لیست بیماری های ژنتیکی [+50]؛ چه بیماری هایی ژنتیکی هستند؟

لیست بیماری‌های ژنتیکی که به دلیل تغییر در ماده ژنتیکی افراد رخ می‌دهند و می‌تواند از نسلی به نسل دیگر انتقال یابند در این مقاله قرار گرفته است. اکنون با پیشرفت تکنولوژی و آزمایش‌هایی چون چکاپ ژنتیکی HealthX، می‌توان با تشخیص زودهنگام و یا پیشگیری از بروز خطرناک‌ترین بیماری‌های ژنتیکی جلوگیری کرد.

در ادامه انواع ناهنجاری‌های ژنتیکی را معرفی می‌کنیم؛ همراه ما باشید.

بیماری ژنتیکی چیست؟

دلیل بروز بیماری‌ های ژنتیکی، جهش یا ایجاد ناهنجاری در ژن‌های فرد است که اصطلاحا جهش ژنتیکی نیز نامیده می شود؛ این جهش یا ناهنجاری می‌تواند زمینه ایجاد بیماری‌های خاصی را فراهم کند.

ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌توانند تنها یک ناهنجاری جزئی مثل جهش یک نقطه از دی ان ای فرد تا ناهنجاری‌های عمده مانند اضافه یا کم شدن بخشی از کروموزوم و حتی چند کروموزوم باشند.

دسته بندی بیماری های ژنتیکی بر چه اساسی صورت میگیرد؟

پیش از آن‌ که به سراغ لیست بیماری‌های ژنتیکی برویم؛ باید بدانیم، ناهنجاری‌های ژنتیکی را از چند منظر می‌توان دسته‌بندی کرد:

1. بر اساس چگونگی وراثت بیماری

• اتوزومی غالب: اختلال غالب یا وراثت اتوزومی غالب زمانی اتفاق می‌افتد که تنها یک کپی از ژن معیوب از یکی از والدین به فرزند منتقل شود و در او بیماری ایجاد کند.
  
• اتوزومی مغلوب: اختلال مغلوب یا وراثت اتوزومی مغلوب زمانی بروز می‌کند که دو کپی از ژن معیوب از طریق پدر و مادر به فرزند انتقال پیدا کند. (از هر والد یک ژن معیوب)

مطلب پیشنهادی: درباره ژن های غالب و مغلوب بیشتر خوانید.

• وابسته به جنس (X-linked): بیماری‌هایی که ژن معیوب روی کروموزوم X قرار دارد. این نوع بیماری‌ها معمولاً در مردان شدیدتر هستند.
  
• میتوکندریایی: این نوع از اختلال ژنتیکی به دلیل جهش (DNA) غیر هسته ‌ای میتوکندریایی اتفاق می‌افتد. هر میتوکندری شامل 5 تا 10 دی‌ان‌ای حلقوی است و باید بدانید که این بیماری را باید در میان بیماری های ارثی از مادر به پسر و دختر انتقال پیدا می‌کند، قرار داد.
  
• چند عاملی: در بروز بیماری های ژنتیکی چند عاملی علاوه بر عوامل ارثی، عوامل محیطی نیز نقش دارند و باعث بروز بیماری‌های می‌شوند.
  
• ناهنجاری کروموزومی: ناهنجاری‌های کروموزومی معمولاً به تعداد و ساختار کروموزوم‌های متفاوت ارتباط دارند و در اثر مشکلات مربوط به تقسیم سلولی رخ می‌دهند.

با انواع بیماری های کبدی ژنتیکی آشنا شوید.

2. بر اساس نوع جهشی که رخ داده

• جهش نقطه‌ای: تغییر یک نوکلئوتید در توالی DNA.
• حذف و اضافه: حذف یا اضافه شدن یک یا چند نوکلئوتید در توالی DNA.
• جهش‌های کروموزومی: تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها، مانند تریزومی 21 (سندرم داون).

3. طبق سیستم یا عضوی از بدن که درگیر بیماری شده

• عصبی: مانند بیماری هانتینگتون، آتاکسی فرایدریش.
• ماهیچه‌ای: مانند دیستروفی عضلانی دوشن.
• خونی: مانند کم‌خونی داسی‌شکل، تالاسمی.
• متابولیک: مانند بیماری فنیل‌کتونوریا (PKU)، بیماری گلیکوژن ذخیره.

4. بر اساس نوع بروز بیماری و شدت آن در لیست بیماری های ژنتیکی قرار میگیرند

• حاد: بیماری‌هایی که به سرعت ظاهر می‌شوند و معمولاً کوتاه‌مدت هستند.
• مزمن: بیماری‌هایی که به تدریج ظاهر می‌شوند و معمولاً طولانی‌مدت هستند.

5. بر اساس زمان بروز بیماری

• زمان کودکی: از دوران کودکی ممکن است ظاهر شوند، مانند سندرم داون.
• زمان بزرگسالی: بیماری‌هایی که در بزرگسالی بروز پیدا می‌کنند، مانند بیماری هانتینگتون.

6. با توجه به میزان شیوع بیماری

1. نادر: ناهنجاری‌هایی که به ندرت در جمعیت عمومی دیده می‌شوند.
2. شایع: بیماری‌هایی که نسبتاً در جمعیت عمومی شایع‌تر هستند.

لیست انواع بیماری های ژنتیکی

ناهنجاری های ژنتیکی می‌تواند روی بخش‌های مختلف بدن تأثیر بگذارد. به همین دلیل می‌توان آن‌ها را در خصوص اعضایی که درگیر می‌کنند نیز طبقه بندی کرد.

حتماً، در زیر جدولی با ترتیب ستون‌ها به شکل درخواست شده ارائه شده است:

ردیف	دسته‌بندی	بیماری	نام انگلیسی
1	بیماری‌های تک ژنی	اتوزومی غالب
2		بیماری هانتینگتون	Huntington’s disease
3		سندرم مارفان	Marfan syndrome
4		آکندروپلازی	Achondroplasia
5		سرطان سینه و تخمدان ارثی	Hereditary breast and ovarian cancer syndrome
6		سندرم لینچ	Lynch syndrome
		نوروفیبروماتوز نوع 1	Neurofibromatosis type I
7		هایپرکلسترولمی خانوادگی	Familial hypercholesterolemia
8		اتوزومی مغلوب
		بیماری نقص ایمنی مرکب شدید (SCID)	Severe Combined Immunodeficiency Disease
9		سیستیک فیبروزیس	Cystic fibrosis
10		کم‌خونی داسی‌شکل	Sickle cell disease
11		بیماری تای-ساکس	Tay-Sachs disease
12		فنیل‌کتونوری	Phenylketonuria (PKU)
13		آتروفی عضلانی نخاعی	Spinal muscular atrophy (SMA)
14		بیماری گوشر	Gaucher disease
15		وابسته به جنس
16		هموفیلی (غالب)	Hemophilia
17		دیستروفی عضلانی دوشن (غالب)	Duchenne muscular dystrophy (DMD)
18		کوررنگی (غالب)	Color blindness
19		سندرم شکنندگی X (غالب)	Fragile X syndrome
20		بیماری فابری (غالب)	Fabry disease
21	ناهنجاری‌های کروموزومی
22		سندرم داون	Down syndrome
23		سندرم ترنر	Turner syndrome
24		سندرم کلاینفلتر	Klinefelter syndrome
25		سندرم ویلیامز	Williams syndrome
26	بیماری‌های متابولیک
27		بیماری شربت افرا	Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
28		هموسیستینوری	Homocystinuria
29		گالاکتوزمی	Galactosemia
30		کمبود دهیدروژناز زنجیره متوسط اسیل-کوآ	Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
31		کمبود اورنیتین ترانسکاربامیلاز	Ornithine Transcarbamylase Deficiency (OTC)
32	بیماری‌های پوستی
33		اپیدرمولیز بولوز	Epidermolysis bullosa
34		ایکتیوز	Ichthyosis
35		نوروفیبروماتوز	Neurofibromatosis
36		سندرم اهلرز-دانلوس	Ehlers-Danlos syndrome
37	بیماری‌های خونی
38		تالاسمی	Thalassemia
39		بیماری سلول داسی شکل	Sickle cell disease
40		اسپفرونیوز	Spherocytosis
41		هموفیلی A و B	Hemophilia A and B
42	بیماری‌های ایمنی
43		نقص ایمنی اولیه	Primary immunodeficiency
44	بیماری‌های ایمنی	آرتریت روماتوئید	Rheumatoid arthritis
45		دیابت نوع 1	Type 1 diabetes
46		بیماری سلیاک	Celiac disease
47	بیماری‌های چشمی
48		رتینیت پیگمنتوزا	Retinitis pigmentosa
49		گلوکوم	Glaucoma
50		تنبلی چشم	Amblyopia

لیست بیماری های ژنتیکی که ارثی هم هستند

شماره	نام بیماری	توضیحات
1	تالاسمی	نوعی اختلال خونی که باعث تولید ناکافی هموگلوبین می‌شود.
2	فیبروز کیستیک	اختلالی که بر ریه‌ها و دستگاه گوارش تأثیر می‌گذارد.
3	بیماری هانتینگتون	اختلالی عصبی که باعث تخریب پیشرونده سلول‌های عصبی در مغز می‌شود.
4	بیماری تای-ساکس	اختلالی که باعث تخریب سلول‌های عصبی در مغز و نخاع می‌شود.
5	سیکل سل آنمی	نوعی آنمی که باعث تغییر شکل گلبول‌های قرمز به شکل هلالی می‌شود.
6	هموفیلی	اختلالی که باعث کاهش توانایی خون در لخته شدن می‌شود.
7	سندرم داون	ناشی از وجود یک کروموزوم اضافی 21.
8	دیستروفی عضلانی دوشن	اختلالی که باعث ضعف و تحلیل عضلات می‌شود.
9	فنيل کتونوریا	اختلالی که در آن بدن قادر به تجزیه کامل یک اسید آمینه به نام فنیل‌آلانین نیست.
10	آتاکسی فردریش	نوعی اختلال عصبی که باعث مشکلات در هماهنگی حرکتی می‌شود.

• بیماری ژنتیکی پوستی

اولین دسته از لیست بیماری های ژنتیکی که در این بخش به آن می‌پردازیم روی پوست افراد تأثیر می‌گذارد. از مهم ترین انواع بیماری ژنتیکی که روی پوست تأثیر می‌گذارد می‌توان به لوپوس، پسوریازیس، اگزما درماتیت بیماری ای بی، بیماری ایکتیوزو ویتیلیگو اشاره کرد.

• اگزما یک بیماری پوستی شایع است؛ برای آشنایی با علائم این بیماری و راه های درمان آن روی اگزمای پوستی کلیک کنید.

دومین دسته از ناهنجاری های ژنتیکی و ارثی که به آن خواهیم پرداخت باعث بروز مشکلاتی در چشم و بینایی افراد می‌شود. از این نوع بیماری ژنتیکی می‌توان به ماکولا، گلوکوما و رتینیت پیگمنتورا اشاره کرد.

• بیماری ژنتیکی قلبی

بیماری‌ های ژنتیکی می‌توانند روی قلب افراد تأثیر بگذارند و مشکلاتی برای افراد به وجود آورد. از مهم‌ ترین موارد لیست بیماری های ارثی قلبی می‌توان به کادریومیوپاتی هایپرتروفیک خانوادگی، سندرم مارفان، سندرم بروگادا و هایپر کلسترومی خانوادگی اشاره کرد.

• بیماری ژنتیکی چشمی

دومین دسته از ناهنجاری های ژنتیکی و ارثی که به آن خواهیم پرداخت باعث بروز مشکلاتی در چشم و بینایی افراد می‌شود. از این نوع بیماری ژنتیکی می‌توان به ماکولا، گلوکوما و رتینیت پیگمنتورا اشاره کرد.

• بیماری ژنتیکی متابولیکی

بیماری ‌های ارثی ژنتیکی متابولیکی زمانی ایجاد می‌شوند که اختلال در ژنتیک باعث تولید آنزیم‌هایی می‌شود که بدن برخی از آنها را تولید نمی‌کند.

گاهی نیز باعث می‌شود که میزان بیشتر از نیاز بدن از آن آنزیم‌ها تولید شود. کم کاری تیروئید، پر کاری تیروئید، تیروزینمی، هموسیستینوری، بیماری گوچر، فنیل کتونوریا و سندرم متابولیک از مهم ترین این بیماری‌ها هستند.

• بیماری ژنتیکی استخوان

برخی ازبیماری‌های استخوانی که در لیست بیماری های ژنتیکی و ارثی جای می‌گیرند، روی استخوان‌ها و اسکلت بندی افراد تأثیر می‌گذارند. از این دسته بیماری‌ها می‌توان به سندرم هارلر، استئوژنز ایمپرفکتا و استئوژنر ایمپرفکتا اشاره کرد.

• بیماری ژنتیکی روانی

بیماری‌های ژنتیکی می‌تواند روی افراد تأثیرات روحی و روانی بگذارد و باعث بروز برخی اختلالات در آن‌ها شود. اوتیسم، اختلال دو قطبی، اختلال نقش توجه و بیش فعالی، افسردگی شدید و روان گسیختگی از جمله بیماری‌هایی هستند که ریشه ژنتیکی هم می‌توانند داشته باشند.

• بیماری های روانی ارثی هستند؟
• انواع بیماری های روانی را بشناسید.

اگر اطلاعات کاملی درباره ژنتیک ندارید؛ مقاله الفبای ژنتیک، همه چیز درباره DNA را به زبان ساده برای شما توضیح می دهد: ژنتیک چیست به زبان ساده

خطرناک ترین بیماری ژنتیکی

بیماری‌های وجود دارند که به عنوان خطرناک ترین بیماری های ژنتیکی شناخته می شوند؛ اما اگر قرار باشد فقط یک بیماری ژنتیکی را به عنوان خطرناک ترین انتخاب کنیم؛ آن بیماری، هانتینگتون است!

این بیماری با زوال عصبی تدریجی و مشکلات حرکتی و روانی همراه است. به طور کلی بیماری‌های خطرناک ژنتیکی معمولا نیاز به مراقبت و درمان‌های ویژه دارند و تاثیرات عمیقی بر زندگی بیماران و خانواده‌های آنان می‌گذارند.

چند بیماری دیگر هم که در دسته بیماری های ارثی خطرناک قرار می‌گیرند عبارتند از:

• فیبروز کیستیک
• دیستروفی عضلانی دوشن
• تای ساکس
• آتروفی عضلانی نخاعی
• سلول داسی شکل

دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy) یک بیماری ژنتیکی نادر و پیش‌رونده است که عمدتاً پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

در این بیماری ژن یک پروتئین که نقشی حیاتی در حفظ ساختار و عملکرد سلول‌های عضلانی دارد، جهش می‌یابد و منجر به ضعف و تحلیل رفتن تدریجی عضلات می‌شود.

دیستروفی دوشن در همان کودکی با علائمی چون ضعف عضلانی، مشکلات حرکتی و تاخیر در نشستن و راه رفتن ظاهر می‌شود.

آتروفی عضلانی نخاعی

در بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy یا SMA)، ژن یک پروتئین ضروری در بقای نورون‌های حرکتی جهش پیدا می‌کند و باعث تحلیل و ضعف عضلات می‌شود.

SMA بر اساس شدت و زمان شروع علائم به چندین نوع تقسیم می‌شود. نوع 1 (شدیدترین نوع) معمولاً در نوزادی ظاهر می‌شود و می‌تواند منجر به مشکلات تنفسی و بلع شود، در حالی که انواع خفیف‌تر در دوران کودکی یا نوجوانی بروز می‌کنند.

• بیماری هانتیگتون

بیماری هانتیگتون یکی دیگر از خطرناک ترین و البته نادر لیست بیماری های ژنتیکی است. یک اختلال پیشرونده در مغز است که باعث بروز حرکات غیر ارادی، زوال شناختی و مشکلات احساسی می شود.

این بیماری نیز مانند سندرم مارفان درمان ندارد و می‌تواند به صورت ناهنجاری‌های حرکتی و تغییرات ذهنی خود را نشان می‌دهد.

• فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک را باید یکی از کشنده ترین بیماری های ژنتیک دانست. در این بیماری فرد به دلیل تجمع ترشحات موکوسی غلیظ، دچار انسداد برخی بخش‌های بدن و بروز عفونت و همچنین مشکلات تنفسی و هضم غذا می‌شود. در فیبروز کیستیک اندام هایی مانند پانکراس و ریه درگیر می شوند.

• تای ساکس

هدف تای ساکس، سیستم عصبی افراد است؛ این بیماری به مرور زمان سلول های عصبی در مغز و نخاع را تخریب می کند.

• سلول داسی شکل

سلول داسی شکل یک اختلال خونی است. هدف این بیماری، اختلال در روند تولید هموگلوبین است. این موضوع باعث بروز درد شدید، آسیب به اندام های فرد و غیره می شود.

در این بیماری مولکول‌های هموگلوبین شکل طبیعی ندارند و به شکل خوشه‌ ای در کنار هم قرار می‌گیرند. این اتفاق باعث می‌شود تا نتوانند به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور کنند و باعث بروز مشکلاتی برای افراد شوند.

• هموگلوبین: هموگلوبین نام پروتئینی د گلبول های قرمز خون است که وظیفه حمل اکسیژن را برعهده دارد.

شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران

فراوانی بیماری‌های ژنتیکی در هر منطقه و جمعیت به دلایل متعددی متفاوت است. برای مثال در جوامعی که ازدواج‌های فامیلی رایج‌تر است، احتمال افزایش شیوع بیماری‌های ژنتیکی خاص بیشتر است؛ زیرا، ژن‌های معیوب از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. در خصوص معضلات ازدواج فامیلی؛ مطالعه کنید.

در ایران نیز سالانه حدود 30 هزار کودک مبتلا به اختلالات ژنتیکی متولد می‌شوند.

شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران عبارتند از:

• تالاسمی

شایع ترین بیماری ژنتیکی در ایران تالاسمی است. این بیماری خونی که منجر به کم‌خونی شدید می‌شود با انجام آزمایش های پیش از ازدواج به راحتی قابل پیشگیری است.

• فنیل کتونوریا

شایع ترین بیماری متابولیکی ژنتیکی در ایران، فنیل کتونوری است که که باعث تجمع فنیل‌آلانین در بدن می‌شود و نیاز به رژیم غذایی خاص دارد.

• سندرم داون

سالانه حدود 3 هزار نوزاد مبتلا به سندرم داون در ایران متولد می‌شوند که بیشتر از آمارهای جهانی مربوط به این بیماری نیست. اما میانگین سن مادران ایرانی که فرزندان مبتلا به سندرم داون دارند، 6 سال کمتر از کشورهای غربی است.

سندروم داون را باید شایع ترین و شناخته شده ترین بیماری ژنتیکی در جهان دانست. این بیماری به دلیل وجود سه کپی از کروموزوم شماره 21 در انسان ایجاد می‌شود و باعث بروز برخی علائم ذهنی و جسمی در افراد خواهد شد.

• هموفیلی

ایران با حدود 13 هزار بیمار شناسایی شده، نهمین کشور جهان از نظر مبتلایان به هموفیلی است.

این بیماری تنها در مردان ظاهر می‌شود و زنان تنها می‌توانند ناقل آن باشند.

• دیستروفی عضلانی دوشن

این بیماری که حدود 35 هزار مبتلا در ایران دارد و پسران را درگیر می‌کند. چالش جدی در این بیماری شناسایی مبتلایان است.

 لیست بیماری های ژنتیکی شایع

بیماری‌های بسیاری به دلیل اختلال در ژنتیک افراد به وجود می‌آیند. برخی از این بیماری‌ها در جهان بسیار شایع‌ تر هستند و افراد بیشتری به آن‌ها مبتلا می‌شوند. در ادامه برخی از بیماری‌های موجود در لیست بیماری های ژنتیکی شایع را با هم مرور خواهیم کرد.

• دیابت نوع 1

این بیماری ارثی نوعی خودایمنی است که در آن سیستم ایمنی بدن به اشتباه به سلول‌های بتای تولیدکننده انسولین در پانکراس حمله می‌کند و آن‌ها را تخریب می‌کند.

در اثر این حمله، تولید انسولین (هورمون تنظیم قند خون) کاهش می‌یابد و یا متوقف می‌شود.

این بیماری معمولاً در کودکان و نوجوانان تشخیص داده می‌شود و مدیریتش نیازمند تزریق روزانه انسولین است.

• کم کاری تیروئید یا (Hypothyroidism)

شاید عجیب باشد اما کم کاری تیروئید نیز جزو لیست بیماری های ژنتیکی قرار می‌گیرد. بیماری کم کاری تیروئید را باید یکی از بیماری‌های شایع در جهان دانست و یکی از دلایل رخ دادن این بیماری، عوامل ژنتیکی است.

در این بیماری غده تیروئید به اندازه کافی هورمون ترشح نمی‌کند و همین امر باعث بروز بیماری‌های متفاوت دیگری مانند چاقی، درد مفاصل و بیماری‌های قلبی و عروقی خواهد شد.

تیروئید کم کار در بین ایرانیان نیز بسیار شایع است؛ برای پیشگیری و اقدام به موقع، بهتر است با شایع ترین علائم کم کاری تیروئید آشنا شوید.

آیا می‌دانید از نظر ژنتیکی ریسک ابتلا به کدام بیماری ژنتیکی را دارید؟  با آزمایش ژنتیک سلامت، امکان پیشگیری از +57 بیماری ژنتیکی را دارید! برای آشنایی بیشتر با چکاپ کامل ژنتیکی و همچنین دریافت مشاوره ژنتیک رایگان کلیک کنید.

• پر کاری تیروئید

بیماری پر کاری تیروئید نیز می‌تواند به دلیل اختلالات ژنتیکی و ارثی به وجود بیاید. در این بیماری غده تیروئید بیش از نیاز بدن هورمون تولید می‌کند و باعث بروز بیماری‌های مانند کاهش وزن، افزایش ضربان قلب، تعریق، عصبانیت و برخی موارد دیگر خواهد شد.

• ام اس یا (Multiple sclerosis)

بیماری ام اس یا (Multiple sclerosis) یکی دیگر از بیماری‌هایی است که می‌تواند به دلیل عوامل ژنتیکی در افراد ایجاد شود.

در این بیماری سیستم ایمنی بدن به اعصاب مغز و نخاع حمله می‌کند و باعث بروز عوارضی مانند از دست دادن کنترل، دید و حواس خواهد شد.

تا به حال عبارت ام اس خاموش به گوش شما خورده است؟ بسیاری از نشانه های بیماری ms قابل تشخیص نیست! مای اسمارت ژن درباره علائم خاموش ام اس شما را آگاه می کند.

• پسوریازیس

پسوریازیس را باید یکی از بیماری‌های شایع پوستی در جهان دانست. در این بیماری سرعت ساخت سلول‌های سطح پوست افزایش پیدا کرده است و همین امر سبب به وجود آمدن تکه‌های ضخیم، خشک و قرمز که گاهی دردناک هم هستند روی پوست می‌شود.

این بیماری می‌تواند به دلیل ژنتیکی رخ دهد و به همین دلیل باید آن را در لیست بیماری های ژنتیکی قرار داد.

بیماری پسوریازیس چیست؟ چند نوع داریم؟ پاسخ همه این موارد در مقاله بیماری پسوریازیس چیست؟

• آلزایمر

بیماری آلزایمر را باید یک بیماری پیش رونده دانست که باعث تحلیل مغز می‌شود. این بیماری ارتباط بسیار بالایی با افزایش سن دارد اما باید بدانید که عوامل ژنتیکی نیز می‌توانند باعث بروز این بیماری و افزایش شدت آن شوند.

• سندرم پاتو

سندرم پاتو به دلیل وجود یک کپی اضافی از کروموزوم 13 ایجاد می‌شود. این سندرم باعث بروز ناهنجاری‌های ذهنی و جسمی و همچنین نقایص قلبی در نوزادان می‌شود.

• هموفیلی

یکی دیگر از بیماری های ژنتیکی هموفیلی است. این بیماری در سیستم انعقاد خون افراد اختلال ایجاد می‌کند و باعث می‌شود تا پس از ایجاد بریدگی و صدمات روی پوست، این افراد خونریزی طولانی ای را تجربه کنند.

این بیماری با توجه به شدت اختلال ژنتیکی درجات متفاوتی دارد و معمولاً در سال اول زندگی تشخیص داده می‌شود.

بیماری های ژنتیکی نادر

بیماری های ژنتیکی انواع نادری هم دارند که در عده کمتری رخ می‌دهد. برخی از مهم ‌ترین بیماریهای ژنتیکی نادر عبارتند از:

• سندرم مارفان

سندرم مارفان را باید یکی از سندرم های ژنتیکی دانست که مانند بسیاری از بیماری‌های دیگر قابل درمان نیست. این بیماری به دلیل جهش در کروموزوم 15 رخ می‌دهد و افراد مبتلا به این بیماری استخوان‌هایی بلندتر و عضلاتی شل تر از سایر افراد دارند.

• سندرم آپرت

سندرم آپرت یکی دیگر از سندرم های ژنتیکی است که به صورت اختلال ژنتیکی صورت، جمجمه و اعضای بدن مشاهده می‌شود.

• سندرم بلوم

سندرم بلوم را باید یک از بیماری های ارثی نادر دانست. این بیماری را باید نوعی از بیماری های ارثی دانست که از مادر به پسر و دختر انتقال می‌یابد. از علائم این بیماری می‌توان به عقب ماندگی شدید رشد قبل و بعد از تولد، ضایعات پوستی و حساسیت به نور اشاره کرد.

پیشگیری از بیماری های ژنتیکی و ارثی امکان پذیر است؟

جواب این سؤال هم بله است هم خیر! به این معنا که از برخی بیماری‌های ژنتیکی به کمک آزمایش‌های ژنتیک می‌توان جلوگیری کرد و یا با تشخیص زودهنگام روند درمان را تسهیل کرد. همچنین اتفاق مهم دیگری که به کمک تست‌های ژنتیک می‌افتد، جلوگیری از انتقال ژن معیوب به فرزندان و نسل بعد است.

از آنجا که بسیاری از بیماری‌ها به صورت ژنتیکی و از سوی والدین به فرزندان انتقال می‌یابد، انجام این آزمایش می‌تواند وجود ژن بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی در ژنتیک افراد را شناسایی کند. این تست با استفاده از فناوری ژنوتایپینگ انجام می‌شود.

پس به طور کلی:

• آزمایش ژنتیک سلامت HealthX
• آزمایش ژنتیک WES

و قبل از همه این‌ها

• مشاوره ژنتیک

می‌تواند به پیشگیری از انواع بیماری‌های ژنتیکی کمک کند.

بیماری‌های قلبی، فشار خون، آلزایمر، سرطان و چاقی از مهم ‌ترین بیماری‌هایی هستند که از این طریق به فرد انتقال پیدا می‌کنند. ما نیز در مای اسمارت ژن با استفاده از علم ژنتیک و آزمایش HealthX به بررسی انواع بیماری ‌های ژنتیکی و سرطان ها می‌پردازیم.

چکاپ ژنتیکی HealthX مای اسمارت ژن به شما کمک می‌کند، تنها با استفاده از نمونه بزاق خود، نسبت به پیشگیری و یا تشخیص به موقع بیماری های ژنتیکی و انواع سرطان ها اقدام کنید. انجام این تست باعث آشنایی و آگاهی بیشتر شما با اطلاعات ژنتیکی مربوط به سلامت جسمی‌تان می‌شود.

برای دریافت مشاوره ژنتیک رایگان کلیک کنید.

علت بیماری های ژنتیکی

دلیل ایجاد این جهش و ناهنجاری می‌تواند موارد متفاوتی باشد که در ادامه آن‌ها را با هم بررسی خواهیم کرد:

• ناهنجاری در کروموزوم‌ها

کروموزوم ها حامل محتوای ژنتیکی افراد هستند. به همین دلیل بروز ناهنجاری تعدادی و ساختاری آن‌ها می‌تواند موجب بروز بیماری های ژنتیکی در افراد شود.

این ناهنجاری‌ها معمولاً در اثر مشکلاتی که به تقسیم سلولی ارتباط دارند به وجود می‌آیند. سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر، سندرم تریپل ایکس، تریزومی 13 و 18، سندرم داون و سندرم فریاد از جمله بیماری‌هایی هستند که به دلیل ناهنجاری در کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند.

• ناهنجاری در یک ژن به خصوص

موارد دیگر لیست بیماری های ژنتیکی زمانی رخ می‌دهند که تغییرات ژنتیکی تنها روی توالی (DNA) یک ژن به خصوص اتفاق بیفتد.

این نوع تغییر معمولاً به صورت اتوزومی غالب و مغلوب و کروموزوم ایکس ایجاد می‌شود. بیماری‌هایی نظیر تالاسمی، کم خونی داسی شکل، سندرم مارفان، دیستروفی عضلانی دوشن، فیبروز کیستیک، ناشنوایی مادرزادی، هیپرکلسترولمی خانوادگی و هانتینگتون از جمله بیماری‌هایی است که به دلیل ناهنجاری در یک ژن به خصوص ایجاد می‌شوند.

مطلب پیشنهادی: لیست کامل آزمایش‌های ضروری در چکاپ کامل زنان

• بروز ناهنجاری به دلیل عوامل محیطی

برخی از عوامل محیطی مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، قرار گرفتن در معرض تشعشات متفاوت مانند اشعه ایکس، قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش خورشید و برخی موارد دیگر نیز می‌توانند باعث بروز ناهنجاری‌ها و ابتلا به بیماری های ژنتیکی شود.

• ناهنجاری به دلیل وجود تراتوژن‌ها

تراتوژن به صورت کلی به تمام عواملی گفته می‌شود که در زمان فرایند رشد جنین می‌تواند روی او تأثیر منفی بگذراند و باعث تغییر دائم شکل و عملکرد اندام‌های متفاوت او شود.

تراتوژن می‌تواند به دلایل متفاوتی مانند مصرف برخی داروها، مواد شیمیایی، فاکتورهای فیزیکی و عفونت رخ دهد.

این موارد باعث می‌شود که برخی فرایندها در زمان رشد نوزاد با اختلال مواجه شوند و عواملی نظیر مرگ سلولی رخ دهد که این موارد می‌تواند باعث تغییر در رشد بافت‌های متفاوت شود.

• اختلال وراثتی چند عاملی

یکی دیگر از دلایل بروز بیماری های ژنتیکی، اختلال وراثتی چند عاملی است. این مورد زمانی رخ می‌دهد که ترکیبی از عوامل محیطی و جهش در ژن‌ها اتفاق افتاده باشد.

بیماری‌هایی نظیر اختلال طیف اوتیسم، فشار خون، آسم، صرع، شکاف لب و کام، اسپینا بیفیدا، دیابت و برخی سرطان‌ها در این دسته جای می‌گیرند. برای آشنایی بار راه‌های جلوگیری از فشارخون کلیک کنید.

جمع بندی

در این مقاله لیست بیماری های ژنتیکی و ارثی را به طور کامل بررسی کردیم؛ باید بدانید که برای تشخیص بیماری های ژنتیکی باید سابقه خانوادگی فرد و علائم بیماری های ژنتیکی در فرد بررسی شود و در صورت تشخیص پزشک آزمایش‌های متفاوت انجام شود. برخی از این بیماری‌ها را می‌توان با استفاده از روش ژن درمانی، درمان کرد. برای دریافت مشاوره ژنتیک رایگان فرم زیر را تکمیل نمایید.

آیا مشکلات ژنتیکی قابل درمان هستند؟

بله برخی از آن ها قابل درمان هستند، با توجه به نوع بیماری ژنتیکی و وخامت آن، درمان های مختلفی وجود دارد: ژن درمانی، پیوند سلول های بنیادی و انتقال ژن با که افزودن ژن جدید به سلول آسیب دیده، عملکرد ژن معیوب را اصلاح می کند.