تضعیف کرده و حساسیت به انسولین را کاهش دهد. پس حتما باید سلامت پانکراس را تضمین کرد. غذاهای ضدالتهابی مثل زردچوبه، زنجبیل، توت‌ها و سبزیجات برگ سبز می‌توانند از التهاب پانکراس جلوگیری کنند.

    • نقش تغذیه در سلامت پانکراس

    • مصرف غذاهای غنی از آنتی‌اکسیدان‌ها مانند زردچوبه، چای سبز و مرکبات می‌تواند از آسیب اکسیداتیو به پانکراس جلوگیری کند.

    • پرهیز از غذاهای چرب و فرآوری‌شده برای کاهش فشار بر پانکراس اهمیت دارد.

    • فعالیت بدنی و سلامت پانکراس

    • ورزش منظم به بهبود عملکرد پانکراس و کاهش مقاومت به انسولین کمک می‌کند.

    • ممنوعیت‌های مهم

    • قطع مصرف دخانیات و محدود کردن الکل برای جلوگیری از التهاب مزمن پانکراس ضروری است.

    • نقش هیدراتاسیون

    • نوشیدن آب کافی به حفظ سلامت پانکراس کمک کرده و از ایجاد سنگ‌های صفراوی که ممکن است به پانکراس آسیب بزنند، جلوگیری می‌کند.

    ریسک ابتلا به 57 بیماری ژنتیکی از جمله دیابت ارثی، در آزمایش ژنتیک سلامت بررسی می شود.

    تشخیص و پیشگیری از دیابت ارثی

    حدود 25 درصد از مبتلایان به دیابت در ایران، از بیماری خود اطلاعی ندارند، پس تشخیص زودهنگام و پیشگیری در کشور ما بسیار اهمیت بالایی دارد. خواندن مقاله راه‌های پیشگیری از دیابت که تنها 5 دقیقه زمان می‌برد، به شما می‌گوید چگونه از انواع دیابت جلوگیری کنید.

    اگر شما هم مانند فردی که در ابتدای مقاله مثال زدم، پیشینه خانوادگی قوی در دیابت دارید، حتما با انجام چکاپ ژنتیکی سلامت، میزان احتمال ابتلای خود و فرزندانتان به بیماری دیابت ارثی بررسی کنید. شما می‌توانید به کمک (چکاپ ژنتیکی HealthX)، استعداد و ریسک ابتلا به بیش از 50 نوع بیماری مانند دیابت ژنتیکی را ارزیابی کنید. 

    توجه داشته باشید نتیجه این آزمایش مادام‌العمر است و نیازی به تکرار آن نیست. نتیجه این آزمایش به شما کمک می‌کند تا تصمیمات بهتری برای سبک زندگی خود گرفته و از بروز بیماری‌های مختلف جلوگیری کنید.  برای دریافت مشاوره ژنتیک رایگان کلیک کنید.

    جمع بندی

    دانستن نوع دیابت، احتمال ارث‌بری و جهش‌های مرتبط می‌تواند به شما در مدیریت و پیشگیری کمک کند. اگر سابقه خانوادگی یا استعداد ژنتیکی دارید، گام‌های زیر را بردارید:

    • با انجام چکاپ‌های ژنتیکی و پزشکی وضعیت خود را ارزیابی کنید.
    • سبک زندگی سالمی را در پیش بگیرید که شامل تغذیه مناسب و فعالیت بدنی منظم باشد.
    • برنامه‌ای برای مدیریت استرس داشته باشید و به خواب کافی اهمیت دهید.
    • با مشورت پزشک، برنامه‌ای برای پایش منظم قند خون تنظیم کنید.
    • در صورت لزوم، از توصیه‌های تخصصی درباره داروها یا مداخلات درمانی استفاده کنید.

    استفاده از این اطلاعات به شما کمک می‌کند تا دیابت را در کنترل خود نگه داشته و خطر بروز عوارض جدی را کاهش دهید.

    دیابت نوع 1 و 2 هر دو می‌توانند تا حدی ارثی باشند، با این حال، این به معنای انتقال مستقیم دیابت از والدین به فرزندان نیست. عوامل محیطی نیز نقش مهمی در بروز دیابت دارند.

    بله، ژن‌های عامل دیابت از والدین به فرزندان انتقال می‌یابند. اما انتقال این ژن‌ها به معنای ابتلای صد در صدی به دیابت نیست و عوامل محیطی در بروز و بیان این ژن‌ها اثرگذارند.

  • تفاوت چپ مغز و راست مغز؛ شما کدامید؟

    تفاوت چپ مغز و راست مغز؛ شما کدامید؟

    تفاوت چپ مغز و راست مغز بودن در چیست؟ عملکرد دو نیمکره راست و چپ مغز متفاوت است اما آیا تفاوت‌شان چطور در رفتار و تصمیمات ما تمایز ایجاد می‌کند؟ در ادامه این مطلب به تعریف ساختار مغز و عملکرد نیمکره راست و چپ مغز می‌پردازیم.

    تفاوت چپ مغزها و راست مغزها بر اساس ویژگی این دو

    اصلی‌ترین یا علمی‌ترین دلیل تفاوت چپ مغز و راست مغز بودن انسان‌ها را می‌توان به شیوه پردازش اطلاعات در مغز ربط داد. یعنی دو نیمکره مغز هر فرد شبیه به هم هستند اما نحوه پردازش اطلاعات آن‌ها متفاوت است و در هر نیمه، بخش خاصی عملکرد مخصوص خود را کنترل می‌کند.

    از آنجایی که دسته‌ای از رشته‌های عصبی دو نیمکره را به هم وصل می‌کنند، می‌توان نتیجه گرفت که این دو نیمکره مکمل یکدیگر هستند و این طور نیست که افراد در زمانی مشخص، فقط از یک طرف مغز خود استفاده کنند. برای درک بهتر تفاوت چپ مغز و راست مغز بودن افراد بیایید به ویژگی‌های افراد چپ مغز و راست مغز بپردازیم.

    راست مغزچپ مغز
    خیال‌پردازیدرک زبان
    تفکر  کل‌نگرتفکر خطی (جزئی نگر)
    بینش بالاتوانایی ریاضیات
    هنریتفکر در کلمات
    احساساتمنطق
    درک فضاییدرک استعاره و کنایه
    تفاوت ویژگی های شخصیتی افراد چپ مغز و افراد راست مغز در چیست؟

    ویژگی افراد چپ مغز

    در افراد چپ‌‌مغز همان طور که از نام‌شان پیداست، نیمکره چپ مغز نسبت به راست آن فعالیت بیشتری دارد، بنابراین در کارهایی که به تمرکز بیشتری نیاز دارد از جمله برنامه‌ریزی و تحلیل قوی‌تر هستند اما آیا به این معناست که چپ مغزها باهوش‌تر است؟

    توجه داشته باشید که چپ یا راست مغز بودن افراد هیچ ارتباطی به سطح هوش یا ضریب هوشی آن‌ها ندارد و به باور اکثر روانشناسان هوش به معنای سازگاری فرد با محیط و توانایی تفکر انتزاعی یا یادگیری او است. برای مطالعه موارد بیشتر درباره ضریب هوشی و تعریف آن، اینجا کلیک کنید. و اما صفات بارز افراد چپ مغز عبارتند از: 

    تفکر منطقی

    افرادی که مهارت‌های نیمکره چپ مغز آن‌ها بیشتر به کار گرفته شده است، در برخورد با مسائل و اتفاقات روزمره منطقی‌تر و با استدلال بهتری برخورد می‌کنند. به همین دلیل است که گاهی قضاوت یا وکالت توسط افراد چپ مغز شایسته‌تر صورت می‌گیرد. 

    مقایسه چپ مغز و راست مغزها

    تکرار منظم یک رفتار

    انجام کارهای متوالی و منظم از سوی افراد چپ مغز با دقت بالاتری صورت می‌گیرد. برای مثال برنامه‌نویسی یکی از مشاغلی است که افراد چپ مغز در آن عملکرد بهتری از خود نشان می‌دهند.

    جزئی‌نگر

    برخلاف افراد راست مغز، چپ مغزها در نگاه به اتفاقات و کارها روزمره خود جرئی‌نگر هستند و با وسواس بیشتری با مسائل زندگی برخورد می‌کنند. برای مثال در افراد چپ مغز، قدرت تفکیک مسائل بالاتر است.

    درک زبان

    مهارت درک زبان‌های مختلف برای مثال درک و یادگیری یک زبان خارجی مثل زبان انگلیسی، در افراد با نیمکره چپ مغز فعال‌تر، قوی‌تر است.

    ویژگی افراد راست مغز

    افراد راست مغز مهارت‌های مربوط به نیمکره راست مغز را بیشتر به کار می‌برند. به همین دلیل گفته می‌شود که نیمکره چپ مغز آن‌ها فعال‌تر است. در ادامه به برخی از صفات پررنگ در افراد راست مغز اشاره می‌کنیم. نتایج تحقیقات راجر دبلیو نشان داد که نیمکره راست مغز در مقایسه با نیمکره چپ مغز، تحلیلی و منظم‌تر عمل می‌کند.

    همچنین تحقیقات این دانشمند نشان داده است که نیمکره راست مغز در مواردی مانند خواندن، نوشتن و توانایی ریاضیات بهتر از سمت چپ آن عمل می‌کند. از طرفی، سمت راست مغز از نظر بصری، شهودی و خلاقیت فعال‌تر است. اگر احساس می‌کنید گاهی خلاقیت کمتری دارید، شاید دلیلش فعالیت ناکافی نیمکره راست مغزتان باشد؛ برای کشف دلایل خلاقیت نداشتن و راه‌های تقویت آن، کلیک کنید.

    بنابراین اگر تمایل بیشتری به انجام کارهای هنری و خلاقانه دارید و کمتر مایل به انجام مسائل ریاضی یا مفاهیم مرتبط با آن هستید یعنی یک فرد راست مغز هستید. و اما صفات بارز افراد راست مغز عبارتند از: 

    خلاق

    شاید یکی از چند تفاوت چپ مغز و راست مغز بودن افراد در خلاقیت و ایده‌پردازی از جمله حل مسائل با استفاده از راه‌های نوآورانه است. برای مثال خلاقیت چینش پازل به سبک‌های مختلف یا حل معما از راه‌های جدید، مربوط به افراد راست مغز است. 

    تجسم گر

    درک مفاهیم انتزاعی و تجسمی، مربوط به نیمکره راست مغز است. بنابراین افرادی که از این مهارت بیشتر استفاده می‌کنند در فعالیت‌هایی مثل مجسمه‌سازی، عکاسی و تصویرسازی موفق‌تر عمل می‌کنند.  

    احساسی

    یکی از مواردی که در خصوص افراد راست مغز شایع‌تر است این است که حساسیت بیشتری نسبت به احساسات خود یا دیگر اطرافیان‌شان دارند. برای مثال، افراد راست مغز اکثر تصمیمات زندگی خود را بیشتر بر اساس احساس‌شان می‌گیرند. به همین دلیل یکی از چند تفاوت چپ مغز و راست مغز بودن، تجربه نوعی تردید و دودلی هنگام تصمیم‌گیری‌ها است. 

    کلی نگر

    بعضی تحقیقات نشان می‌دهد افرادی که از نیمکره راست مغز خود بیشتر کار می‌کشند کلی نگرتر هستند. ویژگی شایع این افراد، قابلیت تفکر همزمان به چند موضوع مختلف است.

    شما راست مغز هستید یا چپ مغز؟

    با این حال، مطالعات دانشگاه یوتا بر روی 1011 مغز جوان نشان داد که تفاوت چپ مغز و راست مغز بودن به عملکرد مغز ربطی ندارد و انسان از هر دو نیمکره مغز خود به طور منظم استفاده می‌کند، نه فقط از یکی برای فعالیتی خاص. بنابراین هیچ یک از تحقیقات انجام شده نشان نمی‌دهد که نیمکره چپ مغز یا نیمکره راست مغز در برخی انسان‌ها قوی‌تر از دیگری است.

    انتخاب شغل و رشته تحصیلی در افراد راست مغز و چپ مغز

    تفاوت ویژگی‌های بارز افراد چپ مغز و راست مغز با یکدیگر ممکن است افراد را در مسیر انتخاب شغل یا رشته تحصیلی مناسب آن‌ها کمک کند. در ادامه به برخی از رشته‌های شغلی و تحصیلی مناسب برای چپ یا راست مغزها خواهیم پرداخت.

    • با انجام آزمایش ژنتیک استعدادیابی، می‌توانید ویژگی‌های شخصیتی خود را بشناسید و با آگاهی از توانایی‌های ذاتی‌تان انتخاب رشته کنید. برای مطالعه بیشتر در این بار، کلیک کنید: تست استعدادیابی برای انتخاب رشته

    راست مغز ها و خلاقیت؛ رشته تحصیلی و شغلی مناسب راست مغز ها

    همانطور که گفتیم افراد راست مغز خلاقیت، نوآوری و تجسم بالایی دارند. بنابراین افراد راست مغز در رشته‌های هنری (موسیقی، مجسمه‌سازی و موسیقی)، علوم انسانی (ادبیات، روانشناسی و فلسفه) و کارآفرینی (بازاریابی، تبلیغات و مدیریت کسب و کار) موفق‌تر از سایر افراد عمل می‌کنند.

    چپ مغز ها و تحلیل؛ رشته تحصیلی و شغلی مناسب چپ مغز ها

    تحلیل، منطق و قدرت ریاضیات در افراد چپ مغز فعال‌تر است. بنابراین افراد چپ مغز بیشتر در رشته‌هایی مثل پزشکی (دندانپزشکی، داروسازی و…)، رشته‌های مالی (حسابداری، امور مالی و…) و رشته‌های فنی و مهندسی (مهندسی مکانیک، مهندسی عمران، علوم کامپیوتر و…) عملکرد موفقی دارند.

    البته این موارد به این معنی نیست که افراد راست یا چپ مغز فقط در این رشته‌های شغلی و تحصیلی می‌توانند موفق باشند، بلکه تنها به این منظور اشاره دارد که ممکن است در این رشته‌های شغلی یا تحصیلی عملکرد بهتری از خود نشان دهند. 

    ساختار مغز انسان چگونه است؟ 

    سال 1960 راجر دبلیو اسپری به دنبال تحقیق و کشف راهی برای درمان صرع، مجبور به بررسی کامل عملکرد 2 نیمکره مغز شد. او در ادامه تحقیقات خود نتیجه گرفت که وظایف نیمکره چپ مغز بیشتر با زبان و ریتم‌سازی و وظایف نیمکره راست مغز با احساسات و درک کلامی- موسیقایی مرتبط است.

    این کشف به این معنا نبود که تفاوت چپ مغز و راست مغز بودن به دلیل جدا بودن دو نیمه مغز از هم است. پس این باور که سمت چپ مغز صرفا مسئول تفکرات منطقی و سمت راست مغز صرفا مسئول عملکردهای خلاقانه است بی پایه و ثابت نشده است. پس ساختار مغز چگونه است؟

    حقیقت این است که نیمکره راست مغز مسئول وظایف سمت چپ بدن و نیمکره چپ مسئول عملکردهای سمت راست بدن است و بسته به میزان فعالیت یا به بیان عامیانه‌تر «کار کشیدن از هر مهارت»، آن قسمت از مغز قوی‌تر می‌شود. اما عده‌ای به اشتباه لوب‌های مغز را با 2 نیمکره یکی می‌دانند.

    بخش بزرگی از عملکرد مغز ما تحت تاثیر لوب‌های مغز است. در ادامه به نقش این لوب‌ها در مغز می‌پردایم و با هم می‌خوانیم که آیا تفاوت چپ مغز و راست مغز بودن وابسته به لوب‌های مغزی است؟ 

    لوب های مغز انسان و وظایف آن‌ها

    عملکرد مغز ما از جمله انتقال حواس 5 گانه تحت نظر بخش‌هایی به نام لوب‌های مغزی مشخص می‌شود. برای مثال لوب پیشانی مسئول عملکردهای مهمی از جمله حرکات و ویژگی‌های شخصیتی ما است.

    ویژگی‌هایی از جمله حافظه بلند مدت، توان ریاضیات یا توانایی خواندن و … که همگی به همراه بیش از 20 صفت شخصیتی دیگر در آزمایش ژنتیک TalentX و تنها با استفاده از نمونه بزاق فرد با دقت بالا قابل بررسی است.

    برای کسب اطلاعات بیشتر درباره این آزمایش ژنتیکی اینجا کلیک کنید و یا اطلاعات تماس خود را در فرم مشاوره رایگان ژنتیک ثبت کنید تا همکاران ما برای پاسخگویی به سوالاتتان تماس بگیرند.

    درست است که درک زبان عملکردی چپ‌گرا و از وظایف نیمکره چپ مغز و احساسات راست‌گرا و از وظایف نیمکره راست مغز است اما بخش‌های مختلفی از تمام لوب‌های مغز در هر دو نیمکره راست مغز و چپ آن وجود دارد.

    بنابراین با اینکه لوب‌های مغز نقش پررنگی در درک تفاوت نیمکره چپ مغز و راست مغز انسان دارند اما به تنهایی دلیل خوبی برای بیان تفاوت چپ مغز و راست مغز بودن افراد نیستند و در کنار آن عواملی مثل ارتباطات بین دو نیمکره مغز، تجربیات زیسته فرد و از همه مهم‌تر ژنتیک نیز در نوع عملکرد مغز هر فرد موثر است.

    تمرین های تقویت نیمکره راست و چپ مغز

    از آنجا که هر یک از دو نیمکره مغز، عملکردهای مربوط به خود را دارند، بنابراین تمرین‌های خاصی نیز برای هر کدام از دو نیمکره راست مغز و چپ آن وجود دارد.

    تمرین های تقویت نیمکره راست و چپ مغز

    تمرین های تقویت نیمکره راست مغز

    • تمرین‌های خلاقانه و هنری از جمله عکاسی، داستان‌نویسی، ترانه‌سرایی و …
    • آشپزی و پخت غذاهای تازه
    • رویا پردازی، به ویژه انجام روزانه آن به شکل یک عادت با حدود تقریبی 15 دقیقه در روز
    • مدیتیشن و هر نوع تمرین آرامش ذهنی

    تمرین های تقویت نیمکره چپ مغز

    • حل معماهای مختلف از جمله جدول، سودوکو یا پازل
    • بازی‌های فکری، بازی با کلمات یا پانتومیم
    • یادگیری یک مهارت جدید مثل یک زبان خارجی تازه یا موسیقی جدید
    • تجزیه و تحلیل داده‌های مختلف از جمله داده‌های آماری
    • مطالعه مطالب مختلف از جمله کتاب، مجله یا روزنامه

    تمرین های مشترک 2 نیمکره چپ و راست مغز

    علاوه بر تمرینات تخصصی، بعضی تمرینات بین دو گروه افراد راست مغز و چپ مغز مشترک است. در ادامه به برخی از این موارد اشاره می‌کنیم.

    تمرینات هوازی و پیشگیری از زوال عقل

    انجام روزانه یا حداقل 3 بار در هفته‌ی ورزش‌های هوازی به تقویت حافظه کمک می‌کند. به ویژه در افراد بالای 55 سال می‌تواند به کاهش احتمال زوال عقل بیانجامد. برای کسب اطلاعات بیشتر درباره انواع راه‌های تقویت حافظه، این مقاله را مطالعه کنید.

    تغذیه سالم برای تقویت عملکرد مغز

    مصرف غذاهای سالم از جمله قهوه، غلات، سبزیجات تازه، آجیل، ماهی چرب و مرغ نیز به تقویت عملکرد مغز کمک می‌کند.

    خواب کافی و ترک سیگار

    خواب کافی برای سلامت و بهبود عملکرد مغز حیاتی است و به تقویت حافظه نیز کمک می‌کند. علاوه بر این، با حذف سیگار به عنوان یکی دیگر از عوامل زوال عقل، می‌توان به پیشرفت عملکردهای مختلف ذهن از جمله ارتقا سطح حافظه کمک کرد. 

    توجه داشته باشید که اگر می‌خواهید عملکرد هر دو نیمکره راست و چپ مغز شما تقویت شود، بهتر است تمرینات مربوط به هر دو نیمکره مغز را در برنامه قرار دهید.

    تست های تعیین چپ مغز یا راست مغز بودن

    از آنجایی که هیچ معیار دقیق و قابل اندازه‌گیری برای تعیین راست مغز یا چپ مغز بودن افراد وجود ندارد، بنابراین اینطور می‌توان گفت که هیچ تستی نمی‌تواند ما را به جواب مطلق و مشخصی درباره فعالیت غالب نیمکره راست مغز یا چپ آن برساند.

    یکی از دلایل اصلی محبوبیت بیش از حد این تست‌ها این است که برخی افراد تست‌های تعیین فعالیت نیمکره مغز را با تست‌های شخصیت‌شناسی از جمله هالند و گاردنر اشتباه می‌گیرند. برای کسب اطلاعات بیشتر درباره انواع تست‌های شخصیت شناسی و درک بهتر تفاوت این تست‌ها با تست‌های عملکرد مغز اینجا کلیک کنید.

    left brain or right brain

    چند تست رایج تعیین چپ مغز و راست مغزی عبارتند از:

    آزمون تشخیص نقطه کور

    در این آزمون که بیشتر نوعی آزمون سنجش تمرکز است از فرد خواسته می‌شود تا برای مثال، رد حرکت یک نقطه خاص روی یک نمودار مشخص را دنبال کرده و جای آن را به وضوح تشخیص دهد. چنانچه فرد نقطه را در سمت چپ تصویر تشخیص دهد، راست مغز و در صورت تشخیص آن در سمت راست تصویر، چپ مغز خواهد بود.

    آزمون چهره یا مکان 

    آزمون چهره نوعی آزمون سنجش سطح حافظه است. در این آزمون از فرد خواسته می‌شود تا تعدادی چهره یا مکان مشخص را به خاطر بسپارد. در پایان، اگر چهره‌ها را بهتر به خاطر بسپارد راست مغز و اگر مکان‌ها را بهتر به خاطر بیاورد چپ مغز تشخیص داده می‌شود.

    شاید بتوان ماجرای راست یا چپ مغزی افراد را نوعی شبه علم خواند، اما برای تشخیص علمی و دقیق‌تر مهارت‌ها و در ادامه انتخاب رشته تحصیلی و شغلی مناسب، بهتر است از راه‌های کاملا علمی و با دقت بالا از جمله آزمایش‌های ژنتیکی استفاده کرد.

    آزمایش ژنتیک استعدادیابی TalentX که با استفاده از تجزیه و تحلیل اطلاعات ژنتیکی موجود در DNA نمونه بزاق فرد انجام می‌شود، بیش از 20 ویژگی شخصیتی (جنگندگی، وظیفه‌شناسی و…)، هیجانی (پشتکار، نوجویی و…) و شناختی (حافظه منطقی، هوش سیال و…) را در فرد بررسی می‌کند و با ایجاد شناخت بهتر از فرد، او را در انتخاب بهترین مسیر آینده زندگی او کمک می‌کند. 

    برای کسب اطلاعات بیشتر درباره تست ژنتیک استعدادیابی و دریافت مشاوره ژنتیک رایگان کلیک کنید.

    جمع‌بندی

    تفاوت چپ مغز و راست مغز بودن افراد، نشانه‌های به ظاهر مشخص و واضحی دارد اما نکته مهم این است که به تنهایی و بر اساس آن‌ نباید آینده شغلی و تحصیلی فرد را تغییر داد.

    بنابراین جدا از چپ مغز یا راست مغز بودن و انجام تست‌های گول زننده، به دنبال علایق و کشف توانمندی‌های اصلی خود یا فرزندتان باشید و بر اساس آن‌ها مسیرهای مهمی مثل رشته تحصیلی و حرفه خود را انتخاب کنید.

    برای شناخت بهتر توانمندی‌ها و ویژگی‌های شخصیتی، هیجانی و شناختی خود و دریافت مشاوره ژنتیک رایگان کلیک کنید تا کارشناسان ما در اسرع وقت با شما تماس بگیرند.

    منابع:

    1. https://www.webmd.com/brain/the-difference-between-the-left-and-right-brain 
    2. https://ar.drrezajabari.com/blog/lobes-of-the-brain/ 
    3. https://neurolandgame.com/blog/games/strengthen-childrens-brains/ 
    4. https://zehn.ir/blog/%D9%81%D8%B9%D8%
    5. https://pt.slideshare.net/JuciVasconcelos/medresumos-2016-neuroanatomia-13-anatomia-macroscpia-do-telencfalo 

    راه کاملا دقیق و مشخصی برای تعیین مطلق راست مغز یا چپ مغز بودن انسان وجود ندارد اما برای مثال، گاهی با انجام تمریناتی مثل اینکه پردازش فضایی در کدام دسته از افراد دقیق‌تر است (برای انتساب راست مغز بودن) یا درک زبانی فرد چگونه است (برای انتساب چپ مغز بودن) می‌توان به فعالیت بیشتر نیمکره راست مغز یا چپ مغز فرد پی برد.

    با انجام تمرینات مربوط به هریک از نیمکره‌های مغز می‌توان فعالیت مربوط به آن بخش از مغز را بهبود بخشید. برای مثال از معماها یا پازل‌های مختلف می‌توان برای تقویت نیمکره چپ مغز و از تصویرسازی و تجسم اشکال فضایی برای تقویت نیمکره راست مغز استفاده کرد.

  • 7 بیماری مربوط به کروموزوم Y در مردان

    7 بیماری مربوط به کروموزوم Y در مردان

    بیماری‌های مربوط به کروموزوم Y تنها مختص مردان است؟ این سوالی است که برای بسیاری از عموم پیش می‌آید و جواب آن مثبت است. از آن جایی که کروموزوم Y، کروموزوم جنسی مردانه است، بیماری‌های مربوط به آن نیز فقط در مردان پدیدار می‌شود.  

    معرفی کروموزوم Y و بیماری‌های مربوط به کروموزوم Y

    هر انسان 23 جفت کروموزوم در سلول‌های خود دارد که 22 جفت آن اتوزوم یا غیرجنسی و یک جفت کروموزوم جنسی است. کروموزوم Y یکی از دو کروموزوم جنسی در انسان است (دیگری کروموزوم X است).

    رشته باز شده ی دی ان ای که باز شده و کروموزوم y در ان مشخص است.

    هر یک از ما دو عدد کروموزوم جنسی داریم. زنان، دو کروموزوم X و مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y در سلول‌های خود دارند.

    با اینکه تقریباً همه کروموزوم‌ها در یک شکل و اندازه‌اند، اما کروموزوم Y از نظر اندازه، کوچک‌ترین کروموزوم انسانی و حدوداً یک سوم کروموزوم X است. جالب است بدانید که با وجود کوچک بودن، خواندن ژن‌های کروموزوم Y برای دانشمندان بسیار سخت‌تر از سایر کروموزوم‌ها بوده است.

    از سوی دیگر بیماری‌های وابسته به کروموزوم Y در دهه‌های اخیر شناخته شده‌اند. این بیماری‌ها شامل موارد زیر هستند:

    • برخی ناهنجاری‌های جنسی چون سندرم کلاین فلتر (XXY) و سندرم XYY
    • تومورهای سرطانی به ویژه سرطان پروستات
    • سندرم سویر (Swyer syndrome)
    • بیماری‌های قلبی و عروقی
    • آلزایمر

    در بخش‌های بعدی مقاله به تفصیل به 7 مورد از این اختلالات خواهیم پرداخت. البته پژوهشگران معتقدند بیماری‌های بیشتری با ژن‌های کروموزوم Y در ارتباط هستند.

    ۷ بیماری و سندرم شایع مربوط به کروموزوم Y

    با وجود اینکه تحقیق روی بیماری‌های مربوط به کروموزوم Y هنوز در حال انجام است، اما نتایج برخی از این تحقیقات به شرح زیر است:

    1. تاثیر کروموزوم Y روی سرطان پروستات

    مطالعات نشان داده‌اند که کروموزوم Y در بروز شایع‌ترین سرطان مردانه (از هر 7 مرد، 1 نفر به آن مبتلا می‌شود) می‌تواند نقش داشته باشد.

    برای مثال برخی از سلول‌های سرطانی پروستات، یک نسخه از کروموزوم Y را ندارند. این امر ممکن است به این سلول‌های سرطانی مزیتی در فرار از سیستم ایمنی بدن بدهد.

    علاوه بر آن، در بروز سرطان پروستات عواملی چون قومیت نیز تاثیر دارد. مثلا مردان آفریقایی-آمریکایی 2 برابر مردان سفیدپوست و 10 برابر در مردان ژاپنی به این سرطان مبتلا می‌شوند.

    این موضوع نشانگر آن است که در ابتلا به این بیماری اطلاعات ژنتیکی روی کروموزوم Y که مربوط به هاپلوگروپ‌های مختلف است، می‌تواند نقش داشته باشد.

    اختلالات مرتبط با کروموزوم Y ممکن است به نسل‌های بعد منتقل شوند، اما راهکارهایی برای پیشگیری وجود دارد. در مقاله روش‌های جلوگیری از بیماری ژنتیکی، بیشتر این موضوع را بررسی کردیم.

    2. تاثیر سرطان پروستات روی بیماری‌های قلبی- عروقی

    رابطه بین بیماری‌های قلبی-عروقی و کروموزوم Y هم مانند سرطان پروستات، به هاپلوگروپ‌های مختلف کروموزوم Y بستگی دارد؛ یعنی، برخی دودمان‌های کروموزوم Y بر فشار خون بالا و خطر بیماری‌های قلبی تأثیر می‌گذارد. همچنین از دست دادن کروموزوم Y در برخی از سلول‌های خونی نیز با افزایش خطر ابتلا به این بیماری‌ها مرتبط است.

    لیست بیماری‌های مربوط به کروموزوم Y

    3. تاثیر کروموزوم Y روی آلزایمر

    علاوه بر اینکه مانند موارد قبلی، از دست دادن کروموزوم Y در برخی سلول‌ها می‌تواند در ارتباط با بیماری آلزایمر نقش داشته باشد، پیشرفت این بیماری در چنین مردانی سریع‌تر است. هرچند ارتباط بین کروموزوم Y و آلزایمر یک حوزه تحقیقاتی در حال توسعه است.

    نقش ژن‌های کروموزوم Y در اختلالات کروموزومی

    کروموزوم انسان، حاوی DNA (دی‌اکسی‌ ریبونوکلئیک‌ اسید) است که تمامی دستورالعمل‌های ژنتیکی لازم برای عملکرد سلول‌ها را در بر می‌گیرد.در این مقاله با زبانی ساده از الفبای علم ژنتیک گفته‌ایم.

    کروموزوم Y نیز با داشتن بیش از 59 میلیون بلوک سازنده DNA (تقریباً 2 درصد از کل ماده ژنتیکی سلول‌ها) اطلاعاتی در مورد رشد و نمو مردانه در خود جای داده است. برخی اختلالات کروموزومی (تغییرات در ساختار و شکل کروموزوم‌ها) نیز در زمره بیماری‌های مربوط به کروموزوم Y قرار دارند، مانند:

    1. سندرم کلاین فلتر (XXY)

    شایع‌ترین اختلال کروموزوم جنسی در مردان، سندرم کلاین فلتر است. البته تعیین شیوع دقیق این بیماری کمی دشوار است، زیرا بسیاری از موارد آن تا مدت‌ها تشخیص داده نمی‌شوند! اما به طور میانگین از هر 1000 نوزاد پسر، 1 نفر به این سندرم مبتلا می‌شود.

    همانگونه که گفتیم به طور معمول در مردان، یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y وجود دارد. اما مردان مبتلا به این بیماری دو کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. این کروموزوم اضافی X بر رشد و عملکرد بدن به روش‌های مختلفی تأثیر می‌گذارد.

    البته که این اثرات و علائم بیماری از فرد به فرد متفاوت است و در طیفی خفیف تا شدید قرار می‌گیرد. در حالی که برخی مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر هیچ علامتی ندارند و تا بزرگسالی یا زمانی که برای بچه‌دار شدن تلاش می‌کنند، از این بیماری مطلع نمی‌شوند؛ برخی دیگر در همان دوران کودکی یا نوجوانی علائمی مانند:

    • بلوغ دیر هنگام و رشد عضلانی ضعیف
    • ظاهر زنانه
    • مشکلات باروری
    • مشکلات یادگیری و حافظه
    • مشکلات روحی و روانی

    دارند.

    2. سندرم برگشت جنسی (یا سندرم مردان 46،XX)

    تقریبا 1 نفر در هر 2000 مرد، دچار این سندرم هستند. در این نوع وضعیت ژنتیکی، فرد در هر سلول خود دو کروموزوم جنسی X که الگوی کروموزومی زنان است، دارد اما ظاهرش مردانه است. 80 درصد از افرادی که به این وضعیت دچار هستند، کروموزوم X پدری‌شان به اشتباه حاوی ژن SRY (ژن شکل‌دهنده جنسیت مردانه) است.

    این اشتباه ناشی از نوعی جهش ژنتیکی است که باعث تبادل غیرطبیعی مواد ژنتیکی بین کروموزوم‌ها می‌شود. علاوه بر این نوع جهش، مدل‌های دیگری نیز وجود دارد که می‌توانید در این مقاله درباره‌شان بخوانید. علت بروز این بیماری در باقی افراد مبتلا که ژن SRY را ندارند، هنوز ناشناخته است.

    افراد مبتلا به این بیماری معمولاً بیضه‌های کوچکی دارند و یا دچار نهان‌بیضگی (کریپتورکیدیسم) و ناباروری هستند. همچنین برخی مبتلایان به این سندرم دچار هیپوسپادیاس می‌شوند، وضعیتی که در طی آن، پیشابراه (سوراخ مجرای ادرار) به اشتباه در قسمت زیرین آلت تناسلی قرار می‌گیرد، در حالی که در وضعیت طبیعی باید در نوک آلت باشد.

    کودکان مبتلا به سندرم برگشت جنسی معمولاً به عنوان پسر رشد می‌کنند و هویت جنسیتی مردانه دارند. البته در زمان بلوغ این افراد باید تحت درمان با هورمون جنسی مردانه تستوسترون قرار بگیرند تا ویژگی‌های جنسی ثانویه مردانه مانند رشد موهای صورت و بم شدن صدا در آن‌ها ایجاد شود.

    از طرفی دیگر، هورمون درمانی برای جلوگیری از به وجود آمدن ویژگی‌های زنانه مانند بزرگ شدن سینه‌ها الزامی است.
    برای آشنایی با شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی کلیک کنید.

    چکاپ کامل ژنتیکی ریسک ابتلا به +57 بیماری ژنتیکی و توارثی را ارزیابی و به جلوگیری یا پیشگیری از آنها کمک میکند؛ برای کسب اطلاعات بیشتر روی آزمایش ژنتیک سلامت HealthX و برای دریافت مشاوره ژنتیک رایگان کلیک کنید.

    سندرم 48،XXYY از بیماری های کروموزومی y است که میتواند موحب قد بلندتر از معمول شود.

    3. سندرم سوپرمن (یا سندرم مردان 47،XYY)

    مردان مبتلا به سندرم 47، XYY (بیماری 47 کروموزومی) علاوه بر دو کروموزوم معمول X و Y، دارای یک کروموزوم اضافی Y نیز هستند و در مجموع 47 کروموزوم دارند. در حالتی از این بیماری، افراد مبتلا فقط در برخی از سلول‌های خود این کروموزوم اضافی را دارند. این وضعیت را موزاییسم 46,XY/47,XYY می‌نامند.

    بسیاری از مبتلایان به این سندرم بدون هیچ علامت خاصی زندگی می‌کنند و تا مدت‌ها متوجه خاص بودن وضعیت‌شان نمی‌شوند. در واقع، چون افراد مبتلا به این عارضه یک کروموزم جنسی مردانه اضافه دارند، علائم‌شان نیز مربوط به تشدید شدن ویژگی‌های مردانه (مثلا قد بلندتر از حد متوسط) است.

    به همین دلیل تخمین دقیق شمار مبتلایان به این وضعیت ژنتیکی کمی دشوار است اما تقریباً 1 در هر 1000 نوزاد پسر به آن مبتلا هستند.

    هرچند تغییرات کروموزومی گاهی اوقات هیچ ویژگی فیزیکی غیرعادی ایجاد نمی‌کنند و اکثر افراد مبتلا به سندرم 47، XYY میزانی نرمال از تستوسترون و رشد جنسی طبیعی مردانه دارند؛ همچنین معمولاً قادر به فرزندآوری هستند.

    دیگر ویژگی‌های فیزیکی مربوط به این بیماری می‌تواند شامل افزایش چربی شکم، سر بزرگ (ماکروسفالی)، دندان‌های غیرعادی و بزرگ (ماکرودنتیا)، کف پای صاف و انحنای غیرطبیعی ستون فقرات باشد. علائم دیگر سندرم سوپرمن نیز شامل:

    • تیک‌های حرکتی
    • تشنج
    • آسم
    • ناتوانی‌های یادگیری
    • تاخیر در رشد مهارت‌های حرکتی
    • گفتاری و زبانی

    است. 

    4. سندرم 48،XXYY

    همانگونه که از نامش پیداست، مردان مبتلا به این عارضه، دارای 48 کروموزوم (دو کروموزوم Y و دو کروموزوم X) هستند. شیوع این عارضه نسبت به موارد قبلی بسیار کمتر و در حدود 1 در هر 18000 تا 40000 نوزاد پسر را درگیر می‌کند.

    این سندرم منجر به ناباروری، اختلالات رشدی، رفتاری و سایر مشکلات سلامتی می‌شود؛ زیرا، مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم X با رشد جنسی تداخل دارد.

    افراد مبتلا، اغلب در بدو تولد جنسیت مذکر اما با بیضه‌های کوچک دارند که منجر به کاهش سطح تستوسترون می‌شود. کمبود تستوسترون در دوران بلوغ می‌تواند باعث کاهش موهای صورت و بدن، رشد ضعیف عضلات، سطح انرژی پایین و افزایش خطر بزرگ شدن سینه (ژنیکوماستی) شود. همچنین از آن جایی که بیضه‌ها عملکرد طبیعی ندارند، افراد مبتلا دچار ناباروری می‌شوند.

    دیگر علائم سندرم 48,XXYY عبارتند از:

    • قد بلندتر از متوسط
    • لرزش دست
    • صافی کف پا
    • ناهنجاری‌های آرنج
    • مشکلات دندانی
    • آلرژی، آسم
    • دیابت نوع 2
    • تشنج
    • اختلالات یادگیری
    • نقایص مادرزادی قلبی و التهابی

    است.

    آزمایش ژنتیک سلامت با چکاپ کامل ریسک ابتلا به +57 بیماری ژنتیکی از جمله بیماری های کروموزوم y را بررسی می کند.

    آزمایش ژنتیک کروموزوم Y و بیماری‌های مربوط به کروموزوم Y

    هر چند برخی از بیماری‌های وابسته به کروموزوم Y با از دست دادن این کروموزوم در تعدادی از سلول‌های بدن مرتبط است که تشخیص آن دشوار است، اما همچنان راه‌هایی برای تخمین احتمال ابتلا به این بیماری‌ها وجود دارد.

    آزمایش ژنتیک سلامت  HealthX مای اسمارت ژن با بررسی ژنتیک شما می‌تواند استعداد ابتلا به بیش از 50 نوع بیماری و سرطان مختلف را تشخیص دهد.

    بیماری‌های قلبی-عروقی، سرطان پروستات، آلزایمر و آسم از جمله این بیماری‌ها هستند. اگر مایل به دریافت مشاوره ژنتیک رایگان هستید اطلاعات تماس خود را در فرم انتهای مقاله پر کنید.

    جمع‌بندی

    بیماری‌های مربوط به کروموزوم Y تعداد کمی از دسته بیماری‌های ژنتیکی را شامل می‌شود، چون این کروموزوم ژن‌های بسیار کمتری حتی در مقایسه با دیگر کروموزوم‌های انسان دارد.

    با این حال کسب آگاهی در مورد برای افزایش شناخت بدن و سلامت مردان لازم است. ما در این مقاله سعی کردیم با هدف انتقال این دانش، به علاقه‌مندان و مردانی که سلامتی‌شان برایشان مهم است، کمک کنیم.